Robertsonian ့စ: ဖော်ပြချက်, အင်္ဂါရပ်တွေနှင့်ဝိသေသလက္ခဏာများ၏

ခရိုမိုဇုန်းများ၏အားလုံး 46 အားလုံးအတွက်အတွက်ထည့်သွင်းမျိုးရိုးဗီဇပစ္စည်းတစ်ခုလုံးကိုအသံအတိုးအကျယ်။ တစ်ဦးကခရိုမိုဆုန်းဆဲလ်နျူကလိယမှာတွေ့ရှိ, ဇီဝဗေဒကနေလူသိများသည်။ တစ်ဦးကကျန်းမာသန်စွမ်းသူတစ်ဦး diploid ခရိုမိုဇုန်းများ၏ 23 အားလုံးအတွက်တစ် karyotype ရှိပါတယ်။ ဒါက 46 XX သည် - ခရိုမိုဆုန်း set ကိုအမျိုးသမီးများနှင့် 46 XY - ခရိုမိုဇုန်းများ၏အထီးအစုံ။ သင်ခရိုမိုဆုန်းမဆို, အမြိုးရိုးဗီဇကုဒ်၏အခြေခံ "ဆောင်လုလင်" Break အခါ, ချိုးဖောက်မှုများအမျိုးမျိုးပေါ်ပေါက်ပါတယ်။

ဗီဇပြောင်းလဲမှုတွေလူသားထူးခြားတဲ့မရှိကြပေ။ မျိုးဗီဇပစ္စည်းအတွက်အသေးစားအပြောင်းအလဲများကိုသဘာဝတရား၏သရုပ်၏မတူကွဲပြားမှုကိုအထောက်အကူပြု။ ဒါခေါ်မျှမျှတတမျိုးရိုးဗီဇကို့စပြောင်းလဲမှုအတွက်အချက်အလက်များ၏ဆုံးရှုံးမှုမရှိဘဲနှင့်မလိုအပ်သောပုံတူမပါဘဲတွေ့ရှိနိုင်ပါသည်။ အများစုကတော့ဒီ meiosis (ခရိုမိုဆုန်းဌာနခွဲ) ကာလအတွင်းဖြစ်ပျက်, အပြင်, ထိုခရိုမိုဇုန်းများ၏တစ်ခါတစ်ရံအပိုင်း (ပုံတူဖြစ်ပေါ်) ကော်ပီပွားယူနေကြတယ်, အဲဒီနောက်အကျိုးဆက်များခန့်မှန်းရခက်နေကြသည်။ သို့သော်သာ Robertsonian ့စသူတို့၏ဝိသေသလက္ခဏာများနှင့်အကျိုးသက်ရောက်မှုများထည့်သွင်းစဉ်းစားပါလိမ့်မယ်။

Robertsonian ့စ - ကဘာလဲ? လူသားတို့၏မျိုးဗီဇပြဿနာတွေ

ကြောင့် centromere အနီးရှိခရိုမိုဆုန်း၏ကှဲထှကျဖို့လူ့ဗီဇကုဒ်အတွက်ဖွဲ့စည်းတည်ဆောက်ပုံဆိုင်ရာအပြောင်းအလဲများရှိပါသည်။ အဆိုပါကွာဟမှုတစ်ခုတည်းဖြစ်စေခြင်းငှါ, ဒါပေမယ့်နောက်တဖန်ဖြစ်ပျက်နှင့်။ ချိုး (များသောအားဖြင့်တိုတောင်းသောလက်ရုံးတော်) ပြီးနောက်ခရိုမိုဆုန်းတစ်ခုမှာလက်မောင်းကိုဆုံးရှုံးနေပါတယ်။ ဒါပေမယ့်ချိုး 2 ခရိုမိုဇုန်း, ဖလှယ်မှုထားတဲ့တိုတောင်းသောလက်နက်များတွင်တစ်ပြိုင်တည်းဖြစ်ပေါ်ဘယ်မှာဖြစ်ပွားမှုကိုဖြတ်ပြီးလာကြ၏။ တခါတရံမှာသူတို့ပခုံးသာအစိတ်အပိုင်းများ translocation မှဘာသာရပ်ဖြစ်ကြသည်။ သို့သော် (အ centromere ရှည်နှင့်တိုတောင်းသောလက်နက်ပေါ်တွင်ခရိုမိုဆုန်းအပိုင်းသုံးပိုင်းရှိရာ) အမျိုးအစားအတွက် acrocentric ခရိုမိုဇုန်း၏ထိုကဲ့သို့သောအတိုလက်နက်အရေးပါသောအသတင်းအချက်အလက်သယ်ဆောင်ဘူး။ အရိုက်အရာကိုဆက်ခံပစ္စည်းအခြား acrocentric ခရိုမိုဇုန်းမှကူးယူသည်ကို ထောက်. ဤကဲ့သို့သောဒြပ်စင်များ၏ဆုံးရှုံးမှုအပြင်အလှနျအရေးကွီးမဟုတ်ပါဘူး။

အခြားမျိုးဗီဇ၏တိုတောင်းသောလက်နက်နှင့်အတူ fused တိုလက်မောင်းကွဲကွာ, နှင့်ကျန်ရှိသောအရှည်လည်းတစ်ဦးချင်းစီကတခြားမှရှိတာပါသောအခါဒါပေမယ့်ထိုကဲ့သို့သော့စမရှိတော့မျှမျှတတဖြစ်ပါတယ်။ မျိုးဗီဇပစ္စည်းထိုသို့သော "ပြန်စီစဉ်" - ဒီ Robertsonian ့စဖြစ်ပါတယ်။

ငါသုတေသနပြုခြင်းနှင့် 1916 ခုနှစ်တွင့်စဒဗလျူ Robertson ကဤအမျိုးအစားဖော်ပြခဲ့သည်။ သူ၏နာမတစ်ခု Anomaly ခေါ်ခံခဲ့ရသည်။ Robertsonian ့စကင်ဆာ၏ဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်ရေးကိုဦးတည်သွားစေနိုင်ပါသည်, သို့သော်လေယာဉ်တင်သင်္ဘောများ၏ရုပ်ဆင်းသဏ္ဌာန်နှင့်ကျန်းမာရေးမထိခိုက်စေနိုင်သည်။ သို့သော်အများဆုံးကိစ္စများတွင်ထိုသူငယ်, တဦးတည်းမိဘမသန်စွမ်းမွေးဖွား့စရှိပြီးလျှင်။

ဘယ်လိုဘုံ mutation?

ကြောင့်နည်းပညာနှင့်တစ်ဦးသိပ္ပံအဖြစ်မျိုးရိုးဗီဇ၏ဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်မှုအတွက်တိုးတက်မှုမှယနေ့ကမွေးသေးသောသူငယ်၏ karyotype အတွက်မူမမှန်ရှိပါတယ်လျှင်ကြိုတင်သိရန်ဖြစ်နိုင်သည်။ ဒါဟာစာရင်းဇယားထွက်သယ်ဆောင်ရန်ယခုဖြစ်နိုင်သောဖြစ်ပါသည်: မျိုးရိုးဗီဇ Anomaly ရှိပါတယ်ဘယ်လောက်မကြာခဏ? လက်ရှိဒေတာအရ, Robertsonian ့စတစျထောငျမွေးကင်းစထဲကတဦးတည်းအတွက်ပေါ်ပေါက်ပါတယ်။ အများစုကတော့ခရိုမိုဆုန်း 21 ့စရောဂါ။

အသေးစားမျိုးရိုးဗီဇကို့စလုံးဝယင်း၏ဆောင်လုလင်မရှိခြိမ်းခြောက်မှုပါပဲ။ ကကုဒ်၏အရေးကြီးသောဒြပ်စင်အပေါ်သက်ရောက်မှုသောအခါမူကား, သူငယ်သေမွေးဖွားသို့မဟုတ်လအနည်းငယ်အတွင်းသေဆုံး, ထိုကဲ့သို့သောအဖြစ်ဥပမာ, အတူကိစ္စတွင်စေခြင်းငှါ ၎င်းရောဂါ Patau ။ သို့သော် Patau syndrome ရောဂါကအရမ်းခဲတွေ့ရှိနိုင်ပါသည်။ တစ်နေရာရာမှာ 1 15000 ကလေးမွေးဖွားပါ။

ခရိုမိုဆုမ်းတစ်ခု့စပေါ်ပေါက်ရေးမှပံ့ပိုးအချက်များ

သဘာဝမှာတော့ရှိပါတယ် အလိုအလျောက် mutation, ဆိုလိုသည်မှာ unprovoked ။ ဒါပေမယ့်ပတ်ဝန်းကျင်မျိုးနွယ်၏မျိုးရိုးဗီဇများ၏ဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်ရေးကို၎င်း၏ကိုယ်ပိုင်ချိန်ညှိစေသည်။ အများအပြားအချက်များထက်ပိုသောမကြာခဏ mutation အပြောင်းအလဲများမှကူညီသည်။ ဤရွေ့ကားအချက်များ mutagenic ဟုခေါ်ကြသည်။ အောက်ပါအချက်များအားဖြင့်လူသိများ:

• နိုက်ထရိုဂျင်ဘေ့စ impact;
• ဂြိုလ်သား DNA ကို biopolymers;
• ကိုယ်ဝန်ဆောင်စဉ်အရက်စားသုံးမှု maternal;
• ကိုယ်ဝန်ဆောင်စဉ်ဗိုင်းရပ်စ်များ၏သက်ရောက်မှု။

အသုံးအများဆုံး့စကိုခန္ဓာကိုယ်ပေါ်မှာဓါတ်ရောင်ခြည်၏ဆိုးရွားသောသက်ရောက်မှုများကြောင့်ဖြစ်ပွားသည်။ ဒါဟာခရမ်းလွန်ဓါတ်ရောင်ခြည်, ပရိုတွန်နှင့် X-ray နှင့် Gamma ရောင်ခြည်သက်ရောက်သည်။

ခရိုမိုဆုန်းကိုပြောင်းလဲဘာသာရပ်များမှာဘယ်?

လူကြိုက်အများဆုံးနှင့်အန္တရာယ်ရှိ့စခရိုမိုဆုန်း 13, 14, 15 နဲ့ 21 ့စခံယူ - ခရိုမိုဆုမ်း 14 နှင့် 21 အကြားတစ်ဦး Robertsonian ့စ။

ထိုကဲ့သို့သော့စနှင့်အတူ meiosis ပုံစံများကိုအပိုခရိုမိုဆုန်း (trisomy) သန္ဓေသား၏ရလဒ်အဖြစ်လျှင်, ကလေးက Down syndrome ရောဂါနှင့်အတူမွေးဖွားလာလိမ့်မည်။ Robertsonian ့စခရိုမိုဆုမ်း 15 နှင့် 21 အကြားဖြစ်ပွားခဲ့သည်မူလျှင်တူညီသောအမှုဖြစ်နိုင်ပါတယ်။

ခရိုမိုဆုန်းတီးဝိုင်း D ကို့စ

Robertsonian ့စခရိုမိုဆုန်း Group မှ D ကိုသာ acrocentric ခရိုမိုဆုမ်းသက်ရောက်သည်။ ခရိုမိုဆုမ်း 13 နှင့် 14 ဖြစ်ပွားမှု 74% အတွက့်စတွင်ပါဝင်ပတ်သက်နေကြသည်, သူတို့ကမကြာခဏအသက်အဘို့အအန္တရာယ်အကျိုးဆက်များသောသည်ညီမျှမှု့စခေါ်ကြသည်မဟုတ်ပါ။

သို့သော်ထိုသို့သောကွဲလွဲချက်များအတူလိုက်ပါစေခြင်းငှါတဦးတည်းအခြေအနေမျိုးလည်းမရှိ။ Robertsonian ့စ 13, အမျိုးသားများတွင် 14 အထီးလေယာဉ်တင်သင်္ဘော (45 XY ခရိုမိုဆုန်းအစုံ) ၏ချို့ယွင်းမွေးဖွားဖို့ဦးဆောင်လမ်းပြပေးနိုင်သည်။ ကြောင့်ကြောင့်တိုတောင်းသောလက်နက်အစားခရိုမိုဆုမ်း 2 အားလုံးအတွက်နှစ်ဦးစလုံး၏ဆုံးရှုံးမှုကိုမကြာခဏရှည်လျားနှစ်ခုရှိကြောင်းတစ်ဦးတည်းသာရှိ၏ဆိုတဲ့အချက်ကိုရန်, ထိုကဲ့သို့သောလူတဦးအလားအလာအမျိုးအနွယ်ကိုမပေးနိုငျပါ gametes ။

အလားတူ Robertsonian ့စ 13, အမျိုးသမီး 14 ဦးနှင့်ကလေးတစ်ဦးရှိသည်ဖို့သူ့ရဲ့စွမ်းရည်ကိုလျော့ကျစေပါတယ်။ လစဉ်ယင်းသို့အမျိုးသမီးများ၏ရှိပါတယ်, သူတို့ကျန်းမာကလေးများမွေးဖွားပေးသည့်အခါသေးကြိမ်ရှိခဲ့သည်။ ဒါပေမယ့်စာရင်းဇယားနေဆဲကရှားပါးကြောင်းပြသပါ။ အခြေခံအားဖြင့်သူတို့သားသမီးအလားအလာမဟုတ်ပါ။

့စ၏အကျိုးဆက်များ

ငါတို့သည်အချို့သောအခြေခံအဆောက်အဦးစသောအပြောင်းအလဲအတော်လေးပုံမှန်ဖြစ်ကြပြီးခြိမ်းခြောက်မတွေ့ပြီ။ Robertsonian ့စယူနစ်ကိုသာခွဲခြမ်းစိတ်ဖြာကဆုံးဖြတ်တာဖြစ်ပါတယ်။ သို့သော်ပြီးသားအန္တရာယ်ရှိတဲ့ခရိုမိုဇုန်းများ၏မျိုးဆက်သစ်များ၏အစုံအတွက် Re-့စ။

Robertsonian ့စ 15 နှင့်အခြားအခြေခံအဆောက်အဦးစသောအပြောင်းအလဲနှင့် တွဲဖက်. 21 ပင်ဆိုးရွားဖြစ်နိုင်သည်။ အသေးစိတ်ဖော်ပြထားတဲ့ karyotype အတွက်သေချာသောဖွဲ့စည်းပုံဆိုင်ရာပြောင်းလဲမှုအားလုံးသည်အကျိုးဆက်များ။ အဆိုပါ karyotype ကွောငျးသတိရပါ - ကနျူကလိယထဲမှာခရိုမိုဇုန်းများ၏တစ်ဦးချင်းစီအစုအတွက်မွေးရာပါဖြစ်ပါတယ်။

Trisomy နှင့့်စ

ထို့အပွငျ့စမျိုးရိုးဗီဇထိုကဲ့သို့သော trisomy ခရိုမိုဆုန်းအဖြစ်မူမမှန်အထီးကျန်။ Trisomy သန္ဓေသား karyotype တခါတရံ mosaic trisomy ဖြစ်ပေါ် triploid ခရိုမိုဆုမ်းအစား 2 မိတ္တူတဦးကိုသတ်မှတ်ထားပါတယ်ဆိုလိုသည်။ ဆိုလိုသည်မှာခန္ဓာကိုယ်အားလုံးဆဲလ်တွေထဲမှာမလေ့လာတွေ့ရှိ၏ triploid အစုံပါပဲ။

ထိုကဲ့သို့သော Patau syndrome ရောဂါ, Edwards ကနှင့် syndrome ရောဂါ Down ပိုပြီးဘုံအဖြစ်: Robertsonian ့စနှင့်အတူပေါင်းစပ် Trisomy ရန်အလွန်လေးနက်သောအကျိုးဆက်များကိုဦးဆောင်နေသည်။ အချို့ကိစ္စများတွင်ကွဲလွဲချက်များ၏ set ကိုအစောပိုင်းအဆင့် miscarriage စေပါတယ်။

နှိမ့်ချမယ့်ရောဂါ။ သရုပ်

ဒါဟာခရိုမိုဆုမ်း 21 နှင့် 22 ပါဝငျ့စပိုမိုတည်ငြိမ်ဖြစ်ကြောင်းသတိပြုသင့်ပါတယ်။ ထိုသို့သောကွဲလွဲချက်များ, ဆိုးဝါးမဟုတ်ဝက်သေစေလောက်မဟုတ်ပေမယ့်ရိုးရိုးဖွံ့ဖြိုးမှုဆိုင်ရာမသန်စွမ်းဖို့ဦးဆောင်လမ်းပြ။ ထို့ကြောင့် trisomy 21 သန္ဓေသား karyotype ၏ခွဲခြမ်းစိတ်ဖြာအတွက် karyotype အတွက် Robertsonian ့စနှင့်အတူပေါင်းစပ် - အောက် syndrome ရောဂါတစ်မျိုးဗီဇရောဂါတခုသေချာ "နိမိတ်" ။

နှိမ့်ချမယ့်ရောဂါနှစ်မျိုးလုံးရုပ်ပိုင်းဆိုင်ရာနှင့်စိတ်ပိုင်းဆိုင်ရာမသန်စွမ်းဖြင့်သွင်ပြင်လက္ခဏာဖြစ်ပါတယ်။ ဤလူ၏အသက်ခန့်မှန်းအဆင်သင့်ပါပဲ။ နှလုံးရောဂါနှင့်အချို့သောဇီဝကမ္မအရိုးစုအတွက်အပြောင်းအလဲနှင့်၎င်းတို့၏ခန္ဓာကိုယ်ပုံမှန်လည်ပတ်နေသည်နေသော်လည်း။

အဆိုပါရောဂါ၏လက္ခဏာအင်္ဂါရပ်များ:

• ပြားချပ်ချပ်မျက်နှာ;
• ကျယ်ဝန်းသောလျှာ;
• ခေါက်သွားလည်ပင်းပေါ်အသားအရေတွေအများကြီး,
• clinodactyly (ထိုလက်ချောင်းများ၏အဖြစ်များတတ်သည်);
• epicanthus;
• နှလုံးရောဂါဖြစ်ပွားမှု၏ 40% အတွက်ဖြစ်နိုင်ပါတယ်။

ဒီ syndrome ရောဂါနှင့်အတူပြည်သူ့ဖြည်းဖြည်းချင်းစကားတို့ကိုပြော, မသွားကိုစတင်ပါ။ နှင့်လည်းအတူတူပင်အသက်အခြားကလေးများထက်ပိုမိုခက်ခဲသင်ယူဖို့။

သို့သျောလညျးသူတို့ရပ်ရွာထဲတွင်သူတို့အနာဂတ်၌ကောင်းစွာလူမှုရေးများမှာဤအကလေးများနှင့်အတူအချို့သောထောက်ခံမှုနှင့်သင့်လျော်သောလုပ်ငန်းခွင်နှင့်အတူတန်ဖိုးရှိရှိအလုပ်နိုင်စွမ်းရှိပါတယ်။

Patau syndrome ရောဂါ

အဆိုပါရောဂါ Down syndrome ရောဂါထက်လျော့နည်းဘုံဖြစ်တယ်, ဒါပေမဲ့အမျိုးမျိုး၏ချွတ်ယွင်းအလွန်ထိုကဲ့သို့သောကလေးတစ်ဦးရှိသည်။ ဒီရောဂါနှင့်အတူသားသမီးများ၏နီးပါး 80% သည်အသက် 1 နှစ်အတွင်းသေဆုံးလျက်ရှိသည်။

1960 ခုနှစ်တွင်သူသည်ဤ Anomaly လေ့လာသူ့ကိုမှ 1657 အတွင်း syndrome ရောဂါ T. Bartolini ဖော်ပြထားသော်လည်း, ကျရှုံးခြင်း Klaus Patau ၏မျိုးဗီဇအကြောင်းတရားများရှာဖွေတွေ့ရှိခဲ့သည်။ ထိုအပုံမမှန်ခြင်း၏အန္တရာယ်ကို 31 နှစ်ကြာကလေးတစ်ဦးကိုမွေးဖွားပေးသူကိုအမျိုးသမီးတွေအတွက်တိုးလာသည်။

ဤရွေ့ကားကလေးများပြင်းထန် psychomotor ဖှံ့ဖွိုးတိုးနဲ့ပေါင်းစပ်မြောက်မြားစွာရုပ်ပိုင်းဆိုင်ရာချွတ်ယွင်းဖြစ်ကြသည်။ အဆိုပါရောဂါ၏လက္ခဏာ:

• microcephaly;
• မကြာခဏအပိုခြေချောင်းဖွဲ့စည်းခဲ့ပုံမှန်မဟုတ်သောလက်တို့သည်,
• အနိမ့်အစုနားရွက်မမှန်ပုံသဏ္ဍာန်;
• ကွဲနှုတ်ခမ်း;
• တိုတောင်းသောလည်ပင်း;
• ကျဉ်းမြောင်းသောမျက်စိ;
• ရှင်းရှင်းလင်းလင်းတံတား "နစ်မြုပ်နေသော";
• ကျောက်ကပ်နှင့်နှလုံး၏ချို့ယွင်းချက်,
• ကွဲနှုတ်ခမ်းသို့မဟုတ်အာခေါင်;
• ကိုယ်ဝန်ဆောင်တစ်ဦးတည်းသာချက်သွေးလွှတ်ကြောရှိပါသည်။

မွေးကင်းစဆေးဝါးအကူအညီကျန်ရစ်သူတစ်ဦးသေးငယ်တဲ့နံပါတ်။ ထိုသူတို့ကဆဲအချိန်ကြာမြင့်စွာအသက်ရှင်နေထိုင်နိုင်ပါတယ်။ သို့သော်မွေးရာပါကွဲလွဲချက်များနေဆဲအသက်တာ၏သဘောသဘာဝနှင့်၎င်း၏ brevity အကျိုးသက်ရောက်စေသည်။

Edwards က syndrome ရောဂါ

နောက်ခံ Trisomy 18 ခရိုမိုဆုန်း့စစေပါတယ် Edwards က Syndrome ။ ဤသည် syndrome ရောဂါလျော့နည်းလူသိများသည်။ ဒီအနိုင်နိုင်ခြောက်လမှကျန်ရစ်သူကလေးတစ်ဦး diagnosis အတူ။ သဘာဝကရွေးချယ်ရေးဥပဒမျိုးစုံမသန်စွမ်းသိသိသာသာကြီးထွားဖို့ခွင့်ပြုမထားဘူး။

ယေဘုယျခုနှစ်, syndrome ရောဂါ Edwards ကအတွက်ကွဲပြားခြားနားသောချွတ်ယွင်း၏နံပါတ် - 150 ပစ္စုပ္ပန် Malformed သွေးကြော, နှလုံး, ပြည်တွင်းရေးကိုယ်တွင်းအင်္ဂါဖြစ်ကြ၏။ အမြဲတမ်းကဤမွေးကင်းစအတွက်လက်ရှိ အဆိုပါ cerebellum ၏ hypoplasia ။ လက်ချောင်းများ၏ဖွဲ့စည်းတည်ဆောက်ပုံ၏ကွဲလွဲချက်များရှိနေသည်။ အလွန်မကြာခဏထိုကဲ့သို့သောထူးခြားတဲ့ Anomaly တစ်ဦးခြေမပုံပျက်သောအဖြစ်ပုံပေါ်ပါတယ်။

အဘယ်အရာကိုစမ်းသပ်မှုသန္ဓေသားဘအတွက်မူမမှန်ဆုံးဖြတ်ရန်?

သန္ဓေသားဆဲလ်တွေ - karyotype ခွဲခြမ်းစိတ်ဖြာဘို့သန္ဓေသားအတွက်လိုအပ်သောအတွက်ပစ္စည်းရရှိရန်။

အများအပြားကဆန်းစစ်ခြင်းများပြုလုပ်ထားခြင်း။ ဒါကြောင့်ဖြစ်ပေါ်ပုံကိုထှနျးလငျး။

1. chorionic villus နမူနာ။ 10 ရက်သတ္တပတ်မှာခွဲခြမ်းစိတ်ဖြာ။ ဤရွေ့ကား villi - တိုက်ရိုက်အမှုန်အချင်းဖြစ်ကြ၏။ ဇီဝပစ္စည်း၏ဒီအမှုန်အပေါငျးတို့သအသီးများ၏အနာဂတ်နှင့် ပတ်သက်. ပြောပြလိမ့်မယ်။

2. Amniocentesis ။ အပ်နှင့်အတူအနည်းငယ်သန္ဓေသားဆဲလ်များနှင့် amniotic အရည်ခေါ်ဆောင်သွားသည်။ သူတို့ကကိုယ်ဝန်ရက်သတ္တပတ် 16 မှာအများအားဖြင့်ယူနေကြပြီး, ရက်သတ္တပတ်အနည်းငယ်အကြာတွင်အဆိုပါစုံတွဲသည်ကလေး၏သက်သာချောင်ချိရေးနှင့် ပတ်သက်. အသေးစိတ်သတင်းအချက်အလက်များရနိုင်။

ဤခွဲခြမ်းစိတ်ဖြာခြင်းတွင်တိုးမြှင့်မသန်စွမ်းကလေးတစ်ဦးပို့ဆောင်၏အန္တရာယ်နှင့်အတူမိခင်များမှစလှေတျတျောနေကြသည်။ များသောအားဖြင့် မျိုးရိုးဗီဇခွဲခြမ်းစိတ်ဖြာ သောသူများအားလုံးညွှန်ကြား:

1) unexplainable ကိုယ်ဝန်ဖျက်ချကြ၏

2) pair တစုံကလေးတစ်ဦးကိုကိုယ်ဝန်ဆောင်နိုင်ခဲ့ခြင်းမရှိသေးပေ;

3) မိသားစုထဲမှာနီးနီးကပ်ကပ်ဆက်နွယ်သည့်ဆက်သွယ်ရေးသဘောသဘာဝတက်ရောက်ခဲ့သည်။

ဤရွေ့ကားလူငယ်များအချို့သောခရိုမိုဆုမ်းတစ်ခု Robertsonian ့စရှိနိုင်ပါသည်။ ဒါကြောင့်သူတို့ကသယ်ပြီးကျန်းမာတဲ့ကလေးမွေးဖွားပေးစေခြင်းငှါအခွင့်အလမ်းတွေဘာတွေရှိတယ်ဆိုတာသိရန်တစ် karyotype ပေါ်တွင်ခွဲခြမ်းစိတ်ဖြာအောင်တိုးသင့်ပါတယ်။