Duchenne ကွုံလှီ။ မျိုးရိုးလိုက်ရောဂါများ

ကလေးများအတွက်ဖြစ်ပေါ်ကြောင်းအများကြီးကွဲပြားခြားနားသောရောဂါများမသက်ဆိုင်အသုံးပြုမှုခွအေနမြေားသို့မဟုတ်ပတ်ဝန်းကျင်၏ရှိပါတယ်။ ဤကဏ္ဍတွင်မျိုးရိုးလိုက်ရောဂါများဖြစ်ပါတယ်။ ယခုငါတို့ကဲ့သို့သောပြဿနာတစ်ခုအကြောင်းပြောဆိုကြလိမ့်မည် ကွုံလှီ ဒီနာမကျန်းသောအရာကိုသူမ၏ရောဂါလက္ခဏာတွေနဲ့သင်နှင့်အတူကိုင်တွယ်နိုင်မလား, ဒါသည်အဘယ်သို့ Duchenne ။

ဝေါဟာရကထာ

အစပိုင်းမှာ, သင်သည်အဘယ်အရာကိုသိရန်လိုအပ် မျိုးရိုးလိုက်တဲ့ရောဂါ။ ဒါကြောင့်အဲဒီဆဲလ်များ၏မျိုးရိုးလိုက်ယန္တရားအတွက်ချွတ်ယွင်း၏ရလဒ်အဖြစ်ပေါ်ပေါက်သောရောဂါများဖြစ်ကြသည်။ ဒါကြောင့်မျိုးဗီဇအဆင့်မှာဖြစ်ပေါ်ကြောင်းအချို့မအောင်မြင်မှုများသည်ဖြစ်ပါတယ်။

Duchenne ကွုံလှီ - ဒီမျိုးရိုးလိုက်ရောဂါဖြစ်ပါသည်။ ဒါဟာအလွန်လျှင်မြန်စွာပေါ်လာပါ, ဤကိစ္စတွင်အတွက်အဓိကလက္ခဏာ - တစ်လျှင်မြန်စွာတိုးတက်သောကြွက်သားအားနည်းခြင်းဖြစ်ပါတယ်။ ဒါဟာမှတ်သားရပါမည်: အားလုံးကတခြားကြွက်သားရောဂါကဲ့သို့ Duchenne ရဲ့ရောဂါကိုလည်းရန်နောက်ဆုံးရလဒ်ဖြစ်ပေါ်စေ ကြွက်သားကျုံ့, မော်တာကျွမ်းကျင်မှု၏နှောင့်အယှက်များနှင့်, သင်တန်း, မသန်စွမ်း။ မြီးကောင်ပေါက်အရွယ်မှာတော့ဒီရောဂါနဲ့အတူကလေးတွေမရှိတော့လွတ်လပ်စွာရွှေ့ဖို့နိုင်စွမ်းရှိသည်နှင့်အကူအညီမပါဘဲမလုပ်ဆောင်နိုင်ပါ။

အဘယ်အရာကိုမျိုးဗီဇအဆင့်မှာဖြစ်ပျက်

တစ် - အဖြစ်ထားပြီး, Duchenne ကွုံလှီမှတ်ချက်ချ မျိုးရိုးဗီဇရောဂါများ။ ဥပမာအားဖြင့်, အထူးပရိုတိန်း dystrophin များ၏ထုတ်လုပ်မှုများအတွက်တာဝန်ရှိကြောင်းဗီဇတစ်ခု mutation ။ သူကသာမန်ကြွက်သားအမျှင်အတှကျလိုအပျကွောငျး။ ဒါဟာမျိုးရိုးဗီဇ mutation အမွေဆက်ခံသို့မဟုတ်အလိုအလျောက်ဖြစ်ပေါ်စေနိုင်သည်ဖြစ်စေကြောင်းသတိပြုပါရန်အရေးကြီးပါသည်။

ဒါဟာမျိုးရိုးဗီဇခရိုမိုဆုန်း X တို့မှာဒေသသုံးအဖြစ်ပြန်ဆိုဖြစ်ပါတယ်ဒါပေမဲ့ဒီရောဂါနှင့်အတူအမျိုးသမီးတွေမကျန်းမမာဖြစ်မပေးနိုငျသညျ, မျိုးဆက်မှမျိုးဆက်မှဗီဇပြောင်းလဲမှုတွေ၏တစ်ခုတည်းသော transmitter ကိုအဖြစ်သတိပြုပါရန်လည်းအရေးကြီးပါသည်။ မိခင်ကသူနေမကောင်းတဲ့ 50% ဖြစ်နိုင်ခြေဖြစ်ပါသည်, သူ့သားရန် mutation လွန်သွားပါလိမ့်မယ်ဆိုပါကဆိုလိုသတည်း။ မိန်းကလေးတစ်ဦးကသူမသည်ရုံမျိုးဗီဇတစ်ခုလေယာဉ်တင်သင်္ဘောဖြစ်သွားခဲ့ပါသည်လျှင်, ရောဂါ၏လက်တွေ့သရုပ်သူမကမဟုတ်ဘူးမည်။

Symptomatology: Group မှ

အခြေခံအားဖြင့်ရောဂါတက်ကြွစွာအသက်အရွယ်ခန့် 5-6 နှစ်အတွင်းကိုယ်နှိုက်ကအားကောင်းမောင်းသန်နေသည်။ သို့သျောလညျးကိုပထမဦးဆုံးလက္ခဏာတွေသုံး၏အသက်အရွယ်ရောက်ရှိမမူသောသူကလေးတစ်ဦးအတွက်ဖြစ်ပေါ်စေနိုင်သည်။ ဒါဟာအားလုံးရောဂါဗေဒမမှန် Medco သမားရိုးကျအများအပြားကြီးမားတဲ့အုပ်စုများသို့ခွဲခြားကြောင်းသတိပြုသင့်ပါတယ်:

1. ကြွက်သားအရှုံး။
2. နှလုံးကြွက်သားပျက်စီးမှု။
3. ကလေး၏အရိုးပုံပျက်သော။
4. အမျိုးမျိုးသော endocrine မမှန်။
5. စိတ်ပိုင်းဆိုင်ရာလှုပ်ရှားမှု၏နှောင့်အယှက်။

ရောဂါအများဆုံးသရုပ်

ထို့အပြင် Duchenne syndrome ရောဂါကိုထင်ရှားစွာပြဖို့ဘယ်လိုအကြောင်းပြောဆိုရန်လိုအပ်မှသေချာပါစေ။ အောက်မှာဖေါ်ပြတဲ့အတိုင်းရောဂါလက္ခဏာများမှာ:

• အားနည်းခြင်း။ တဖြည်းဖြည်းဖြစ်ပေါ်နေသော, ဘယ်ဟာကြီးထွားလာနေပါတယ်။
• တိုးတက်သောစတင် ကြွက်သားအားနည်းခြင်း ခန္ဓာကိုယ်နှင့်ကိုယ်တွင်းအင်္ဂါအပေါငျးတို့သညျအခွားအစိတ်အပိုင်းများကို - သာထို့နောက်သူ့ခြေရင်းထိမိ, ပြီးတော့, အထက်စှနျးဖို့ဖြစ်ပါတယ်။
• အဆိုပါကလေးသည်သူ့ကိုယ်သူရွှေ့ဖို့နိုင်စွမ်းရှုံးသည်။ အသက်နှင့် ပတ်သက်. 12 နှစ်မှာကလေးတွေပြီးသားဘီးတပ်ကုလားထိုင်ပေါ်မှာလုံးဝမူတည်ဖြစ်ကြသည်။
• ဒါ့အပြင်အဆိုပါအသက်ရှူလမ်းကြောင်းဆိုင်ရာစနစ်၏ချို့ယွင်းရှိပါတယ်။
• နှင့်အညီ, သင်တန်း၏, ထိုနှလုံးစနစ်မမှန်ရှိပါတယ်။ အဆိုပါ myocardium အတွက်နောက်ပိုင်းတွင်နောက်ကြောင်းပြန်မလှည်အပြောင်းအလဲများကို။

အရိုးကြွက်သားများရှုံးနိမ့်တွင်

ကြွက်သားတစ်ရှူး၏ပျက်စီးခြင်းကို - အသုံးအများဆုံးလက္ခဏာ, ငါတို့ Duchenne ရဲ့ syndrome ရောဂါကဲ့သို့သောပြဿနာတစ်ခုအကြောင်းပြောနေတာလျှင်။ ဒါဟာကလေးဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်မှုအတွက်မဆိုသွေဖီခြင်းမရှိဘဲမွေးဖွားဖြစ်ကြောင်းသတိပြုသင့်ပါတယ်။ လူငယ်တစ်ဦးနှစ်အရွယ်မှာကလေးများရွယ်တူချင်းထက်လျော့နည်းတက်ကြွစွာနှင့်မိုဘိုင်းဖြစ်ကြသည်။ သို့သော်အများဆုံးမကြာခဏကသူငယ်၏စိတ်နေစိတ်ထားနှင့်အကျင့်စရိုက်နဲ့ဆက်စပ်နေပါတယ်။ ထို့ကြောင့်သွေဖီအလွန်ခဲမြင်ကြသည်။ ပို. အရေးပါသိသာလက္ခဏာတွေကလေးစဉ်အတွင်းပြီးသားကွာပေါ်ပေါက်ပါတယ်။ ထိုကဲ့သို့သောကလေးငယ်များအပြည့်အဝရပ်တန့်ဖြစ်လာခြင်းမရှိဘဲ, tiptoes အပေါ်လမ်းလျှောက်နိုင်ပါတယ်။ ဒါ့အပြင်သူတို့ကမကြာခဏကျလိမ့်မည်။

အခါကောင်လေးပြီးသားသူအဆက်မပြတ်အားနည်းခြင်း, အခြေလက်အင်္ဂါများတွင်နာကျင်မှု, ပင်ပန်းနွမ်းနယ်၏ညညျးညူပြောနိုင်ပါသည်။ ဤရွေ့ကားအစအနခုန်, run လိုကြပါဘူး။ သူတို့ကမကြိုက်ဘူး, သူတို့ကရှောင်ရှားရန်ကြိုးစားသည့်အခြေအနေမဆိုရုပ်ပိုင်းဆိုင်ရာဝန်။ ကလေး Duchenne ကွုံလှီကြောင်း "ဟုပြောရန်" ပင်လမ်းလျှောက်နိုင်။ ဒါဟာဘဲနဲ့တူဖြစ်လာသည်။ ကခြေသည်မှခြေလျင်ထံမှ transshipped ခဲ့ကြသည်အဖြစ်ယောက်ျားလေး။

အထူးညွှန်းကိန်းမှာလည်း Gowers တစ်လက္ခဏာဖြစ်ပါတယ်။ ဆိုလိုသည်မှာမိမိကိုမိမိတက်တက်ပြီးလျှင်အဖြစ်တက်ကြွစွာပါ, မိမိလက်ကိုအသုံးပြုသည်, ကြမ်းပြင်ကနေတက်မှကလေးတစ်ဦးဖြစ်ပါတယ်။

ဒါဟာ Duchenne ရဲ့ syndrome ရောဂါ, ကလေးတဖြည်းဖြည်း atrophied ကြွက်သားကဲ့သို့သောပြဿနာတစ်ခုနဲ့အတူကြောင်းကိုလည်းသတိပြုသင့်ပါတယ်။ သို့သော်မကြာခဏကအစအနပြင်ပမှကြွက်သားအလွန်အဆင့်မြင့်ပုံပေါ်ကြောင်းတွေ့ကြုံတတ်၏။ pumped လျှင်အဖြစ်ပင်ပထမဦးဆုံး vskidku ဖို့ကောင်လေးပုံပေါ်ပါတယ်။ သို့သော်ဤသာတစ်ဦး optical ထင်ယောင်ထင်မှားဖြစ်ပါတယ်။ အဆိုပါအရာရောဂါကြွက်သားမျှင်များ၏သင်ရိုးထဲမှာတဖြည်းဖြည်းဖြိုဖျက်ကြောင်း, မိမိတို့နေရာအရပ် adipose တစ်ရှူးကသိမ်းပိုက်သည်။ ဒါကွောငျ့ထိုကဲ့သို့သောအထင်ကြီးပုံပန်းသဏ္ဌာန်။

အရိုးပုံပျက်သောတစ်နည်းနည်း

ကလေးသူငယ်အခတိုးတက်သောကွုံလှီရှိပါတယ်ရှိလျှင်, တဖြည်းဖြည်း, ကောင်လေးကအရိုးစုများ၏အသွင်သဏ္ဌာန်ကိုပြောင်းလဲလိမ့်မယ်။ ပထမဦးစွာရောဂါဗေဒအဆိုပါ lumbar ဒေသ, ထို့နောက်အဲဒီမှာကျောရိုးဘေးတိုက်စောင်းကွေးအပေါ်သက်ရောက်မှု, ဆိုလိုသည်မှာ thoracic ကျောရိုးအဖြစ်များတတ်သည်ကိုတွေ့ရှိနိုင်ပါသည်။ နောက်ပိုင်းတွင်ကျိုးပဲ့လျက် manifest နှင့်, သင်တန်း, ခြေ၏ပုံမှန်ပုံသဏ္ဍာန်ကိုပြောင်းလဲလိမ့်မယ်။ ကြီးမြတ်သောအတိုင်းအတာအထိဤအမှုအလုံးစုံတို့ကိုလက္ခဏာတွေကလေး၏မော်တာလှုပ်ရှားမှုတစ်ခုပျက်စီးယိုယွင်းနေဖြင့်လိုက်ပါသွားပါလိမ့်မည်။

နှလုံးကြွက်သားအကြောင်း

ဤရောဂါအတွက်မသင်မနေရလက္ခဏာကိုလည်းနှလုံးကြွက်သားပျက်စီးမှုဖြစ်ပါတယ်။ နှလုံးစည်းချက်တစ်ခုချိုးဖောက်မှုဖြစ်တယ်, ပုံမှန်သွေးပေါင်ချိန်ကျဆင်းမှုရှိပါတယ်။ ဤကိစ္စတွင်ခုနှစ်, နှလုံးအရွယ်အစားကြီးထွားလာ။ သို့သော်ဆန့်ကျင်အပေါ်လုပ်ဆောင်နိုင်စွမ်း, လျော့နည်းသွားသည်။ နှင့်နှလုံးပျက်ကွက်၏ရလဒ်အဖြစ်တဖြည်းဖြည်းဖွဲ့စည်းသည်။ ထိုပြဿနာကိုနေတုန်းပဲအသက်ရှူလမ်းကြောင်းဆိုင်ရာဆုံးရှုံးမှုတွေနဲ့ပေါင်းစပ်လျှင်သေမင်း၏မြင့်မားသောဖြစ်နိုင်ခြေရှိပါတယ်။

ပညာတတ်လှုပ်ရှားမှုချိုးဖောက်မှုများ

ဒါဟာ Becker ကထိုကဲ့သို့သောဉာဏ်ရည်ဖွံ့ဖြိုးမှုအဖြစ်မပေးအမြဲမန်နီးဖက်စ်သည်ရောဂါလက္ခဏာမပု Duchenne ကွုံလှီကြောင်းသတိပြုသင့်ပါတယ်။ ဒါဟာဦးနှောက် function ကိုများအတွက်လိုအပ်သောအဖြစ် apodistrofin ထိုကဲ့သို့သောတ္ထုများချို့တဲ့ခြင်းနှင့်အတူချိတ်ဆက်နိုင်ပါသည်။ ပျော့ဉာဏ်ရည်ဖွံ့ဖြိုးမှုကနေ idiocy မှ - ပညာတတ်မသန်စွမ်းအလွန်ကွဲပြားခြားနားနိုင်ပါတယ်။ သိမြင်မှုချွတ်ယွင်း၏ပိုမိုဆိုးရွားလာရှိရာကလေးငယ်များမူလတန်းကျောင်း, ကျောင်းများ, ကလပ်အသင်းများနှင့်အခြားသောနေရာများသို့တက်ရောက်ရန်ဖို့နိုင်စွမ်းမရှိခြင်းပင်တေယျ။ အဆိုပါရလဒ်လူမှုရေးဖယ်ဖြစ်ပါတယ်။

အဆိုပါ endocrine စနစ်၏ disorders

အမျိုးမျိုးသော endocrine မမှန်အားလုံးလူနာမပို 30-50 ထက်% အတွက်ပေါ်ပေါက်ပါတယ်။ အများစုကတော့ကပိုလျှံအလေးချိန်, အဝလွန်ခြင်းသည်။ ထို့ကြောင့်ကလေးကိုလည်းသူများရွယ်တူတိုးတက်မှုနှုန်းထက်နိမ့်ဖြစ်ကြသည်။

ရောဂါရလဒ်

Duchenne ကွုံလှီ၏လက်တွေ့နှင့် epidemiological ဝိသေသလက္ခဏာများကဘာလဲ? ထို့ကြောင့်ရောဂါဖြစ်ပွားမှု - 100 တထောင်ကျန်းမာလူတွေနှုန်း 3.3 လူနာ။ ဒါဟာကြွက်သားကျုံ့တဖြည်းဖြည်းတိုးများနှင့်ကောင်လေးတစ်ယောက်တခြားသူတွေရဲ့အကူအညီမပါဘဲမပွုနိုငျ 15 နှစ်အရွယ်အသက်, လုံးဝရွေ့ဖြစ်ခြင်းကြောင်းမှတ်သားရပါမည်။ စနစ်တကျ bedsores ဖြစ်ပေါ်သည်သူငယ်အတွက်ဂရုမစိုကျလျှင်လူအပေါင်းတို့အား, အမျိုးမျိုးသောဘက်တီးရီးယားရောဂါပိုး (မကြာခဏရုံ urogenital နှင့်အသက်ရှူလမ်းကြောင်းဆိုင်ရာစနစ်များ) ၏မကြာခဏကွန်နက်ရှင်လည်းရှိသေး၏။ နှလုံးပျက်ကွက်နှင့်အတူချိတ်ဆက်အသက်ရှူလမ်းကြောင်းဆိုင်ရာစနစ်ဖြင့်ပြဿနာများကိုပါကအသေသတ်ခြင်းကိုခြိမ်းခြောက်လျက်ရှိပါသည်။ ကျနော်တို့ယေဘုယျအားဖြင့်ပြောဆိုပါလျှင်, ထိုလူနာ 30 ကျော်အသက်တာရှည်နီးပါးဘူး။

ရောဂါ၏ရောဂါ

အဘယ်အရာကိုကုသ "Duchenne ကွုံလှီ" ၏တစ်ဦးရောဂါလက္ခဏာတွေကိုနှင့်အတူခေါ်လိုက်ပါမယ်ကူညီပေးနိုငျသနညျး

1. မျိုးရိုးဗီဇစမ်းသပ်ခြင်း, သောကွောငျ့ဖွစျသညျသည် DNA ကိုခွဲခြမ်းစိတ်ဖြာ။
2. မူလတန်းကြွက်သားအတွက်အပြောင်းအလဲကအတည်ပြုလာသောအခါ Electromyography ။
3. ကြွက်သားခန္ကြွက်သားအတွင်းရှိ dystrophin ပရိုတိန်း၏ရှေ့မှောက်တွင်၏ပြဌာန်းခွင့်လည်းမရှိသည့်အခါ။
4. Creatine သည်များ၏အဆင့်ကိုဆုံးဖြတ်ရန်တစ်ဦးကသွေးစစ်။ ဒီအင်ဇိုင်းဟာကြွက်သားမျှင်များ၏သေခြင်းတရားဆိုတာကိုပြသကြောင်းမှတ်သားရပါမည်။

ကုသမှု

အပြည့်အဝရောဂါမှထမြောက်မဖြစ်နိုင်ဘူး။ တဦးတည်းကိုသာစိတ်ရှည်ဘဝအနည်းငယ်ပိုမိုလွယ်ကူနှင့်ပိုပြီးအဆင်ပြေစေပါလိမ့်မည်ရောဂါလက္ခဏာတွေသက်သာနိုင်ပါတယ်။ ဒါကြောင့်ထိုကဲ့သို့သောရောဂါလူနာတင်ထားတဲ့ပြီးနောက်အများဆုံးမကြာခဏကရောဂါ၏တိုးတက်မှုနှေးကွေးဖို့ဒီဇိုင်းဖြစ်ကြောင်းသတ်မှတ်ထားသည့်ကုထုံး glyukokortikosterodami ဖြစ်ပါတယ်။ ဤပြဿနာကိုအတွက်အသုံးပြုစေခြင်းငှါအခြားအလုပျထုံးလုပျနညျး:

• အပိုဆောင်းလေဝင်လေထွက်။
• နှလုံးကြွက်သားများပုံမှန်ရည်ရွယ်သောကုထုံးဆေးဝါးများ။
• လူနာ mobility မြှင့်တင်ရန်ကြောင်းအမျိုးမျိုးသော devices များအသုံးပြုခြင်း။

ဒါဟာနောက်ဆုံးပေါ်ဖြစ်ပေါ်တိုးတက်မှုအပေါ်အခြေခံပြီးဖြစ်ကြောင်းနည်းလမ်းများယနေ့ဖြစ်ကြောင်းမှတ်သားဖို့လည်းအရေးကြီးပါတယ် ဗီဇကုထုံး နှင့်ဆဲလ်အစားထိုးရပ်တ။

အခွားသောကြွက်သားရောဂါများ

ကလေးများ၏အခြားမွေးရာပါကြွက်သားရောဂါလည်းရှိပါတယ်။ ထိုကဲ့သို့သောရောဂါများ Duchenne dystrophy အပြင်, ပါဝင်သည်:

• Becker က dystrophy ။ ဤရောဂါ Duchenne ရဲ့ syndrome ရောဂါရန်အလွန်ဆင်တူသည်။
• ကွုံလှီ Dreyfus ။ ဒါဟာဉာဏ်ထဲမှာသိမ်းထားတဲ့သောတစ်ဖြည်းဖြည်းချင်းတိုးတက်ရောဂါဖြစ်ပါသည်။
• တိုးတက်ရေးပါတီကွုံလှီ, Erb-ပုပ်။ မြီးကောင်ပေါက်အရွယ်, လျင်မြန်စွာတိုးတက်မှုမှာသူ့ဟာသူတငျပွ, မသန်စွမ်းအစောပိုင်းလာပါတယ်။
• Landuzi-Dejerine ပုံစံ Glenohumeral-မျက်နှာ, ပခုံးမျက်နှာကို၏ကြွက်သားအားနည်းခြင်းဒေသခံစံနှုန်းကိုက်ညီသည့်အခါ။

ဒါဟာဤရောဂါများထဲကတစ်ခုအောက်ရှိမွေးကင်းစအတွက်ကြွက်သားအားနည်းခြင်းကိုပြသတော်မမူကြောင်းမှတ်သားရပါမည်။ အားလုံးရောဂါလက္ခဏာတွေမြီးကောင်ပေါက်အရွယ်များတွင်အဓိကအားဖြင့်တွေ့ရှိနိုင်ပါသည်။ လူနာများ၏အသက်တာ၏ကြာချိန်များသောအားဖြင့်နှစ်ပေါင်း 30 ထက်မပိုပါဘူး။