Patau syndrome ရောဂါ

Patau syndrome ရောဂါခရိုမိုဆုန်းကိုသတ်မှတ်အရေအတွက်ရောဂါဗေဒကြောင့်ဖြစ်ရတဲ့ရောဂါတွေကအဖြစ်ခွဲခြားထားပါသည်။ အပိုခရိုမိုဆုန်းဆယ်သုံး၏ရှေ့မှောက်တွင် - ဤရောဂါအတှကျဒါခေါ် trisomy ဖြင့်သွင်ပြင်လက္ခဏာဖြစ်ပါတယ်။

ရောဂါ၏မျိုးရိုးဗီဇကိုသဘောသဘာဝပထမဦးဆုံးကအမည်ရှိတော်မူသောအပြီးဒေါက်တာ Klaus Patau နေဖြင့် 1960 ခုနှစ်ဖော်ထုတ်ခဲ့သည်။ "Trisomy 13" - အဆိုပါရောဂါအခြားအမည်ရှိပါတယ်။ 7000 မွေးကင်းစကလေး - က၎င်း၏ဖြစ်ပွားမှု 5 နှုန်းတဦးတည်းကိစ္စဖြစ်ပါတယ်။ ဒီရောဂါနှစ်မျိုးလုံးလေ့လာခြင်းအတွက်တန်းတူအကြိမ်ရေနှင့်အတူရောဂါ။

meiosis စဉ်အတွင်းခရိုမိုဇုန်းများ၏ nondisjunction ကြောင့်ဤရောဂါ၏ဖှံ့ဖွိုးတိုး (သမီးဆဲလ်ခရိုမိုဇုန်းများ၏အရေအတွက်လျော့ကျတာဝန်ရှိသည်ဆဲလ်ဌာနခွဲများ၏လုပ်ငန်းစဉ်) ။ တစ်ဦးမျိုးရိုးဗီဇကို၌ဤလုပ်ငန်းစဉ်၏ချိုးဖောက်မှုများ၏ရလဒ်အဖြစ်သန္ဓေသား၏ရောဂါဗေဒအပြောင်းအလဲများနှင့်မမှန်များ၏နောက်ခံအကြောင်းအကြောင့်ဖြစ်သည့်ဆယ်သုံးအပိုခရိုမိုဆုန်း, ပုံပေါ်ပါတယ်။

နေ့စွဲစေရန်, မျိုးရိုးအလိုက်များ၏မျိုးရိုးဗီဇကိုသီအိုရီ ရောဂါမျိုးဆက်မှမျိုးဆက်မှလွှင့်ထုတ်နိုင်အတည်ပြုမပေးပါဘူး။ ကိုယ်ဝန်ဆောင်ခြင်းမှာသုက်ပိုးများနှင့်ကြက်ဥ၏မျိုးရိုးဗီဇအစု၏ကုမ္ပဏီနှစ်ခုမပေါင်းကာလအတွင်းဖြစ်ပျက်ခဲ့ကြောင်းကျပန်းအဖြစ်အပျက် - ဒါဟာခရိုမိုဇုန်းများ၏ဌာနခွဲများ၏လုပ်ငန်းစဉ်၏ချိုးဖောက်မှုနှင့်သူတို့၏ nondisjunction ယုံကြည်ကြသည်။

ဒီရောဂါ၏သန္ဓေသား၏အန္တရာယ်ကိုတိုးမြှင့်အသက်အရွယ်မိခင်များနှင့်အတူသိသိသာသာကြီးထွားလာကြောင်းမှတ်ချက်ပြုခဲ့သည်။ ထို့အပြင်ထိုအရေးယူမှုအောက်မှာဒီမျိုးရိုးဗီဇကို Anomaly များ၏ဖြစ်နိုင်ခြေသက်သေပြရာသုတေသနရလဒ်များကိုရှိပါတယ် ဓါတ်ရောင်ခြည်၏။

အတော်များများကမျိုးရိုးဗီဇကိုရောဂါများကိန်းဂဏန်းမျိုးရိုးဗီဇကိုမူမမှန်လုံလုံလောက်လောက်တိကျတဲ့လက်တွေ့သရုပ်ဖြစ်ကြသည်စေ၏။ မွေးကင်းစ၏အသွင်အပြင်အတွက် - ဤတောင်အပိုဆောင်းစုံစမ်းစစ်ဆေးခြင်းမရှိဘဲရောဂါရှာဖွေရေးမှာကဖြစ်နိုင်သမျှစေသည်။ Patau syndrome ရောဂါဤရောဂါမှအထူးရည်ညွှန်းနှင့်မျိုးစုံမွေးရာပါ Malformed ဖြင့်သွင်ပြင်လက္ခဏာဖြစ်ပါတယ်။

အဆိုပါရောဂါ Patau နှင့်အတူတစ်ဦးကမွေးကင်းစကလေးသည်အောက်ပါမွေးဖွားချို့ယွင်းချက်လေ့လာတွေ့ရှိ: craniofacial မူမမှန် - microcephaly, ကျဉ်း palpebral တွင်း, အသေးစားအရွယ်မျက်စိ, မျက်ကြည်လွှာ opacity, beveled အနိမ့်နဖူး, နစ်မြုပ်နေသောနှာခေါင်း, ကွဲနှုတ်ခမ်းများနှင့်အာခေါင်အဖြစ် polydactyl ကွဲလွဲချက်များဖှံ့ဖွိုးတိုးရပ်တန့် ။

နီးပါးအမြဲ Patau syndrome ရောဂါနှင့်အတူမွေးကင်းစအတွက်ဗဟိုဦးနှောက်အာရုံကြောစနစ်, ကျောက်ကပ်, နှလုံး, လိင်အင်္ဂါ၏အူလမ်းကြောင်း Malformed တွေ့ရှိရသည်။ ဘေးဒဏ်သင့်ကလေးများနားပင်း, ဉာဏ်ရည်ဖွံ့ဖြိုးမှုထံမှခံရ တက်ခြင်း syndrome ရောဂါ, hypotonia ကြွက်သား။

Patau syndrome ရောဂါလက္ခဏာကြောင့်လက်တွေ့သရုပ်၏အခြေခံတွင်ပဏာမရောဂါချက်ချင်းဘွားမြင်သောနောက်, အမြင်အာရုံကိုဖန်ဆင်းသည်။ တစ်ဦး ultrasound စကင်ဖတ်စစ်ဆေးဖို့ပြည်တွင်းရေးချွတ်ယွင်းနေပုံကိုမြင်ယောင်ကြည့်ခွင့်ပြုနှင့်ခရိုမိုဆုန်းအရေအတွက်၏ခွဲခြမ်းစိတ်ဖြာမျိုးရိုးဗီဇကိုမူမမှန်များ၏ရှေ့မှောက်တွင်အတည်ပြု။

အများအားဖြင့်ကလေးတွေကြောင့်သူတို့ရဲ့အားလုံးနီးပါးအတွင်းအင်္ဂါများ၏အများဆုံးပြင်းထန် Malformed ရှိခြင်းသည်အသက်၏ပထမလအတွင်းမှာ Patau syndrome ရောဂါသေဆုံးရောဂါ။ သူတို့ထဲကအနည်းငယ်သူတို့ရဲ့ပထမဦးဆုံးမွေးနေ့မှရှင်သန်။ သို့သော်အချို့လူနာသင့်လျော်သောစောင့်ရှောက်မှုနှင့်အတူတကယ်တော့အတွက်နှစ်ပေါင်းများစွာအသက်ရှင်နေထိုင်နှင့်ဤသားသမီးများ၏လုံလောက်သောကုသမှုသက်တမ်း 5 တိုးပွါးလုပ်ဆောင်သွားရန် - 10 နှစ်ပေါင်း။ idiocy - သို့သော်ထိုလူအပေါင်းတို့သည်လေးနက်ဉာဏ်ရည်ဖွံ့ဖြိုးမှုထံမှခံရလေ့ရှိပါတယ်။

ကျန်းမာရေးစောင့်ရှောက်မှုအတွက်ကြောင့်များသောအားဖြင့်သာဇီဝကမ္မပြဿနာများ၏ဖျက်သိမ်းရေးဖို့ညွှန်ကြားထားသည်။ ယေဘုယျအားဖြင့်အခြေခံဘဝလုပ်ငန်းဆောင်တာကိုဆက်လက်ထိန်းသိမ်းထားဖို့နိုင်ရန်အတွက်အတွင်းအင်္ဂါများ၏ရောဂါဗေဒစသောအပြောင်းအလဲအဖြစ်ပလပ်စတစ်နှုတ်ခမ်းများနှင့်အာခေါင်၏ခွဲစိတ်ဆုံးမခြင်းထွက်ယူသွားတတ်၏။ ကြွင်းသောအရာအတွက်သက်သက်သာရုပ်ပြ လက်ခဏာကုသမှု, ရောဂါကူးစက်မှုများနှင့်အအေးမိ၏ကာကွယ်တားဆီးရေး, စေ့စပ်စောင့်ရှောက်မှု။