မျိုးရိုးဗီဇကိုရောဂါများ - ရောဂါဗေဒ, ဗီဇပြောင်းလဲမှုတွေအပေါ်မူတည်ထားတဲ့

ဆေးပညာ၏ဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်မှု၏ခေတ်သစ်အဆင့်အထိမည်သည့်အသက်အရွယ်မှာအချို့သောရောဂါများဖို့ဓာတ်သို့မဟုတ်ရောဂါ၏ဖြစ်ပျက်မှုမျိုးရိုးလိုက်အချက်များ, သို့မဟုတ်မျိုးရိုးလိုက်ပစ္စည်း (ခရိုမိုဆုမ်း mutation) မိဘများ၏ရှုံးနိမ့်မှုကြောင့်ဖြစ်နိုင်ကြောင်းသက်သေပြခဲ့သည်။ နေ့စွဲကမျိုးရိုးဗီဇကိုရောဂါများအမျိုးမျိုးသောကိုယ်တွင်းအင်္ဂါများနှင့်ခန္ဓာကိုယ်စနစ်တွေအတွက်မမှန်တစ်အကြောင်းမရှိဖြစ်လာစေခြင်းငှါသက်သေပြနေသည်နှင့်ရောဂါ၏ပြင်းထန်မှုအများအပြားအချက်များပေါ်တွင်မူတည်ပါသည်။

မျိုးရိုးဗီဇကိုရောဂါများ - "ကောငျးကငျ" ပြစ်ဒဏ်သို့မဟုတ်ပတ်ဝန်းကျင်ထိခိုက်မှု?

ရောဂါများသည်ဤအမျိုးအစားများ၏အကြောင်းတရားများတစ်ဦးချင်းစီခရိုမိုဆုမ်းသို့မဟုတ်ပြောင်းလဲနေတဲ့သူတို့ရဲ့နံပါတ်၏ဖွဲ့စည်းပုံမှာပုံမမှန်ဖြစ်ကြသည်။ လူ့မျိုးရိုးဗီဇကိုရောဂါဖြစ်ပေါ်စေသည်ဗီဇပြောင်းလဲမှုတွေမိဘများ၏ပိုးဆဲလ်တွေထဲမှာ (ဤကိစ္စတွင်အတွက်အပြောင်းအလဲများကိုခန္ဓာကိုယ်ရဲ့အမျိုးအနွယ်ကိုအပေါငျးတို့သဆဲလ်ထဲမှာဖော်ထုတ်ပါလိမ့်မည်) သို့မဟုတ်သန္ဓေသားဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်မှု၏အလွန်အစောပိုင်းအဆင့်များတွင်ဖြစ်ပေါ်စေနိုင်သည်။ ဤကိစ္စတွင်ခုနှစ်, မျိုးဗီဇလေ့လာမှုအပြောင်းအလဲများကိုသာဆဲလ်အချို့ကိုတွေ့ရှိပါလိမ့်မည် - Mosaic တွေ့ရှိနိုင်ပါသည်။ များစွာသောအရိုအသေအတွက်ချိုးဖောက်မှုများ၏ပြင်းထန်မှုမိဘခရိုမိုဇုန်းများ၏ဆုံးရှုံးမှုများနှင့်ဘယ်လိုသိသာဒီပြောင်းလဲမှုရှိခဲ့ရာမှာအမှတ်ပေါ်တွင်မူတည်သည်။

အပြစ်အနာအဆာခရိုမိုဆုမ်းအတွက်လိင်ခရိုမိုဆုမ်းနှင့် autosomes အတွက်ဖြစ်ပေါ်ခြင်း, တကယ်တော့, နှစ်ဦးစလုံးကိစ္စများတွင်တတ်နိုင်သမျှညှိနှိုင်းမှု (ဗီဇပြောင်းလဲမှုတွေ) အဖြစ်ကောင်းစွာအဖြစ်ပမာဏအတွက်အပြောင်းအလဲဖြစ်ကြောင်းဖြစ်နိုင်သည် - မျိုးရိုးလိုက်သတင်းအချက်အလက်သယ်ဆောင်၏နံပါတ်တစ်ကျဆင်းခြင်းသို့မဟုတ်တိုး။ မျိုးရိုးဗီဇကိုရောဂါများအများစုသည်လက်တွေ့ပေါ်ထွန်းခြင်းသပိတ်မှောက်နေကြတယ်, နှင့် autosomes ၏တွေ့ရှိရပါသည်နှင့်လိင်ခရိုမိုဆုန်းပြောင်းလဲမှုနှင့်ဆက်စပ်သောရောဂါများအကြားကွာခြားချက်ရှိပါတယ်။ မွေးကင်းစ၏အသက်တာ၏ပထမဦးဆုံးရက်ပေါင်းအတွက်ပထမဦးဆုံးအမှုထင်ရှားသည့်ရောဂါ၏လက်တွေ့ပုံထဲမှာလိင်ခရိုမိုဇုန်းများ၏ရောဂါဗေဒကှကျကှကျကှငျးကှငျးကလေး၏အပျိုဖော်ဝင်စကာလသာထင်ရှားနိုင်ပါတယ်နေစဉ်။

မျိုးရိုးဗီဇကိုရောဂါများအကြောင်းတရားများ

အများဆုံးကိစ္စများတွင်များ၏အကြောင်းရင်း မျိုးရိုးဗီဇကိုဗီဇပြောင်းလဲမှုတွေ အန္တရာယ်ဖြစ်နိုင်၏အပျက်သဘောဆောင်သောအကျိုးသက်ရောက်မှုဖြစ်လာ သဘာဝပတ်ဝန်းကျင်အကြောင်းအချက်တွေ ပိုးဆဲလ်များနှင့်တကွပါရှိသောမျိုးဗီဇပစ္စည်းပေါ်မှာ။ ထိခိုက်အချက်များမူးယစ်ဆေးဝါး, ဗိုင်းရပ်စ်အေးဂျင့်များနှင့်သက်ရှိမိဘများအတွက်ဇီဝြဖစ်ပြောင်းလဲမှုများအပါအဝင်ဓါတ်ရောင်ခြည်မြင့်မားခြင်းနှင့်အနိမ့်အပူချိန်, ဓာတုအေးဂျင့်များ, ionizing နိုင်ပါသည်။

ယင်းသည့်အခါ karyotype လိုအပ်သနည်း

ဒါဟာပိုးဆဲလ်တွေအတွက်အပြောင်းအလဲများကိုမိသားစုစီမံကိန်း၌ဖြစ်စေသေချာပေါက်မျိုးရိုးဗီဇအကြံပေးခြင်းသည်လူကိုစေလွှတ်ကိုယ်ဝန်စဉ်အတွင်းလေ့လာရေးစဉ်အတွင်းမိဘများ၏အဘယ်ကြောင့် "အသက်အရွယ်" တည်းဟူသောအသက်အရွယ်နှင့်အတူစုပြုံနိုင်သည်ကိုသက်သေပြနေသည်။ ဆရာဝန်ကလေးအတွက်မဆိုမျိုးရိုးဗီဇကိုမူမမှန်သံသယရှိပါလျှင်၎င်းသည်အလိုအလျောက်ဖျက်ချခြင်းနှင့် stillbirths တစ်ခရိုမိုဆုန်းလေ့လာမှုများ (အနာဂတ်မိဘများ၏ karyotype လေ့လာမှု) အဖြစ်အမှုထဲသို့လိုအပ်သောသုတေသနလိုအပ်သည်။

ဆေးပညာ၏ဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်မှု၏ခေတ်သစ်အဆင့်ကိုတဦးတည်းနှင့်အတူတူပင်မျိုးရိုးဗီဇကိုရောဂါများတစ်ဦးအထူးသဖြင့်အုပ်စုတွင်ခရိုမိုဆုမ်းနှင့်ခရိုမိုဆုန်းပြန်စီစဉ်များ၏အရေအတွက်အပြောင်းအလဲအဖြစ်ဖြစ်ပေါ်စေမည်အကြောင်း, သက်သေပြလျက်ရှိသည်။ ထိုကဲ့သို့သောရောဂါများအဓိကအားတိုး (ခရိုမိုဇုန်းများ၏ trisomy 21 အားလုံးအတွက်) အဖြစ်ကိုခေါ်စေခြင်းငှါအရာ syndrome ရောဂါ, Down ပြောပြတယ်, နှင့်အခြားသောရန် "အပို" 21 ခရိုမိုဆုန်းအားလုံးပူးတွဲ။ ဤကိစ္စတွင်ခုနှစ်, ဒီမျိုးဗီဇရောဂါဗေဒနှင့်အတူမိသားစုထဲမှာသားသမီးများ၏ရှေ့မှောက်တွင်အတွက်လေ့လာမှုကျန်းမာကလေးများ၏ဖြစ်နိုင်ခြေကိုခန့်မှန်းကူညီပေးသည်။

မျိုးရိုးဗီဇကိုရောဂါများ - ကကုသပေးဖို့ဖြစ်နိုင်?

မည်သည့်မျိုးရိုးဗီဇကိုရောဂါနှင့်အတူကိုင်တွယ်ရန်သူတိုင်းဆရာဝန်, ပြင်းစွာလူနာများ၏အစွန်းရောက်ကုသမှုမဖြစ်နိုင်ပါကြောင်းဝန်ခံရန်အတင်းအကျပ်ခိုင်းစေ။ autosomes ၏ရှုံးနိမ့်ကျင်းပဒါကြောင့် လက်ခဏာကုသမှု တစ်ခုသာသေးငယ်တဲ့အတိုင်းအတာအထိကိုဒီဇိုင်း, မမှန်ဖွံ့ဖြိုးဆဲလျော်ကြေးပေး။ မည်သည့်ကိစ္စတွင်ခုနှစ်, လူနာအပါအဝင်မျိုးစုံချို့ယွင်းချက်ကိုတွေ့ရှိခဲ့ကြသည် ဉာဏ်ရည်ဖွံ့ဖြိုးမှု, ထိုနှလုံးသွေးကြောစနစ်၏ချွတ်ယွင်းခြင်း, ဇီဝြဖစ်အတွက်စုစုပေါင်းအပြောင်းအလဲများကို။

လိင်ခရိုမိုဆုမ်းအနိုင်ယူဥပမာ, ခရိုမိုဆုန်း X ကို၏ trisomy, အပျိုဖော်ဝင်များ၏အသက်အရွယ်ရောက်ရှိအပေါ်သို့သာမိန်းကလေးငယ်များမှာသူ့ဟာသူကိုထင်ရှားစွာပြလိမ့်မည်။ ရောဂါရှားပါးဖြစ်တဲ့အခါလိင်ပိုင်းဆိုင်ရာကွဲပြားခြားနားမှု၏စုစုပေါင်း Malformed နှင့်မမှန်အချို့အတိုင်းအတာအထိပေါ်ပေါက်ဟော်မုန်းမူးယစ်ဆေးဝါးများလျော်ကြေးငွေနိုင်ပါသည်။ သင်ဤကုထုံးဆဲလ် (ထိုခရိုမိုဆုမ်းသူတို့ကိုယ်သူတို့) ၏မျိုးရိုးလိုက်ယန္တရားအပေါ်မျှအကျိုးသက်ရောက်မှုရှိကြောင်းနားလည်သဘောပေါက်ရန်ရှိသည်, သို့သော်လူနာများ၏ရုပ်ပိုင်းဆိုင်ရာနှင့်စိတ်ပိုင်းဆိုင်ရာအဆင့်အတန်းတစ်သွေဖည်နှင့်အတူရင်ဆိုင်ဖြေရှင်းနိုင်စေရန်ကူညီပေးသည်။