အဘယ်အရာကိုမျိုးဗီဇရောဂါများကိုဖြစ်ပေါ်စေသည်

မျိုးရိုးဗီဇရောဂါများကိုဗီဇတည်ဆောက်ပုံအပြောင်းအလဲများကနေပျေါပေါကျရသောရောဂါများ၏ကြီးမားသောအုပ်စုတစ်စုပါဝင်သည်။ ဤအရောဂါဗေဒ၏အကြောင်းတရားများတွေဘာတွေရှိတယ်ဆိုတာရှာဖွေကြရအောင်။

ယင်းပရိုတိန်း - လူ့ရောဂါများဗီဇအများအားဖြင့်တစ်နည်းအတွက် polypeptides များ၏ပေါင်းစပ်မှတဆင့်၎င်းတို့၏ function ကိုထွက်သယ်ဆောင်သောဖွဲ့စည်းတည်ဆောက်ပုံမျိုးဗီဇထဲမှာဗီဇပြောင်းလဲမှုတွေကြောင့်ဖြစ်ရတဲ့နေကြသည်။ မဆိုဗီဇ mutation ပရိုတိန်း၏ဖွဲ့စည်းပုံမှာသို့မဟုတ်ငွေပမာဏပြောင်းလဲမှုများပါဝငျ။

ထိုကဲ့သို့သောရောဂါများ Mutant allele ၏အဓိကအကျိုးသက်ရောက်မှုနှင့်အတူစတင်ပါ။ တဦးတည်းသိထားပုံဖျောဖို့ကြိုးစားပါတယ် အကယ်. ဗီဇဗီဇပြောင်းလဲမှုတွေ လူတစ်ဦး, အစပိုင်းတွင်ပြုပြင်ထားသောမူလတန်းထုတ်ကုန်သို့စီးဆင်းရာတစ်ဦး Mutant allele ရှိလိမ့်မည်, တစ်ဦးကလာပ်စည်းများတွင်ရလဒ်ကိုယ်တွင်းအင်္ဂါများနှင့်တစ်ရှူးပြောင်းလဲမှုများ, အဲဒီနောက်မြေတပြင်လုံးသက်ရှိမှဦးဆောင်မှုထဲကဓာတုပစ်စညျးဖြစ်စဉ်များတစ်ကွင်းဆက်ဖြတ်သန်းပါတယ်။

ယင်းမော်လီကျူးအဆင့်မှာမျိုးဗီဇရောဂါစဉ်းစား, ဤမျိုးကွဲဖော်ထုတ်နိုင်ပါတယ်:

- ထိုမျိုးဗီဇပစ္စည်းတစ်ခုပိုလျှံပမာဏ၏ထုတ်လုပ်မှု,

- တစ်ဦးပုံမှန်မဟုတ်သောပရိုတိန်း၏ပေါင်းစပ်

- ထုတ်လုပ်မှု၏မရှိခြင်း,

- အဖြစ်မူလတန်းထုတ်ကုန်တစ်ခုလျှော့ချပမာဏ၏ထုတ်လုပ်မှု။

မျိုးဗီဇရောဂါမော်လီကျူးအဆင့်မှာအဆုံးသတ်မထားဘူး။ သူတို့ရဲ့ pathogenesis ဆယ်လူလာ level မှာဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်ဖို့ရောက်နေပါတယ်။ ဒီဆက်သွယ်မှုအတွက်အမျိုးမျိုးသောရောဂါများအတွက်ပြုပြင်ထားသောမျိုးဗီဇ၏လျှောက်လွှာ၏အချက်နှစ်ခုလုံးကိုယေဘုယျအားဖြင့်အလောင်းများကိုနှင့်ထိုကဲ့သို့သောအမြှေးပါး, peroxisomes, lysosomes, mitochondria အဖြစ်သီးခြားဆယ်လူလာအဆောက်အဦများဖြစ်နိုင်သည်ကိုသတိပြုသင့်ပါတယ်။

မျိုးရိုးဗီဇမူမမှန်၏အရေးပါသောအင်္ဂါရပ်သူတို့ရဲ့လက်တွေ့သရုပ်အဖြစ်ဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်မှုနှုန်းနှင့်ပြင်းထန်မှုသက်ရှိများ၏ genotype ၏အဆင့်သည်သဘာဝပတ်ဝန်းကျင်ဆိုင်ရာအခြေအနေများ, လူနာများ၏အသက်အရွယ်, နှင့်တူသောမှာဆုံးဖြတ်သောကွောငျ့ဖွစျသညျ။

မျိုးဗီဇပင်သောင်းပြောင်းထွေလာရောနှော၏ဝိသေသအင်္ဂါရပ်ရောဂါဗေဒဖြစ်ပါတယ်။ ဒါဟာရောဂါ၏ phenotypic စကားရပ်တစ်ခုတည်းဗီဇအတွင်းတွင်သို့မဟုတ်ကွဲပြားခြားနားသောမျိုးဗီဇအတွက်ဖြစ်ပေါ်ကြောင်းကွဲပြားခြားနားသောဗီဇပြောင်းလဲမှုတွေကြောင့်ဖြစ်မည်အကြောင်းအကြံပြုထားသည်။ ဤပထမမျိုးရိုးဗီဇ S.N.Davidenkovym ၏လယ်ပြင်၌အကျော်ကြားသုတေသီတို့က 1934 ခုနှစ်တွင်တည်ထောင်ခဲ့သည်။

မျိုးရိုးဗီဇမူမမှန်၏ monogenic ပုံစံများကြောင့် Mendel ၏ဥပဒေများနှင့်အညီ, သူတို့ကအမွေဆက်ခံကြပါတယ်။ အလှည့်၌, monogenic ပုံစံများကိုအမွေခံရသောမြေအမျိုးအစားအားဖြင့်ခွဲခြားနိုင်ပါသည်, အမည်ရ autosomal စီးပွားရေးကျဆင်းမှု, autosomal ကြီးစိုးလျက်, Y- သို့မဟုတ် X-ခရိုမိုဆုမ်းနှင့်အတူဒွန်တွဲ။

အားလုံးမျိုးရိုးဗီဇရောဂါ attribute တွေတစ်ဦးကိုအရေအတွက်အားဖြင့်ခွဲခြားနိုင်ပါသည်, ဤအမှု၌အကြီးဆုံးအုပ်စုဇီဝဖြစ်စဉ်ရောဂါများအမွေဆက်ခံလိမ့်မည်။ အားလုံးနီးပါးသူတို့ထဲကတစ်ဦး autosomal စီးပွားရေးကျဆင်းမှုထုံးစံပိုင်။ ဤအရောဂါဗေဒအခြေအနေများများ၏အကြောင်းရင်းအမိုင်နိုအက်ဆစ်များပေါင်းစပ်မှုအတွက်တာဝန်ရှိသည်သောအထူးသဖြင့်အင်ဇိုင်း၏မရှိခြင်းဖြစ်ပါသည်။ ဤရွေ့ကားထိုကဲ့သို့သော phenylketonuria, မျက်စိ-cutaneous albinism နှင့် homogentisuria အဖြစ်ရောဂါများပါဝင်သည်။

ဇီဝဖြစ်စဉ်မမှန်မှုများနှင့်ဆက်စပ်မျိုးရိုးဗီဇရောဂါများနောက်တစ်နေ့အကြီးဆုံးအုပ်စုသည်။ Glycogen ရောဂါ, galactosemia - ဤအုပ်စုပိုင်ဥပမာဖြစ်ကြသည်။

အမည်ရ Gaucher ရောဂါ, Niemann-Pick ရောဂါနှင့်တူသော - တိုက်ရိုက် lipid ဇီဝြဖစ်နှင့်ဆက်စပ်သောဖြစ်ကြောင်းရောဂါများအားဖြင့်နောက်သို့လိုက်ကြ၏။

လူသားတွေအတွက်မျိုးဗီဇရောဂါ, ပြီးသားဖော်ပြခဲ့တဲ့သူတို့အားမှတပါး, ခွဲခြားထားပါသည်

- မျိုးရိုးလိုက်ရောဂါများ အတွက် pyrimidine နှင့် purine ဇီဝြဖစ်၏,

- connective တစ်ရှူးရောဂါနှင့်ဆက်စပ်ရောဂါဗေဒ,

- ပျံ့နှံ့နေတဲ့ပရိုတိန်းပုံမမှန်အမွေဆက်ခံ,

- erythrocytes အတွက်ဇီဝြဖစ်ပုံမမှန်တိုက်ရိုက်ဆက်စပ်မှု၏ရောဂါများ,

- မျိုးရိုးလိုက်ရောဂါဗေဒသတ္တုလဲလှယ်,

- နှင့်အစာခြေစနစ်အတွင်း malabsorption ဖြစ်စဉ်များကိုဖြစ်ပေါ်စေကြောင်း syndrome ။

အထက်ပါအပြင်ကျနော်တို့ကရောဂါ၏မျိုးရိုးလိုက်သဘာဝတရား၏ဖွဲ့စည်းခြင်းလက်တွေ့နှင့်ဆှစေဉျမြိုးဆကျနည်းလမ်းအပေါ်အခြေခံပြီးကြောင်းထည့်ပါ။