Fanconi ရဲ့ syndrome ရောဂါ၏လက္ခဏာဘာလဲ? အကြောင်းတရားများ, လက္ခဏာများ, Diagnosis

ဤသည် syndrome ရောဂါပထမဦးဆုံး 1931 ခုနှစ်ကလေးတစ်ဦးအတွက်ရောဂါရောဂါသူတစ်ဦးဆွစ်ကလေးအထူးကု Toni Debre Fanconi ဖြင့်ဖော်ပြထားခဲ့သည်။ နည်းနည်းအားဖြင့်ဖော်ပြထားဒီဆရာဝန်၏ရောဂါမှာတော့တဖြည်းဖြည်းအချို့သောရောဂါလက္ခဏာတွေနဲ့ syndrome ရောဂါ element တွေကိုထုတ်ဖော်, ရာကျောင်းအုပ်ကြီး glycosuria (ဆီး၏ရှေ့မှောက်တွင်အတွက်ဂလူးကို့စ) နှင့် albuminuria (ဆီးထဲမှာပရိုတင်းဓာတ်များ၏ရုပ်ဆင်းသဏ္ဌာန်) ထည့်သွင်းစဉ်းစားရပါမည်။

Fanconi syndrome ရောဂါ၏အကြောင်းတရားများ

အများစုကတော့ဒီရောဂါကတခြားဝေဒနာတွေနှင့်အတူတိုး, အလယ်တန်းဖြစ်ပါတယ်။ တခါတရံကထိုသို့ဖြစ်လာ Fanconi syndrome ရောဂါ ဤကိစ္စတွင်အတွက်အဓိကရောဂါဖြစ်ပါသည်ကြောင့်ဝယ်ယူခြင်းနှင့်အမွေဆက်ခံစေနိုင်သည်။ အဆိုပါအကြောင်းပြချက်ဖြစ်နိုင်:

• ဇီဝြဖစ်၏မှေးရာပါအမှားအယွင်းများ;
• မိုးသည်းထန်စွာသတ္တုသို့မဟုတ်အဆိပ်တ္ထုများ (ပြဒါး, ခဲ, နှောင့်နှေး tetracycline) ကအဆိပ်သင့်;
• မြင်းသရိုက်အနာနှင့်ဝျေါ (ကင်ဆာအမျိုးမျိုး) ၏ရုပ်ဆင်းသဏ္ဌာန်;
• ဗီတာမင် D တစ်ချို့တဲ့

တစ်ခါတစ်ရံရောဂါကဲ့သို့အပူလောင်ပြီးရှုပ်ထွေးသို့မဟုတ်အချို့သောအဖြစ်ပေါ်ပေါက်နိုင်ပါတယ် ကျောက်ကပ်ဆိုင်ရာရောဂါများ။ အမျိုးသမီးတွေအတွက် Fanconi syndrome ရောဂါကလေးမွေးဖွားပြီးနောက်ပေါ်ထွန်းကြောင်းဟော်မုန်းမညီမျှမှုကြောင့်ဖြစ်ရတဲ့နိုင်ပါသည်။

အဓိကရောဂါလက္ခဏာတွေ

အဆိုပါရောဂါ၏လက္ခဏာများလူနာများ၏အသက်အရွယ်ပေါ် မူတည်. ခြားနားသည်။ လူကြီးများအတွက်ရောဂါတွေ့ရှိရပါသည်၏ပထမဦးဆုံးအရိပ်လက္ခဏာများမှာ: အအရိုးနှင့်အဆစ်များတွင်အလွန်အကျွံဆီးသွားခြင်း, ကြွက်သားအားနည်းခြင်းနှင့်နာကျင်မှု။ ဒီအကြိုးသကျရောရောဂါအာဟာရလူ့မလုံလောက်မှု (ဆိုဒီယမ်, ပိုတက်စီယမ်, ကယ်လစီယမ်) တွင်ဖြစ်ပေါ်စေသည်ဟူသောအချက်ကိုအားဖြင့်ရှင်းလင်းထားပါသည်။

ဒါကြောင့်ငယ်ရွယ်သက်ရှိများ၏ဖွဲ့စည်းတည်ဆောက်ပုံမှနောက်ကြောင်းပြန်မလှည်ပျက်စီးဆုံးရှုံးမှုဖြစ်ပေါ်စေနိုင်သောကြောင့် Fanconi syndrome ရောဂါ, သားသမီးတို့အဘို့အထူးသဖြင့်အန္တရာယ်ရှိသည်။ မကြာခဏအရေးကြီးသောသတ္တုဓာတ်၏မရှိခြင်း၏အကျိုးဆက်ဖြစ်သော rickets, တန့်နှင့်မဖွံ့ဖြိုးသေးသောကြွက်သားငယ်ရွယ်လူနာအတွက်ဖွံ့ဖြိုးရေး, ။ အဆိုပါရှုပ်ထွေးသောရောဂါသိသိသာသာကူးစက်ရောဂါများပိုမိုဖြစ်ပေါ်နိုင်အောင်, ကလေးအတွက်ကိုယ်ခံစွမ်းအား၏အဆင့်ကိုလျှော့ချနိုင်ပါတယ်။

သို့သော်ဆေးဘက်ဆိုင်ရာအလေ့အကျင့်ကွဲပြားခြားနားသောအသက်အရွယ်မရွေးလူနာ Fanconi syndrome ရောဂါမရှိလက်တွေ့ဆိုင်းဘုတ်များရှိကြ၏ဘယ်မှာအမှုပေါင်းပါဝင်သည်။ ဤကိစ္စတွင်ခုနှစ်, အခြို့သောကောက်ချက်သာသွေးနှင့်ဆီးစမ်းသပ်မှု၏ရလဒ်များကိုဖွငျ့နိုငျသညျ။

ရောဂါ၏နည်းလမ်းများ

တိကျတဲ့ဓာတ်ခွဲခန်းစုံစမ်းစစ်ဆေးမှုတွေအရည် (ဆီးနှင့်သွေး) ၏အကူအညီဖြင့်အဖြစ်အရိုးနှင့်အဆစ်၏ X-Ray စာမေးပွဲများ၏အကူအညီဖြင့်ရရှိသောလူနာအတွက်ရောဂါ၏ရှေ့မှောက်တွင်အတည်ပြုပါ။ အများစုကတော့, မြေပုံဇီဝဓါတုဗေဒအတွက်သေချာသောရောဂါဗေဒ၏ရှေ့မှောက်တွင်ညွှန်ပြလေ့လာဆန်းစစ်။ Fanconi ရဲ့ရောဂါအဘို့အားဖြင့်သွင်ပြင်လက္ခဏာဖြစ်ပါတယ်:

• သွေးထဲတွင်ကယ်လစီယမ်နဲ့ဖော့စဖောရက်များ၏အဆင့်ကိုလျော့ကျ;
• (alanine, glycine နှင့် proline ဆုံးရှုံးစေပါတယ်) ကိုကျောက်ကပ်ဆိုင်ရာ tubules အတွက်သယ်ယူပို့ဆောင်ရေးစနစ်များကိုချိုးဖောက်;
• ဇီဝဖြစ်စဉ် acidosis (အသှေးကိုဘိုင်အာရုံစူးစိုက်မှုအတွက်ကျဆင်းခြင်း) ။

Fanconi syndrome ရောဂါတွေဖြစ်တဲ့ X-ray အဖြစ်အထူးကိရိယာများ၏အကူအညီဖြင့်ရောဂါနိုင်ပါသည်။ ဤကိစ္စတွင်ခုနှစ်တစ်ခုလုံးအဖြစ်ပုံမမှန်ခြင်းနှင့်အရိုးပုံပျက်သောနှင့်စှနျးစုံစမ်းစစ်ဆေး။ ဓာတ်ခွဲခန်းစမ်းသပ်မှုရောဂါဖော်ထုတ်မယ်ပိုပြီးယုံကြည်စိတ်ချရသောနည်းလမ်းစဉ်းစားရပါမည်ဒါမှသို့သော်အားလုံးလူနာအလားတူရောဂါလက္ခဏာတွေရှိသည်မဟုတ်။

ရောဂါကုသမှု၏နည်းလမ်းများ

ရောဂါဟာခန္ဓာကိုယ်အတွင်းအက်ဆစ်-အခြေစိုက်စခန်းနှင့် Electrolyte တွေချိန်ခွင်လျှာဖို့အဓိကပျက်စီးဆုံးရှုံးမှုဖြစ်ပေါ်စေသောကြောင့်, ကုသမှုမဟာဗျူဟာသည်ဤညွှန်းကိန်းများဆုံးရည်ရွယ်ရပါမည်။ လူနာသင်ပျောက်ဆုံးနေတဲ့အာဟာရ (ကယ်လစီယမ်နဲ့ဖော့စဖောရက်) ၏အဆင့်နှင့်ဗီတာမင် D restore လုပ်ဖို့ခွင့်ပြုထားတဲ့အရည်, အထူးအစားအစာ၏ပဒေသာကိုမသောက်ရန်တိုက်တွန်းထားပါသည်

ထိုသို့ Fanconi syndrome ရောဂါ၏ဆေးဘက်ဆိုင်ရာနှင့် Non-pharmacological ကုသမှုအကြားခွဲခြားရန်လိုအပ်ပါသည်။ ပထမဦးဆုံးအမျိုးအစားဗီတာမင် D3 ်ကြိုတင်ပြင်ဆင်မှုများ၏အသုံးပြုမှုအပေါ်အခြေခံသည်။ ဤအုပ်စုများ၏အသုံးပြုမှုကိုသွေးထဲမှာ phosphorus ကိုနှင့်ကယ်လစီယမ်များ၏ content တစ်ခုတိုးစေပါတယ်။ ဤအညွှန်းကိန်းသာမန်အဆင့်ဆင့်ရောက်ရှိဖို့အခါ, ဗီတာမင်ရပ်စဲရပါမည်။

မူးယစ်ဆေး-အခမဲ့ကုသမှုဆာလ်ဖာအမိုင်နိုအက်ဆစ်များဆုံးရှုံးမှုကိုဖြစ်စေကြောင်းဆားနှင့်အစားအစာများ၏အသုံးပြုမှုကိုကန့်သတ်လျှော့ချသောအစားအသောက်များတွင်ကုထုံးအပေါ်အခြေခံသည်။ လူနာအပိုဆောင်းဆေးဝါးသင်တန်းများသတ်မှတ်ထားသောဒီတော့ဘယ်အချိန်မှာသော pH-လက်ကျန်ငွေ (acidosis) ၏ချိုးဖောက်မှုများ, ထိုကဲ့သို့သောအစီအမံ, လုံလောက်အောင်မဖွစျနိုငျသညျ။

ရောဂါများခန့်မှန်းခြင်းနှင့်ကြိုတင်ကာကွယ်ရေး

ခန့်မှန်းချက် Fanconi syndrome ရောဂါနီးကပ်စွာကျောက်ကပ် function ကိုဆက်စပ်သောရောဂါများ၏ဖြစ်ပျက်မှုနှင့်ဆက်စပ်နေသည်။ ဤသည်၏ချိုးဖောက်မှုများ၏ပုံစံအတွက်ထုတ်ဖော်ပြောဆိုဖြစ်ပါတယ် ကျောက်ကပ်ဆိုင်ရာ parenchyma (ခန္ဓာကိုယ်ဖုံးလှမျးကြောင့်တိကျတဲ့တစ်ရှူး) ။ ဤပြောင်းလဲမှုများ pyelonephritis နှင့်ကျောက်ကပ်ဆိုင်ရာပျက်ကွက်၏အသွင်အပြင်ဖြစ်ပေါ်စေနိုင်သည်။

ဤကိစ္စတွင်အတွက်ကြိုတင်ကာကွယ်နည်းလမ်းများ Non-မူးယစ်ဆေးကုသမှုနည်းလမ်းနဲ့ဆင်တူနေသောခေါင်းစဉ်: လူနာအဆက်မပြတ်အချို့သောအာဟာရနှင့်သတ္တုဓာတ်၏အစားအသောက်များတွင်အကြောင်းအရာအတွက်ထိန်းသိမ်းထားရမည်ဖြစ်သည်။

ကမျိုးရိုးလိုက်ရောဂါဖြစ်ပါသည် - Fanconi syndrome ရောဂါကြောင့်ဆွေမျိုးသားချင်းများနှင့်မိသားစုအင်္ဂါများ၌ဤရောဂါ၏ရှေ့မှောက်တွင်, အငယ်မျိုးဆက်ရန်၎င်း၏ဂီယာညွှန်ပြလိမ့်မည်။ ထိုကဲ့သို့သောလင့်များ In-depth လုပ်ဆောင်သွားရန်အမှန်ပင်လိုအပ်သောရောက်နေတယ်ဆိုရင်ကလေးတွေအတွက်သွေးနှင့်ဆီး၏လေ့လာဆန်းစစ်။

ခွေးအတွက် Fanconi syndrome ရောဂါ

ဤရောဂါကတည်းကမီဒီယာအပေါ်ကသူတို့ကိုဖမ်းရန်မဖြစ်နိုင်ပါ, Third-party Micro-organism များနှင့်ဗိုင်းရပ်စ်ပိုး၏သက်ရောက်မှု၏ရလဒ်မဟုတ်ပါဘူး။ အဆိုပါရောဂါအချို့လူတွေအတွက်ကျောက်ကပ်ရောဂါဗေဒအားနည်းချက်၏ရလဒ်ဖြစ်ဖွယ်ရှိသည်။ ထိုအခါတိရစ္ဆာန်များ, ကအနည်းဆုံးလွန်း, ဒီရောဂါရောဂါခွေးအတွက်သတိပြုရကျိုးနပ်သည်။

ခွေးအတွက်ထိုကဲ့သို့သောရောဂါ၏တည်ရှိမှုနောက်ပိုင်းမှာသက်ဆိုင်ရာလူ့ရောဂါများထက်သိလိုက်ရတယ်။ မည်သို့ပင်ဆိုစေကာသူတို့၏ဝိသေသလက္ခဏာများအတွက်အတော်လေးဆင်တူသည်။

ဤရောဂါကြောင့်ထိခိုက်ခွေးအားလုံးကတော့ဝတ်ရည်။ သူမသည် Beagle, whippets နှင့်နော်ဝေဆတ်ခွေးတွင်တွေ့မြင်ခဲ့ရသည်။ အများစုကတော့ basenji Fanconi syndrome ရောဂါ, ခွေး၏ရှေးအကျဆုံးဝတ်ရည်၏တဦးတည်းအတွက်တိရိစ္ဆာန်ဆရာအားဖြင့်ရောဂါ။

ခွေးရဲ့ခန္ဓာကိုယ်ပေါ် syndrome ရောဂါ၏သက်ရောက်မှု

ထိုလူနှင့်အတူအမှုသည်အတိုင်း, ရောဂါတိရစ္ဆာန်ရဲ့ကျောက်ကပ်ရိုက်။ သွေးထဲတွင်နှင့်ဆီးထဲမှာအာဟာရအဆင့်ဟာအလယ်အလတ်ဒြပ်ပေါင်းများနှင့်သတ္တုဓာတ်မှသဘာဝပေါ်လာကြုံတွေ့နေကြရသည်။ ခွေးခန္ဓာကိုယ်ကြွက်သားများနှင့်ကိုယ်တွင်းအင်္ဂါချို့ယွင်းမှု, မစင်နှင့်အတူ, အမိုင်နိုအက်ဆစ်နဲ့ဗီတာမင်ကောက်ချက်ချဖို့ကစတင်ခဲ့သည်။

ရောဂါကြာရှည်ထိတွေ့မှုရုတ်တရက်ကိုယ်အလေးချိန်, တိရစ္ဆာန်၏ရေဓါတ်ခန်းခြောက်များနှင့်ပင်အသေခံဖို့ဦးဆောင်လမ်းပြပေးနိုင်သည်။ ခွေးကြွက်သားတဖြည်းဖြည်းကြောင့်သွေးထဲမှာတ္ထုများ၏လိုအပ်သည့်အရေအတွက်မရှိခြင်းကျုံ့စတင်ဒါကြောင့်လူနာသားရဲ၏မရှိတော့တက်ကြွဖြစ်ပါတယ်။

ခွေးအတွက်ရောဂါရောဂါ၏လက္ခဏာများ

ရောဂါ၏အဓိကရောဂါလက္ခဏာတွေအလွန်အကျွံအရည်စားသုံးမှုထည့်သွင်းစဉ်းစားခြင်း, copious အဖြစ်ရပါမည်။ တိရိစ္ဆာန်ခန္ဓာကိုယ် restore ဖို့ကြိုးစားပါတယ် ရေကိုချိန်ခွင်လျှာ, တစ်ဦးကျန်းမာရေးအန္တရာယ်အမြဲတမ်းလဲလှယ်အရည်မှဦးဆောင်ရသော။

ခွေးစဉ်အတွင်းပင်စဉ်ဆက်မပြတ်နဲ့ပေါများထောက်ပံ့ရေးနှင့်အတူအလေးချိန်ဆုံးရှုံးဖို့စတင်သည်။ ဆံပင်ကျွတ်, စွမ်းအင်ဆုံးရှုံးမှုများနှင့်ရွေ့လျားရှိပါသည်။ နေမကောင်းတိရိစ္ဆာန်များအဆစ်နှင့်အရိုးထဲမှာနာကျင်မှုခံစားရနိုင်ပါတယ်။ ဒါဟာရောဂါမကြာခဏ, တစ်နေရာရာမှာအလယ်၌ (5 နှင့် 7 နှစ်ကကြား) ဘဝသံသရာ၏အဆုံး (လူဆန့်ကျင်ကဲ့သို့) တစ်ဦးခွေးရဲ့အသက်တာ၏အစောပိုင်းအဆင့်မှာသူ့ဟာသူမဟုတ်တငျပွဒါပေမယ့်မှတ်သားဖွယ်ဖြစ်ပါတယ်။ ခွေးထက်ပို 50% ပေးထားသောကာလအတွင်းအလားတူနာမကျန်းခံရရန်စတင်ဘာဖြစ်လို့လဲဆိုတော့ basenji အဘို့ဤအသက်အရွယ်, အထူးသဖြင့်အလွန်အရေးကြီးသည်။ ထို့ကြောင့်ဤဖောက်များ၏ပိုင်ရှင်များ syndrome ရောဂါ၏အသွင်အပြင်ကိုခန့်မှန်းနိုင်ရန်အတွက်အလွန်သတိထားရပါမည်။

ခွေး syndrome ရောဂါဘို့စမ်းသပ်အမှတ်အသား

ဤသည်စုံစမ်းစစ်ဆေးဇူလိုင်လ 2007 ခုနှစ်တွင်သိပ္ပံပညာရှင်များကတီထွင်ခဲ့တာဖြစ်ပါတယ်။ ဒါဟာသင်ခွေးအတွက် Fanconi syndrome ရောဂါ၏ဖြစ်ပျက်မှုများအတွက်တာဝန်ရှိသည့်မျိုးဗီဇကိုသိရှိနိုင်ဖို့ခွင့်ပြုပါတယ်။ ဒီစမ်းသပ်မှုတိရိစ္ဆာန်ထဲမှာထိတွေ့ခံရဖို့ရောဂါသို့မဟုတ်အမှန်တကယ်သယ်ဆောင်ဖြစ်နိုင်သည်ရောဂါဖြစ်နိုင်ခြေအနေဖြင့်လုံးဝအခမဲ့ဖြစ်နိုင်သည်။

ခွေးသားကိုမွေးသူအများစုမှာခွေးဂေဟာ, ဝယ်လက်ကျန်းမာခွေးကလေးများဝယ်ယူအပေါ်မှီခိုဖို့ခွင့်ပြုကြောင်း၎င်းတို့၏လက်နက်တိုက်ထိုကဲ့သို့သောကျွမ်းကျင်မှုအတွက်ရှိသည်။ ဒါဟာအင်တာနက်ကိုတစ်ဦးချင်းစီအမှု၌အမျိုးမျိုးသောပျိုးခင်း၏မှတ်ပုံတင်ခွေးပေါက်စများနှင့်စမ်းသပ်မှု၏ရလဒ်များကိုကိုယ်စားပြုထားတဲ့တစ်ခုလုံးကိုဒေတာဘေ့စ, ပါဝင်သောစိတ်ဝင်စားဖွယ်ဖြစ်ပါတယ်။

ဓာတ်ခွဲခန်းခွဲခြမ်းစိတ်ဖြာ၏ developer များစမ်းသပ်ရောဂါဖို့ခွေးကလေးရဲ့ထိတွေ့မှုတစ်ခုတည်ပြီးသတ်တယ်အရိပ်အယောင်မဟုတျကွောငျးအကြံပြုထားသည်။ မည်သို့ပင်ဆိုစေကာ, ထိုရယူနိုင်သောရလဒ် 90% မှန်သည်။

အဆိုပါ eponymous syndrome ရောဂါ Wissler-Fanconi

ကလေးများအတွက် Wissler-Fanconi syndrome ရောဂါဤဆောင်းပါးတွင်ဆွေးနွေးရောဂါမရှိနှင့်စပ်လျဉ်းရှိပြီးတစ်ဦးရောဂါဖြစ်ပါသည်။ ဒါဟာရောဂါဗေဒအဆိုပါရောဂါ၏မှတ်တမ်းတင်အမှုပေါင်းရှိပါတယ်ပေမယ့်သုံးရာခုနစ်ပါးမှအနှစ်ကြားရှိကလေးတစ်ဦးအတွက်စောင့်ကြည့်လေ့လာ, နှင့် (နီးပါးအသက်တာ၏ပထမအပတ်၌) အနေနဲ့အစောပိုင်းကအသက်အရွယ်မှာနိုင်ပါတယ်။

ဤသည် syndrome ရောဂါကွဲပြားခြားနားသောအချိန်များတွင်ဆရာဝန်များ Wiesler နှင့် Fanconi ခြင်းဖြင့်ရောဂါကြောင့်ဟုချေါသညျအဘယျကွောငျ့သောကမ္ဘာလုံး၏ကွဲပြားခြားနားသောအစိတ်အပိုင်းများထဲတွင်နှစ်ခုဆရာဝန်များများ၏အမည်များပါဝင်သည်မဟုတ်ဘဲ Wissler ရဲ့ syndrome ရောဂါသို့မဟုတ် Fanconi syndrome ရောဂါ။ ခံခဲ့ရပါတယ် ဤဆောင်းပါး၌ posted ဓါတ်ပုံများဿုံရောဂါလက္ခဏာတွေ, အမည်ရမတည့်တုံ့ပြန်မှုပြသထားတယ်။ ထို့အပြင်ခုနှစ်, ကလေးတစ်ဦးလူနာအပူချိန်တိုးလာစေခြင်းငှါ, နှင့်အဆစ်မကြာခဏထိခိုက်စေခြင်းနှင့်ဖောရောင်ကိုစတင်ပါ။ ရှုပ်ထွေးသောကုသမှုပဋိဇီဝဆေးနှင့် salicylic ၏အသုံးပြုမှုကိုပါဝင်ပတ်သက်။