ဆှစေဉျမြိုးဆကျနည်းလမ်း။ pedigree ၏လေ့လာမှု

ရှေးခေတ်ကကတည်းကလူထွက်သယ်ဆောင်လေ့လာမှု pedigree ။ လူ့ရောဂါဗေဒ (ရောဂါ) ၏ 18-19 ရာစုနှစ်များခွဲခြမ်းစိတ်ဖြာ၌ကျယ်ပြန့်အသုံးပြုရတော့တယ်။ ထို့ကြောင့်ငါသည်တဆှစေဉျမြိုးဆကျဖွဲ့စည်းရန်စတင် သုတေသနနည်းလမ်း။ နောက်ပိုင်းတွင်အဆိုပါတိုးတက်မှုရှိပြီးသားအချက်အလက်များ၏ pedigree နဲ့ search options ကိုလိုင်းစာရင်းအင်းခွဲခြမ်းစိတ်ဖြာတစ်လိုင်းဆွဲအဖြစ်ဖြစ်ပွားခဲ့သည်။

Clinico-ဆှစေဉျမြိုးဆကျနည်းလမ်း - ထို pedigree လေ့လာနေတဲ့နည်းလမ်း, သင်သည်သူတို့၏အဖွဲ့ဝင်များအကြား kinship အမျိုးအစားကိုသတ်မှတ်အခါမိသားစုထဲမှာရောဂါ၏ဖြန့်ဖြူးခြင်းသို့မဟုတ်မိသားစုခြေရာကောက်ရန်ဖြစ်နိုင်စေသည်ရာ၏အသုံးပြုမှုကို။

လေ့လာမှု၏ဤဗားရှင်းတစ်လောကလုံးဖြစ်စဉ်းစားသည်။ ကျယ်ပြန့်သီအိုရီပြဿနာတွေဖြေရှင်းရေးအတွက်အသုံးပြုဆှစေဉျမြိုးဆကျနည်းလမ်း။ အထူးသဖြင့်, ထိုနည်းလမ်းကိုလေ့လာမှုများတွင်အသုံးပြု:

- မျိုးရိုးလိုက်ရိုအတွက်တည်ထောင်;

- ရောဂါသို့မဟုတ်ရို၏အမွေကိုအမျိုးအစားကိုအဆုံးအဖြတ်;

- အကဲဖြတ်ထိုးဖောက်မှု (ကြိမ်နှုန်းသရုပ်) မျိုးဗီဇ;

- (ထိုခရိုမိုဆုန်းပေါ်တွင်အခြားဆွေမျိုးဗီဇအနေအထားကိုအဆုံးအဖြတ်) ကိုမြေပုံဖြစ်စဉ်ကိုခွဲခြားစိတ်ဖြာနှင့်မျိုးဗီဇ clutch;

- လေ့လာမှု mutation လုပ်ငန်းစဉ်၏ပြင်းထန်မှု,

- ဗီဇများ၏အပြန်အလှန်အပေါ်အခြေခံပြီးသောဒီကုဒ်ဒါယန္တရားများ။

ခေတ်သစ်ဆေးပညာတှငျကြှနျုပျတို့မျိုးရိုးဗီဇမူမမှန်၏အတော်လေးနံပါတ်ကိုငါသိ၏။ ဒါကခြောက်လအားလုံးကိုကိုယ်ဝန်ဆောင်အမျိုးသမီးလေ့လာမှုအဘို့အဘယ်ကြောင့်တစ်ဦးအစီအစဉ်တစ်ခုဖြစ်သည် မျိုးရိုးလိုက်ရောဂါများ။ ဤရွေ့ကားများပါဝင်သည်:

- phenylketonuria;

- အောက်ရဲ့ syndrome ရောဂါ;

- မွေးရာပါ hypothyroidism ;

- androgenitalny syndrome ရောဂါ;

- galactosemia;

- cystic fibrosis ။

ဆှစေဉျမြိုးဆကျနည်းလမ်းအချို့ကိစ္စများတွင် differential ကိုရောဂါကတခြားတွေနဲ့သုံးဖြုန်းကြောင့်ရောဂါဟောကိန်းအကဲဖြတ်ရန်ဖို့ရောဂါဗေဒ၏သဘောသဘာဝအထဲကရှာတွေ့ခြင်းငှါ, မိသားစုထဲမှာရောဂါအမွေဥစ္စာကိုအမျိုးအစားကိုဆုံးဖြတ်ရန်နိုင်သည့်နေဖြင့်တစ်ခုတည်းသောနည်းလမ်းနိုင်ပါတယ် မျိုးရိုးလိုက်ရောဂါများ။ ထို့ပြင်သုတေသန option ကိုအသုံးပြုခြင်းသင်နေမကောင်းသားသမီးများ၏ကလေးမွေးဖွား၏ဖြစ်နိုင်ခြေအဖြစ်ကိုယ်ဝန်ဆောင်ရောဂါ, ကာကွယ်တားဆီးရေး, ကုသမှု, ပြန်လည်ထူထောင်ရေးနှင့်လိုက်လျောညီထွေအဘို့ကို select လုပ်ပါလုံလောက်သောနှင့်သင့်လျော်သောအတိုင်းအတာတွက်ချက်ရန်ခွင့်ပြုပါတယ်။

ဆှစေဉျမြိုးဆကျနည်းလမ်း pedigree နှင့်၎င်း၏ဂရပ်ဖစ်ကိုယ်စားပြုမှု၏ပြင်ဆင်မှုပါဝငျသညျ။

ဤအလှုပ်ရှားမှုများသင်တန်းထဲကယူသွားတတ်၏ သတင်းအချက်အလက်များစုဆောင်းရန် အတွက် (ထိုကျွမ်းကျင်သူများ၏လေ့လာမှုမှာစေ့စပ်ထားတဲ့တစ်ဦးချင်း,) proband နဲ့သူ့မိသားစုအကြောင်းကို။ စည်းကမ်းအဖြစ်, သုတေသနလူနာသို့မဟုတ်လေယာဉ်တင်သင်္ဘောကိုလေ့လာရိုနှင့်အတူကောက်ယူလျက်ရှိသည်။ သို့သော်ဆှစေဉျမြိုးဆကျနည်းလမ်းကိုသာဆေးဝါးများတွင်အသုံးပြုနိုင်ပါသည်။

မိဘသားသမီးများ၏တဦးတည်း pair တစုံအတွက်မောင်နှမ (ညီအစ်ကို, ညီအစ်မ) ဟုခေါ်ကြသည်။ တစ်နှစ်ခွဲ-မောင်နှမ - တစ်ဦးတည်းသာမိဘလည်းမရှိပါ။ သူတို့ဟာ consanguineous (ဘုံဖခင်) သို့မဟုတ်သားအိမ် (ယေဘုယျမိခင်) ဖြစ်နိုင်ပါသည်။

ပုံမှန်အားဖြင့်, ထို pedigree ပုံဆွဲရောဂါများ (ရောဂါလက္ခဏာများ) ၏အတော်ကြာ (သို့မဟုတ်တဦးတည်း) ဆနျးစစျဖို့ထွက်ယူသွားတတ်၏။ အချက်အလက်များ၏ပမာဏကိုမြို့သား (မျိုးရိုး) ပါဝင်ပတ်သက်သားစဉ်မြေးဆက်တွေရဲ့အရေအတွက်ပေါ်မူတည်လိမ့်မည်။

ယင်းအချက်အလက်များ၏ analysis အမွေဥစ္စာကိုအကောင့်အမျိုးအစားများ features တွေအတော်များများ၏ထောက်လှမ်းအကြံပြုထားသည်။

ဥပမာအားဖြင့်, (လုနီးပါးတိုင်းမျိုးဆက်မှာ) pedigree အတွက်ဖော်ထုတ်အင်္ဂါရပ်များမှတ်, တန်းတူအကြိမ်ရေနှင့်အတူယောက်ျားလေးများနှင့်မိန်းကလေးများတစ်ခု autosomal ကြီးစိုးပုံစံပေါ်မှာ။ မိဘတစ်ဦး halftime သို့မဟုတ်အမျိုးအနွယ်မှာ၏အသွင်အပြင်ကိုအထောက်အကူပြုရန်လက္ခဏာရှိပါတယ်။

ဆွေစဉ်မျိုးဆက်စာရင်းပြုစုခုနှစ်တွင်တစ်ဦးချင်းစီမျိုးဆက်က၎င်း၏အလျားလိုက်သို့မဟုတ်အချင်းဝက်ထဲတွင်နေရာရမည်ဖြစ်သည်။ အာရပ်ကိန်းဂဏန်းအတွက် - အစဉ်အဆက်နံပါတ်ကရောမကဆောင်ရွက်နှင့်မိသားစုဝင်များသည်။

တစ်ခုချင်းစီကိုရောဂါဗေဒနွယ်မှ unbonded အချင်းချင်းအများအပြားမျိုးရိုးလိုက်ရောဂါတစ်မိသားစု, လည်းမရှိဆိုပါကသီးခြားစီလုပ်ဖြစ်ပါတယ်။