Pearson syndrome ရောဂါ: ရောဂါလက္ခဏာများနှင့်ကုသရေး

Pearson ရဲ့ syndrome ရောဂါ - ဤနို့စို့အရွယ်မှာသူ့ဟာသူတငျပွကွောငျးကိုတစ်ဦးအလွန်ရှားပါးမျိုးဗီဇရောဂါဖြစ်ပြီး, အများဆုံးကိစ္စများတွင်စောစောသေသတ်ခြင်းကိုအမှန်စေပါတယ်။

ရှာဖွေတွေ့ရှိမှု၏သမိုင်း

အဆိုပါ Pearson ရဲ့ syndrome ရောဂါများအတွက်အခြားအမည် - တစ်မွေးရာပါ sideroblastic သွေးအားနည်း exocrine ပန်ကရိယမလုံလောက်အတူ။ N. အေ Pirsona - ဒီရောဂါပထမဦးဆုံး 1979 ခုနှစ်တွင်ပြုလုပ်ဖော်ပြထားသူသိပ္ပံပညာရှင်ပြီးနောက်အမည်ရှိဖြစ်ပါတယ်။ အဆိုပါရောဂါအလားတူရောဂါလက္ခဏာများနှင့်အတူသားသမီးလေးယောက်၏ရှည်လျားသောလေ့လာရေးမှတဆင့်အသိအမှတ်ပြုထားပြီး: သူတို့စံကုသမှုတုံ့ပြန်မှုမဟုတ်သောအရာ sideroblastic သွေးအားနည်း, လေ့လာတွေ့ရှိ, ရိုးတွင်းခြင်ဆီဆဲလ် exocrine ပန်ကရိယ function ကိုနှင့်ရောဂါဗေဒ၏မရှိခြင်း။

Shvahmana syndrome ရောဂါ (ပန်ကရိယ၏မွေးရာပါ hypoplasia) - ပထမတော့အမြိုးသားအမတူညီသောရောဂါထားတော်မူ၏။ ဒါပေမယ့်သွေးနှင့်ရိုးတွင်းခြင်ဆီဆန်းစစ်ပြီးနောက်သိသာကွဲပြားခြားနားမှုသီးခြားကဏ္ဍအဖြစ် Pearson ရဲ့ syndrome ရောဂါမီးမောင်းထိုးပြအခါသမယပေးသော, တွေ့ရှိခဲ့သည်နေကြသည်။

ရောဂါ၏အကြောင်းရင်း

ရောဂါ၏အကြောင်းရင်းသို့သုတေသနအကြောင်းကိုဆယ်နှစ်ယူခဲ့ပါတယ်။ ဆရာဝန်များ geneticists အဆိုပါ mitochondrial DNA ကို၏ဌာနခွဲများနှင့်ပုံတူမှဦးဆောင်မယ့်မျိုးဗီဇချွတ်ယွင်းကိုရှာဖွေနိုင်ခဲ့တယ်။

ရောဂါမျိုးဗီဇပေမဲ့များသောအားဖြင့် mutation ကောက်ကာငင်ကာပေါ်လာသည်နှင့်လူနာ၏ကလေးတစ်ဦးဿုံကျန်းမာမိဘများမှမွေးဖွားသည်။ တစ်ခါတစ်ရံမိခင်အတွက်မျက်စိရောဂါ၏ရှေ့မှောက်တွင်နှင့်သူမ၏ကလေး Pearson ရဲ့ syndrome ရောဂါ၏ဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်မှုအကြားဆက်ဆံရေးလည်းမရှိ။

ကျောက်ကပ်, နှလုံးကြွက်သား, hepatocytes - DNA ကိုချို့ယွင်းချက်ရိုးတွင်းခြင်ဆီ, atsinotsitah ပန်ကရိယအဖြစ်ရောဂါ၏အဓိကပစ်မှတ်မဟုတ်သည့်ကိုယ်တွင်းအင်္ဂါမှာဖျောပွထားပါနိုင်ပါသည်။ အခြားတစ်ဖက်တွင်အချို့သောပုံမှန်လက်တွေ့နှင့်ဓာတ်ခွဲခန်းရုပ်ပုံ၏ရှေ့တော်၌လူနာများနှင့် mitochondrial DNA ကိုပြောင်းလဲမှတ်ပုံတင်ရန်ပျက်ကွက်။

အသည်းထဲမှာသံစုဆောင်းခြင်း, glomerular နဗ်ကြော, ကျောက်ကပ်ဆိုင်ရာ cyst ဖွဲ့စည်းရေးသွားနေမကောင်းကလေးများ။ အချို့ကိစ္စများတွင်ပါကနှလုံးအားနည်းစေပါတယ်ရာ myocardial fibrosis, ဖွံ့ဖြိုးဆဲဖြစ်ပါတယ်။

ပန်ကရိယရောဂါ Pearson နှင့်အတူအားလုံးလူနာ lipase, amylase နှင့်ဘိုင်၏မလုံလောက်သောငွေပမာဏကိုထွက်လာတယ်။ ကျုံ့ syndrome ရောဂါဂလင်းတစ်သျှူးနှင့်၎င်း၏နောက်ဆက်တွဲ fibrosis တငျပွ။

ရောဂါ၏နည်းလမ်းများ

ယုံကြည်စိတ်ချမှုရောဂါနှင့်အတူနိုင်ပါတယ်သာမျိုးရိုးဗီဇဆရာဝန်များကအဆိုပါ mitochondrial DNA ကိုဆန်းစစ်ပြီးနောက်။ macrocytic ဖော်ထုတ်ရန်: ရံအသွေးပုံမှန်အတိုင်းခွဲခြမ်းစိတ်ဖြာနေဖြင့်ကစားအရေးကြီးသောအခန်းကဏ္ဍ ပြင်းထန်သွေးအားနည်း, neutropenia နှင့် thrombocytopenia ။ မှတ်သားလောက်၏အကျိုးသက်ရောက်မှုမရှိခြင်းပင်ဖြစ်သည် သွေးအားနည်းရောဂါကုသ "cyanocobalamin" နှင့်သံကြိုတင်ပြင်ဆင်မှုများ။

ကြောင့်မှ အရိုးခြင်ဆီထိုးဖေါက်ခြင်း ဆဲလ်များ၏စုစုပေါင်းအရေအတွက်, erythroblasts နှင့်လက်စွပ် sideroblasts ၏အသွင်အပြင်အတွက် vacuoles ၏ရှေ့မှောက်တွင်အတွက်ကျဆင်းခြင်းတွေ့နိုင်ပါသည်။

ရောဂါလက္ခဏာတွေ

အသက်တာ၏ပထမဦးဆုံးရက်ပေါင်း မှစ. ထိုသူငယ် Pearson ရဲ့ syndrome ရောဂါသံသယဖြစ်ပါတယ်။ pernicious သွေးအားနည်းရောဂါ၏ပုံစံအတွက်မွေးကင်းစအတွက်ရောဂါပွဲဦးထွက်၏ရောဂါလက္ခဏာများနှင့်အင်ဆူလင်-မှီခိုဆီးချိုရောဂါ။ လေ့လာတွေ့ရှိ ဖျော့အရေပြား, ထိနမိဒ္ဓ, lethargy, ဝမ်းလျှော, မှုများထပ်တလဲလဲအန်သူငယ်အလေးချိန်ရရှိမှုမပေးပါ။ အစားအစာနီးပါး steatorrhea ဖြင့်သွင်ပြင်လက္ခဏာ, စုပ်ယူသည်မဟုတ်။ ဆီးချို, တိုးပွားလာသောအသွေးကိုဂလူးကို့စအဆင့်ဆင့်၏ရောဂါလက္ခဏာရှိပါတယ်ဖြစ်ကြသည်ကို၎င်း, acidosis တဲ့သဘောထားကိုရှိသေး၏။ Hepatic, ကျောက်ကပ်ဆိုင်ရာနှင့်နှလုံးပျက်ကွက်၏ဖြစ်ကောင်းဖြစ်နိုင်ဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်ရေးအတွက်။

တခါတရံမှာသွေးအားနည်းရောဂါအပြင်, pancytopenia သွေးထွက်ခြင်းနှင့်ပူးတွဲတစျပိုငျးကို၏ရောဂါကူးစက်မှုတစ်ဦးစိတ်သဘောထားရှိသည်တံ့သော (လိုငွေပြမှုကိုသာ erythrocytes ဒါပေမယ့်လည်း leukocytes နှင့် platelets), တွေ့ရှိနိုင်ပါသည်။

ကုသမှုနှင့်ဟောကိန်း

ကံမကောင်းစွာပဲဆရာဝန်တွေနေဆဲ Pearson syndrome ရောဂါအနိုင်ရဖို့ဘယ်လိုမသိရပါဘူး။ Non-တိကျတဲ့၏ကုသမှုကြောင့်သာရေတိုရေရှည်ရလဒ်များကိုပေးပါသည်။

သွေးအားနည်းရောဂါစံကုထုံးမှအာမင်မရှိ, မကြာခဏသွေးသွင်းလိုအပ်သည်။ ပြုတ်ရည်ကုထုံး - ဧည့်ခံအင်ဇိုင်းတွေသတ်မှတ်ထားသောပန်ကရိယလုပ်ဆောင်ချက်များကိုတိုးတက်အောင်ဘို့နှင့်ဇီဝဖြစ်စဉ်မူမမှန်၏ဆုံးမပဲ့ပြင်သည်။ ရှားပါးကိစ္စများတွင်တစ်ရိုးတွင်းခြင်ဆီအစားထိုးကုသ။

Pearson ရဲ့ syndrome ရောဂါဆင်းရဲသားဟောကိန်းရှိပါတယ်: ကလေးများရုပ်ပိုင်းဆိုင်ရာဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်မှုအတွက်ထက်နောက်ကျအများစုနှစ်နှစ်မတိုင်မီသေဆုံးလျက်ရှိသည်။ ရှားပါးကိစ္စများတွင်လူနာကြာကြာထိရောက်သောပြုပြင်ထိန်းသိမ်းမှုကုထုံးမှကျေးဇူးတင်စကားနေထိုင်နေကြပေမယ့်နောက်ပိုင်းမှာဘဝနာမကျန်းအတွက် syndrome ရောဂါ Kearns-Sayre ၏ကြွက်သားကျုံ့ဝိသေသစေပါတယ်။

ရောဂါ၏ပြင်းထန်မှု DNA ကိုတွေ့ရှိရပါသည်၏ဒီဂရီအပေါ်အကြီးအကျယ်မူတည်ပါသည်။