ကင်ဆာဖြစ်ပွားမှု၏နီးပါးသုံးပုံနှစ်ပုံ DNA တွင်ကျပန်း "မှားယွင်းမှုများ" ကြောင့်ဖြစ်ရတဲ့နေကြတယ်

ယင်း DNA တွင်အမှားအယွင်းများခြင်းဖြင့်အစပျိုးကင်ဆာနှင့်လေ့လာမှုအသစ်ကင်ဆာများ၏ဖြစ်ပျက်မှုအများဆုံးကိစ္စများတွင်ဤအမှားတွေကိုလုံးဝကျပန်းဖြစ်ကြောင်းတွေ့ရှိခဲ့ပါတယ်။ သူတို့ကမျိုးဗီဇသို့မဟုတ်သဘာဝပတ်ဝန်းကျင်အကြောင်းအချက်တွေနှင့်ကျပန်းမအောင်မြင်မှုများ၏ရလဒ်ကြောင့်ဖြစ်ရတဲ့ကြသည်မဟုတ်။

အဆိုပါလေ့လာမှုကိုပင်အလွန်သေးငယ်သော DNA ကိုအမှားဆဲလ်တွေထိန်းအကွပ်မရှိများပြားစေမည်ဟုမိန့်ဆိုတဲ့အချက်ကိုဦးတည်သွားစေခြင်းငှါအဘယ်ကြောင့်ဆိုသော်အမှားသို့မဟုတ်ဗီဇပြောင်းလဲမှုတွေ, oncological ကျိတ်များ၏ဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်ရေးကိုအထောက်အကူပြုကြောင်းပြောပါတယ်။

သိပ္ပံပညာရှင်များသည်ဤဗီဇပြောင်းလဲမှုတွေအရာနှစ်ခုအားဖြင့်အဓိကအားဖြင့်တော်ကိုနှိုးဆော်ကြသည်ဟုယုံကြည်: တစ် mutation တစ်မျိုးဗီဇအခြေခံရှိပြီး, သို့မဟုတ်ပါကထိုကဲ့သို့သောစီးကရက်မီးခိုးသို့မဟုတ်ခရမ်းလွန်ဓါတ်ရောင်ခြည်အဖြစ် DNA ကိုပျက်စီးစေနိုင်သောပြင်ပအကြောင်းအချက်များ, ကြောင့်ဖြစ်ရတဲ့ဖြစ်ပါတယ်ဖြစ်စေ။

သို့သော်တတိယအကြောင်းရင်းကျပန်းအမှားတည်ရှိသည်။ ဂျာနယ်တွင်သိပ္ပံထုတ်ဝေအသစ်သိပ္ပံနည်းကျအစီရင်ခံစာ, ဒီအချက်ကတကယ်တော့ထိုအမြူတေးရှင်းသုံးပုံနှစ်ပုံကြောင်းစောဒကတက်သည်။ တစ်ဦးကလာပ်စည်းကိုပိုင်းခြားသောအခါ, မိတ္တူယင်း၏ DNA ကို။ ဒါကြောင့်တိုင်းအသစ်ကလာပ်စည်းမျိုးဗီဇပစ္စည်း၎င်း၏ကိုယ်ပိုင်ဗားရှင်းရပါလိမ့်မယ်။ သို့သော်တစ်ဦးမိတ္တူလည်းမရှိအခါတိုင်းကနောက်ဆက်တွဲအမှားအဘို့ဖြစ်နိုင်တဲ့ဖြစ်လာသည်။ အချို့ကိစ္စများတွင်ဤအမှားများကိုကင်ဆာဖြစ်ပေါ်စေနိုင်ပါသည်။

သုတေသနသိပ္ပံပညာရှင်များ

"လေ့လာရေးကင်ဆာမသက်ဆိုင်ပတ်ဝန်းကျင်၏သက်ရောက်မှုများ, ခန္ဓာကိုယ်ထဲမှာဖွံ့ဖြိုးမညျဖွစျကွောငျးပြသကြပါပြီ" - အကြီးတန်းသုတေသီဒေါက်တာ Bert Vogelstein, Dzhona Hopkinsa တက္ကသိုလ်မှရောဂါဗေဒပညာရှင် Center ကရှုပ်ထွေးသောကုသမှု Sidney Kimmel ကင်ဆာကဆိုသည်။

နယူးသိပ္ပံဆိုင်ရာသုတေသနသိပ္ပံပညာရှင်များမျိုးရိုးလိုက်အချက်များ, ပတ်ဝန်းကျင်နှင့်ကျပန်းအမှားအယွင်းများကြောင့်ဖြစ်ရတဲ့ခဲ့သည်ကင်ဆာဖြစ်ပွားမှု၏အဘယ်အရာကိုရာခိုင်နှုန်းတွက်ချက်ရန်ရည်ရွယ်ပါသည်။ သိပ္ပံပညာရှင်များသည်ကမ္ဘာတစ်ဝှမ်းရှိကင်ဆာလူနာများ၏မှတ်ပုံတင်ခြင်းမှဒေတာများအဖြစ် DNA ကိုအစီအစဉ်၏ညွှန်းကိန်းများပါဝင်သည်တဲ့သင်္ချာပုံစံတီထွင်ခဲ့ကြသည်။

ကျပန်းအမှား

အဆိုပါလေ့လာမှုကင်ဆာအကြောင်းကို 66% ကင်ဆာ၏ 29% သဘာဝပတ်ဝန်းကျင်အကြောင်းအချက်တွေသို့မဟုတ်အသက်တာ၏မှားယွင်းတဲ့လမ်းဖြင့်အစပျိုးခဲ့ကြသည်ကျပန်းအမှားအယွင်းများကြောင့်ဖြစ်ရကြောင်းကြောင်းအကြံပြုထားသည်။ နှင့်ကင်ဆာဖြစ်ပွားမှုကိုသာ 5% ကိုခလုတ် heritable ဗီဇပြောင်းလဲမှုတွေရှိကြ၏။

အဆိုပါသုတေသီများသည်ဤအကဲဖြတ်ကင်ဆာလေ့လာခဲ့တဲ့သူကအခြားသိပ္ပံပညာရှင်တွေဟာသူတို့ထံမှအတန်ငယ်ကွဲပြားကြောင်းသတိပြုပါ။ ဥပမာအားဖြင့်, ဗြိတိန်သုတေသနဝန်ထမ်းကင်ဆာ 42% လူနာများ၏လူနေမှုပုံစံစတဲ့ပြောင်းလဲခြင်းဖြင့်တားဆီးနိုင်ကဆိုသည်။

သိပ္ပံနည်းကျစက္ကူများတွင်ထိုကဲ့သို့သောဦးနှောက်ကင်ဆာနဲ့ဆီးကျိတ်အဖြစ်ဥပမာကင်ဆာအချို့ကိုပုံစံများ, နီးပါးလုံးဝကျပန်းအမှားအယွင်းများခြင်းဖြင့်ရှင်းပြခဲ့ကြောင်းစောဒကတက်သည်။ သိပ္ပံပညာရှင်များကျပန်းအမှားများကိုသုတေသနများတွင်ထည့်သွင်းစဉ်းစားခဲ့ကြရသောကိစ္စများတွင်ပိုမိုထက် 95% ဖြစ်ပေါ်စေကြောင်းရှာဖွေတွေ့ရှိခဲ့ကြသည်။

ဂရပ်ဖစ်လေ့လာမှုပုံရိပ်

ဂရပ်ဖစ်သုတေသီတဦးတည်းတွင်အမျိုးသမီးကင်ဆာတွေ့ရှိရပါသည်၏ရာခိုင်နှုန်းညွှန်ပြမှအနီရောင်အရောင်ကိုအသုံးပြုခဲ့သည်။ အမွေဆက်ခံဗီဇပြောင်းလဲမှုတွေမှစွပ်စွဲရောဂါများလက်ဝဲဘက်ခြမ်းတွင်တည်ရှိသောခဲ့ကြသည်။ လက်ျာဘက်၌ - ဗဟို၌၎င်း, ပတျဝနျးကငျြဆိုငျရာအချက်များမှ - ထိုကျပန်းအမှားအယွင်းများပိုင်သူများသည်။

တစ်ခုချင်းစီကိုအရောင်အဘို့ (0%) အဖြူကနေအနီ (100%) မှတစ်ဦးအထူးသဖြင့်အချက်ဆက်စပ်ပေးသောကိုယ်တွင်းကလီစာတွေကိုရာခိုင်နှုန်းကိုကိုယ်စားပြု။

ကင်ဆာအဖြစ်ဖော်ထုတ်ခဲ့ကြသည်:

• B က - ဦးနှောက်။
• BL - ဆီးအိမ်။
• br - ရင်ဘတ်။
• ကို C - သားအိမ်ခေါင်းကင်ဆာ။
• CR - အူမ။
• အီး - အစာပြွန်။
• HN - ဦးခေါင်းနှင့်လည်ပင်း။
• K သည် - ဖူးအငုံထွက်။
• Lee က - အသည်း။
• Lk - သွေးကင်ဆာ။
• အဘိဓါန် Lou - အလင်း။
• M က - melanoma လည်း။
• NHL - Non-Hodgkin ရဲ့ lymphoma ။
• အို - သားအိမ်။
• P ကို - ပန်ကရိယ။
• S - အစာအိမ်။
• th - ထိုသိုင်းရွိုက်ဂလင်း။
• ဦး - သားအိမ်။

ပြင်ပအကြောင်းအချက်များများ၏သြဇာလွှမ်းမိုးမှု

သိပ္ပံပညာရှင်များ၏လုပျငနျး၏ရလဒ်များကိုအဆိုအရအချို့သောကင်ဆာများအတွက်သဘာဝပတ်ဝန်းကျင်အကြောင်းအချက်တွေကြီးမားတဲ့အခန်းကဏ္ဍ။ ဥပမာ, ပတ်ဝန်းကျင်၏အနုတ်လက္ခဏာသက်ရောက်မှု, အဓိကအားဖြင့်ဆေးလိပ်သောက်အားလုံးအဆုတ်ကင်ဆာဖြစ်ပွားမှု၏ 65% စေ၏။ အဆိုပါသုတေသီများအဆုတ်ကင်ဆာဖြစ်ပွားမှုကိုသာ 35% ကျပန်းအမှားအယွင်းများကြောင့်ဖြစ်ရတဲ့ဖြစ်ကြောင်းတွေ့ရှိခဲ့ပါတယ်။

"ဟုအဆိုပါကလာပ်စည်းများတွင်သာ mutation ကင်ဆာဖြစ်ပေါ်စေရန်မဖြစ်နိုင်ဖြစ်ပါသည်," - Vogelstein ဂျွန်ဟော့ပ်ကင်းသဖြင့်ပြင်ဆင်သိပ္ပံနည်းကျအစီရင်ခံစာနှင့်အတူစကားပြောကပြောသည်။ "တစ်ဦး mutation ရှိအစား, ပိုပြီး, ဆဲလ်ကင်ဆာဖြစ်လာလိမ့်မည်ဟုဖြစ်နိုင်ခြေကို သာ. ," - အဆိုပါကျွမ်းကျင်သူကဆိုသည်။

DNA ကိုအမှားအယွင်းများနှင့်ပြင်ပအကြောင်းအချက်များများ၏ပေါင်းစပ်

"ထို့ကြောင့်အချို့သောကိစ္စများတွင်ကိုယ်နှိုက်ကဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်သည့်ကင်ဆာ, စေလုံလောက်သောကျပန်းအမှားအယွင်းများထံမှဗီဇပြောင်းလဲမှုတွေ" - Vogelstein ကပြောပါတယ်။ သို့သော်သိပ္ပံပညာရှင်သည်နှင့်အညီ, အခြားကိစ္စများတွင်, ကျပန်းအမှားအယွင်းများအဖြစ်အမှားများကိုပေါင်းစပ်သဘာဝပတ်ဝန်းကျင်အကြောင်းအချက်တွေကြောင့်ဖြစ်ရတဲ့, နောက်ဆုံးမှာဆဲလ်ကင်ဆာမှဦးဆောင်။ ဥပမာအားဖြင့်, အရေပြားဆဲလ်တွေကြောင့်ကျပန်းအမှားအယွင်းများနှင့်ခရမ်းလွန်အလင်းထိတွေ့ရန်အခြေခံ mutation ရှိသည်။ "ထိုသို့သောအချက်များကင်ဆာမှဦးဆောင်လမ်းပြကြောင်း ပို. ပင်ဗီဇပြောင်းလဲမှုတွေ add နိုင်ပါတယ်," - Vogelstein ကပြောပါတယ်။

ဆယ်လူလာ level မှာသုံးအကြောင်းပြချက်ဗီဇပြောင်းလဲမှုတွေ

ခရစ်ယာန် Tomasetti, Johns Hopkins မှာ Biostatistics ၏တွဲဘက်ပါမောက္ခ, ကီးဘုတ်တွေကိုအသုံးပြုတဲ့အခါကြုံတွေ့, misprints ၏ဖြစ်ပျက်မှုများ၏သာဓကအပေါ်သုံးအကြောင်းတရားများဗီဇပြောင်းလဲမှုတွေဖော်ပြခဲ့တယ်။ ဤအ errata အချို့မှာပင်ပန်းနွမ်းနယ်သို့မဟုတ်အာရုံစာစီစာရိုက်၏ရလဒ်ဖြစ်လိမ့်မည်။ သူတို့ဟာသဘာဝပတ်ဝန်းကျင်အချက်များအဖြစ်ထည့်သွင်းစဉ်းစားစေနိုင်ပါသည်။ Tomasitti ကသူ၏အစီရင်ခံစာတွင်ပြောပါတယ် - "ထိုအခါစာစီစာရိုက်အသုံးပြုကီးဘုတ်အတွက်ပါလျှင်အဘယ်သူမျှမ key ကို, ဒီမျိုးရိုးလိုက်အချက်လည်းမရှိ" ။

"ဒါပေမယ့်ပင်စာစီစာရိုက်ကောင်းကောင်းအရာကြွင်းသမျှနှင့်ကီးဘုတ်ဒဏ်ငွေအလုပ်လုပ်တယ်အသုံးပြုသောထားပြီးဘယ်မှာအနေနဲ့စံပြပတ်ဝန်းကျင်အတွက်, စာလုံးပေါင်းမှားယွင်းမှုနေဆဲဖြစ်လိမ့်မည်" - ဟုသူကဆိုသည်။ ထိုသို့ကျပန်းအမှားဖြစ်ပါတယ်။

၏ကာကွယ်တားဆီးရေးအဘို့အသုတေသနအဘယ်အရာကိုမ

သဘာဝပတ်ဝန်းကျင်အကြောင်းအချက်တွေသို့မဟုတ်မျိုးရိုးဗီဇအချက်များကြောင့်ဖြစ်ရတဲ့ကင်ဆာတားဆီးတိကျတဲ့မဟာဗျူဟာများရှိပါသည်။ အဆုတ်ကင်ဆာ၏အန္တရာယ်ကိုလျှော့ချကူညီဖို့ရန်ဆေးလိပ်သောက်ဖြတ်နိုင်ပြီး, ရင်သားကင်ဆာရောဂါရှိတယ်လို့တွေ့ရှိခဲ့ပါတယ်ခဲ့သူအမျိုးသမီးတစ်ဦး, prophylactic ယူပြီးအသစ်နှုနျးနိုငျသညျ။

သုတေသီအဆိုအရ, ဤမူလတန်းကြိုတင်ကာကွယ်ရေးမဟာဗျူဟာကင်ဆာကနေသေဆုံးမှုလျှော့ချရန်အကောင်းဆုံးနည်းလမ်းဟုယူဆနေကြသည်။ အဆိုပါစာရေးဆရာကဒီကျပန်းဗီဇပြောင်းလဲမှုတွေကြောင့်ဖြစ်ရတဲ့ကင်ဆာရောဂါများအဓိကကာကွယ်တားဆီးရေးမှာမဖြစ်နိုင်ပါကြောင်းသတိပြုပါ, ဒါပေမယ့်နေဆဲအလယ်တန်းကြိုတင်ကာကွယ်ရေးလူနာရဲ့အသက်ကိုကယ်ကူညီပေးနိုင်ပါသည်။

လေ့လာမှုတစ်ခုအရ, အလယ်တန်းကြိုတင်ကာကွယ်ရေးကင်ဆာများ၏အစောပိုင်းထောက်လှမ်းဖို့ကိုရည်ညွှန်းသည်။ "ဟုအဆိုပါဖြစ်စဉ်ကိုရှောင်ရှားနိုင်မယ့် mutation မဟုတ်ပါဘူးဘာဖြစ်လို့လဲဆိုတော့ကျနော်တို့စောစောထောက်လှမ်းအာရုံစိုက်ဖို့လိုပါတယ်," - သူကအစီရင်ခံစာ Tomasitti အတွက်ကပြောပါတယ်။