Autosomal ကြီးစိုးရို။ Autosomal စီးပွားရေးကျဆင်းမှုနိမိတ်လက္ခဏာ

ပြင်းထန်စွာလူ့လှုပ်ရှားမှုကန့်သတ်ရန်နှင့်ပင်အသေခံဖို့ဦးဆောင်လမ်းပြနိုင်သောကွဲပြားခြားနားသောရောဂါများအရေအတွက်, အဆက်မပြတ်ကြီးထွားလာနေပါတယ်။ ခန္ဓာကိုယ်လုပ်ငန်းဆောင်တာဖောက်ဖျက်သောရောဂါဗေဒအချို့ကိုဝယ်ယူလျက်, သူတို့ပြော, မျိုးရိုးဗီဇအတွက်၎င်းတို့၏အမြစ်များရှိသည်မဟုတ်ကြသည်: ထိုသို့အရေးပါသောတကယ်တော့နားလည်ရန်လိုအပ်ပေသည်။ ကျနော်တို့မျိုးဆက်ကနေမျိုးဆက်မှဆင်းလွန် autosomal စရိုက်များ၏အမွေကိုအကြောင်းပြောနေတာနေကြသည်။

အဘယ်အရာကိုတစ်ဦး autosomal နိမိတ်လက္ခဏာအားဖြင့်ဆိုလို

ဟူသောဝေါဟာရကို၏အနှစ်သာရသို့မစူးစမျးပါကမျိုးရိုးအလိုက်အဖြစ်မဆိုအသက်ရှင်သောသတ္တဝါအပေါင်းတို့၏ဤအင်္ဂါရပ်အာရုံစိုက်ဖို့အပေါင်းတို့၏ပထမဦးဆုံးအရေးကြီးသည်။ အများဆုံးကိစ္စများတွင်ကလေးများကသူတို့မိဘများတူပေမယ့်တူညီတဲ့မိသားစုတို့တွင်တစ်ချိန်တည်းမှာလုံးဝနီးပါးအမြဲထင်ရှားအချို့ကွဲပြားခြားနားမှုဖြစ်ပါတယ်။

တနည်းအားဖြင့်အသီးအသီးက၎င်း၏ကိုယ်ပိုင်တစ်ဦးချင်းဝိသေသလက္ခဏာများရှိပါတယ်, ဒါပေမဲ့သူတို့ကအမှန်တကယ်မျိုးရိုးဗီဇအမွေအများ၏အစိတ်အပိုင်းဖြစ်ကြသည်။ ထို့ကြောင့် autosomal နိမိတ်လက္ခဏာကို - မိဘများ၏မျိုးရိုးဗီဇလက္ခဏာများအမွေထက်အခြားအဘယ်သူမျှဖြစ်ပါတယ်။

ရောဂါများ transmission

တစ်ဦးချင်းစီ၏တိကျသော features တွေအပြင်, ပုဂ္ဂိုလ်တစ်ဦးသည်သူ၏ဖခင်နှင့်မိခင်အချို့ရောဂါများမှအမွေခံရလိမ့်မည်။ ဤအချက်ကို autosomes အတွက်ဒေသခံစံနှုန်းသတ်မှတ်ထားသောဖြစ်ကြောင်းဗီဇ၏ mutation ၏သြဇာလွှမ်းမိုးမှုကြောင့်ဖြစ်သည်။ လွှမ်းမိုးနှင့်စီးပွားရေးကျဆင်းမှု: ဤကိစ္စတွင်ခုနှစ်, ဤနိမိတ်လက္ခဏာနှစ်ခုသော့ချက်ဒေသများသို့ခွဲခြားနိုင်ပါသည်။ နှစ်ဦးစလုံးဟာတစ်ဦးချင်းစီ၏အမွေအနှစ်များ၏ဖွဲ့စည်းပုံအပေါ်သိသိသာသာသက်ရောက်မှုရှိသည်။

Autosomal ကြီးစိုးရို

တစ်ခုချင်းစီကို type ကို၎င်း၏ကိုယ်ပိုင်အထူးသဖြင့်အမွေဥစ္စာရှိပါတယ်။ ကျနော်တို့အနေနဲ့ autosomal ကြီးစိုးထည့်သွင်းစဉ်းစားပါကအဘို့ဤအမှု၌သည်ဟုထုတ်ပြန်ချက်တွင်ဖော်ပြထားသည်ရကျိုးနပ်သည် အမွေဆက်ခံရောဂါ ဖြစ်စေမိဘများ၏ Mutant allele ၏လုံလောက်သောဂီယာဖြင့်ပြုလုပ်နိုင်ပါတယ်။ အညီအမျှတို့ကိုအမွေခံရသောထိုသို့သော feature ကိုယောက်ျားနှင့်မိန်းမနှစ်ဦးစလုံးအတွက်ဖြစ်ပေါ်စေနိုင်သည်။ တကယ်တော့တစ်ဦး autosomal ကြီးစိုးအမွေကိုတစ်ဦးလွှမ်းမိုး allele autosomal ဗီဇကထိန်းချုပ်ထားသောလွှဲပြောင်းဝိသေသအဖြစ်သတ်မှတ်နိုင်ပါတယ်။ ရောဂါတို့၏ပေါ်ထွန်းခြင်းအဘို့အမွေဥစ္စာကိုဤအမျိုးအစားနှင့်အတူတစ်ဦးတည်းသာ Mutant allele တစ်ခု autosome အတွက်ဒေသခံစံနှုန်းကိုက်ညီပါလိမ့်မယ်။

သတငျးကောငျးကိုအလားတူလမ်းအတွက်မှတဆင့်ကူးစက်သောသောရောဂါများအရှိဆုံး, သိသာထင်ရှားသောအန္တရာယ်ဖြစ်စေမဖြစ်ကြောင်း, မကလူ့မျိုးဆက်ပွား function ကိုအပေါ်သိသိသာသာထိခိုက်သက်ရောက်မှုရှိခဲ့ပါဘူး။ သငျသညျရောဂါများရာခိုင်နှုန်းအပေါ်သြဇာလွှမ်းမိုးမှုများ၏အဆင့်ကိုနှိုင်းယှဉ်လျှင်, လွှမ်းမိုးလက္ခဏာတွေမကြာခဏမဟုတ်ဘဲစီးပွားရေးကျဆင်းမှုထက်မဆိုသွေဖီတဲ့အကြောင်းရင်းဖြစ်လာသည်။ ရောဂါကူးစက်မှု၏ဒုတိယအပြည့်အဝကျန်းမာရေးအန္တရာယ်နှင့်အတူစုံတွဲတထိုကဲ့သို့သော mutation ၏ရှေ့မှောက်တွင်ခုနှစ်တွင် 50% ဖြစ်ပါတယ်။ ဤအကြောင်းကြောင့်, တစ်ဦး mutation ၏ပုံစံအတွက်ထင်ရှားသောတစ်ဦး autosomal ကြီးစိုးရို, မျိုးဆက်မှမျိုးဆက်မှအပေါ်လွန်နိုင်ပြီး, အရှင်, တစ်မိသားစုဇာတ်ကောင်ရှိသည်။ တဦးတည်း mutated နှင့် homologous ခရိုမိုဆုမ်းအပေါ်တဦးတည်းပုံမှန် alleles ကြသူ heterozygotes ၌ထငျရှား autosomal စီးပွားရေးကျဆင်းမှု, ဤနိမိတ်လက္ခဏာနှင့်မတူဘဲ။

autosomal ကြီးစိုးအမွေဥစ္စာနှင့်အတူရောဂါ

ရောဂါလုံလုံလောက်လောက် heterozygous mutation သယ်ဆောင်၏မျိုးဆက်သစ်ဖွံ့ဖြိုးဆဲများအတွက်မျိုးရိုးလိုက်စရိုက်များ၏ဂီယာ၏ဤအမျိုးအစားတွင်။ စိတ်ဝင်စားစရာကောင်းတဲ့အချက်ကိုကြီးစိုး autosomal နိမိတ်လက္ခဏာမိန်းကလေးများနှင့်ယောက်ျားလေးများအတွက်ရောဂါကဲ့သို့တူညီသောကြိမ်နှုန်းကိုဆိုလိုပါသည်သောကွောငျ့ဖွစျသညျ။

ရောဂါမျိုးရိုးအလိုက်၏ဂီယာ၏ဤအမျိုးအစားများ၏သက်ရောက်မှု၏ရလဒ်သည်ဆိုပါကနှစ်ဦးစလုံးမိဘများကျန်းမာသော်လည်း, ကလေးတစ်ဦးရှိ၏, သို့ဖြစ်လျှင်ဤအချက်ကိုမိခင်သို့မဟုတ်ဖခင်များ၏ပိုးဆဲလ်တွေအတွက်အသစ်တခု mutation ပေါ်ပေါက်ရေးဖြစ်ပါတယ်။ ဒါဟာတဦးတည်းမိသားစုထဲမှာကလေးတွေအပေါ်လွှမ်းမိုးဗီဇသက်ရောက်မှုကွဲပြားခြားနားနိုင်ပါတယ်နားလည်ရန်အရေးကြီးပါသည်။ ဒါဟာရောဂါ၏လက်တွေ့ရုပ်ပုံနှင့်ပြင်းထန်မှုသေချာပေါက်အတူတူမဟုတျကွောငျးကိုဆိုလိုသည်။

ရောဂါများဥပမာ

ထိုကဲ့သို့သော Marfan syndrome ရောဂါအဖြစ်ရောဂါအားဖြင့်အသံထွက် Autosomal ကြီးစိုး attribute ကိုအမျိုးအစား။ ထိုကဲ့သို့သောရောဂါလူ့ခန္ဓာကိုယ်အတွက် connective တစ်ရှူးလုပ်ကြံသောကွောငျ့ဖွစျသညျ။ Marfan syndrome ရောဂါခံစားနေရပြီးလူနာများတွင်များသောအားဖြင့်ပါးလွှာပါးလွှာလက်ချောင်းများနှင့်ခြေလက်အင်္ဂါအချိုးအစားမညီမျှမှုအရှည်ရှိပါတယ်။ ထိုသို့သောလူတွေကိုမကြာခဏ aorta ၏ Malformed နှင့်နှလုံးအဆို့ရှင်ဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်။

စရိုက်များတစ်ခု autosomal ကြီးစိုးအမွေ၏ရှေ့မှောက်တွင်အားဖြင့်သတ်မှတ်ထားတဲ့နောက်ထပ်မျိုးရိုးလိုက်တဲ့ရောဂါ, - တစ် brachydactyly သူမက korotkopalost ။ ဒါဟာမိဘများ၏တဦးတည်းအတွက်ဖြစ်ပေါ်တစ်ရှားပါးလက္ခဏာဖြစ်ပါတယ်။ ရောဂါတို့၏ပေါ်ထွန်းခြင်းဟာခြေချောင်းများနှင့်လက် phalanges အတွက်သဘာဝအပြောင်းအလဲများကြောင့်ကလေးမွေးဖွားပြီးနောက်အစောပိုင်းကာလများတွင်ပြီးသားသိသာသည်။

မျိုးရိုးလိုက်နားပင်း - လည်းကြီးစိုးအဖြစ်သတ်မှတ်နိုင်သည့် autosomal ရို။

Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS, သို့မဟုတ် Lou Gehrig ရောဂါ) ကိုလည်း autosomal ကြီးစိုးအမွေဥစ္စာနှင့် attribute ကို၏ရလဒ်ပင်ဖြစ်သည်အုပ်စုမော်တာ-အာရုံခံဆဲလျရောဂါကိုရည်ညွှန်းသည်။ မော်တာတွင် neuron - ဒီရောဂါဗဟိုအာရုံကြောစနစ်ဆဲလ်၏ယိုယွင်းကြောင့်ဖြစ်ရတဲ့ခဲ့သည့်ဆိုးဝါးတိုးတက်သော neurodegenerative ရောဂါအဖြစ်သတ်မှတ်နိုင်ပါတယ်။ ဤအဆဲလ်၏အဓိက function ကို - မော်တာညှိနှိုင်း၏ကြွက်သားသေံနှင့်ပြုပြင်ထိန်းသိမ်းမှုကိုဆက်လက်ထိန်းသိမ်းထားဖို့။

Autosomal စီးပွားရေးကျဆင်းမှုရို: အင်္ဂါရပ်များ

အမွေဥစ္စာကိုဤအမျိုးအစားအများအပြားသော့ချက်ဝိသေသလက္ခဏာများရှိပြီး:

• စီးပွားရေးကျဆင်းမှုစရိုက်များကို (လွှမ်းမိုးစရိုက်များနှင့်မတူဘဲအမွေဥစ္စာကိုအလျားလိုက်) တိုင်းမျိုးဆက်အတွက်သူတို့ကိုယ်သူတို့ကိုထင်ရှားစွာပြအဖြစ် pedigree သယ်ဆောင်မျိုးရိုးလိုက်တဲ့ရောဂါတွေအများကြီးရှိခဲ့လျှင်ပင်, သားသမီးများ၏အဆင့်အတန်းကိုထိခိုက်လို့မရဘူး,
• ဒါကြောင့် (aa) ၏ homozygous ပြည်နယ်အတွင်းရှိအခါစီးပွားရေးကျဆင်းမှု Mutant ဗီဇ (s) ကိုသာအမှု၌ထင်ရှား fenopticheski;
• မျိုးရိုးလိုက်ရောဂါအမျိုးသမီးနှင့်ယောက်ျားပေါင်း၌ရှိသကဲ့သို့အညီအမျှမကြာခဏပေါ်လာသော;
• ကလေးတစ်ဦးနှင့်နီးစပ်သူဆွေမျိုးသားချင်းများအကြားလက်ထပ်ထိမ်းမြား၏အမှု၌သိသိသာသာနေမကောင်းတိုးမွေးဖွားလိမ့်မည်ဟုဖြစ်နိုင်ခြေ;
• အဆိုပါ Mutant ဗီဇ၏ heterozygous သယ်ဆောင်ထင်ရှားနိုင်ပါတယ်ရောဂါနှင့်အတူကလေးတစ်ဦး၏ကျန်းမာမိဘများ fenopticheski ။

ဒါဟာအားလုံး autosomal စီးပွားရေးကျဆင်းမှုမျိုးရိုးလိုက်တဲ့ရောဂါအကြားအမွေဥစ္စာကိုအသုံးအများဆုံးလက္ခဏာတွေကြောင်းသတိပြုသင့်ပေသည်။ ဒီ feature ၏အကျိုးဆက်အဖြစ်သတ်မှတ်နိုင်သောရောဂါများဇီဝဖြစ်စဉ်မမှန်, (homeostasis အပါအဝင်), အသွေးရောဂါများ, ကျောက်ကပ်, ကိုယ်ခံစွမ်းအားစနစ်, နှင့်အခြားသူများမှဦးဆောင်ကြီးများအုပ်စုသည် fermentopathia ပါဝင်သည်။

ဥပမာစီးပွားရေးကျဆင်းမှုရောဂါများ autosomal

• ဤအုပ်စုဆိုင်းဘုတ်များစွပ်စွဲခံရနိုငျ Gierke ရောဂါ (glycogenosis) ။ အင်ဇိုင်းဂလူးကို့စ-6-fotosfatazy, မျိုးပွားဖို့ Hepatic ဂလူးကို့စစွမ်းရည်ကိုတစ်ဦးစဉ်းစားဆင်ခြင်စရာယိုယွင်းစေပါတယ်ရာတစ်ချို့တဲ့ကြောင့်ဖြစ်ရတဲ့ဒီမျိုးဗီဇရောဂါတို့၏ပေါ်ထွန်းခြင်း။ ထိုကဲ့သို့သောအရေးပါသောလုပ်ငန်းစဉ်၏ချိုးဖောက်မှုမလွှဲမရှောင် hypoglycemia စေပါတယ်။
• မေပယ်ရည်ဆီးရောဂါ - လည်းစီးပွားရေးကျဆင်းမှုအဖြစ်သတ်မှတ်နိုင်သည့်တစ်ဦး autosomal ရိုဖြစ်ပါသည်။ အဆိုပါမေပယ်ရည်ဆီးရောဂါ - ရောဂါအခြားအမည်ရှိပါတယ်။ ထိုကဲ့သို့သောရောဂါ branched-ကွင်းဆက်အမိုင်နိုအက်ဆစ်များမလျော်ကန်သောဇီဝြဖစ်၏ရလဒ်ဖြစ်လာသောဇီဝဖြစ်စဉ်ရောဂါပါဝငျသညျ။ ဤရောဂါအော်ဂဲနစ် acidemia မှစွပ်စွဲနိုင်ပါတယ်။
• ထိုကဲ့သို့သော hexosaminidase ၏မွေးကင်းစကလေးများ amavroticheskaya idiocy နှင့်ချို့တဲ့အဖြစ်အမည်များရှိပါတယ်ရာတေး-Sachs ရောဂါ, ။ ဤရောဂါစီးပွားရေးကျဆင်းမှုဟာမျိုးရိုးဗီဇ autosomal သည်နှင့်သူငယ်၏ရုပ်ပိုင်းဆိုင်ရာနှင့်စိတ်ပိုင်းဆိုင်ရာစွမ်းရည်တိုးတက်သောယိုယွင်းစေပါတယ်။
• ဒါဟာထိုကဲ့သို့သောရောဂါ, နားပင်းမတူဘဲအတွက်အရောင်ကန်း၏ autosomal စီးပွားရေးကျဆင်းမှုအရိပ်အယောင်ဖြစ်ပါသည်, သို့သော် "လိင်နှင့်ချိတ်ဆက်ထားသော" ၏အမျိုးအစားအတွက်ဖြစ်စေခြင်းငှါ, ကြောင်းမှတ်သားရပါမည်။ အရောင်ချိုးဖောက်တစ်စိတ်တစ်ပိုင်းသို့မဟုတ်ပြည့်စုံဖြစ်စေဖြစ်နိုင်သည်။ အသုံးအများဆုံးအနီရောင်တစ်ပုံမှန်မဟုတ်ဘဲစူးနေတယ်အမြင်ဖြစ်ပါတယ်။ ဒါဟာအချို့ကိစ္စများတွင်တစ်ဦးအထူးသဖြင့်အရောင်၏ချို့ယွင်းအမြင်ကတခြားအရောင်အရိပ်တို့အကြားပိုပြီးအရည်အသွေးခြားနားခြင်းဖြင့် offset ကြောင်းသတိပြုသင့်ပေသည်။

• Phenylketonuria - တစ်ဦးအမွေဆက်ခံဇီဝဖြစ်စဉ်ရောဂါအဓိပ္ပာယ်သက်ရောက်သည့် autosomal စီးပွားရေးကျဆင်းမှုရို။ ဒါဟာချိုးဖောက်မှုအားနည်းချက် phenylalanine အင်ဇိုင်းစေ၏။

ရောဂါများခြင်းဖြင့်နားလည်သဘောပေါက်ရပါမည်ကဘာလဲ, လိင်-နှင့်ဆက်စပ်

ဤအုပ်စုများ၏ရောဂါများအမျိုးသမီးနှစ်ဦးအနေဖြင့်လူတို့သညျတစျဦးက X ခရိုမိုဆုန်းရှိသည်ဟူသောအချက်ကိုကြောင့်ဖြစ်ပါသည်။ ထို့ကြောင့်ယောက်ျား၏ကိုယ်စားလှယ်, ပုံမှန်မဟုတ်သောဗီဇ hemizygous နှင့် heterozygous အမျိုးသမီးဖြစ်ပါတယ်အမွေဆက်ခံ။ X-နှင့်ဆက်စပ်အမျိုးအစားကူးစက်ထားတဲ့မျိုးရိုးလိုက်ဝိသေသလက္ခဏာများ, နှစ်ဦးစလုံးလေ့လာခြင်းအတွက်ကွဲပြားခြားနားသောဖြစ်နိုင်ခြေနှင့်အတူဖြစ်ပေါ်စေနိုင်သည်။

ကျနော်တို့ကကြီးစိုးထည့်သွင်းစဉ်းစားပါလျှင် X-နှင့်ဆက်စပ်အမွေဥစ္စာကို ရောဂါ, ထိုသို့သောအမှုများကိုအမျိုးသမီးတွေပိုမိုဘုံဖြစ်ကြောင်းသတိပြုရကျိုးနပ်သည်။ ဒီတစ်ခုမိဘများထံမှရောဂါဗေဒ allele ရယူ၏တိုးမြှင့်ဖြစ်နိုင်ချေကြောင့်ဖြစ်သည်။ ယောက်ျားသည်သူတို့သာမိခင်မှဤအမျိုးအစားများ၏မျိုးရိုးဗီဇအမွေခံရနိုင်ကြသည်။ သူတို့ခရိုမိုဆုန်းဖခင်မခံမယူကြဘူးကြောင့်ရောဂါ, အမြိုးသားတို့မှာသူ့ဟာသူကိုထင်ရှားစွာပြပါဘူးနေစဉ်ဤကိစ္စတွင်ခုနှစ်, က X ခရိုမိုဆုန်းနှင့်ဆက်စပ် autosomal ကြီးစိုးရို၏အထီးလိုင်း, အားလုံးသမီးမှအောင်မြင်ပြီးဖြစ်ပါတယ်။

သငျသညျကဖြစ်သောနိမိတ်လက္ခဏာ၏ autosomal စီးပွားရေးကျဆင်းမှုက X-နှင့်ဆက်စပ်အမွေဥစ္စာကိုအာရုံစိုက်ပါကထိုကဲ့သို့သောရောဂါများ hemizygous ယောက်ျားအတွက်အဓိကအားဖြင့်ဖွံ့ဖြိုးကြောင်းတွေ့မြင်နိုင်ပါသည်။ အလှည့်မှာတော့အမျိုးသမီးတွေအကျိုးဆက်ကျန်းမာ fenopticheski, တကယ်တော့အမြဲ heterozygous ဖြစ်ကြပြီး။ X-နှင့်ဆက်စပ်မျိုးရိုးလိုက်စရိုက်များအားဖြင့်ကဲ့သို့သောရောဂါများပါဝင်သည် Duchenne ကွုံလှီ, Becker က, haemophilia နှင့်အခြား Hunter syndrome ရောဂါ။

အဆိုပါ Y ကိုချိတ်ဆက်အမွေဥစ္စာဘို့အမျှအဲဒီရောဂါလက္ခဏာတွေသီးသန့်အမျိုးသားများအတွက် Y-ခရိုမိုဆုန်း၏ရှေ့မှောက်တွင်ကြောင့်ဖြစ်ရတဲ့နေကြသည်။ ဒီမျိုးဗီဇ၏အရေးယူဆောင်ရွက်မှုသားစဉ်မြေးဆက်အဘို့အဘ၏လက်မှသားသာလွန်စေနိုင်သည်။

mitochondrial နည်းလမ်း၏အမွေကိုအင်္ဂါရပ်များ

အမွေဥစ္စာကိုဤအမျိုးအစားလွှဲပြောင်းကြက်ဥပလာစမာ၌နေသော mitochondrial အရိပ်လက္ခဏာမှတဆင့်ရာအရပ်ကိုကြာဆိုတဲ့အချက်ကိုထုတ်ဆိုလိုတာပါ။ ဒီခရိုမိုဆုန်းတစ်ခုချင်းစီကို mitochondria အတွက် annular ဖြစ်ပြီး, 25 000. Gene ဗီဇပြောင်းလဲမှုတွေမှာသူတို့ရဲ့ကြက်ဥကိုယ်ခန္ဓာ၌တိုးတက်သော ophthalmoplegia, mitochondrial myopathy နှင့်ရှိပါတယ်ရှိရာကိစ္စတွင်အတွက် mitochondria ထဲမှာပေါ်ပေါက်သည့်အခါ optic အာရုံကြောကျုံ့ Leberaf ။ ဒီအချက်များ၏လုပ်ဆောင်ချက်အကျိုးဆက်ဖြစ်ကြောင်းရောဂါများသမီးနှင့်သားကဲ့သို့မိခင်ထံမှတူညီသောအကြိမ်ရေမှကူးစက်နိုင်ပါတယ်။

ယေဘုယျအားဖြင့်တစ်ဦး autosomal အဖြစ် unbonded လက္ခဏာနှင့်မျိုးဗီဇဗီဇပြောင်းလဲမှုတွေ၏အခြားအမျိုးအစားများကိုတော်တော်များများအစဉ်အဆက်ရုပ်ပိုင်းဆိုင်ရာအခြေအနေပေါ်တွင်သိသိသာသာသက်ရောက်မှုရှိသည်နှင့်များစွာသောအလေးအနက်ရောဂါများများ၏အကြောင်းရင်းများမှာနိုင်ဘူး။