Karyotypes - က .... အဘယ်မှာရှိ karyotype အဘို့စမ်းသပ်စစ်ဆေးသလဲ?

ပြည်သူ့မကြာခဏအမည်များကိုရောထွေးနှင့်မျိုးရိုးဗီဇကိုဗီဇ Syndrome ရောဂါအကြားခြားနားချက်ကိုနားလည်ကြပါဘူး။ ဤဝေါဟာရများကိုကွဲပြားခြားနားသောရောဂါဗေဒဖြစ်ကြသည်။ ဤဆောင်းပါး၌သင်သည်အဘယ်အရာကိုတစ်ဦး karyotype သင်ယူမည်, မျိုးရိုးဗီဇကိုမမှန်များ၏အင်္ဂါရပ်အရာဖြစ်တယ်။

ဟူသောဝေါဟာရကိုအဘယျ "karyotype" သနည်း

Karyotype - အချို့သောခရိုမိုဆုမ်းတစ်ခုပေါင်းစပ်။ Cytogenetic လေ့လာမှုများ တစ်ချိန်ကတစ်သက်တာအတွက်မဆိုအသက်အရွယ်မှာထွက်သယ်ဆောင်သူတို့၏အရေအတွက်သတ်မှတ်ချက်နဲ့ဖွဲ့စည်းပုံမှာအတွက်။ အဘယ်အရာကိုလေ့လာမှုအတွက်ခရိုမိုဆုန်းကနေဆုံးဖြတ်ရနိုင်သည်

1. ပုံဖော်နှင့်အရွယ်အစား။
2. ပခုံးအရှည်။
3. အပိုဆောင်းကျပ်၏ရှေ့မှောက်တွင်။
4. တည်နေရာ telomeres ။

အမျိုးအစားများကို karyotypes

လူသားမြားသညျအပါအဝင်သက်ရှိသားအပေါင်းတို့မျိုးစိတ်မှာတော့ကွဲပြားခြားနားသော karyotypes ရှိပါတယ်။ ဒါဟာတစ်ဦးချင်းစီသီးခြားတစ်ဦးချင်းစီလူနေမှုကမ္ဘာ၏ပုံမှန်လုပ်ငန်းဆောင်တာကိုထောက်ပံ့ပေးဖွဲ့စည်းမှုရာ၏ခရိုမိုဆုမ်းအပေါငျးတို့သညျအသှေးမြား၏ပေါင်းစပ်ပါပဲ။ Karyotype ဖြစ်ပါသည်:

1. သာမျိုးစိတ်အဘို့ဝိသေသကြောင်းအဆိုပါမျိုးစိတ်။
2. တစ်ဦးချင်း - ပုံမှန်တစ်ဦးချင်းစီ။

သာမန်လူ့ karyotype

ရောဂါဗေဒပြောင်းလဲမှုများကိုအားဖြင့်လိုက်ပါသွားရောဂါများ, မျိုးရိုးဗီဇကိုခေါ်တော်မူ။ မျိုးရိုးဗီဇသူတို့၏ဝိသေသလက္ခဏာများနှင့်ဖွဲ့စည်းပုံကိုလေ့လာဖြစ်ပါတယ်။ သာမန်လူ့ခရိုမိုဆုမ်း (karyotype) တွင် 46 ကိုအပိုင်းပိုင်းပါဝင်ပါသည်။ ဒီဖွဲ့စည်းပုံထဲမှာနှစ်မျိုးရှိပါသည်။ လိင်ခရိုမိုဆုမ်း 2 အပိုင်းပိုင်းတစ်ခုငွေပမာဏတွင်ပါရှိသောနေကြသည်။ ကျန်ရှိသော 22 အားလုံးအတွက် - asexual သူတို့သညျ "autosomes ။ " ဟုခေါ်ကြသည်

အမျိုးသမီးတွေမှာတော့လိင်ခရိုမိုဆုမ်း XX (နှစ်ခုကိုအကြီးစားခရိုမိုဇုန်း) နှင့်ယောက်ျားပေါင်းတရံပြသကြသည် - XY (တဦးတည်းကြီးမားပြီးသေးငယ်တဲ့တဦးတည်း) ။ 46XY - ဒီအခြေခံပေါ်မှာ, လူသားမျိုးနွယ်အပေါ်၏လှပသောထက်ဝက်မှာပုံမှန် karyotype 46XX ဖော်မြူလာ, လူရှိပါတယ်။ ဤအဖော်မြူလာထဲကနေမဆိုသွေဖီအမျိုးမျိုးသော Malformed, Malformed, ကိုယ်ဝန်ပျက်ကျ, မျိုးမပွားနိုင်ခြင်းနှင့်အခြားဖြစ်ပေါ်စေနိုင်ပါတယ်။

karyotype

Karyotype ခွဲခြမ်းစိတ်ဖြာ စင်မြင့်မှာဖြစ်ပေါ် , ဆဲလ်အချင်းချင်းကွဲပြားခြင်း၏ မိမိတို့၏ရှုထောင့်ပြောင်းလဲသွားသည့်အခါ။ ဤကာလအတွင်းသူတို့ကအသိအမှတ်ပြုဘို့ရရှိနိုင်ပါသည်။ တစ်ဦးဖြစ်စဉ်ကိုအထူးအစွန်းအထင်းများနှင့်အလင်းဏုအတွက်ခရိုမိုဇုန်းများ၏နောက်ဆက်တွဲလေ့လာမှုအားဖြင့်ဖျော်ဖြေ karyotypes အပေါ်လေ့လာပါ။ ဤနည်းလမ်းကိုအရွယ်အစားနဲ့ပုံသဏ္ဍာန်, အလောင်းတွေရဲ့ဖွဲ့စည်းပုံအဖြစ်မူလတန်းသို့မဟုတ်အလယ်တန်းကျပ်နှင့်အင်တာနက်ဆိုက်များတွင် inhomogeneity ကြည့်ဖို့ကျွန်တော်တို့ကိုခွင့်ပြုပါတယ်။ နိုင်ငံတကာသတ်မှတ်ရေးစနစ်ကအမြင်အာရုံဟာခရိုမိုဆုန်းအပြောင်းအလဲများကိုဖော်ပြရန်ဒီဇိုင်းရေးဆွဲခဲ့သည်။ ပထမဦးစွာအရေအတွက်က (နံပါတ်များ) ကိုသတ်မှတ်ပြီးတော့သူတို့ရဲ့မျိုးကျင်းပ - လိင်ပိုင်းဆိုင်ရာသို့မဟုတ် autosomes, နက်ဖြန် post ကို - က features (အများအားဖြင့်ပခုံးအရှည်) ။

အားလုံးပုံရိပ်တွေပြောင်းလဲမှုများကျူးလွန်ရန်အလို့ငှာတစ်ဏုအောက်တွင်ဓာတ်ပုံရိုက်, နှင့်ဝန်ထမ်းစုစုပေါင်းနောက်ဆုံးမှာတစ်ဦးပြည့်စုံရုပ်ပုံတက်လုပ်နေကြသည်။ ၎င်းသည်သန္ဓေသား၏မွေးဖွားနှင့်ဖွံ့ဖြိုးရေး၏အစောပိုင်းအဆင့်မှာကွဲပြားခြားနားသောရောဂါဗေဒဖော်ထုတ်ရန်ကူညီပေးပါမည်, karyotypes အဘို့စမ်းသပ်စစ်ဆေးခံရဖို့ကအရေးကြီးတယ်။ ပြီးနောက်ရှိသမျှတို့, ကကျန်းမာအမျိုးအနွယ်များ၏မွေးဖွားသက်ရောက်သည်။

karyotype များအတွက်စမ်းသပ်မှုအမျိုးအစားများ

အဆိုပါ karyotype အပေါ်လေ့လာမှုများ 2 မျိုးရှိပါတယ်:

1. leukocytes အတွက် karyotype ၏ပြဌာန်းခွင့်။ ဒီလေ့လာမှုကမျိုးရိုးဗီဇကိုမူမမှန်ရှာဖှသို့မဟုတ်ဖယ်ထုတ်ပြီးအဘို့အရွယ်ရောက်မှကောက်ယူနေပါတယ်။ ကအတည်ပြုခဲ့သည်လျှင်ပြီးနောက်ရှိသမျှတို့, ကအနာဂတ်သားစဉ်မြေးဆက်အတွက်ထင်ရှားစေခြင်းငှါ မျိုးရိုးဗီဇရောဂါများ။ ဒီခွဲခြမ်းစိတ်ဖြာဘို့, လူနာ karyotype အပေါ်အသှေးကိုရှောက်သွားရကြမည်။
2. ကိုယ်ဝန်ဆောင်စဉ်လေ့လာမှု။ ဤသည်ခွဲခြမ်းစိတ်ဖြာသန္ဓေသားအတွက်မျိုးရိုးဗီဇကိုမူမမှန်ကိုသိရှိနိုင်ဖို့သန္ဓေသားဘအတွက်ဖျော်ဖြေနေသည်။ ဒါဟာမိဘခွဲခြမ်းစိတ်ဖြာလုပ်ဖို့အဘို့အရေးကြီးပါတယ်, karyotype စစ်ဆေးပါ။ ထိုသို့စျေးနှုန်းသျောစိတျဓာတျ, ဒါပေမယ့်ကျနော်တို့ရန်ပုံငွေနှင့်သုတေသနလုပ်ဖို့လိုအပ်ပါတယ်။ သန္ဓေသားရောဂါဗေဒဘဝနှင့်အတူသို့မဟုတ်အနာဂတ်တွင်သဟဇာတဖြစ်စေခြင်းငှါကိုယ်ဝန်၏ရပ်စဲမှာပြထားတဲ့ခွဲခြမ်းစိတ်ဖြာ၏ရလဒ်များကိုအချို့ကိုအဖြစ်တဲ့အခါမှာမိုးသည်းထန်စွာ, irreparable အကျိုးဆက်များသက်ရောက်စေမည်။

အဘယ်သူသည် karyotype အဘို့စမ်းသပ်သင့်သလဲ

နိုင်ငံအများအပြားမှာတော့ karyotype လက်ထပ်ထိမ်းမြားဖို့လိုအပ်ချက်တစ်ခုဖြစ်သည်။ နှင့်မှန်ကန်စွာဒါမဆိုလူတစ်ဦးကသူ၏ကျန်းမာရေးကိုထိခိုက်စေပါဘူးသောခရိုမိုဇုန်းများ၏ဖွဲ့စည်းတည်ဆောက်ပုံ, ပြောင်းလဲနိုင်ပါသည်။ အကြောင်းမူကား, ကိုယ်ဝန်စီစဉ်သည့်အခါသို့သော်ဤသာဖြစ်ပွားနိုင်သည်။

သည်အခြားစမ်းသပ်မှုများ၏ပို့ဆောင်မှုနှင့်အတူအမှုသည်အတိုင်း, ချက်နှင့်အဓိပ္ပါယ်ဘို့ဆွေမျိုးများနှင့်အကြွင်းမဲ့အာဏာလက္ခဏာများရှိပါသည်။ ပထမဦးဆုံးအဖွဲ့တစ်ဖွဲ့ပါဝင်သည်:

1. အဆိုပါသတို့သားနှင့်သတို့သမီးတစ်ဦးအတွက်တစ်ဦးမျိုးရိုးဗီဇရောဂါ၏ရှေ့မှောက်တွင်။
2. constant ကိုယ်ဝန်ပျက်ကျ။
3. တစ်မျိုးဗီဇရောဂါနှင့်အတူတစ်ဦးကလေးရှိခြင်း။
4. 35 နှစ်ကျော်မျှော်မိခင်သို့မဟုတ်စီမံကိန်းရေးဆွဲခြင်းကိုယ်ဝန်အမျိုးသမီးတွေအသက်အရွယ်။
5. ထိုကဲ့သို့သောစသည်တို့ကိုဓါတ်ရောင်ခြည်, ဓာတုပစ္စည်း, အဖြစ်အမျိုးမျိုးသောရောဂါဖြစ်ပွားစေသောအကြောင်းရင်းများ၏ခန္ဓာကိုယ်အပေါ်သက်ရောက်မှုများ
6. လိင်ပိုင်းဆိုင်ရာဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်မှု၏ချိုးဖောက်မှု။

karyotypes အပေါ်ဖြန့်ဝေဘို့ဆွေမျိုးလက္ခဏာများ - ဤ optional ကိုသဘော။ ထိုကဲ့သို့သောကိစ္စများတွင်မလွန်ဖို့နှစ်လိုဖွယ်ဖြစ်ပါသည်လေ့လာဆန်းစစ်။

သင် karyotype အပေါ်ခွဲခြမ်းစိတ်ဖြာသည့်အချိန်တွင်အဘယ်အရာကိုရှာဖွေနိုင်သလဲ

ဒီလေ့လာမှုဖြတ်သန်းကျနော်တို့ဟာသူတို့ရဲ့ဗီဇသည်ကျန်းမာရေးအကြောင်းအများကြီးသင်ယူနိုင်ပါတယ်။ ပထမဦးဆုံးလူအပေါင်းတို့၏အကောင်းဆုံး - ကပုဂ္ဂိုလ်တစ်ဦးကျန်းမာသောယုံကြည်ချက်ဖြစ်ပါတယ်။ karyotype အတွက်မဆိုအပြောင်းအလဲစံကနေသွေဖီကပြောပါတယ်။ သုတေသန၏ဤမျိုးထွက်တွက်ဆဖို့ကူညီပေးပါလိမ့်မယ်:

1. ထိုကဲ့သို့သောဖွံ့ဖြိုးမှုဆိုင်ရာနှောင့်နှေး, ပညာတတ်မသန်စွမ်း, ကြီးထွားမှုနှင့်အခြားသူများအချိန်မတန်ချုပ်ရာအဖြစ်ကလေးတွေအတွက်အမျိုးမျိုးသောပုံမမှန်ခြင်း၏အကြောင်းရင်းများ။
2. မျိုးရိုးဗီဇရောဂါများနှင့်အတူအမျိုးအနွယ်များ၏ကလေးမွေးဖွား၏အန္တရာယ်များကိုထွက်ရှာရန်။

ထို့အပြင်, ဒီခွဲခြမ်းစိတ်ဖြာကျွန်တော်တို့ကိုမျိုးရိုးဗီဇကိုရောဂါများအမျိုးမျိုးခွဲခြားသတ်မှတ်ခွင့်ပြုပါတယ်။ : ရှိပါသည်ကြောင်းကဲ့သို့သော karyotypes syndrome ဖြစ်ပါသည်, ထိုဖော်မြူလာအသံထွက်ကြသည်

1. နှိမ့်ချမယ့်ရောဂါ။ ဒီရောဂါဟာမိခင်ရဲ့အမိဝမ်းအတွင်း၌ 47 ခရိုမိုဇုန်းကိုဖွဲ့စည်းခဲ့ပါသည်။ 21 ခုနှစ်တွင်စုံတွဲများရောဂါများအတွက်တာဝန်ရှိဖြစ်သောတစ်ဦးအပိုဆောင်းယူနစ်, တွေ့ရှိခဲ့ပါတယ်။
2. X-ခရိုမိုဆုန်းအတွက် Polysomes ။
3. Patau syndrome ရောဂါ။
4. အမျိုးမျိုးသောချွတ်ယွင်း။
5. ကြောင်အော်ဟစ်သောအသံကို syndrome ရောဂါ နှင့်အခြားသူများ။

အားလုံးမွေးကင်းစကလေးများနှင့် ပတ်သက်. 1% မှာတွေ့ရှိမူမမှန်နှင့်အတူ Karyotype ။ ဤရွေ့ကားမမှန်ဖို့ဦးဆောင်လမ်းပြ ဉာဏ်ရည်ဖွံ့ဖြိုးမှု, အမျိုးမျိုးသောရောဂါဗေဒနှင့်ပင် အသေခံ။ မူမမှန်မှုမိခင်အသက်အရွယ်နှင့်အတူတိုးပွားစေပါသည်။ ဒီအမှုနှုန်း syndrome ရောဂါ Down ရှိပါတယ်ကလေးဖွံ့ဖြိုးဆဲမှုအန္တရာယ်ကိုသြဇာလွှမ်းမိုး။ 40 -1 မှ 1000: တစ်ဦးကကိုယ်ဝန် 35 နှစ်အရွယ်တွင်အန္တရာယ်ကို 1 200 နှင့် 45 အပြီး - 1:19 ။

ငါ karyotype တခုတခုအပေါ်မှာဆန်းစစ်ဘယ်မှာစေနိုင်သနည်း

အချို့ရှိရာ karyotype pass အဘယ်မှာဒီခွဲခြမ်းစိတ်ဖြာယူအံ့သြနေကြသည်, များစွာသောလူသိများနှင့်အတော်လေးဘုံဒီလေ့လာမှုဆိုတဲ့အချက်ကိုနေသော်လည်း? ဒါဟာလုပ်ထုံးလုပ်နည်းအလွန်အချိန်ကုန်ထို့ကြောင့်စျေးကြီးဖြစ်ပါတယ်, ဒါကြောင့်ခရိုင်ဆေးခန်းများတွင်ထွက်သယ်ဆောင်မပေးပါ။ သို့သော်ရှိသမျှသောကြီးတွေမွို့၌သင်ရုံဆရာဝန်တစ်ဦးထံမှတစ်ဦးလွှဲပြောင်းရယူခွဲခြမ်းစိတ်ဖြာ karyotype ရကြလိမ့်မည်သည့်အဖွဲ့အစည်း, ရှိနေပါသည်။ ဤရွေ့ကားအဖွဲ့အစည်းများပါဝင်သည်:

1. မိသားစုစီမံကိန်းစင်တာများ။
2. ဆေးဘက်ဆိုင်ရာမျိုးရိုးဗီဇအဖွဲ့အစည်းများ။
3. အမျိုးမျိုးသောလေ့လာမှုများပို့ချခေတ်မီဓါတ်ခွဲခန်း။
4. သားဖွားနှင့်ကလေးဘဝစင်တာများ။
5. ပုဂ္ဂလိကဆေးခန်းများ။

ဆိုးရွားသောကိုယ်ဝန်ရလဒ်များတားဆီးဖို့နဲ့မျိုးမပွားနိုင်ခြင်း၏အကြောင်းရင်းများကိုသိရှိနိုင်ဖို့ဂရုတစိုက်နှစ်ဦးစလုံးအိမ်ထောင်ဖက်၏ခရိုမိုဆုန်း set ကိုလေ့လာဖို့လိုအပ်ပါတယ်။ ခေတ်သစ်ထောက်လှမ်း karyotype နှောင့်အယှက်ကိုသင်ကျန်းမာကလေးတိုကိုကူညီနိုင်ကြောင်းနည်းလမ်းများလျှောက်ထားရန်ကျွန်တော်တို့ကိုခွင့်ပြုပါတယ်။

အဆိုပါ karyotype ပြောင်းလဲမှုများ၏အဓိကအကြောင်းရင်းများတစ်ခုမှာ "မှားယွင်းတဲ့" spermatogenesis ဖြစ်ပါတယ်။ ကြက်ဥ၏ fertilization တွင်ပါဝင်ပတ်သက်နှောင့်အယှက်ဖွဲ့စည်းပုံနှင့်အတူတချို့ကသုက်ပိုး။ သူတို့ကပုံမှန်မဟုတ်တဲ့ karyotype နှင့်အတူသန္ဓေသား၏မွေးဖွားဖြစ်ပေါ်စေနိုင်သည်။ ခရိုမိုဆုမ်းတစ်ခု mutation ပြောခြင်းငှါအရာဆင်းရဲသောသူသည်သဘာဝပတ်ဝန်းကျင်ဆိုင်ရာအခြေအနေများထိခိုက်ချို့ယွင်း၏အသွင်အပြင်, အပြင်၌။ ထိုသူတို့က, အလှည့်အတွက်, လူ့ karyotype အတွက်အပြောင်းအလဲအပေါ်အပျက်သဘောဆောင်သောအကျိုးသက်ရောက်မှုရှိသည်။ ဤရွေ့ကားဗီဇပြောင်းလဲမှုတွေအမွေဆက်ခံနေကြတယ်, ဒါကြောင့်သူတို့ရဲ့မွေးသေးသောသူငယ်၏ကျန်းမာရေးအန္တာရာယ်နှင့် disparagingly ဒီလိုမျိုး၏ခွဲခြမ်းစိတ်ဖြာရည်ညွှန်းပါဘူး။