စယ်-ငွေ syndrome ရောဂါ: အကြောင်းတရားများ, ရောဂါလက္ခဏာတွေ, ကုသ

ခေတ်သစ်ဆေးပညာရောဂါများအများကြီးသိတယ်။ သူတို့ထဲကတချို့ကအချည်းနှီးအလုပ်လုပ်သိပ္ပံပညာရှင်များ၏အခြားအုပ်စုများ၏အကြောင်းရင်းများနှင့်ကုသပေါ်တော်တော်လေးကောင်းပါတယ်။ အခြားသူတွေမွေးရာပါနေစဉ်အပိုင်း, ရောဂါများရရှိခဲ့သည်။ တစ်ခုမှာထိုကဲ့သို့သောရောဂါမွေးရာပါစယ်-ငွေ syndrome ရောဂါဖြစ်ပါတယ်။

ရောဂါ၏အင်္ဂါရပ်များ

အခြားအလူကြိုက်များခေါင်းစဉ်ရှိပါတယ်: Silver-စယ် dwarfism, SSR ။

စယ်အေနှင့်အိပ်ချ် K. ငွေ - ကိုကိုယ်ဝန်ဆောင်ဖွံ့ဖြိုးမှုဆိုင်ရာနှောင့်နှေးလေ့လာနေခဲ့ကြသူကလေးအထူးကု။

စယ်-ငွေ syndrome ရောဂါတစ်မွေးရာပါရောဂါဖြစ်ပါသည်။ ၎င်း၏အဓိကအင်္ဂါရပ်, အထူးသဖြင့်, ထိုကလေး၏အရိုးစု၏ဖွဲ့စည်းခြင်းကိုယ်ဝန်စဉ်အတွင်းရုပ်ပိုင်းဆိုင်ရာဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်မှုအတွက်နှောင့်နှေးထိပါးနေသည်။ အနာဂတျမှာ, နောက်ပိုင်းတွင်ပိတ်ပွဲ fontanelle ထက်အဲဒီမှာဖြစ်နိုင်သည်။

ကိစ္စအများစုအတွက်အချို့သော system ကိုလည်းမရှိအမွေအကြောင်းတရားများ, ဆဲမသိရှိပါ။

ဒီရောဂါဟာရောဂါဖွံ့ဖြိုးဆဲ၏လိင်ထိခိုက်နစ်နာမဟုတ်ပါဘူး 30 ရက် 000. နှုန်းလူတစ်ဦးကိုတွေ့ရှိနိုင်ပါသည်။

စယ်-ငွေများ၏ရောဂါများ၏အကြောင်းတရားများ

ရောဂါ၏အဓိကအကြောင်းရင်းမှာမျိုးရိုးဗီဇ၏အဆင့်မှာအလွန်ချိုးဖောက်မှုများဖြစ်ပါတယ်။ ထိုအမွေပုံစံတစ်ခုစာစောင်သို့မဟုတ်စနစ်တကျ၏မဟုတ်ပါဘူး။

အများစုကတော့အဲဒီခရိုမိုဆုမ်းဖြစ်ပါတယ်နှင့်လူ့ကြီးထွားမှုအတွက်တာဝန်ရှိသည်ခရိုမိုဆုန်း 7 (ဖြစ်ပွားမှု၏ 10%), 11, 15, 17, 18 အနေဖြင့်ခံစားကြရသည်။ ကိစ္စအများစု၌ဤကလေးတစ်ဦးမိခင်ကနေခရိုမိုဆုန်းနှစ်ခုမိတ္တူအမွေဆိုတဲ့အချက်ကိုကြောင့်ဖြစ်သည်။ ဤသည်အကျိုးသက်ရောက်မှုဟာမိခင် uniparental disomy ဟုခေါ်သည်။

ရောဂါ၏ပြင်ပရောဂါလက္ခဏာ

ကိုယ်ဝန် Full-ဝေါဟာရကိုစဉ်းစားသည်ဖြစ်သော်လည်းစယ်-ငွေများ၏ syndrome ရောဂါနှင့်အတူကလေးတစ်ဦး၏မွေးဖွားမှာမဟုတ်ဘဲသေးငယ်တဲ့အလေးချိန်, များသောအားဖြင့်ထက်မပိုသော 2500 ဂရမ်ရှိပါတယ်။ 45 စင်တီမီတာနှင့်အတူအရှည်။ အသက်အရွယ်နှင့်အတူပြဿနာကိုဖြေရှင်းမရဖြစ်ပြီးအရွယ်ရောက်ပြီးသူများတွင်ကြည့်ရှုလေ့လာတိုးတက်မှုနှုန်းဉာဏ်ရည်မမီ (အမျိုးသမီးတွေ 150 စင်တီမီတာထက်အနည်းငယ်ပိုပြီးလူ 150 ကျော်စင်တီမီတာမထကြဘူး) ။ သို့သော်အလေးချိန်ပုံမှန်ထက်အချို့ကိစ္စများတွင်ပင်ပိုမိုမြင့်မား, အသက်နှင့်အတူအပြည့်အဝကိုက်ညီသည်။

အပြောင်းအလဲများနှင့်ခံယူ urogenital စနစ်, ဥပမာအားဖြင့်, cryptorchidism (ထိုဝှေးသူတို့တည်ရာအရပ်တွင်တည်ရှိသည်ကြသည်မဟုတ်သည့်အတွက်ရောဂါ), hypospadias လည်းမရှိ (urethra ဒီဧရိယာအတွက် atypical ဖွင့်လှစ်), လိင်တံနဲ့ကပ်ပယ်အိတ် (ဖွံ့ဖြိုးမှုနိမ်) ၏ hypoplasia ။

ပြင်ပမှ, စယ်-ငွေ syndrome ရောဂါကိုလည်းလေ့လာတွေ့ရှိထားပါသည်။ သူဟာခန္ဓာကိုယ် asymmetry အတွက်ထုတ်ဖော်ပြောဆိုခဲ့သည်။ ဒါဟာမျက်နှာနှင့်ပင်စည်နှင့်ခြေထောက်နှင့်လက်မောင်းများ၏အရှည်သက်ရောက်သည်။

ဒါဟာစယ်-ငွေ Syndrome (ရောဂါကုသမှုဆောင်းပါးတွင်တွေ့နိုင်ပါသည်), နှင့်မျက်နှာပေါ်မှာသက်ရောက်သည်။ ဦးနှောက်သောဦးခေါင်းခွံ, ၏အစိတ်အပိုင်းတစ်ခု၏ရှေ့အစိတ်အပိုင်းတစ်ခုနှင့်နှိုင်းယှဉ်လျှင်တိုးတက်သဖြင့်, တိုးရှင်းလင်းစွာအချိုးအစားမညီမျှမှုပါပဲ။ မျက်နှာပုံသဏ္ဍာန် ဟာခုံးနဖူးကို၎င်း, အရွယ်အစားအရာအတွက်တြိဂံပုံနဲ့ဆင်တူ သည့် mandible ၏ ခံတွင်းကိုသိသိသာသာလျှော့ချဖြစ်ပါတယ်။ ဤသည် psevdogidrotsefaliya ဟုခေါ်သည်။ တင်းကျပ်စွာနှုတ်ခမ်းများနှင့်အနည်းငယ်လျှော့ချထောင့် ( "ငါးကြင်းပါးစပ်" ၏အကျိုးသက်ရောက်မှု) ။ မိုဃ်းကောင်းကင်အချို့ကိစ္စများတွင်ကကွဲစေခြင်းငှါ, မြင့်မားသည်။ နားရွက်အများဆုံးကိစ္စများတွင် protruded ။

ပူးတှဲပြင်ပရောဂါလက္ခဏာများအနက်နေသောခေါင်းစဉ်:

• အရေပြားအောက်ဆုံးအဆီဖွဲ့စည်းခြင်း၏ချိုးဖောက်မှု;
• ကျဉ်းမြောင်းတဲ့ရင်ဘတ်;
• အဆိုပါ lumbar ဒေသ (ရှေ့ကိုကျောရိုး၏ခုံး) တွင် lordosis;
• ငယ်လက်ချောင်းများ၏အဖြစ်များတတ်သည်။

ပြည်တွင်းရေးကိုယ်တွင်းအင်္ဂါများ Related ရောဂါများ

ပြင်ပနှောင့်အယှက်များအပြင်မကြာခဏကြည့်ရှုလေ့လာကြသည်နှင့်ကိုယ်ခန္ဓာ၏ပြည်တွင်းရေးပြဿနာများကို။ စယ်-ငွေ syndrome ရောဂါ (အထက်သတ်မှတ်အဖြစ်ချို့ယွင်းအသွင်အပြင်နဲ့ဆက်စပ်ရောဂါလက္ခဏာ) သူတို့၏မမှန်ဖွဲ့စည်းခြင်း (မြင်းခွာပုံသဏ္ဍာန်, ကြောင့်ကျောက်ကပ်ကိုထိခိုက် ကျောက်ကပ်ဆိုင်ရာထွင်ထားတဲတိုးချဲ့, acidosis tubules) ။

လူနာအဘို့, မသက်ဆိုင်အစောပိုင်းအပျိုဖော်ဝင်သူတို့ရဲ့လိင်ဝိသေသ၏။ ရောဂါဖြစ်ပွားမှု၏ 30% ခန့် 6 နှစ်များ၏အသက်အရွယ်မှာကစတင်ခဲ့သည်။ ဒါကတိုက်ရိုက် gonadotropin သားအိမ်ဆွ (သိသိသာသာကိုချီးမြှင့်လိင်ပိုင်းဆိုင်ရာဟော်မုန်းပမာဏကို) လည်းမရှိဆိုတဲ့အချက်ကိုနှင့်ဆက်စပ်သောဖြစ်ပါတယ်။

သို့သော်ထောက်လှမ်းရေးအပြည့်အဝရှိနေတတ်သည်။

စယ်-ငွေ syndrome ရောဂါ: ရောဂါ

ဒီရောဂါအစောပိုင်းကလေးဘဝအတွက်ရောဂါဖြစ်ပါတယ်။ ထိုသို့သောဆုံးဖြတ်ချက်တစ်ဦးနေမကောင်းကလေးကစောင့်ကြည့်နေတဲ့ကလေးအထူးကုများကဖန်ဆင်းထားသည်။ သို့သော်ပုံမှန်ထက်လေ့လာတွေ့ရှိချက်များအပြင်ထွက်သယ်ဆောင်နှင့်ဓာတ်ခွဲခန်းစမ်းသပ်မှုများနှင့်စမ်းသပ်မှုများအမျိုးမျိုးသောနေကြသည်:

1. သွေးသကြားဓာတ်အဆင့်အဆုံးအဖြတ်။ အလွန်မကြာခဏကလေးများ "စယ်-ငွေ syndrome ရောဂါ" နဲ့ရောဂါလျက်ရှိသည်, နိမ့်သောအသွေးကိုဂလူးကို့စအဆင့်ဆင့်ရှိသည်။
2. မျိုးရိုးဗီဇကိုမူမမှန်များအတွက်စမ်းသပ်ခြင်း။ အများဆုံးကိစ္စများတွင်ဤပြဿနာများကိုတွေ့ရှိခဲ့ကြသည်။
3. ကြီးထွားဟော်မုန်း၏ပမာဏ၏ပြဌာန်းခွင့်။ ဤရောဂါအတွက်ချို့တဲ့ရှိသေး၏။
4. အရိုးစု၏ဖွဲ့စည်းခြင်း၏စာမေးပွဲ။ ဒါကလုံးဝအချို့ကိစ္စများတွင်မိစ္ဆာအပြုသဘောဆောင်တဲ့ရလဒ်ချီးမွမ်းစေခြင်းငှါအရာအပိုဆောင်းအခြေအနေများ, ပပျောက်နိုင်ရန်အတွက်လိုအပ်ပါသည်။

ကုသမှုအင်္ဂါရပ်များ

ကုသမှု၏အဓိကအုပ်ချုပ်မှုကို: အချိန်မီရောဂါ။ သငျသညျအခြိနျမှာလုပ်မထားဘူးဆိုရင်သင့်ဆရာဝန်လမ်းလွဲသွားနှင့် hydrocephalus ကုသမှုပြုပါ, ဒါပေမယ့်သူကအဲဒီကလေးတွေအတွက်ရောဂါရှိသည်ပါဘူးဖြစ်နိုင်သည်။

အများဆုံးကိစ္စများတွင်, ထိုကဲ့သို့သောလူနာတစ်ဦးဆေးသမားကိုဖွံ့ဖြိုးဆဲသောတိကျတဲ့ပုံစံအတွက်တိုးတက်မှုနှုန်းဟော်မုန်းလက်ခံရရှိရန်တာဝန်ပေးအပ်။

ထို့အပြင်မကြာခဏအသုံးပြုကြသည်နှင့်အပိုဆောင်းနည်းလမ်းများ:

• ကြွက်သားတိုးတက်လာဖို့ရည်မှန်းထားတဲ့ရုပ်ပိုင်းဆိုင်ရာကုထုံး,
• အထူးပညာရေး။

တစ်ချိန်တည်းမှာကုသမှုသင်တန်းမှာတော့အနည်းငယ်အထူးကုယူ:

• ၎င်း၏အလွန်အစအဦးမှာရောဂါ detect လုပ်ဖို့နိုငျသောသူဆေးသမားကို-geneticist;
• အာဟာရသို့မဟုတ် gastroenterologist အဓိကတာဝန်တိုးတက်မှုနှုန်းတိုးမြှင့်ဖို့ရည်ရွယ်ထားကြောင်းအထူးအစားအစာဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်ဖို့ဖြစ်ပါတယ်;
• ကြီးထွားဟော်မုန်းခန့်အပ်တဲ့သူက endocrinologist ဖြစ်သူ,
• စိတ်ပညာရှင်။

ကုသမှု၏ထိရောက်မှုကိုဆုံးဖြတ်ရန်ကြီးထွားမှုနှုန်းတိုးမြှင့်ဖို့ရှိနိုင်ပါသည်။ စနစ်တကျဒီဇိုင်းရေးဆွဲတဲ့အခါမှာကုသမှု၏ပထမနှစ်တွင်အစီအစဉ် 8 စင်တီမီတာအတွက်ရလဒ်တွေကိုအောင်မြင်ရန်နိုင်ပါတယ်။