Monosomy - ဒီကဘာလဲ?

လူ့ခရိုမိုဆုန်းအားလုံး 23 ၏မျိုးဗီဇတည်ဆောက်ပုံအသွင်သဏ္ဌာန်နှင့်အရွယ်အစားကွာခြားသောသတ်မှတ်ထားသောဖြစ်ပါတယ်။ ဒါဟာခရိုမိုဆုန်း 22 ၏အရွယ်အစားနီးပါး 4 ကြိမ်ဖြစ်တယ်ထက်ကျော်လွန်အကြီးဆုံးခရိုမိုဆုန်း 1. ။ 23 တရံ - တခရိုမိုဆုန်း X နှင့် Y. သူတို့လူမျိုး၏လိင်ကိုဆုံးဖြတ်ရန်။ 2 X ကိုခရိုမိုဆုမ်းတစ်ခု pair တစုံပါရှိသည် 23 အမျိုးသမီးတွေမှာ pair တစုံ XX designated ဖြစ်ပါတယ်။ လူတို့သညျတှငျ, 23 ခရိုမိုဇုန်း X နဲ့ Y, တနည်းတရံပါဝင်ပါသည်, - XY တရံ။

အဆိုပါသန္ဓေသားကိုဖွဲ့စည်းသောအခါ, ကအဖြစ်သေးပုဂ္ဂိုလ်တစ်ဦး၏လက္ခဏာမရှိပါတယ်, ဒါပေမယ့်ခရိုမိုဇုန်းများ၏ 23 အားလုံးအတွက်အနာဂတ်ကာလ၏လိင်အနာဂတ်မှာအမိ၏သားအိမ်များတွင်ပြီးသားကလေးဖြစ်ပါသည်ဆုံးဖြတ်သည်။ ယခင် 22 အားလုံးအတွက် autosomes ဟုခေါ်ကြသည်။ သူတို့ကတစ်ဦးကလေးအပေါငျးတို့သပြည်တွင်းရေးကိုယ်တွင်းအင်္ဂါများနှင့်တစ်ရှူးများ၏ဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်ရေးကိုသေချာစေရမည်။

နိမိတ်လက္ခဏာကို monosomy အဖြစ်မျိုးမပွားနိုင်ခြင်း

အမျိုးသမီးမြုံအမျိုးမျိုးသောရောဂါဗေဒ၏ရလဒ်ဖြစ်နိုင်ပါတယ်။ အလားအလာမိခင်မိမိကိုယ်ကိုအမိဝမ်းထဲမှာသန္ဓေသားတစ်ဦးပြည်နယ်မှာအခါခရိုမိုဇုန်းများ၏ 23 အားလုံးအတွက်၏ဖွဲ့စည်းပုံ၏ချိုးဖောက်မှုကိစ္စတွင်ခုနှစ်, ကမှေးဖှားမီအလောင်းတော်ထားခြင်းဖြစ်သည်။

နှစ်ဆယ်ပျောက်ဆုံးနေတဲ့တဦးတည်းက X ခရိုမိုဆုန်း၏ pair တစုံပါလျှင်, သို့မဟုတ်ပါက monosomy X တို့မှာမျိုးမပွားနိုင်ခြင်းကိုခေါ်ပျက်စီး, ထိုကဲ့သို့သောမူမမှန်ဖြစ်ပါသည် - monosomy X တို့မှာခေတ်သစ်ဆေးပညာလေ့လာမှုတွေကိုဘယ်လိုဒီရောဂါလက္ခဏာကြောင့်ဆက်ဆံဖို့နည်းလမ်းများစွာအရှိဆုံးထှနျးဆိုင်းဘုတ်များတဦး။

ဒါဟာဘာလဲ?

Monosomy - ကရှာဖွေတွေ့ရှိခဲ့သူသိပ္ပံပညာရှင်ပြီးနောက်အမည်ရှိဒီသွေဖည်, Turner syndrome ရောဂါနှင့်အတူ။ ဤသည်မှာမျိုးရိုးဗီဇရောဂါသာမိန်းကလေးငယ်များအတွက်ဖြစ်ပါတယ်။ သူမ၏စာရင်းများအရအကြောင်းကို 1 2500 ခုနှစ်တွင်အမှုပေါင်းပြသပါ။

ယခုအချိန်တွင်မှာ Turner syndrome ရောဂါကာကွယ်တားဆီးဖို့ဆေးဝါးများ၏ဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်ရေးကိုမဖြစ်နိုင်ဘူး။ ဤရောဂါနှင့်အတူမိန်းကလေးများပုံမှန်ဘဝကိုဦးတည်သွားစေနိုင်ပါတယ်, ဒါပေမဲ့သူတို့ပြဿနာများဖွံ့ဖြိုးနိုငျသောကွောငျ့, ဆေးဘက်ဆိုင်ရာကြီးကြပ်မှုလိုပါတယ်။

အခွားသောအရိပ်လက္ခဏာ monosomy

မိန်းကလေးများကလေးဘဝအတွက်အခွင့်အလမ်း monosomy syndrome ရောဂါရောဂါအောက်ပါလက္ခဏာတွေဖြစ်နိုင်ပါတယ်ရှိသည်ထင်ရှား:

• နို့စို့အရွယ်မှာတော့လက်ကိုင်ခြေတကိုယ်လုံးရောင်။
• တိုးတက်မှုနှုန်းအပေါ်ရွယ်တူနောက်ကွယ်မှကလေး။
• ဤအမိန်းကလေးငယ်များအတွက် Palate ပျမ်းမျှကလေးကထက်ပိုမိုမြင့်မားများနှင့်အောက်တွင်ဖော်ပြထားသော tabs များဖြစ်ပါတယ်။
• လူနာမိန်းကလေးငယ်များအဝလွန် typesetting လေ့ရှိပါတယ်။
• ပြားချပ်ချပ်မကွာခဏရှိပါသည်။
• အဆိုပါမျက်ခမ်းဆွဲထား သူ့မျက်စိကျော်အနိမ့်။
• Strabismus ။
• လည်ပင်းရှည်သည်။
• တစ်ခန္ဓာကိုယ်ဆံပင်ခန္ဓာကိုယ်အစိတ်အပိုင်းများရှိပါသည်။
• ကိုတိုစေ, ကိုယ်လက်။

ဤရောဂါများအပြင်, ဆယ်ကျော်သက်မိန်းကလေးငယ်များ, ဖော်ထုတ်နိုင်ပါတယ်:

• နှလုံးရောဂါ (nesmykaemost အဆို့ရှင်သည်မြို့ရိုး) ။
• အပျိုဖော်ဝင်စစတင်ခြင်းနှေးကွေး။
• ပြဿနာများကိုကြားနာ။
• မကြာခဏမြင့်မားတဲ့သွေးဖိအား (သွေးတိုး) ။
• နားထဲမှာရောဂါပိုးနဲ့ဆက်စပ် persistent ရောဂါ။
• အပူပိုင်းမျက်စိ။
• အဆိုပါကျောရိုးဘေးတိုက်စောင်းကွေးသည်အထိကိုယ်ဟန်အနေအထားချိုးဖောက်။

လိင်ပိုင်းဆိုင်ရာဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်မှု၏စည်းကမ်းချက်များ၌လေ့လာတွေ့ရှိ:

• ပြင်ပမအင်္ဂါ၏အချိုးအစားမညီမျှမှု။
• ဖွံ့ဖြိုးမှုနည်းပါးနေသေးသောရင်သား။
• အဆိုပါဂျိုးကြားအောက်, ဆီးခုံမို့မို့အထက်တွင်ခန္ဓာကိုယ်ဆံပင်၏မရှိခြင်း။
• သားအိမ်ဖွံ့ဖြိုးမှုနောက်ကျ။
• အဆိုပါသားဥအိမ်၏မရှိခြင်းသို့မဟုတ်လှုပ်ရှားမှု။
• အမျိုးသမီးဟော်မုန်းကိုလျှော့ချအဆင့်ဆင့်။
• ရာသီ၏မရှိခြင်းသည်အထိတွေမှာ Passive ရာသီ။

ရောဂါ၏လက္ခဏာများများအတွက် setting အဆိုပါအခက်အခဲတူညီတဲ့လက္ခဏာတွေအခြားရောဂါများအတွက်စောင့်ကြည့်လေ့လာစေခြင်းငှါဖြစ်ပါသည်။ သူတို့မဆိုအသက်မိန်းကလေးတစ်ဦးရှိပါကကဆေးခန်းများတွင်စစ်ဆေးခြင်းတို့ကိုရှောက်သွားရန်လိုအပ်ပေသည်။

လိင်ခရိုမိုဇုန်းများ၏ဝိသေသအင်္ဂါရပ်တွေ monosomy တစ်ခုမှာတစ်ဦး longitudinal ခြံဖြစ်ပေါ်လာသောအရာ, လည်ပင်း၏နှစ်ဖက်မှာပိုလျှံအသားအရေဖြစ်ပါတယ်။

monosomy ၏အကြောင်းတရားများ

သိပ္ပံပညာ၏ဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်မှု၏ဤအဆင့်မှာသန္ဓေသား monosomy အသေးစိတ်များ၏အကြောင်းရင်းတည်ထောင်ရန်နိုင်ဘူး။ မျိုးရိုးအလိုက်နှင့်ဆက်စပ်ခြင်းမရှိရောဂါဗေဒ - အဘယ်အရာကိုသေချာများအတွက်လူသိများသည်။ ကိုယ်ဝန်ဆောင်ခြင်းန်းကျင်သန္ဓေသားမျိုးဗီဇချို့ယွင်းလိင်အဖေရဲ့ဆဲလ်များတွင်ရောဂါ၏ဖြစ်ပျက်မှုအပေါ်အဓိကဩဇာလွှမ်းမိုးမှု။ ဒါကအဓိကအကြောင်းရင်း monosomy ဖြစ်ပါတယ်။

အဘရဲ့ဗီဇက X ခရိုမိုဆုန်း၏ဖွဲ့စည်းပုံ၏အသွင်ကူးပြောင်းမှုဖြစ်ပွားခဲ့သည်တစ် mutation သူငယ်ခံကြလျှင် - မိန်းကလေးတစ်ဦးလွန်း, ခရိုမိုဇုန်းများ၏ 23 အားလုံးအတွက်အားဖြင့်ထိခိုက်ပျက်စီးစေနိုင်သည်။ သို့သော်ထိုသို့ထိုကဲ့သို့သောမိသားစုထဲမှာကလေးတွေကတန်ဖိုးရှိမဟုတ်ပါဘူးရှိခြင်းအပေါ်အရှုံးမပေးရန်သတိပြုရပါမည်။ X-ခရိုမိုဆုန်း၏ချိုးဖောက်မှုနှင့်အတူဖခင်ကကျန်းမာသောကလေးများ၏အလွန်ဖြစ်နိုင်ဖွယ်ကိုယ်ဝန်ဆောင်ခြင်းနှင့်ကလေးမွေးဖွားသည်။

အဘယ်ကြောင့် X ကိုခရိုမိုဆုန်း၏ monosomy သနည်း ဤရောဂါ၏အကြောင်းရင်းများကိုလေ့လာနေကြတယ်, ဒါပေမယ့်ဆေးပညာဒီအဆင့်မှာအောက်ပါပြောနိုင်:

• သန္ဓေသားအတွက်ဖြစ်ပျက်မှု monosomy ဆိုးရွားသောပြင်ပအခြေအနေများနှင့်ဆက်စပ်မပေးပါ။
• ဒါဟာရောဂါဗေဒအမွေဆက်ခံမပေးပါ။ ဒီလိုမှမဟုတ်ရင်ကမိသားစုမျိုးရိုးဗီဇ-ဒဏ်ရာရဖခင်အပေါင်းတို့၌မိန်းကလေးတွေရလိမ့်မယ်။
• မကြာမီကိုယ်ဝန်ဆောင်ခြင်းရှေ့တော်၌မိမိအဘ၏လိင်ဆဲလ်အပေါ်အန္တရာယ်ရှိသောအချက်များများ၏သက်ရောက်မှု - Turner syndrome ရောဂါ၏ဆုံးဖွယ်ရှိအကြောင်းမရှိ။
• အဆိုပါ Zygote ၏ဌာနခွဲစဉ်အတွင်းနှင့်သန္ဓေသားသို့ပြောင်းလဲသည့် mosaic-type အမျိုးအစား monosomy စေရာအမှား, ဖြစ်ပေါ်စေနိုင်သည်။

ရောဂါ၏ရောဂါ

သန္ဓေသားအတွက်ခရိုမိုဆုန်း၏ monosomy ဖို့အထူးမျိုးရိုးဗီဇစမ်းသပ်ခြင်းလုပ်ကိုတောင်မွေးဖွားမှာ-အန္တရာယ်အမျိုးသမီးတွေမတိုင်မီထွက်အုပ်ချုပ်ခဲ့တာဖြစ်ပါတယ်။ ဤသည်မှာစစ်တမ်း - ကိုယ်ဝန်ဆောင်စဉ်မျိုးဗီဇခွဲခြမ်းစိတ်ဖြာ - ultrasound စာမေးပွဲ, ကြွက်သားများနှင့်အသီးကိုအရေပြားခန္တစ်ဓာတ်ခွဲခန်းသွေးစစ်လည်းပါဝင်သည်။

ထိုသို့သောလေးနက်စာမေးပွဲဆရာဝန်ကမှကြွလာသောအခါ, အသီးထားခဲ့ပါတစ်ခုသို့မဟုတ်ကိုယ်ဝန်အဆုံးသတ်ခြင်း, ပြဌာန်းထားပြီးဖြစ်ပါသည်။ ထို့ကြောင့်သူတို့ကိုယ်ဝန်၏ပထမ 3 လအတွင်းအုပ်ချုပ်နေကြသည်။ အဲဒီမိသားစုကိစ္စကိုဖြေရှင်းရန်မပါဘူးဆိုရင်ဖြစ်ပါသည်, ဒါမှမဟုတ်ကလေးတစ်ဦးမဖြစ်စေခြင်းငှါ, စစ်တမ်းအဖြစ်ခန့်အပ်သည်မဟုတ်။

အဆိုပါဆရာဝန်ခရိုမိုဆုန်း 21 monosomy မှမျိုးဗီဇကိုစမ်းသပ်ဖို့အထူးအကြံပြုလိုတယ်လျှင်ဖယ်ထုတ်ထားခဲ့သည်:

• 35 နှစ်ကျော်မျှော်လင့်ထားမိခင်။
• ကိုယ်ဝန်ဆောင်လေ့လာမျိုးရိုးလိုက်တဲ့ရောဂါဗေဒ၏မိသားစု။
• မိသားစုအတွက်, ကြွပ်ဆတ်မှု (ကပျက်စီးလွယ်) X ကိုခရိုမိုဆုန်းရှိခဲ့ပါပြီ။
• hemoglobinopathies ၏သံသယ။
• သံသယ Down syndrome ရောဂါ , သူငယ်နှင့်မျိုးရိုးအလိုက်, ဆိုးရွားသောအခြေအနေများမှအခြားဆက်စပ်။

ရောဂါအကောင့်ထဲသို့စစ်တမ်းမိခင်သို့မဟုတ်သူငယ်၏ကျန်းမာရေးကိုထိခိုက်မှုမဆောင်ခဲ့သင့်ကြောင်းဤကဲ့သို့သောအမှုအရာကြာသည့်အခါကသန္ဓေသား၏ဆုံးရှုံးမှုကိုဖြစ်ပေါ်မည်မဟုတ်ပါ။ ရောဂါရှာဖွေရေးပို့ချဆရာဝန်များကရောဂါ၏စစ်တမ်းတစ်ခု၏ထုတ်လုပ်မှုမြင့်မားအရည်အချင်းပြည့်မီဖြစ်ဖို့လိုအပ်သည်။

မျိုးဗီဇကိုစမ်းသပ်အမျိုးသမီးတစ်ဦးကသူ့ဆေးခန်းထဲမှာတစ်ဦးမီးယပ်သားဖွားသဖြင့်တစ်ဦးစိစစ်စစ်ဆေးမှုကိုခံယူရမည်ဖြစ်သည်မီ, ဆရာဝန်အန္တရာယ်မှာကိုယ်ဝန်ရှိဆိုလိုသည်မှာသက်ဆိုင်ခြင်းရှိမရှိဆုံးဖြတ်ခဲ့ပါတယ်။ အီး, သန္ဓေသား monosomy syndrome ရောဂါပေါ်ထွက်လာပါလိမ့်မယ်တဲ့ဖြစ်နိုင်ခြေရှိပဲဖြစ်ဖြစ်။ ဤမေးခွန်းကိုတစ်ဦးအပြုသဘောအဖြေကိုကိုယ်ဝန်ဆောင်မျိုးဗီဇကိုစမ်းသပ်မှာညွှန်ကြားမှသာအပြီး။

amniotic အရည်၏ခွဲခြမ်းစိတ်ဖြာအပေါ်ယူပြီး၏ရည်ရွယ်ချက်မှာနှင့်အတူအမြှေးပါးတစ်ပေါက်, သွေးနမူနာအဆိုပါကျြကွိုး, Fetoscopy ထံမှ - ကိုယ်ဝန်ဆောင်ရောဂါအတွက်အခြားနည်းလမ်းများရှိပါသည်။ အဆုံးစွန်သောအဆိုပါအာကာသယာဉ်နှင့်သန္ဓေသားစာမေးပွဲ therethrough ၏နိဒါန်းဖြစ်ပါသည်။ ဆေးဘက်ဆိုင်ရာစက်ပစ္စည်း၏ဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်မှု၏ပစ္စုပ္ပန်အဆင့်မှာ, ဒီလုပ်ထုံးလုပ်နည်းကိုအောင်မြင်စွာ ultrasound ဖြင့်အစားထိုးဘာဖြစ်လို့လဲဆိုတော့ Fetoscopy အလွန်ခဲကိုအသုံးပြုခဲ့သည်။

သန္ဓေသားက X ခရိုမိုဆုန်း၏အချိန် monosomy တွေ့ရှိရသေး, နှင့်ရောဂါ၏တစ်ဦးသံသယနှစ်အနည်းငယ်မွေးပြီးရှိခဲ့လျှင်, စစ်တမ်းမိန်းကလေးငယ်များကိုအောက်ပါနည်းလမ်းများကောက်ယူသည်:

• လိင် chromatin ၏မရှိခြင်းအားဖြင့်သတ်မှတ်ပါတယ်။
• karyotype ကဆုံးဖြတ်။
• ဆွေးနွေးညှိနှိုင်းကလေးကမီးယပ်သားဖွားကိုင်ထားပါ။
• ပြည်တွင်းရေးလိင်အင်္ဂါ၏အမေရိကန်လုပ်ပါ။
• ဟော်မုန်းအဘို့အ 9-10 နှစ်ပေါင်းသွေးစစ်၏အသက်မှာ။
• အရိုးအသက်အရွယ်စံ၏ဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်မှုဖြည့်ဆည်းဖို့လက်ကို X-ရောင်ခြည်ဖြင့်ခန့်အပ်ခဲ့သည်။

အထူးကော်မရှင်တို့ကစစ်တမ်းတစ်ခုအရမသန်စွမ်းဆုံးဖြတ်ချက်အပေါ်ကိုဖန်ဆင်းနိုင်ပါသည်။

အမျိုးအစားများကို monosomy

Monosomy - ကွဲပြားခြားနားသောအမျိုးအစားများဖြစ်နိုငျသောရောဂါ။ ဒုတိယခရိုမိုဆုန်း pair တစုံ XX အတွက်မိန်းကလေးတစ်ဦး၏မွေးဖွားမှာလုံးဝကျောင်းပျက်နိုင်ပါသည်။ ဒီအမျိုးအစားမျိုးဗီဇ 45H0 အဖြစ်သတ်မှတ်ထားခဲ့သည်။ ဤရွေ့ကားမိန်းကလေးများလုံးဝမရှိသေးတာဒါမှမဟုတ်ဖွံ့ဖြိုးမှုနည်းပါးနေသေးသောသားဥအိမ်နှင့်သားအိမ်ဖြစ်ကြသည်။ သူတို့ရဲ့ အပျိုဖော်ဝင် ရာအရပျယူမထားဘူး။ အလယ်တန်းလိင်ပိုင်းဆိုင်ရာလက္ခဏာများ, လိင်ပိုင်းဆိုင်ရာအင်္ဂါသူတို့ကိုယ်သူတို့နှင့်ဆက်စပ်သောဟော်မုန်း၏ဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်ရေးကိုဆုံးဖြတ်သည်ရသောအဘယ်သူမျှမခရိုမိုဆုန်း။

ထိုစုံတွဲ XX ပစ္စုပ္ပန်အတွက်ဒုတိယခရိုမိုဆုန်း, မျိုးဗီဇအမျိုးအစား 46 XY လျှင်။ ဤကိစ္စတွင်ခုနှစ်, မိန်းကလေးတစ်ဦးသားအိမ်နှင့်သားဥအိမ်ရှိသည်လိမ့်မယ်, ဒါပေမဲ့သူတို့တစ်အခြေခံဖွဲ့စည်းတည်ဆောက်ပုံရှိလိမ့်မည်, t ကို။ အီးဒါဟာကလေးတစ်ဦးဒီနည်းနဲ့မျိုးဥထွက်ခြင်းနှင့်ကိုယ်ဝန်ဆောင်နိုင်လိမ့်မည်မဟုတ်။

ဤ autosomes ဟုခေါ်ကြသည် 22. - တဦးတည်းခရိုမိုဆုန်းစွမ်း 1 မှာပျောက်ဆုံးအခါပိုပြီးအန္တရာယ်ရှိတဲ့ကိစ္စ။ တစ်ဦးချင်းစီကလာပ်စည်း 2 မှာ Zygote ၏ပုံမှန်ဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်မှုအတွက်ကွဲပြားခြားနားသောခရိုမိုဇုန်းမှ၎င်း၏ထမ်းဘိုးကိုပို့ကြသည်။ တ autosomes ကင်းမဲ့လျှင်, ဆဲလ်၏ဝင်ရိုးစွန်းမှသာလက်ရှိခရိုမိုဆုန်းမှစလှေတျတျောဖြစ်ပါတယ်။ ကျန်းမာနှင့်အတူ၎င်း၏မြစ်ဆုံမှာ Zygote ခရိုမိုဆုမ်းတစ်ခုပုံမှန်မဟုတ်သောနံပါတ်ရရှိသောဖြစ်ပါတယ်။ ဤသည်သန္ဓေသားသေခံခြင်းနှင့်အလိုအလျောက်ကိုယ်ဝန်ဖျက်ချစေပါတယ်။ ခရိုမိုဇုန်းများ၏အရေအတွက်စံဗားရှင်းထက် 1 သာ. ကြီးမြတ်သည်ဆိုပါကကလေးတစ်ဦးမွေးဖွားလျှင်တစ်ဦးဖျက်ချမှု, အချိန်ကြာမြင့်စွာအသက်ရှင်နေထိုင်နိုင်ခြင်းဖြစ်ပျက်, ဒါပေမယ့်မည်မဟုတ်ပါ။

တစ်စိတ်တစ်ပိုင်း monosomy

ခရိုမိုဆုန်းကျိုး၏တစ်စိတ်တစ်ပိုင်း monosomy ဖွဲ့စည်းခဲ့သည့်အခါ၎င်းစေ့စေ့အောက်မေ့တဲ့လက်ဝဲ၏ pair တစုံနှင့်ဒုတိယခရိုမိုဆုန်းများထဲမှအချက်။ ရောဂါ၏အကြောင်းရင်းမကြာမီကိုယ်ဝန်ဆောင်ခြင်းရှေ့တော်၌ထိုကာလ၌မျိုးရိုးဗီဇကိုလိင်မိဘဆဲလ်များ၏အခြေခံအဆောက်အဦးပြန်စီစဉ်ဖြစ်ပါတယ်။ ရောဂါ၏နောက်ဆက်တွဲအကျိုးဆက်များတစ်စိတ်တစ်ပိုင်းယူဖျက်ဆီးခြင်းခံယူခရိုမိုဆုန်းဘယ်လိုပေါ်မူတည်သည်။

syndrome "ကြောင်အော်ဟစ်သောအသံကို"

ခရိုမိုဆုန်း 5 pair တစုံ၏အစိတ်အပိုင်းများ၏ဖျက်ဆီးခြင်း၏ syndrome ရောဂါဖန်တီး "ကြောင်ရဲ့အျောဟစျသံ။ " အသံအိုးနေမကောင်းကလေးအရိုးနုပျော့ကျဉ်း, ကလေးအော်ဟစ်သောအသံကိုအတွက်ရရှိလာတဲ့ကြောင်တစ်ကောင် meowing ဆင်တူပါသည်။

ဒီအမျိုးအစားအတွက်လည်းသူတို့၏ရွယ်တူတွေနဲ့နှိုင်းယှဉ်လျှင်ကြွက်သား flaccid ကလေး, လခြမ်း-shaped မျက်နှာ, ဉာဏ်ရည်ဖွံ့ဖြိုးမှုများနှင့်ရုပ်ပိုင်းဆိုင်ရာသုံးနေပြီဖြင့်သွင်ပြင်လက္ခဏာရှိပါသည်။ အဆိုပါကလေးသည်ဦးခေါင်းခွံ hypoplasia, နား၏အနိမ့်အနေအထား, strabismus နှင့်မျက်စိပြဿနာများလေ့လာသည်။ ပုံမှန်အားဖြင့်ဤကလေးများနှလုံးရောဂါများမှခံရ၏။ ဒီလိုလူနာရှည်လျားနေထိုင်နေကြ - 10 နှစ်သက်တမ်းကိုတက်။ ထိုကဲ့သို့သောရောဂါဗေဒ 45,000 ဖြစ်ပွားမှုထဲက 1 မှာမြင်ကြ။

ဝံပုလွေ-Hirschhorn syndrome ရောဂါ

တဦးတည်းခရိုမိုဆုန်း 4 အားလုံးအတွက် (Wolf က-Hirschhorn syndrome ရောဂါ) ၏ကှဲထှကျမကြာခဏငယ်ရွယ်မိခင်နှင့်ဘိုးဘေးရရှိသောခရိုမိုဆုန်း 4 အားလုံးအတွက်၏ monosomy သူပေါင်း 100 000. ကလေးများအတွက် 1 ကိုတွေ့ရှိနိုင်ပါသည်။ 2 ကီလိုဂရမ် - မွေးဖွားခြင်းအလေးချိန်ပုံမှန်ထက်အများကြီးလျော့နည်းသည်။ မွေးကင်းစခုနှစ်တွင်တစ်ဦးနှောင့်နှေးရုပ်ပိုင်းဆိုင်ရာနှင့်စိတ်ပိုင်းဆိုင်ရာဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်မှုနှင့်မော်တာကျွမ်းကျင်မှုအလွန်နှေးကွေးစွာအားဖြင့်ရှုပ်ထွေးနေသည်ရှိသေး၏။ သူတို့ကဦးခေါင်းခွံ၏ဖွံ့ဖြိုးမှုနောက်ကျခံရ၏။

သူတို့ရဲ့အသွင်အပြင်အသုံးပြုပုံထင်ရှားတဲ့နဖူး, အနိမ့်ပစ်လွှတ်နား, နားများ၏ရှေ့မှောက်၌ longitudinal ခြံနှုတ်သီးနှာခေါင်းကိုသတိပြုပါနိုင်ပါတယ်။ သူတို့ကအစလက်ရှိကြွက်သား flaccid ။ သူတို့ကလုနီးပါးပြင်ပလှုံ့ဆော်မှုတုံ့ပြန်ကြပါဘူး။ ထိုကဲ့သို့သောကလေးငယ်များသိမ်းယူမှုဖြစ်ကြသည်။ အပြင်ပန်းကိုသူတို့မျက်စိတစ်ပုံမှန်မဟုတ်သောဖွဲ့စည်းပုံ, ထောင့်မှာနှုတ်ခမ်း drooping နှင့်အတူငယ်လေးတစ်ပါးစပ်, ကောက်ခြေလိမ့်မည်။ နေမကောင်းကလေးများမကြာခဏနှလုံးရောဂါများမှခံရ၏။ ထိခိုက်ကျောက်ကပ်ရောဂါ။ ဒီမျိုးရိုးဗီဇကိုဖကျြဆီးခွငျးနှငျ့အတူသားသမီးများ၏အများစုမှာတစ်နှစ်အထိအသက်ရှင်နေထိုင်ကြပါဘူး။

Orbeli syndrome ရောဂါ

ခရိုမိုဆုန်း 13 ကှဲထှကျ Orbely အဆိုပါရောဂါ pair တစုံကိုခေါ်။ 2.2 ကီလိုဂရမ်အထိ - သေးငယ်တဲ့အလေးချိန်နှင့်အတူဤသှဖေနှင့်အတူမွေးဖွားကလေးများ။ သူတို့ကအားလုံးနီးပါးအတွင်းအင်္ဂါများ၏ရောဂါရှိသည်။ သူတို့ကတံတားဦးပျောက်ဆုံး, ဦးခေါင်းခွံ underdeveloped - နဖူးကိုချက်ချင်းနှာခေါင်းမှ switches ။ အဆိုပါနှာခေါင်းမိုဃ်းကောင်းကင်နားလည်းနိမ့်မြင့်မားသည်တစ်ခုတိုးလာအကျယ်ရှိပါတယ်။ အဆိုပါမွေးကင်းစကလေးပု musculoskeletal စနစ်၏ hypoplasia ၏ရောဂါဗေဒလေ့လာသည်။ စအိုလမ်းကြောင်းနှင့်စအို၏အဘယ်သူမျှမကသဘာဝရုပ်သံလိုင်းရှိကောင်းရှိနိုင်ပါသည်။ မကြာခဏနှလုံးရောဂါ, ကျောက်ကပ်ရောဂါ, ဦးနှောက်ရောဂါရှိပါတယ်။ ဤရွေ့ကားသားတို့သည်မိမိတို့ညှဉျးဆဲသိမ်းယူမှု Oligophrenic လေ့, သူတို့ကမကြာခဏသတိရှုံးသည်။ ကလေးသူငယ်များ 1 နှစ်အထိအသက်ရှင်နေထိုင်ကြပါဘူး။

Monosomy - ဒီကအလွန်အန္တရာယ်များတဲ့ရောဂါဖြစ်ပါသည်, ထိုကလေးတွေအလွန်ရှားပါးတစ်စိတ်တစ်ပိုင်း monosomy နှင့်အတူမွေးဖွားလာနေကြပါတယ်။ ကိုယ်ဝန်ဆောင်မိခင်များထိုကဲ့သို့သောဝမ်းနည်းဖွယ်ဖြစ်ရပ်မှထိန်းညှိဖို့မလိုပါ။

ပြဿနာများ monosomy X ကို

ပြည်တွင်းရေးကိုယ်တွင်းအင်္ဂါအမျိုးမျိုးရောဂါများ X ကိုကျရောက်နေတဲ့ monosomy နှင့်အတူအမျိုးသမီးများနေ့ဗီဇကျန်းမာသောလူထက်ပိုများပါတယ်။ သူတို့ကဆရာဝန်တစ်ဦးတို့ကမြင်သည် Periodic ဆေးပညာဆိုင်ရာစာမေးပွဲခံယူရပါမည်။

မကြာခဏရှုပ်ထွေးကျောက်ကပ်ဆိုင်ရာပျက်ကွက်ဖြစ်ပါတယ်။ လူနာများအမြိုးသမီးမြားကိုမကြာခဏလျြောတည်ရှိသော urogenital ကိုယ်တွင်းအင်္ဂါများကူးစက်ရောဂါများဖြစ်ပေါ်, အပြည့်အဝကျောက်ကပ်တီထွင်ကြသည်မဟုတ်။

ပုဂ္ဂိုလ်တစ်ဦးဖြစ်ဖို့နေရာရှိတယ်ဆိုပါက Monosomy ကြောင့်တစ်ခါတစ်ရံခန္ဓာကိုယ်ကလိုအပ်ဟော်မုန်းမလုံလောက်အဆင့်ဆင့်ထုတ်လုပ်ထားသည့်သိုင်းရွိုက်ဂလင်းကနေကြုံတွေ့နေကြရသည်။ အဆိုပါသိုင်းရွိုက်ဂလင်းသောကွောငျ့အဘယျသို့ဖြစ်ပျက်နှင့်ဤဆင်းရဲ, ရောင်ဖြစ်ပါတယ်။ ကုသမှုသာပုံမှန်ဟော်မုန်းဟန်ချက်ကိုထောကျပံ့ဆေးယူပြီးနိုင်ပါသည်။ သူတို့ကဆရာဝန်တစ်ဦးကိုခနျ့အပျရမယျ။ self-ဆေးခွင့်မပြုတာဖြစ်ပါတယ်။

Turner syndrome ရောဂါခံစားနေရပြီးဟာ Celiac disease ဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်ဖို့များပါတယ်။ ဒါဟာရောဂါဗေဒပရိုတိန်း gluten မှဓာတ်မတည်ပေါ်ပေါက်ရေးအတွက်ထုတ်ဖော်ပြောဆိုသည်။ လူနာဂျုံနဲ့မုယောစပါးကနေဖန်ဆင်းတော်ထုတ်ကုန်မစားနိုင်ပါ။

ပြဿနာများမဆို monosomy ပေးနိုင်ပါသည်။ monosomy အတူလိုက်ပါကြောင်းရောဂါများကွဲပြားခြားနားသော, ဥပမာ, နှလုံးသွေးကြောဆိုင်ရာရောဂါဖြစ်နိုင်ပါသည်။ သူတို့ရဲ့ aorta ၏ status ကိုခြေရာခံများနှင့်သွေးတိုးရောဂါ၏ဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်မှုတားဆီးခဲ့သူနှလုံးအထူးကု၏ရောဂါဗေဒလိုအပ်သောလေ့လာရေးနှင့်အတူအမျိုးသမီးများနေ့။

Turner syndrome ရောဂါလူနာအဝလွန်ခြင်းမှကျရောက်နေတဲ့များမှာကတည်းကသူတို့ဆီးချိုရောဂါရင်ဆိုင်ရနိုင်ဘူး။

ကိုယ်ဝန်ဖျက်ချလွဲချော်

monosomy သန္ဓေသားအပါအဝင်မျိုးရိုးဗီဇရောဂါများ၏အကြောင်းတရားများထဲကတစ်ခုစဉ်းစားသည် လွဲချော်ကိုယ်ဝန်ဖျက်ချ။ ဤအမိဝမ်းထဲမှာသန္ဓေသား၏အသေခံခြင်းဖြစ်ပါတယ်။ Monosomy ကြောင့်ကိုယ်ဝန် 12 ပတ်မှဖြစ်ပျက်သည့်အခါ။ ပိုပြီးသန္ဓေသား၏တစ်ခါတစ်ရံမှာဘဝ - 20 ပတ်ကြာမှတက်။ ဒါကအန္တရာယ်သန္ဓေသားတဦးတည်းခရိုမိုဆုန်း pair တစုံ 1-22, ဒါခေါ် trisomy ၏မရှိခြင်း၌တည်ရှိ၏။ Monosomy ကိုယ်ဝန်ပြတ်တောက် deliberate တစ်ခုအခါသမယဖြစ်ပါတယ်။

ပြင်းထန်ဖွံ့ဖြိုးမှုဆိုင်ရာမူမမှန်အတူသန္ဓေသားမကယ်ဖို့ကြိုးစားနေပညာရှိမထင်ထားဘူး။ လွတ်သွားသောကိုယ်ဝန်ဖျက်ချကိုယ်ဝန်ပျက်ကျအတွက်အဆုံးသတ်မှာဖြစ်ပါတယ်။ ထိုကဲ့သို့သောအန္တရာယ် 35 အသက်ကျော်အမျိုးသမီးတွေဖြစ်ကြ - 40 နှစ်ရှိပြီ, ဤမတိုင်မီဖြစ်ပျက်ခဲ့သောသူတို့အား။

အဆိုပါသိပ္ပံပညာရှင်များလည်း monosomy, သွေးကြောမှလွယ်ကူစွာထိခိုက်, မြင်းသရိုက်အနာနှင့်အတူအမျိုးသမီးများ၏သက်တမ်းတစ်လျှော့ချရေးလေ့လာသည်။

monosomy ကုသမှု

Monosomy - တစ်ဦးရောဂါဗေဒ, ကုသအာမင်သည်မဟုတ်, ဆရာဝန်များအောင်မြင်စွာယင်း၏အကျိုးဆက်များနှင့်အတူရင်ဆိုင်ဖြေရှင်းနိုင်သော။ ကုသမှု၏အနှစ်သာရဟော်မုန်းစည်းမျဉ်းသားဥအိမ်မှုခန္ဓာကိုယ်အတုစည်းမျဉ်းလိုသည်။ ပြည်တွင်းရေးကိုယ်တွင်းအင်္ဂါ၏ရောဂါဗေဒဆေးပညာအသို့မဟုတ်ခွဲစိတ်ကုသကြပါတယ်။ ဘက်စုံကုသမှုပါဝင်သည်:

• ချက်ချင်းရောဂါအပြီးဖြည့်စွက်မိန်းကလေးငယ်များကြီးထွားဟော်မုန်း။
• အပျိုဖော်ဝင်များ၏အသက်အရွယ်အားဖြင့်, monosomy ခံစားနေရပြီးကျန်းမာကလေးများ, ဟော်မုန်းသတ်မှတ်။
• ရောဂါဗေဒနှင့်အတူအမျိုးသမီးကလေးတစ်ဦးကိုထမ်းရန်ဆန္ဒရှိသူများသည်မျိုးဆက်ပွားဆေးပညာကူညီပေးသည် - ကိုယ်ဝန်တစ်ဦးထပ်မံလေ့လာရေးနဲ့ဓာတ်မြေသြဇာကြက်ဥအလှူရှင်၏နိဒါန်း။
• ခေတ်သစ်မူးယစ်ဆေးဝါးနှင့်ကုသမှုနှင့်အတူပြည်တွင်းရေးကိုယ်တွင်းအင်္ဂါ၏ရောဂါဗေဒ၏ဆက်ဆံမှု။
• ဇီဝြဖစ်စဉ်အကောင့်ပိုင်ထိုက်သောသို့ယူပြီး, လူမှုပတ်ဝန်းကျင်လိုက်လျောညီထွေဖြစ်အောင်နိုင်ရန်အတွက်အမျိုးသမီးစိတ်ပိုင်းဆိုင်ရာအကူအညီများ။

ချက်ချင်းရောဂါပြီးနောက် - ကုသမှုအတွက်အရေးအပါဆုံးအချက်အချိန်မီင်း၏အချုပ်အခြာဖြစ်၏။ ဒုတိယအချက် - အကောင့်အမျိုးအစား monosomy ။ 45H0 အမျိုးအစားလျှင်, အမြိုးသမီးတမည်သည့်နည်းလမ်းဖြင့်မိမိတို့ကလေးရှိသည်နိုင်ပါလိမ့်မည်မဟုတ်။ တစ်ခုမိဘမဲ့ - စိတ်ပိုင်းဆိုင်ရာအကူအညီများကလေးတစ်ဦးချမှတ်၏စိတ်ကူးမှသူမ၏ကွိုတငျပွငျဆငျသငျ့သညျ။

monosomy X ကို၏မောရှေအမြင် - ခေတ်သစ်ဆေးပညာ၏ဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်မှုနှင့်အတူ 46XY သည်မိမိဘွားကဖြစ်နိုင်သမျှစေသည်။ ဒါပေမယ့်သူကနေမကောင်းမွေးဖွားနိုင်ပါသည်။ ကလေးမွေးစားခြင်းကဒီဂျအတွက်ပိုမိုနှစ်သက်သည်။