အဆိုပါ Kalman syndrome ရောဂါဆိုတာဘာလဲ? Kallman ရဲ့ Syndrome: အထူးသ၏ symptomatology, ရောဂါနှင့်ကုသမှု

"Breaking" တစ်ခုတည်းမျိုးရိုးဗီဇရောဂါပျောက်ကင်းသူတို့ကိုလုံးဝမဖြစ်နိုင်, အလွန်လေးနက်သောရောဂါများကိုဖြစ်ပေါ်စေနိုင်ပါသည်။ ဤအရောဂါဗေဒတစ်ခုမှာ Kallman ရဲ့ syndrome ရောဂါဖြစ်ပါတယ်။ အမျိုးသမီးကိုယ်စားလှယ်များတစ်ခါတစ်ရံလည်းရှာတွေ့နိုင်ပေမယ့်ဒီအ syndrome ရောဂါ, အမျိုးသားများတွင်အများစုတွေ့ရှိနိုင်ပါသည်။

ရောဂါ၏အထွေထွေဖော်ပြချက်

Kallman ရဲ့ syndrome ရောဂါ - တစ်ဦး autosomal စီးပွားရေးကျဆင်းမှု, autosomal ကြီးစိုးနဲ့ X-နှင့်ဆက်စပ်ဗီဇအဖြစ်ကူးစက်တဲ့မျိုးရိုးဗီဇမူမမှန်။

အဆိုပါ hypothalamus နှင့် pituitary gland ၏စရိုက်လက္ခဏာတွေရောဂါမမှန်။ သောပထမဦးဆုံးမှားယွင်းစွာအချက်လွှတ်ထုတ်လုပ်သည်။ သူသည်အလှည့်၌, pituitary gland အတွက် gonadotropin များ၏ထုတ်လုပ်မှုလျှော့ချရန်ကူညီပေးသည်။ gonads ၏ပုံမှန်လုပ်ငန်းဆောင်တာဟူမူကားမဖြစ်နိုင်ဖြစ်လာသည်။

ရောဂါဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်မှု၏အကြောင်းရင်းများ

Kallman syndrome ရောဂါ - ဘာမှအားဖြင့်အစပျိုးခြင်းကိုခံရနိုငျသောမျိုးဗီဇရောဂါ။ ရောဂါ၏အဓိကအကြောင်းရင်းမှာကိုယ်ဝန်ဆောင်ခြင်း၏အချိန်မှာယောက်ျားနှင့်မိန်းမနှစ်ယောက်တည်းကိုဆဲလ်မှားကွန်နက်ရှင်ဖြစ်ပါတယ်။ သောဆဲလ်များထဲမှတစ်ခုအတွက်ဖြစ်ပါတယ်နှင့်ကလေးများအတွက်ရောဂါထပ်မံသရုပ်၏မြင့်မားသောဖြစ်နိုင်ခြေပေးသည်တဲ့ "ကျိုး" ဗီဇဆံ့။

သဘာဝကျကျ, ထို kernel ကို၏မျိုးဗီဇအရည်အသွေးမြင့်၏ယိုယွင်းပြင်ပအကြောင်းအချက်များကြောင့်ထိခိုက်နိုင်ပါသည်။ သူတို့ထဲကအဓိကပတ်ဝန်းကျင်အခြေအနေ။ ဓာတုပစ္စည်းဖို့အချိန်ကြာမြင့်စွာထိတွေ့မှုလည်းအမျိုးမျိုးသောဗီဇပြောင်းလဲမှုတွေဖြစ်ပေါ်စေနိုင်ပါတယ်။ Kallman syndrome ရောဂါစနစ်တစ်ခုကနေအလွန်ရှင်းလင်းစွာဖော်ပြထားသောသူ့ဟာသူကိုထင်ရှားစွာပြ, ဒါမှမဟုတ်သေးငယ်တဲ့သွေဖီနိုင်ပါတယ်။

ရောဂါ symptomatology

ရောဂါကကိုယ်စားပြုတိကျတဲ့ရောဂါလက္ခဏာတွေရှိပါတယ်, ဒါကြောင့်သည်အခြားရောဂါဗေဒကနေအလွယ်တကူပုံမှန်ပါပဲ။ လူနာ Kallman ရဲ့ syndrome ရောဂါတွေ့ရှိခဲ့လျှင်ရောဂါလက္ခဏာများပါဝင်နိုင်ပါသည်:

• မပြည့်စုံအပျိုဖော်ဝင်။ တခါတရံလုံးဝနီးပါးပျက်ကွက်ဖြစ်ပါတယ်။ ဥပမာအားဖြင့်, ယောက်ျား testicular ၏သေးငယ်တဲ့ငွေပမာဏကိုညွှန်ပြ - သာ 3 ml (ပုံမှန်အားဖြင့်က 12 mL ဖြစ်သင့်) ။
• Hyperplastic နှင့်ကပ်ပယ်အိတ်၏အားနည်းအရောင်ချယ်။
• လိင်တံ၏တစ်ဦးကသိသိသာသာ hypoplasia နှင့်ဆီးကျိတ်ဂလင်း။
• အမျိုးသမီးတစ်ဦးအဖြစ် adipose တစ်ရှူး၏ဖြန့်ဝေ။
• အပြည့်အဝသို့မဟုတ်တစ်စိတ်တစ်ပိုင်းမရှိခြင်း အလယ်တန်းလိင်ပိုင်းဆိုင်ရာလက္ခဏာများ၏။ ဥပမာအားဖြင့်, လူတို့သညျကိုယျခန်ဓာအပေါ်ဆံပင်ပျောက်ဆုံးနိုင်ပါသည်။
• လိင်ပိုင်းဆိုင်ရာလိုက်လျောညီထွေနေ။
• System ကို Malformed: ကွဲအာခေါင်, ကွဲနှုတ်ခမ်း, Gothic ကောင်းကင်ပြာ။
• အနံ့ရိပ်မိဖို့နိုင်စွမ်းမရှိခြင်း။ ထို့ကြောင့်အမြင်ဖြစ်နေဆဲမြည်းစမ်း။

ဤရွေ့ကားလက္ခဏာတွေထုတ်ဖော်ပြောဆိုသို့မဟုတ်သိသိသာသာအားနည်းနေနိုင်ပါသည်။ ဒါဟာအပေါငျးတို့သ hypothalamus နှင့် pituitary အတွက်မူမမှန်များ၏ဒီဂရီပေါ်တွင်မူတည်သည်။

ရောဂါရှာဖွေရေးအင်္ဂါရပ်များ

Kallman syndrome ရောဂါ (ဆေးဘက်ဆိုင်ရာအကြောင်းအရာများ၏အထူးပြုအရင်းအမြစ်များကိုတင်သွင်းလူနာဓာတ်ပုံများ, ယောက်ျားခန္ဓာကိုယ်ရဲ့ဖွဲ့စည်းတည်ဆောက်ပုံထဲမှာပြသရှင်းလင်းပြတ်သားတဲ့မူကွဲ) ဟာအလွန်ဘုံရောဂါမဟုတ်ပါဘူး။ ဒါပေမဲ့သူ့ရဲ့ရောဂါကုသရန်အထူးအာရုံစိုက်ဖြစ်သင့်သည်။ ထိုသို့သောလုပ်ရပ်များ၏အကောင်အထည်ဖော်မှုများအတွက်ထောက်ပံ့:

1. ခန္ဓာကိုယ်ထဲမှာဟော်မုန်း၏အခြေခံအဆင့်ဆင့်စစ်ဆေးခြင်း: estradiol, testosterone ဟော်မုန်း, prolactin, ကြီးထွားဟော်မုန်း။ ရှည်ရှည်နဲ့ညွှန်ပြစမ်းကြည့်ပါ။ ဒါဟာကအနည်းဆုံးတစ်ပါတ်ကျင်းပခြင်းဖြစ်သည်။
2. အပိုဆောင်းသုတေသနကျွမ်းကျင်သူများကအခြေခံဥပဒေဆိုင်ရာနှောင့်နှေးလိင်ပိုင်းဆိုင်ရာဖှံ့ဖွိုးတိုးကနေရောဂါခွဲခြားကူညီပေးပါမည်။
3. အနံ့မှ sensitivity ကိုစစ်ဆေးပါ။ ဒါဟာအလွန်ရိုးရှင်းစွာပြုမိသည်လူနာတစ်ဦးအားကြီးသောအနံ့နှင့်အတူ, တ္ထုများ (ဆပ်ပြာ, ရေမွှေး) အားပေးနေပါတယ်။ စစ်တမ်းအရကောက်ချက်ချ: ပုံမှန်လူသားများတွင်အနံ့၏အဓိပ္ပာယ်သို့မဟုတ်မ။
4. အမေရိကန်ကျောက်ကပ်နှင့် testis ။
5. အဆိုပါ pituitary နှင့် hypothalamus ၏ MRI ။ ထို့အပြင်စာမေးပွဲ tomograph စဉ်အတွင်းအထက်ဖော်ပြထားတဲ့လက္ခဏာတွေ၏အသွင်အပြင်ဖြစ်ပေါ်စေနိုငျသောဦးခေါင်း၌မဆိုကင်ဆာအာရုံစိုက်ရန်လိုအပ်ပေသည်။
6. တစ်မိသားစုသမိုင်းစုဆောင်း။ အဆိုပါတင်ပြရောဂါဗေဒအမွေဆက်ခံဖြစ်ပါတယ်ကတည်းကလူနာရဲ့မိသားစုထဲမှာရောဂါဖြစ်ပွားမှုနှင့် ပတ်သက်. သတင်းအချက်အလက်ရယူဖြစ်နိုင်အရှိဆုံးတိကျရောဂါလက္ခဏာတွေကိုမကယ်မလွှတ်စေပါလိမ့်မယ်။

ကုသမှုအင်္ဂါရပ်များ

ရောဂါမျိုးဗီဇဖြစ်ပါတယ်ကတည်းကလုပ်ပြီးဖယ်ရှားပစ်ရဖြစ်နိုင်လိမ့်မည်မဟုတ်ပါ။ သို့သော်ကုသမှုထွက်သယ်ဆောင်ရမည်ဖြစ်သည်။ ချက်ချင်းရောဂါပြီးနောက်လူနာ testosterone ဟော်မုန်းအုပ်ချုပ်သည်။ အဆိုပါလုပ်ထုံးလုပ်နည်းလအနည်းငယ်၌ပြစ်မှားမိသည်။

ကြောင့်ထိုကဲ့သို့သောကုထုံးပညာရှင်များမှလိင်ပိုင်းဆိုင်ရာအလိုဆန္ဒမြှင့်တင်ရန်, ကျန်းမာရေး၏လူနာရဲ့ယေဘုယျပြည်နယ်တစ်ခုတိုးတက်မှုအောင်မြင်ရန်နိုင်ပါတယ်။ ထို့အပွငျ verilizatsiya အောင်မြင်။ အဲဒီနောကျဆရာဝန်များကရင့်ကျက်သုက်ပိုးများ၏မျိုးဆက်များ၏ဖြစ်နိုင်ခြေ restore ပြန်ရည်ရွယ်ကုထုံးကိုဆက်လက်။ ဤကိစ္စတွင်ခုနှစ်, မရှိတော့ Testosterone နဲ့ gonadotropin လျှောက်လွှာတင်ခဲ့တယ်။

တစ်ဦးသောသူ "Kalman syndrome ရောဂါ" နဲ့ရောဂါထားပြီးလျှင်, ကုသမှုဘဝလုပ်ဆောင်သွားရန်ရပါလိမ့်မယ်သတိပြုပါ။ ဒါဟာအလယ်တန်းလိင်ပိုင်းဆိုင်ရာလက္ခဏာများများ၏ပြုပြင်ထိန်းသိမ်းမှုများနှင့်တစ်ဦးနှိုင်းယှဉ်သာမန်အသက်တာ၏ပွနျလညျထူထောငျဖို့အထောက်အကူဖြစ်စေပါလိမ့်မယ်။ ဒီရောဂါအတူလူနာကလေးများရှိသည်ဖို့ဝံ့ကြလိမ့်မည်သို့ရာတွင် အကယ်. ၎င်းတို့သည်အစဉ်အမြဲနေတဲ့မျိုးရိုးဗီဇတိုင်ပင်ဆွေးနွေးသင့်ပါတယ်။ အလားတူရောဂါဗေဒနှင့်အတူကလေးတစ်ဦးရှိခြင်း၏အန္တရာယ်အလွန်မြင့်မားနေဆဲဖြစ်သည်။ ရောဂါလက္ခဏာနှင့်သင့်လျော်သောကုသမှုကိုအနည်းငယ်နှင့်အတူ - - ကြွင်းသောအရာများတွင်လူနာတစ်ဦးအလွန်သာမန်ဘဝဦးတည်သွားစေနိုင်ပါတယ်။

ကြိုတင်ကာကွယ်ရေးနှင့် ပတ်သက်. ပါကလုံးဝနီးပါးမတည်ရှိပါဘူး။ သဘာဝကျကျကြောင့် "ချိုး" ဗီဇဦးတည်သွားစေနိုင်သည်ဟုသူတို့အားအချက်များရှောင်ရှားရန်နှစ်လိုဖွယ်ဖြစ်ပါသည်။ ကျန်းမာနေဖို့!