Marfan Syndrome: အကြောင်းရင်းများ, ရောဂါလက္ခဏာများနှင့်ကုသမှုနည်းလမ်းများ

Marfan syndrome ရောဂါ - တိကျတဲ့မျိုးရိုးဗီဇအုပ်စုတစ်စု၏တစ်ဦး mutation နှင့်ဆက်နွယ်သောအန္တရာယ်များတဲ့ရောဂါ, ။ ထိုကဲ့သို့သောရောဂါနဲ့အတူလူတွေက connective တစ်ရှူးများ၏ဖွဲ့စည်းပုံအတွက်နှောင့်အယှက်ကနေခံစားနေကြရသည်။ ပထမဦးဆုံးအကြိမ်ရောဂါဝီလျံအားဖြင့် 1876 တှငျဖျောပွထားပေမယ့်မှသာ 1896 ခုနှစ်, လက္ခဏာများ၏ပြင်သစ်ကလေးအထူးကု Marfan တစ်ဦးကအသေးစိတ်လေ့လာမှုနှင့်ဤပြဿနာများ၏အကြောင်းတရားများကြောင့်နာမည်ပေးခဲ့ခဲ့သည်။

Marfan syndrome ရောဂါ: အကြောင်းရင်းများ

အဖြစ်ပြီးသားဖော်ပြခဲ့တဲ့နှင့်အတူဆက်နွယ်သောမျိုးရိုးလိုက်ရောဂါဖြစ်ပါတယ် မျိုးဗီဇ၏ mutation ပရိုတိန်း fibrin ကုဒ်သွင်း။ ဒီပရိုတိန်းပုံမှန်တည်ဆောက်ပုံများအတွက်တာဝန်ရှိဖြစ်ပါတယ် connective တစ်ရှူး၏။ ထိုကဲ့သို့သော mutation နှင့်အတူလူသည်ချို့ယွင်းချက်နှင့်အတူမွေးဖွားလာနေကြပါတယ်။ သို့သော်ရောဂါလက္ခဏာတွေကွဲပြားခြားနားတဲ့နည်းလမ်းတွေထဲမှာထုတ်ဖော်ပြောဆိုနိုင်ပါသည်။ ဥပမာ, ရောဂါအဘယ်သူမျှမမြင်နိုင်ဆိုင်းဘုတ်များမဟုတ်ကြကတည်းကအခွင့်အလမ်းကဆုံးဖြတ်ထားတော်မူသောလူနာရှိပါတယ်။ ပြောင်းပြန်ကအစုလိုက်အပြုံလိုက်ပုံပျက်သောနှင့်မမှန်ဖြင့်လိုက်ပါသွားဖြစ်ပါတယ်ကတည်းကရောဂါကနေကိုအလွန်ဆင်းရဲခံရတဲ့သူတွေရှိပါတယ်။

Marfan Syndrome: လက္ခဏာများ

connective တစ်ရှူး - လူ့ခန္ဓာကိုယ်အတွက်အားလုံးနီးပါးကိုယ်တွင်းအင်္ဂါများနှင့်စနစ်များတစ်ခုမရှိမဖြစ်အစိတ်အပိုင်းဖြစ်ပါတယ်။ ထို့ကြောင့်, Marfan syndrome ရောဂါကွဲပြားခြားနားတဲ့နည်းလမ်းတွေမှာသူ့ဟာသူကိုထင်ရှားစွာပြနိုင်သည် - ရောဂါအရိုးစု, ကြွက်သား, ဦးနှောက်အာရုံကြောများနှင့်နှလုံးသွေးကြောဆိုင်ရာစနစ်အားထိခိုက်စေနိုင်သည်

• အတော်လေးမကြာခဏဖျားနာသူတစ်ဦးဟာခန္ဓာကိုယ်ရဲ့ဖွဲ့စည်းတည်ဆောက်ပုံအားဖြင့်ခွဲခြားသတ်မှတ်နိုင်ပါသည်။ တစ်ဦးအချိုးအစားမညီမျှမှု elongated အခြေလက်အင်္ဂါများနှင့်အလွန်မြင့်မားခြင်းနှင့်ပါးလွှာများသောအားဖြင့်ဒီ syndrome ရောဂါလူနာ။ အတော်များများကထိုကဲ့သို့သောရင်ဘတ်၏ဖွဲ့စည်းပုံထဲမှာကျောရိုးဘေးတိုက်စောင်းကွေး, ပြားချပ်ချပ်ပေနှောင့်အယှက်အဖြစ်ချို့ယွင်းချက်ထဲကနေခံရ၏။
• ပုဂ္ဂိုလ်တစ်ဦး, တခါမှာတစ်ဦးသို့မဟုတ်နှစ်ဦးကိုမှန်ဘီလူးတစ်ပြောင်းကုန်ပြီ - Marfan syndrome ရောဂါမကြာခဏမျက်စိတွေ့ရှိရပါသည်ဖြင့်လိုက်ပါသွားသည်။ ထိုသို့သောရေတိမ်, အတွင်းတိမ်နှင့်ပိုမိုဖြစ်ပေါ်နိုင်များမှာ လွှာငျးကှာ။
• စည်းကမ်းအတိုင်း, ရောဂါနှလုံးသွေးကြောစနစ်၏ဖွဲ့စည်းပုံနှင့်လုပ်ငန်းလည်ပတ်မှုအတွက်ဖောက်ဖျက်ခြင်းဖြင့်လိုက်ပါသွားသည်ကို - အထူးသဖြင့်, အသက်အဘို့အလွန်အန္တရာယ်ရှိသော aortic နံရံများ၏အားနည်းတွေ့ဆုံခဲ့သည်။
• လူနာများမကြာခဏပင်တိုးတက်မှုနှင့်ဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်မှုလုပ်ငန်းစဉ်၏အဆုံးပြီးနောက်လမ်းပိုင်းအမှတ်ရှိသည်။ ထို့အပြင်သူတို့ inguinal နှင့် ventral အူကျဖို့ဘာသာရပ်ဖြစ်ကြသည်။

Marfan syndrome ရောဂါ: ရောဂါနှင့်ကုသမှု

ယနေ့အထိမတိကျတဲ့အဘယ်သူမျှမရှိ အဖြေရှာတဲ့နည်းလမ်း။ ဤတွင်သေချာပေါက်ပြည့်စုံသောချဉ်းကပ်မှုလိုပါတယ်။ စတငျဖို့, ဆရာဝန်ကတော့ပြီးပြည့်စုံသောဆေးဘက်ဆိုင်ရာသမိုင်းစုဆောင်း, ပြီးတော့စမ်းသပ်မှုနှင့်လေ့လာမှုများ musculoskeletal နှင့်သွေးလည်ပတ်မှုစနစ်အဖြစ်မျက်စိစာမေးပွဲတွင်သတ်မှတ်ပေးထားတဲ့။

ကုသမှု၏နည်းလမ်းသည်, ထို့နောက်အများဆုံးမျိုးရိုးဗီဇရောဂါများကဲ့သို့ပင် Marfina syndrome ရောဂါအစဉ်အမြဲလူတစ်ဦးနှင့်အတူနေဆဲဖြစ်သည်။ သို့သော်ခေတ်သစ်ဆေးပညာနည်းစနစ်၏အကူအညီနှင့်အတူသက်တမ်းတိုးမြှင့်ခြင်းနှင့်လူနာရဲ့နှစ်သိမ့်ခြင်းနှင့်အဆင်ပြေသေချာနိုင်ပါတယ်။ အဆိုပါလူနာမှန်မှန်ဆရာဝန်များအားဖြင့်စောင့်ကြည့်ရမည်ဖြစ်သည်။ ဥပမာအားဖြင့်, ရူပါရုံကိုအထူးကုနှင့်အတူပြဿနာများ၏အမှု၌မျက်မှန်သို့မဟုတ်မှန်ဘီလူးဝတ်ဆင်သတ်မှတ်နိုင်သည်။ မူးယစ်ဆေးဝါးများ၏အကူအညီနှင့်အတူသွေးလည်ပတ်မှုစနစ်၏မည်သည့်ရောဂါလက္ခဏာကိုဖယ်ရှားခံရနိုင်ပြီး, orthotics အရိုးစု၏သငျ့လျြောသောဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်မှုအတွက်ကူညီပေးသည်။

ယနေ့ကမ္ဘာတစ်ဝှမ်းလုံးကိုတက်ကြွစွာဤရောဂါသို့သုတေသနပြုကောက်ယူနေကြသည်။ သိပ္ပံနည်းကျန်ထမ်းတဲ့အခါမျိုးဗီဇ mutation ဖြစ်ပျက်ထွက်တွက်ဆဖို့ကြိုးစားနေနှင့်လုပ်ငန်းစဉ်ကိုရပ်တန့်သို့မဟုတ်တစ်နည်းနည်းနဲ့ကြောင့်သြဇာလွှမ်းမိုးဖို့ဖြစ်နိုင်ခြေရှိမရှိ။ ထို့အပြင်ခုနှစ်, ဆေးဝါးရောဂါလက္ခဏာတွေသက်သာခြင်းနှင့်သေခြင်း၏အန္တရာယ်ဖယ်ရှားပစ်နိုင်သည်ကိုသစ်ကို ပို. ထိရောက်သောဆေးဝါးများ၏ထုတ်လုပ်မှုအပေါ်အလုပ်လုပ်ကိုင်နေကြသည်။