မျိုးဗီဇဗီဇပြောင်းလဲမှုတွေခရိုမိုဇုန်းများ၏နံပါတ်နှင့်ဖွဲ့စည်းပုံပြောင်းလဲမှုများနှင့်ဆက်စပ်လျက်ရှိသည်

မိဘများအတွက်အကောငျးဆုံးအခြိနျ, ဒါပေမယ့်လည်းအဆိုးဆုံး - ကလေးတစ်ဦး၏မွေးဖွားကိုစောင့်နေပါသည်။ အတော်များများက, ရုပ်ပိုင်းဆိုင်ရာသို့မဟုတ်စိတ်ပိုင်းမသန်စွမ်းကလေးမဆိုမသန်စွမ်းမွေးဖွားစေခြင်းငှါစိုးရိမ်နေကြပါတယ်။

သိပ္ပံနေဆဲမခံမရပ်ပါဘူး, ဒါကြောင့်ဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်မှုအတွက်မူမမှန်၏ရှေ့မှောက်တွင်များအတွက်ကိုယ်ဝန်အတွက်နည်းနည်းကလေးအပေါ်စစ်ဆေးဖြစ်နိုင်ပါတယ်။ ကလေးသူငယ်အခနှင့်အတူအားလုံး ok လျှင်နီးပါးသမျှသောဤစမ်းသပ်မှုများပြသနိုင်ပါတယ်။

ကျန်းမာတဲ့ကလေးနှင့်မသန်စွမ်းကလေးတစ်ဦး - အဘယ်ကြောင့်တူညီမိဘများလုံးဝကွဲပြားခြားနားသောကလေးများမွေးဖွားနိုင်ပါသလဲ ဒါဟာဗီဇသတ်မှတ်။ ရုပ်ပိုင်းဆိုင်ရာမသန်စွမ်းကလေးမွေးဖွားနုကလေးသို့မဟုတ်ကလေးကမှာ DNA ကို၏ဖွဲ့စည်းပုံမှာပြောင်းလဲမှုများနှင့်အတူဆက်နွယ်ဗီဇဗီဇပြောင်းလဲမှုတွေအကျိုးသက်ရောက်စေသည်။ ကျနော်တို့ကအကြောင်းပိုမိုစကားပြောပါလိမ့်မယ်။ ဒီဖြစ်ပျက်ပုံကိုကြည့်ရှုကြကုန်အံ့, အချို့မျိုးဗီဇဗီဇပြောင်းလဲမှုတွေဖြစ်ကြသည်ကို၎င်း, သူတို့၏အကြောင်းတရားများ။

တစ်ဦး mutation ကဘာလဲ?

mutation - DNA ကိုဖွဲ့စည်းပုံထဲမှာဇီဝကမ္မနှင့်ဇီဝဆဲလ်တစ်ပြောင်းလဲမှု။ အဆိုပါအကြောင်းပြချက်ထိတွေ့မှု (ကိုယ်ဝန်ရှိစဉ်အတွင်းဒဏ်ရာနှင့်အရိုးကျိုးအဘို့, X-ray ၏ဓာတ်ပုံများကို ယူ. မသွားနိုင်), ခရမ်းလွန်ရောင်ခြည် (ကိုယ်ဝန်ဆောင်စဉ်ရှည်လျားသောနေရောင်ထိတွေ့မှု, သို့မဟုတ်ထည့်သွင်းခရမ်းလွန်မီးခွက်ကိုကိုင်အခန်းထဲမှာဖြစ်ခြင်း) ဖြစ်နိုင်ပါသည်။ ဒါ့အပြင်အဲဒီဗီဇပြောင်းလဲမှုတွေအပေါ်လွန်နှင့်ကျွန်ုပ်တို့၏ဘိုးဘေးတို့ထံမှအမွေဆက်ခံစေနိုင်သည်။ ထိုသူအပေါင်းတို့သည်အမျိုးအစားများကိုခွဲခြားထားပါသည်။

ခရိုမိုဆုန်းဖွဲ့စည်းပုံမှာသို့မဟုတ်အရေအတွက်အပြောင်းအလဲများနှင့်အတူဗီဇဗီဇပြောင်းလဲမှုတွေ

မျိုးရိုးဗီဇကို mutation - ခရိုမိုဇုန်းများ၏ဖွဲ့စည်းတည်ဆောက်ပုံနဲ့နံပါတ်ပြောင်းလဲသွားသည့်အတွက်တစ်ဦး mutation ။ မျိုးရိုးဗီဇကိုတိုင်းဒေသကြီးများကရြောကျသို့မဟုတ်နှစ်ဆစေခြင်းငှါ, တရာရှစ်ဆယ်ဒီဂရီများအတွက်စံကနေဖွင့်, nonhomologous ဇုန်သို့ပြောင်းရွှေ့ခဲ့သည်။

ထိုကဲ့သို့သော mutation ၏အကြောင်းတရားများ - krossengovere အောက်မှာတစ်ဦးကိုချိုးဖောက်။

မျိုးဗီဇဗီဇပြောင်းလဲမှုတွေတစ်ခရိုမိုဆုန်းဖွဲ့စည်းပုံထဲမှာအပြောင်းအလဲသို့မဟုတ်၎င်းတို့၏အရေအတွက်နဲ့ဆက်စပ်နေကြတယ်, ကလေးအတွက်လေးနက်သောပုံမမှန်ခြင်းနှင့်ရောဂါများများ၏အကြောင်းရင်းရှိပါတယ်။ ဤရောဂါများပျောက်ခဲဖြစ်ကြသည်။

ခရိုမိုဆုန်းဗီဇပြောင်းလဲမှုတွေအမျိုးအစားများ

အဓိကမျိုးရိုးဗီဇကိုဗီဇပြောင်းလဲမှုတွေသာနှစ်မျိုးကွဲပြား: ကိန်းဂဏန်းနှင့်ဖွဲ့စည်းတည်ဆောက်ပုံ။ Aneuploidy - ဗီဇဗီဇပြောင်းလဲမှုတွေခရိုမိုဇုန်းများ၏အရေအတွက်အပြောင်းအလဲတစ်ခုနှင့်ဆက်နွယ်သည့်အခါအကြောင်း, ဖြစ်ပါသည်, ခရိုမိုဇုန်းများ၏အမျိုးအစားများအရေအတွက်ဖြစ်ပါတယ်။ ဒါဟာအဆုံးစွန်၏ပိုပိုပြီးပေါ်ပေါက်ရေး, သူတို့ကိုမဆို၏ဆုံးရှုံးမှုဖြစ်ပါတယ်။

မျိုးဗီဇဗီဇပြောင်းလဲမှုတွေရှိရာခရိုမိုဆုန်းချိုးကိစ္စတွင်အတွက်ဖွဲ့စည်းပုံပြောင်းလဲမှုများနှင့်အတူဆက်နွယ်နှင့်နောက်ပိုင်းတွင်ပြန်လည်ဆုံတွေ့, ပုံမှန် configuration ကိုခြိုးဖောကျ။

ကိန်းဂဏန်းခရိုမိုဆုန်းအမျိုးအစားများ

ခရိုမိုဆုန်း aneuploidy ရှယ်ယာအပေါ်ဗီဇပြောင်းလဲမှုတွေ, ဆိုလိုသည်မှာမျိုးစိတ်များ၏အရေအတွက်အားဖြင့်။ ခြားနားချက်ထွက်ရှာ, အဓိကစဉ်းစားပါ။

• trisomy

Trisomy - ၏ karyotype အတွက်ပေါ်ပေါက်ရေးဖြစ်ပါတယ် တစ်ခုအပိုခရိုမိုဆုန်း။ အသုံးအများဆုံးဖြစ်ရပ်ဆန်း - နှစ်ဆယ်ပထမဦးဆုံးခရိုမိုဆုန်း၏ပေါ်ပေါက်ရေးဖြစ်ပါတယ်။ နှစ်ဆယ်ပထမဦးဆုံးခရိုမိုဆုန်း၏ trisomy - ဒါဟာသူတို့ရောဂါကြောင့်မခေါ်အဖြစ် Down syndrome ရောဂါ၏အကြောင်းရင်းဖြစ်လာ, ဒါမှမဟုတ်။

Patau Syndrome ဆယ်သုံးခြင်းနှင့်ရောဂါခရိုမိုဆုန်းအပေါ်ဆယ်နှစ်နေဖြင့်ရှာဖွေတွေ့ရှိဖြစ်ပါတယ် Edwards က syndrome ရောဂါ။ ဒါဟာအားလုံး autosomal trisomy ပါပဲ။ အခြားအ trisomies သူတို့အမိဝမ်း၌သေ, တွက်ခြေမကိုက်ဘူးဖြစ်ကြသည်ကို၎င်း, အခါအလိုအလျောက်ကိုယ်ဝန်ဖျက်ချဆုံးရှုံးခဲ့ရခြင်းဖြစ်သည်။ ရေရှည်တည်တံ့ခိုင်မြဲသည့် - အပိုဆောင်းလိင်ခရိုမိုဆုမ်း (X, Y), ရှိသူများသည်တစ်ဦးချင်းစီ။ ထိုကဲ့သို့သောဗီဇပြောင်းလဲမှုတွေ၏လက်တွေ့ပေါ်ထွန်းခြင်းအလွန်နိမ့်သည်။

ဂဏန်းပြောင်းလဲမှုများနှင့်အတူဆက်နွယ်ဗီဇဗီဇပြောင်းလဲမှုတွေတိကျတဲ့အကြောင်းပြချက်များအတွက်ပေါ်ပေါက်ပါတယ်။ အဆိုပါမတူကွဲပြားသည့်အခါဖြစ်ပေါ်ဖို့အများဆုံးဖွယ်ရှိ Trisomy ယင်းခရိုမိုဇုန်းများ၏ homologous anaphase (meiosis 1) ၌တည်၏။ ဒီမတူကွဲပြား၏ရလဒ်နှစ်ခုလုံးကိုခရိုမိုဇုန်းကိုသာနှစ်ဦးကိုသမီးဆဲလ်များထဲမှတစ်ခုလဲဖြစ်ပါတယ်, ဒုတိယဗလာဖြစ်နေသည်။

လျော့နည်းလေ့, ကခရိုမိုဇုန်းများ၏ Non-disjunction ဖြစ်နိုင်သည်။ ဤဖြစ်စဉ်အစ်မ chromatids အကြားကွာဟမှုတစ်ဦးကိုချိုးဖောက်ဟုခေါ်သည်။ ဒါဟာနှစ်ခုတူညီခရိုမိုဆုမ်း trisomic Zygote ဖြစ်စေတဲ့, တဦးတည်း gamete အခြေချနေထိုင်သည့်အခါဤအမှု meiosis 2. ကိုတွေ့ရှိနိုင်ပါသည်။ Nondisjunction မျိုးအောင်ခဲ့ပြီးသောကြက်ဥကြိတ်ဆုံလုပ်ငန်းစဉ်၏အစောပိုင်းအဆင့်ဆင့်ကိုတွေ့ရှိနိုင်ပါသည်။ တစ်သျှူးများပိုကြီးတဲ့သို့မဟုတ်သေးငယ်တစ်စိတ်တစ်ပိုင်းကိုဖုံးလွှမ်းနိုင်သည့်ထို့ကြောင့်တစ်ဦးကိုယ်ပွား Mutant ဆဲလ်တွေ။ တခါတရံသူကဆေးခန်းသူ့ဟာသူတငျပွ။

ယနေ့အဘယ်သူမျှမရှင်းလင်းသောသက်သေအထောက်အထားရှိပါတယ်သည်အထိနှစ်ဆယ်ပထမဦးဆုံးခရိုမိုဆုန်းအများစုမှာကိုယ်ဝန်ဆောင်သောမိန်းမများ၏အသက်အရွယ်, သို့သော်ဤအချက်နှင့်ဆက်စပ်နေသည်။ ခရိုမိုဆုန်းကွဲပြားမအကြောင်းရင်းများ, အမည်မသိရှိနေဆဲဖြစ်ပါသည်။

• monosomy

Monosomy အဆိုပါ autosomes မဆို၏မရှိခြင်းကိုခေါ်။ ဒီဖြစ်ပျက်, ထို့နောက်အများဆုံးကိစ္စများတွင်ပါကအသီးကိုသီးမှမဖြစ်နိုင်လျှင်, အချိန်မတန်မီကလေးမွေးဖွားအစောပိုင်းအဆင့်များတွင်ဖြစ်ပွားလေ့ရှိသည်။ ချွင်းချက် - နှစ်ဆယ်ပထမဦးဆုံးခရိုမိုဆုန်းကြောင့် monosomy ။ တစ်ဦး monosomy ရှိကွောငျးအဆိုပါအကြောင်းပြချက်ခရိုမိုဇုန်းများ၏ Non-disjunction နှင့်လှောင်အိမ်အတွက်သူမ၏လမ်း anaphase စဉ်အတွင်းခရိုမိုဇုန်းများ၏ဆုံးရှုံးမှုဖြစ်လာပေမည်။

အဆိုပါ XO karyotype ထားတဲ့အတွက်သန္ဓေသားအတွက် monosomy လိင်ခရိုမိုဆုမ်းရလဒ်များကိုအားဖွငျ့ဖွစျသညျ။ အဆိုပါ karyotype ၏လက်တွေ့ပေါ်ထွန်းခြင်း - Turner syndrome ရောဂါ။ အဆိုပါရောဂါဖြစ်ပွားမှု၏ရှစ်ဆယ်ရာခိုင်နှုန်းက X ခရိုမိုဆုန်း၏တရာအသွင်အပြင် monosomy meiosis ကလေးဖေဖေ၏ချိုးဖောက်မှုကြောင့်ထဲက။ ဤသည် nondisjunction X နဲ့ Y ခရိုမိုဆုမ်းကြောင့်ဖြစ်သည်။ အခြေခံအားဖြင့်, XO karyotype ၏အသီးအမိဝမ်းထဲမှာအသတ်ခံရသည်။

47 XXY, XXX က 47, 47 XYY: လိင်အရ trisomy သုံးမျိုးခွဲခြားထားတယ် chromosomes ။ Klinefelter ရဲ့ syndrome ရောဂါ Trisomy 47 XXY ဖြစ်ပါတယ်။ ကလေးတစ်ဦးကိုထမ်းဖို့ထိုကဲ့သို့သော karyotype အခွင့်အလမ်းနှင့်အတူငါးဆယ်-ငါးဆယ်ဝေပေးလေ၏။ ဒီရောဂါ၏အကြောင်းရင်းတစ်ခုခရိုမိုဆုန်း X ကို၏ nondisjunction, ဒါမှမဟုတ် X နဲ့ Y nondisjunction spermatogenesis နိုင်ပါတယ်။ ဒုတိယနှင့်တတိယ karyotypes သာကိုယ်ဝန်ဆောင်အမျိုးသမီးများထောင်ပေါင်းများစွာ၏တဦးတည်းအတွက်ဖြစ်ပွားနိုင်သည်ကိုသူတို့လက်တွေ့အရှိဆုံးကိစ္စများတွင်ဖြစ်ပေါ်ပါဘူး, ကျွမ်းကျင်သူများအတော်လေးမတော်တဆတွေ့ရှိခဲ့ပါတယ်။

• polyploidy

ခရိုမိုဇုန်းများ၏ haploid အစုံပြောင်းလဲမှုများနှင့်အတူဆက်နွယ်ဒါကဗီဇဗီဇပြောင်းလဲမှုတွေ။ ဤရွေ့ကားပစ္စည်းများသုံးဆနှင့် quadruple နိုင်ပါသည်။ Triploids အများဆုံးတစ်ဦးအလိုအလျောက်ကိုယ်ဝန်ဖျက်ချရှိခဲ့တဲ့အခါမှသာရောဂါပါပြီ။ မိခင်ထိုကဲ့သို့သောကလေးစေရန်စီမံခန့်ခွဲပေမယ့်ထိုလူအပေါင်းတို့သည်အသက်နှင့်အလသို့ရောက်ရှိရှေ့တော်၌သေရှိရာအများအပြားဖြစ်ပွားမှုရှိခဲ့သည်။ အမှု triplodii အကြောင်းမရှိနှင့်ခရိုမိုဆုန်းအစုံဖြစ်စေအမျိုးသမီးသို့မဟုတ်အထီးပိုးဆဲလ် nondisjunction ၏ပြီးပြည့်စုံသောအရပ်ရပ်တို့၌ကွဲပြားဗီဇဗီဇပြောင်းလဲမှုတွေ၏ mechanisms ။ ဒါ့အပြင်အဆိုပါယန္တရားကြက်ဥ၏နှစ်ဆ fertilization အစေခံစေနိုင်သည်။ ဤကိစ္စတွင်ခုနှစ်, ချင်း၏ယိုယွင်းရှိသေး၏။ ဤသည်တစ်ဖန်ပြန်လည်မွေးဖွားခြင်းအံကိုယ်ဝန်ဟုခေါ်သည်။ ပုံမှန်အားဖြင့်ဤအပြောင်းအလဲများ, ကလေးရဲ့စိတ်ပိုင်းဆိုင်ရာနှင့်ဇီဝကမ္မမမှန်များ၏ဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်ရေးကိုကိုယ်ဝန်ဖျက်ချဦးဆောင်လမ်းပြ။

ဘယ်ဗီဇဗီဇပြောင်းလဲမှုတွေခရိုမိုဆုန်းဖွဲ့စည်းပုံထဲမှာပြောင်းလဲမှုနှင့်ဆက်စပ်လျက်ရှိသည်

အဆိုပါအဆောက်အအုံဆိုင်ရာအပြောင်းအလဲများကိုမျိုးရိုးဗီဇကိုချိုး (ကျိုး) ခရိုမိုဆုန်း၏အကျိုးဆက်ဖြစ်၏။ ထိုအခရိုမိုဇုန်း၏ရလဒ်အဖြစ်သူ၏ယခင်ရုပ်ဆင်းသဏ္ဌာန်ကိုဖဲ့ချိတ်ဆက်နေကြသည်။ ဤရွေ့ကားပြုပြင်မွမ်းမံသည်ညီမျှမှုနှင့်ဟန်ချက်ညီပေမည်။ ဟန်ချက်ညီပစ္စည်းမျှမပိုလျှံသို့မဟုတ်ရှားပါးမှုသို့သော်ပြသကြသည်မဟုတ်ကြပါပြီ။ သူတို့ကသာခရိုမိုဆုန်း၏ On-site ကိုဖကျြဆီးခွငျး function ကအရေးကြီးတယ်တဲ့မျိုးဗီဇရှိရာရှိသူများကိစ္စများတွင်ဖြစ်ပွားနိုင်သည်။ gametes တစ်ဦးမျှတသော set ကိုခုနှစ်မှာသည်ညီမျှမှုပေါ်လာလိမ့်မည်။ ဒီ gamete fertilization ၏အကျိုးဆက်တစ်ခုသည်ညီမျှမှုခရိုမိုဆုန်းအစုံနှင့်အတူသန္ဓေသား၏အသွင်အပြင်ဖြစ်ပေါ်စေနိုင်သည်။ ဒီအစုနှင့်အတူသန္ဓေသား Malformed ၏နံပါတ်ပြင်းထန်ရောဂါဗေဒပေါ်လာပေါ်ပေါက်။

ဖွဲ့စည်းတည်ဆောက်ပုံဆိုင်ရာပြုပြင်မွမ်းမံအမျိုးအစားများ

မျိုးဗီဇဗီဇပြောင်းလဲမှုတွေ gamete ဖွဲ့စည်းခြင်း၏အဆင့်မှာပေါ်ပေါက်ပါတယ်။ ဤဖြစ်စဉ်ကိုတားဆီးဖို့မနိုင်, မဆက်ဆက်မသိနိုငျ ထိုကဲ့သို့သောဗီဇပြောင်းလဲမှုတွေကြောင့် ဖြစ်ပေါ်စေနိုင်သည်။ ဖွဲ့စည်းတည်ဆောက်ပုံပြုပြင်မွမ်းမံအများအပြားအမျိုးအစားများရှိသည်။

• ဖျက်ခြင်း

ဤပြောင်းလဲမှုခရိုမိုဆုန်း၏အစိတ်အပိုင်းများ၏ဆုံးရှုံးမှုကြောင့်ဖြစ်သည်။ ဒီကွာဟမှုပိုမိုတိုတောင်းခရိုမိုဆုန်းဖြစ်လာ, နှင့်၎င်း၏ပြတ်အစိတ်အပိုင်းနောက်ထပ်ဆဲလ်ဌာနခွဲအတွက်ဆုံးရှုံးခဲ့ရတာဖြစ်ပါတယ်ပြီးတာနဲ့။ Interstitial ဖျက်ခြင်း - ဒီတစ်ခုခရိုမိုဆုန်းတော်တော်များများသောနေရာများအတွက်ကျိုးသည်အခါအမှုဖြစ်ပါတယ်။ ဤရွေ့ကားခရိုမိုဆုမ်း nonviable သန္ဓေသားသည်ပုံမှန်အားဖြင့်ထုတ်လုပ်ရန်နေကြသည်။ သို့သော်ဘာလို့လဲဆိုတော့ခရိုမိုဇုန်း၏ဤအစု၏အဲဒီမှာကလေးတွေအသက်ရှင်ကျန်ရစ်ခဲ့ကြဘယ်မှာဖြစ်ပွားမှုများမှာ, ဒါပေမဲ့သူတို့ရှိ Wolf က-Hirschhorn syndrome ရောဂါ, ဖြစ်ခဲ့သည် "ကြောင်ရဲ့အျောဟစျသံ။ "

• မူရငျးခှဲ

ဤရွေ့ကားဗီဇဗီဇပြောင်းလဲမှုတွေ DNA ကိုနှစ်ဆ၏အဖှဲ့အစညျး၏အဆင့်မှာပေါ်ပေါက်ပါတယ်။ အခြေခံအားဖြင့်ပုံတူဖျက်ခြင်းကိုဖြစ်ပေါ်စေကြောင်းဤကဲ့သို့သောမူမမှန်များ၏အကြောင်းရင်းမဖြစ်နိုင်ပါ။

• ့စ

့စမှုကြောင့်တယောက်ကိုတယောက်ခရိုမိုဆုန်းထံမှဗီဇပစ္စည်းလွှဲပြောင်းဖို့တွေ့ရှိနိုင်ပါသည်။ အဲဒီမှာကှဲထှကျအများအပြားခရိုမိုဆုမ်း၌တည်ရှိ၏သူတို့ segments များဖလှယ်ပါက retsiproktnoy ့စတဲ့အကြောင်းရင်းဖြစ်လာသည်။ ဒီ့စ၏အ karyotype သာလေးဆယ်ခြောက်ခရိုမိုဆုမ်းရှိပါတယ်။ တစ်ခုသာအသေးစိတ်ခွဲခြမ်းစိတ်ဖြာနှင့်ခရိုမိုဇုန်းများ၏လေ့လာမှုအားဖြင့်ထင်ရှားအလွန်တူညီ့စ။

အဆိုပါဘေ့ sequence ကိုအတွက်အပြောင်းအလဲများ

DNA ကိုအချို့အပိုင်းများဖွဲ့စည်းပုံ၏ပြုပြင်မွမ်းမံအတွက်ထုတ်ဖော်ပြောဆိုလာသောအခါမျိုးဗီဇဗီဇပြောင်းလဲမှုတွေ, အဘေ့ sequence ကိုအတွက်အပြောင်းအလဲတစ်ခုနှင့်ဆက်စပ်လျက်ရှိသည်။ တစ်ဘောင်ပြောင်းကုန်ပြီနှင့်ပြောင်းကုန်ပြီမပါဘဲ - ထိုသို့သော mutation သက်ရောက်မှုနှစ်မျိုးခွဲခြားထားပါသည်အားဖွငျ့ဖွစျသညျ။ DNA ကို၏အပြောင်းအလဲဖြစ်ပေါ်စေသည်ကိုအတိအကျသိပါကတစ်ခုချင်းစီကိုသီးခြားစီ type ကိုထည့်သွင်းစဉ်းစားရန်လိုအပ်ပေသည်။

မပါဘဲ Frame ကပြောင်းကုန်ပြီ mutation,

ဤရွေ့ကားဗီဇဗီဇပြောင်းလဲမှုတွေကတော့ DNA ကိုဖွဲ့စည်းပုံထဲမှာအခြေစိုက်စခန်းအားလုံးအတွက်၏ပြောင်းလဲမှုနှင့်အစားထိုးနဲ့ဆက်စပ်နေကြသည်။ ထိုကဲ့သို့သောအစားထိုးသည့် DNA ကိုအရှည်မဆုံးရှုံးဘူး, ဒါပေမယ့်ဆုံးရှုံးခဲ့ရခြင်းနှင့်အမိုင်နိုအက်ဆစ်များအစားထိုးနိုင်ပါတယ်လျှင်။ ပရိုတိန်း၏ဖွဲ့စည်းပုံမှာထိန်းသိမ်းထားသည်ကမျိုးဗီဇ code တွေရဲ့ degeneracy အဖြစ်ဆောင်ရွက်လိမ့်မည်ဟုဖြစ်နိုင်ခြေတစ်ခုရှိပါတယ်။ နှစ်ဦးစလုံးအတွက်ရွေးချယ်စရာများများ၏အသေးစိတ်အချက်အလက်များကိုစဉ်းစားကြည့်ပါ: အကိုအစားထိုးခြင်းနှင့်အမိုင်နိုအက်ဆစ်အစားထိုးခြင်းမရှိဘဲ။

အမိုင်နိုအက်ဆစ်အစားထိုးခြင်းဖြင့် mutation

missense ဗီဇပြောင်းလဲမှုတွေလို့ခေါ်တဲ့ polypeptide အတွက်အမိုင်နိုအက်ဆစ်ကျန်ကြွင်းအစားထိုး။ နှစ်ခု "နှင့်" (ကတစ်ဆယ့်ခြောက်ခရိုမိုဆုန်းတွင်တည်ရှိသည်) နှင့်နှစ်ဦးကို "ခ" (ဒသမခရိုမိုဆုန်းအတွက်နိုင်တဲ့ coding) - ထိုဟေမိုဂလိုဘင်မော်လီကျူးလေးလူ့ချည်နှောင်ရှိပါတယ်။ "b", အကယ်. - ပုံမှန်အကွာအဝေး, ထိုအရပ်သည်၎င်း၏ဖွဲ့စည်းပုံထဲမှာတရာလေးဆယ်ဆဋ္ဌမအမိုင်နိုအက်ဆစ်အကြွင်းအကျန်ဖြစ်ပြီး, ဆဋ္ဌမတစ်ဦးအချိုမှုဖြစ်ပါသည်, ထိုဟေမိုဂလိုဘင်ပုံမှန်ပါပဲ။ ဤကိစ္စတွင်ခုနှစ်, အချိုမှုအက်ဆစ် gaa သုံးမွှာပူး encoded ခံရဖို့။ ကြောင့်ဗီဇပြောင်းလဲမှုတွေလုပ်ဖို့ gaa GTA ဟာဟေမိုဂလိုဘင်မော်လီကျူးကိုဖွဲ့စည်း valine အတွက်အစားအချိုမှုအက်ဆစ်၏, အစားထိုးပါ။ ထို့ကြောင့်အစားပုံမှန်ဟေမိုဂလိုဘင်၏ HbA အခြားဟေမိုဂလိုဘင် HbS ပုံပေါ်ပါတယ်။ တံစဉ်ဆဲလ်သွေးအားနည်း - ထို့ကြောင့်တဦးတည်းအမိုင်နိုအက်ဆစ်နှင့်တစ်ခုတည်းဘေ့၏အစားထိုးလေးနက်ပြင်းထန်သောရောဂါဖြစ်ပေါ်စေပါလိမ့်မယ်။

ဒီရောဂါသွေးနီဆဲလ်တစ်တံစဉ်နှင့်တူ shaped နေကြတယ်ဆိုတဲ့အချက်ကိုအားဖြင့်ထင်ရှားနေသည်။ ကဲ့သို့သော, သူတို့ကစနစ်တကျအောက်စီဂျင်ကယ်တင်နိုင်မရှိကြပေ။ homozygous HbS / HbS ဖော်မြူလာဖြစ်ကြောင်းဆယ်လူလာ level မှာပါကအစောပိုင်းကလေးဘဝအတွက်ကလေးတစ်ဦး၏အသေခံခြင်းစေပါတယ်။ ယင်းပုံသေနည်း HbA / HbS လျှင်, သွေးနီဆဲလ်ပြောင်းလဲမှုအားနည်းပုံစံရှိသည်။ ငှက်ဖျားခုခံ - ဤအနည်းငယ်ပြောင်းလဲမှုတစ်ခုအသုံးဝင်သောအရည်အသွေးကိုဖြစ်ပါတယ်။ ငှက်ဖျားနဲ့စာချုပ်ချုပ်တဲ့အန္တရာယ်ဆိုက်ဘေးရီးယား၏ချမ်းသောကာလ၌ကဲ့သို့တူညီသောဖြစ်ပါတယ်အရပ်၌သူတို့အားနိုင်ငံတွေမှာတော့ဒီအပြောင်းအလဲဟာအသုံးဝင်အရည်အသွေးကိုရှိပါတယ်။

အစားထိုးခြင်းမရှိဘဲအမိုင်နိုအက်ဆစ် mutation

အမိုင်နိုအက်ဆစ်များလဲလှယ်ခြင်းမရှိဘဲဘေ့အစားထိုး seymsens ဗီဇပြောင်းလဲမှုတွေတောင်းဆိုခဲ့သည်။ ယင်း DNA ကိုဒေသသည် "b", ကုဒ်သွင်းပါလျှင် - ဆားကစ်ထို့နောက်ကြောင့်ဆိုတဲ့အချက်ကိုမှတစ်ဦး gaa ပေးနေရတာကိုမှာအစားထိုးပါလိမ့်မည် သည့်မျိုးဗီဇကုဒ် ပိုလျှံအတွက်ဖြစ်လိမ့်မည်, အချိုမှုအက်ဆစ်အစားထိုးပေါ်ပေါက်လို့မရပါဘူး။ ကွင်းဆက်ဖွဲ့စည်းပုံဟာ erythrocytes ပြုပြင်မွမ်းမံလိမ့်မည်မဟုတ်ပေ, ပြောင်းလဲသွားတယ်မပေးပါ။

Frameshift mutation

ဤရွေ့ကားဗီဇဗီဇပြောင်းလဲမှုတွေ DNA ကိုရဲ့အရှည်တစ်ပြောင်းလဲမှုနှင့်ဆက်စပ်လျက်ရှိသည်။ အရှည်ဘေ့အားလုံးအတွက်၏ဆုံးရှုံးမှုသို့မဟုတ်ထို့အပြင်ပေါ် မူတည်. သေးငယ်သို့မဟုတ်ပိုကြီးသောဖြစ်နိုင်သည်။ ထို့ကြောင့်ပရိုတိန်း၏လုံးဝတပြင်လုံးကိုဖွဲ့စည်းပုံပြောင်းလဲသွားသည်။

Intragenic ဖိနှိပ်မှုဖြစ်ပေါ်စေနိုင်သည်။ နေရာတစ်နေရာချင်းစီကတခြားလျော်ကြေးပေးနှစ်ခုဗီဇပြောင်းလဲမှုတွေလည်းမရှိတဲ့အခါဒီဖြစ်စဉ်တွေ့ရှိနိုင်ပါသည်။ ဒါဟာတဦးတည်းကိုဆုံးရှုံးခဲ့ပြီးပြီးနောက်ဘေ့အားလုံးနှင့်အပြန်အလှန်ပူးပေါင်းများ၏အချိန်ဖြစ်ပါသည်။

အနတ္တဗီဇပြောင်းလဲမှုတွေ

ဒီအမြူတေးရှင်းအထူးအဖွဲ့တစ်ဖွဲ့ဖြစ်ပါတယ်။ ဒါဟာသူမအမှု၌, ရပ်တန့် codons ၏အသွင်အပြင်လည်းမရှိ, ရှားပါးသည်။ ဤသည်အခြေစိုက်စခန်းအားလုံးအတွက်၏ဆုံးရှုံးမှုအတွက်, သူတို့ရဲ့နိုင်ရေးအတွက်နှစ်ဦးစလုံးဖြစ်ပျက်နိုင်ပါတယ်။ ရပ်တန့် codons ရှိပါတယ်သောအခါ, polypeptides ပေါင်းစပ်လုံးဝရပ်လိုက်နိုင်သည်။ ထို့ကြောင့်တရားမဝင်သော allele ဖွဲ့စည်းလို့ရပါတယ်။ ဒါဟာပရိုတိန်း၏တစုံတယောက်သောသူသည်ကိုက်ညီမည်မဟုတ်။

intergenic ဖိနှိပ်မှုကဲ့သို့သောအရာရှိပါသည်။ ဒီတစ်ခုဗီဇ၏ mutation အခြားအတွင်းရှိဗီဇပြောင်းလဲမှုတွေဖိနှိပ်တဲ့ဖြစ်ရပ်ဆန်းဖြစ်ပါတယ်။

အပြောင်းအလဲများကိုကိုယ်ဝန်စဉ်အတွင်းတွေ့ရှိကြသည်ရှိမရှိ?

အများဆုံးကိစ္စများတွင်ခရိုမိုဇုန်းများ၏အရေအတွက်အပြောင်းအလဲများနှင့်ဆက်စပ်ဗီဇဗီဇပြောင်းလဲမှုတွေဆုံးဖြတ်နိုင်သည်။ (တစ်ဆယ်ဆယ်ဖို့ရက်သတ္တပတ်မှ) ကိုယ်ဝန်အစောပိုင်းရက်သတ္တပတ်သတ်မှတ်ထားသောစိစစ်ထဲမှာ, ဖွံ့ဖြိုးရေးနှင့်ရောဂါဗေဒအတွက်မွေးဖွားချို့ယွင်းချက်ရှိမရှိထွက်ရှာရန်။ လက်ညှိုးနှင့်သွေးကြော ultrasound ထံမှသွေးနမူနာအပေါ်တစ်ဦးခြံစည်းရိုး: ဒီရိုးရှင်းတဲ့စစ်တမ်းများတစ်စီးရီးဖြစ်ပါတယ်။ အားလုံး Extreme, နှာခေါင်းနှင့်ဦးခေါင်း၏ parameters တွေကိုနှင့်အညီကုသသန္ဓေသား ultrasound တွင်။ ဤရွေ့ကား parameters တွေကိုကလေးဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်မှုအတွက်ချို့ယွင်းချက်ရှိတယ်ဆိုတာညွှန်ပြနေတဲ့ခိုင်မာတဲ့ Non-လိုက်နာမှု၌ရှိကြ၏။ သွေးစစ်၏ရလဒ်များကိုအခြေခံပြီးရောဂါအတည်ပြုသို့မဟုတ်ငြင်းပယ်ရန်။

ဒါ့အပြင်ဆေးသမား၏အနီးကပ်ကြီးကြပ်မှုအောက်တွင်အနာဂတ်မိခင်များ, မျိုးဗီဇအဆင့်မှာတစ်ဦး mutation ရှိစေခြင်းငှါအဘယ်သူသည်ကလေး, အမွေဆက်ခံဖြစ်ပါတယ်နေကြသည်။ ဒါက Down syndrome ရောဂါ, Patau နှင့်အခြားမျိုးရိုးဗီဇရောဂါများကိုဖော်ထုတ်, စိတ်ပိုင်းသို့မဟုတ်ရုပ်ပိုင်းဆိုင်ရာမသန်စွမ်းကလေးတစ်ဦး၏အမှုများဖြစ်ကြသည်သောသူတို့အားအမျိုးသမီးများ, ဆွေမျိုးသားချင်းများဖြစ်ပါတယ်။