Crystal ရောဂါ: အကြောင်းတရားများ, ဓါတ်ပုံ, သက်တမ်း

crystal ရောဂါအရိုးမြင့်သောမခိုင်မြဲစေပါတယ်ရသော musculoskeletal စနစ်, ၏ဖွဲ့စည်းပုံနှင့်ဖွံ့ဖြိုးရေးအတွက်နှောင့်အယှက်ရှိနေပါသည်သောရှားပါးမျိုးဗီဇရောဂါဗေဒဖြစ်ပါတယ်။ ဆေးပညာမှာတော့ဒီရောဂါ osteogenesis imperfecta ကိုခေါ်။ ဤရောဂါကဘာလဲ? ရောဂါ၏လက္ခဏာနှင့်ရောဂါလက္ခဏာမရရှိနိုင်တွေဘာတွေရှိတယ်ဆိုတာကုသမှု, ဘာတွေလဲ? ရဲ့သမျှသောဤမေးခွန်းများကိုဖြေရန်ကြိုးစားကြပါစို့။

osteogenesis imperfecta ကဘာလဲ?

crystal အရိုးရောဂါ - တစ်မျိုးရိုးလိုက်ရောဂါများ။ ဤရောဂါများတွင်အရိုးတစ်ရှူးပင်ဆိုစိတ်ဒဏ်ရာများ၏မရှိခြင်းအတွက်နည်းနည်းလေးသက်ရောက်မှုမှာပေါ်ထွန်းသောကြောင့်သောလူသားတစ်ဦးလူနာအရိုးကျိုးမကြာခဏဖြစ်ပေါ်အလွန်ပျက်စီးလွယ်ဖြစ်လာသည်။ ဒီရောဂါလူနာမကြာခဏ၏ပုံစံသည်အခြားရောဂါဗေဒသရုပ်ကိုသတိပြုပါ:

• ကြွက်သားကျုံ့;
• ပါးစပ်တွင်းမူမမှန်;
• အဆစ်၏ hypermobility;
• တိုးတက်သောကြားနာဆုံးရှုံးမှုပုံစံ;
• အရိုးပုံပျက်သော။

ကွဲပြားခြားနားသောသတင်းရင်းမြစ် osteogenesis imperfecta ရောဂါအများအပြားအမည်များရှိပါတယ်:

• သန္ဓေသား rickets;
• osteomalacia ပင်;
• Lobstein ရဲ့ရောဂါ;
• periosteal dystrophy,
• ကြွပ်ဆတ်သွေ့ခြောက်သောအရိုး, ဒါမှမဟုတ်ကြည်လင်အနာရောဂါ။

ဤရောဂါ၏အကြောင်းတရားများအရိုးဖွဲ့စည်းခြင်း၏ပြတ်တောက်ဖို့ဦးဆောင်လမ်းပြသောမျိုးဗီဇအပြောင်းအလဲများအတွက် embedded နေကြသည်။ လူသားမြားသညျတှငျ, အဲဒီမှာအရိုးပွရောဂါယေဘူယျလျက်, ကိုယ်အရိုးကြွပ်ဆတ်ဖြစ်လာသည်။

ဒီရောဂါမျှမျှတတရှားပါးသည်။ စာရင်းများအရကမွေးဖွား 10-20 တထောင်သားများမှ 1 ကလေးသည်တွေ့ရပါသည်။ ခေတ်သစ်ဆေးပညာအတွက်လူနာရဲ့အခွအေနေတိုးတက်ကောင်းမွန်ပြီးမျိုးရိုးဗီဇရောဂါနှင့်အတူသားသမီးတို့အဘို့ဘဝကိုပိုမိုလွယ်ကူစေရန်နည်းလမ်းများစွာရှိပါတယ်သော်လည်းအဆိုပါရောဂါ, ပျောက်ခဲစဉ်းစားသည်။

အဘယ်ကြောင့်ရောဂါရှိ

ဆရာဝန်တွေကရောဂါနှစ်ခုရဲ့အဓိကအကြောင်းတရားများပြောပါ:

1. မျိုးဗီဇဗီဇပြောင်းလဲမှုတွေ၏အရိုးတို့ connective တစ်ရှူးသောပရိုတိန်းကော်လာဂျင်, တစ်ဦးမရှိခြင်းလည်းမရှိအဘယ်ကြောင့်ဖြစ်သော, ပေါ်ပေါက်ပါတယ်။ ရောဂါဖြစ်ပွားမှု၏ 5% အတွက်ရောဂါ၏အမွေကိုအမျိုးအစားကိုလွှမ်းမိုးနှင့် autosomal စီးပွားရေးကျဆင်းမှု autosomal ဖြစ်ပါတယ်။
2. အကြောင်းမရှိရောဂါအလိုအလျောက်ဗီဇပြောင်းလဲမှုတွေဖြစ်ကြသည်။ ဤကိစ္စတွင်အတွက်ကော်လာဂျင်ပမာဏကိုမှန်ကန်သော်လည်းပရိုတိန်းပေါင်းစပ်င်း၏ဖွဲ့စည်းပုံအတွက်အပြောင်းအလဲတစ်ခုရှိသေး၏။ သွေ့ခြောက်သောအရိုးပုံမှန်ကြီးထွားနိုင်ပါတယ်, ဒါပေမယ့်စက်ပိုင်းဆိုင်ရာဂုဏ်သတ္တိများလျှော့ချ ossification တစ်ရှူးများ၏နှောင့်အယှက်, ရှိပါတယ်, သူတို့ရဲ့မခိုင်မြဲပုံရှိပါတယ်။

ရောဂါ "Crystal သွေ့ခြောက်သောအရိုး" ဟုမျိုးဗီဇရောဂါဗေဒဖြစ်တယ်, ဒါဖြစ်ရပ်အများစု၌အဘယ်သူ၏ဆွေမျိုးသားချင်းအတူတူပင်ရောဂါရှိကလေးများ, ကိုတွေ့ရှိနိုင်ပါသည်။ ကလေးတစ်ဦး osteogenesis imperfecta ပြအခါမိဘများလုံးဝကျန်းမာနေစဉ်ဒါပေမယ့်ရှားပါးအခါသမယ, ရှိပါတယ်။ ဒီရောဂါဗေဒ၏အသွင်အပြင်အလိုအလျောက်ဗီဇပြောင်းလဲမှုတွေ၏ဖြစ်ပျက်မှုနှင့်ဆက်စပ်နေသည်။

အမျိုးမျိုးသောရောဂါလက္ခဏာနှင့်အရိုးဖွဲ့စည်းပုံဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်ရေးအတွက်ဖြင့်သွင်ပြင်လက္ခဏာဖြစ်ကြောင်းရောဂါများအများအပြားမျိုးရှိပါတယ်။ ရောဂါ၏တစ်ဦးချင်းစီအဆင့်မှာတစ်ဦးကအသေးစိတ်ကြည့်။

အားနည်းပုံစံ

osteogenesis imperfecta နှင့်အတူလူနာအကြောင်း 50% ဤရောဂါ၏တစ်ဦးပထမဦးဆုံးအမျိုးအစားရှိသည်။ ကလေးတွေ (ဆောင်းပါး in ဓာတ်ပုံ) တွင် crystal ရဲ့ရောဂါမကြာခဏကျိုးဖြင့်လိုက်ပါသွားဖြစ်ပါတယ်, ဒါပေမယ့်အရိုးတစ်ရှူးမှဒဏ်ရာ 10 အန္တရာယ်များ၏အသက်အရွယ်ရောက်ရှိအပေါ်လျှော့ချဖြစ်ပါတယ်။ အရိုးခိုင်မြဲ၏ခြိမ်းခြောက်မှုကိုထပ်တိုးပွါးအဖြစ်နှစ်ပေါင်း 40 ကျော်အဟောင်းလူများ, သတိထားရပါမည်။

ရောဂါ၏အားနည်းပုံစံမကြာခဏနှာခေါင်းလိုင်၏သွေးထွက်လေ့လာတွေ့ရှိနှင့်အတူ, ဒီ aorta အတွက်အပြောင်းအလဲတချို့ကြောင့်ဖြစ်သည်။

Perinatal-သေစေလောက်ပုံစံ

အများဆုံးကိစ္စများတွင် osteogenesis imperfecta ၏ဒုတိယအမျိုးအစားအမိဝမ်းထဲမှာသူငယ်၏အသေခံစေပါတယ်။ ဒီရောဂါကိုယ်ဝန်၏အစောပိုင်းအဆင့်အချိန်မတန်မီကလေးမွေးဖွားဖြစ်ပေါ်စေနိုင်သည်။

ရောဂါ၏ဤပုံစံအချို့လက္ခဏာများဖြင့်သွင်ပြင်လက္ခဏာဖြစ်ပါတယ်တစ်ဦးချင်းစီအရာသုံးခုအုပ်စုများသို့ကွဲပြား:

• ပထမဦးဆုံးအုပျစု (က) ။ အဆိုပါဦးခေါင်းခွံအရိုးတို့သပင်ကိုယ်ဝန်ဆောင်သောမိန်းမတစ်ဦး ultrasound ဖြတ်သန်းဆုံးဖြတ်နိုင်သည့်အမိဝမ်းထဲမှာပျက်စီးနေကြသည်။ ကလေးသူငယ်အခဒီရောဂါဗေဒနှင့်အတူမွေးဖွားလာလိမ့်မည်ဟုမပို 20-30 ထက်စင်တီမီတာ၏တိုးတက်မှုဖြစ်ပါတယ်။ ဦးနှောက်လှုပ်ရှားမှုနဲ့အသက်ရှူမှုစနစ်ကျိုးတတ်၏။ ဒီရောဂါနှင့်အတူကလေးများ stillborn သို့မဟုတ်နေထိုင်ခဲ့တစ်ခုသာရက်အနည်းငယ်ဖြစ်ကြသည်။ က "ကြည်လင်" ကလေးကကလေးမွေးဖွားပြီးနောက်တစ်လအနိစ္စရောက်သောအခါအမှုပေါင်းမှတ်တမ်းတင်ထားသောပါပြီ။ သေမင်း၏အကြောင်းရင်းမျိုးစုံအရိုးကျိုးဖြစ်ကြသည်။
• အဆိုပါဒုတိယအုပ်စု (ခ) ။ ရောဂါလက္ခဏာတွေလူတန်းစား (က) ၏သရုပ်ဆင်တူပေမယ့်အသက်ရှူမှုစနစ်တစ်ခုလုံးကိုစနစ်တကျအလုပ်လုပ်တစ်ခုသို့မဟုတ်အသေးစားသှဖေညျရှိပါတယျဖြစ်ပါတယ်။ လူနာအပေါငျးတို့သ tubular သွေ့ခြောက်သောအရိုး အတိုဖြစ်ကြောင်း, ဒါကြောင့်ကြည်လင်အနာရောဂါပေါ်လာသည်။ သက်တမ်း - ကလေးမွေးဖွားပြီးနောက်နှစ်အနည်းငယ်။
• တတိယအုပ်စုသည် (ခ) - ရှားပါးကိစ္စများတွင်တွေ့ရှိနိုင်ပါသည်။ သန္ဓေသားသို့မဟုတ်အမိဝမ်း၌ဖြစ်စေမွေးကင်းစကလေးမွေးပြီးရက်အနည်းငယ်အတွင်းသေဆုံးအဖြစ်အသေခံ။ အဆိုပါဦးခေါင်းခွံဖွံ့ဖြိုးမဟုတ်ပါဘူးနှင့်မျှမ ossification, tubular အရိုးစဉ်းကြောင်းတွေပေါ်မယ်ရှိပါတယ်။

ကျိုးပဲ့အရိုးကြီးထွားမှု

တတိယအမျိုးအစားတစ်ခုဝိသေသအင်္ဂါရပ်ရှိပါတယ် - အရိုးကြီးထွားကျိုး။ ရောဂါ၏ဤအမျိုးအစားသည်အလွန်ရှားပါးသည်။ သေးငယ်တဲ့အရပ်မွေးကင်းစဆိုတဲ့အချက်ကိုနေသော်လည်း၎င်း၏အလေးချိန်စနစ်တစ်ခုကိုက်ညီတဲ့နိုင်ပါတယ်။ osteogenesis imperfecta နှင့်အတူလူနာအတွက်ဒီအမျိုးအစားမကြာခဏသွေးလည်ပတ်မှုစနစ်ကပြဿနာရှာဖွေရေးမှာနေကြသည်။ ဤပြဿနာကိုသေမင်း၏အကြောင်းမရှိဖြစ်လာသည်။ အရိုးကျိုး၏ပုံမှန်မဟုတ်သောစီးပွားရေးတိုးတက်မှုနှင့်အတူမွေးကင်းစအတွက်မကြာခဏကလေးမွေးဖွားစဉ်ကပေါ်ပေါက်ပါတယ်။

အရိုးကြီးထွားကျိုးသည်

အခါရောဂါ၏စတုတ္ထအမျိုးအစားအရိုးစု၏တိုးတက်မှုနှင့်ဖွဲ့စည်းပုံအတွက်လေးနက်သောနှောင့်အယှက်ရှိနေပါသည်။ နှစ်ပေါင်းများစွာအဘို့, အရိုးတို့ကိုအပေါ်စိတ်ရှည် callus ဖွဲ့စည်းထားပါသည်နှင့်ကျိုး၏အန္တရာယ်ကိုလျှော့ချဖြစ်ပါတယ်။ အသက် 30 အားဖြင့်လူနာအရှုံးကြားနာတွေ့ကြုံခံစားစေနိုင်သည်။

ရောဂါ၏အမျိုးအစားနှင့်အုပ်စုခွဲခြားသတ်မှတ်နိုင်ရန်ရောဂါရှာဖွေတိုင်းတာမှုများ၏တစ်ဖွဲ့လုံးအကွာအဝေးမှတဆင့်သွားကြဖို့လိုအပ်ပါတယ်။ အဖြစ်မကြာမီကလေးမွေးဖွားခဲ့သည်အဖြစ်အပေါငျးတို့သလုပ်ထုံးလုပ်နည်းများဖြုန်းနေကြတယ်။

ရောဂါ၏နည်းလမ်းများ

crystal ရောဂါ (ဓါတ်ပုံများဆောင်းပါးထဲမှာတင်ပြကြသည်) အမိဝမ်းထဲမှာသန္ဓေသားအတွက်ရောဂါနိုင်ပါသည်။ လက်ရှိရောဂါဗေဒ ultrasound ၏ကျမ်းပိုဒ်ဖြစ်နိုင်သည်အကြောင်းကိုလေ့လာပါ။ မူမမှန်များ၏သံသယကော်လာဂျင်၏ပေါင်းစပ်ရှိရှိလျှင်, အပိုဆောင်းလေ့လာမှုလိုအပ်သည်။ ဒီလိုလုပ်ဖို့, ကိုယ်ဝန်ဆောင်အမျိုးသမီးများ amniotic အရည်နှင့် epithelial တစ်ရှူးများ၏ခွဲခြမ်းစိတ်ဖြာအပေါ်ယူပြီးနေကြသည်။

အဖြစ်မကြာမီကလေးမွေးဖွားခဲ့သကဲ့သို့, ပါဝင်သည်သောပြည့်စုံသောစာမေးပွဲ, လုပ်ဆောင်သွားရန်လိုအပ်သောသည်:

• အရိုးခန္;
• အရိုးကျိုး detect တစ်ခုက X-Ray;
• densitometry (ထိုအရိုးလိုင်၏ဓာတ်သတ္တုဖွဲ့စည်းမှု၏လေ့လာမှု);
• ယင်း DNA ကိုပြောင်းလဲ detect လုပ်ဖို့သွေးစစ်,
• ကော်လာဂျင်ရောဂါ;
• အဆိုပါအရေပြားအပေါ်ယံ၏ခန္။

အဆိုပါရရှိသောရလဒ်များသည်ဆေးသမားတစ်ဦးထိရောက်သောကုထုံး regimen ရွေးချယ်ဖို့ခွင့်ပြုပါ။

ဘယ်လိုရောဂါ "Crystal သွေ့ခြောက်သောအရိုး" ပါသလဲ

Osteogenesis imperfecta တဖန်မပျောက်နိုင်သောရောဂါဖြစ်စဉ်းစားသည်, ဒါပေမယ့်ထိရောက်သောကုထုံး၏အကူအညီဖြင့်လူနာရဲ့အခွအေနေသက်သာစေနိုင်ကြောင်းနှင့်၎င်း၏အရိုးစနစ်ကိုအားကောင်းနိုင်ပါတယ်။

ကုသမှု၏သင်တန်းတွင်ထည့်သွင်းရပါမည်:

• မဂ္ဂနီဆီယမ်နဲ့ပိုတက်စီယမ်ဆား;
• ကယ်လစီယမ်,
• ဗီတာမင် D ကိုများနှင့်အခြားအာဟာရဓာတ်။

ဒါဟာလေ့ကျင့်ခန်းကုထုံးနှင့် physiotherapy သုံးစွဲဖို့အကြံပြုသည်။

ထိုကဲ့သို့သောမူမမှန်နှင့်အတူကလေးတစ်ဦး၏မိဘများကိုသူတို့မှန်မှန်ကန်ကန်သူငယ်ကိုလေ့ကျင့်ခြင်းနှင့်လူမှုရေးလူ့အဖွဲ့အစည်းကလိုက်လျောညီထွေဖြစ်အောင်မည်သို့ရှင်းပြဘယ်မှာ psychotherapy, ခံယူသင့်ပါတယ်။ ဒါဟာသင့်ကလေးကိုကျိုး၏ဘယ်မှာမြင့်မားသောစွန့်စားမှုအန္တရာယ်အခြေအနေများကိုရှောင်ရှားရန်အနာဂတျမှာသင်ယူဖို့ခွင့်ပြုပါလိမ့်မယ်။

ထိုကဲ့သို့သောရောဂါ၏ဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်ရေးကိုကာကွယ်ရနိုင်မှာမဟုတ်ဘူး။ သို့သော်ယနေ့သင်သည်သင်၏ကလေးများ၏ကျန်းမာရေးတိုးတက်ကောင်းမွန်လာနိုငျသောအောက်ပါကုသမှုအဆင့်မြင့်နည်းစနစ်များ, ရှိပါတယ်။ ရောဂါတွေ့ရှိကြည်လင်ရှိသည်သောသားသမီးတို့, စိတ်ပိုင်းနှင့်စိတ်ပိုင်းဆိုင်ရာဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်မှုအတွက်မူမမှန်ရှိသည်မဟုတ်ကြဘူး, ဒါကြောင့်အသက်တာ၌သဘောပေါက်နိုင်ပါတယ်, အဲဒါကိုပဲကူညီရကျိုးနပ်သည်။