Waardenburg syndrome ရောဂါ: လက္ခဏာတွေ, အကြောင်းတရားများ, အမွေဆက်ခံအမျိုးအစား

ရောဂါများ၏အုပ်စုများတစ်ခုမှာမွေးရာပါမူမမှန်ဖြစ်ကြသည်။ အများဆုံးကိစ္စများတွင်ပါက၎င်းတို့ကိုကာကွယ်တားဆီးဖို့မဖြစ်နိုင်ဘူး။ ဤအပြည်နယ်များအကြောင်းတစ်ဦးကလေးမွေးဖွားပြီးနောက်အသိအမှတ်ပြုခဲ့ကြသည်။ မျိုးရိုးဗီဇရောဂါများကွဲပြားခြားနားသောသရုပ်အားဖြင့်သွင်ပြင်လက္ခဏာရှိပါသည်။ အများဆုံးကိစ္စများတွင်ထိုသို့ပြည်တွင်းရေးကိုယ်တွင်းအင်္ဂါများနှင့်ပြင်ပကွဲလွဲချက်များ၏ချွတ်ယွင်းဖြစ်ပါတယ်။ အဆိုပါမွေးရာပါမူမမှန်တစ်ခုမှာ Waardenburg syndrome ရောဂါဖြစ်ပါတယ်။ တခြားမျိုးရိုးဗီဇချို့ယွင်းချက်ကနေခွဲခြားသောဝိသေသအင်္ဂါရပ်တွေရှိပါတယ်။ ဤရွေ့ကားများပါဝင်သည်: ကြားနာဆုံးရှုံးမှု, ကွဲပြားခြားနားသောအရောင်မျက်စိဝေဒနာရှင်များ၏တိကျပုံပန်းသဏ္ဌာန်။ ဒီရောဂါ၏ရောဂါများအတွက်အများအပြားအထူးကုသဖြင့်စာမေးပွဲလိုအပ်သည်။

Waardenburg syndrome ရောဂါဆိုတာဘာလဲ?

ဒီရောဂါဟာရှားပါးမျိုးဗီဇချွတ်ယွင်းမဟုတ်ပါဘူး။ ပျမ်းမျှရောဂါဖြစ်ပွားမှု 4000 မွေးကင်းစကလေး 1 ဖြစ်ပါတယ်။ သူ၏အဓိကသရုပ်ဒီ conspicuous နှင့်ပုံမှန်မဟုတ်သောအသွင်အပြင်မွေးကင်းစကလေးကြားနာအရှုံးဖြစ်သကဲ့သို့ Waardenburg syndrome ရောဂါတစ်ခုအစောပိုင်းအသက်အရွယ်မှာသံသယရှိဖြစ်ပါတယ်။ ဒီရောဂါအလယ်ပိုင်းနှစ်ဆယ်ရာစုတှငျဖျောပွထားခဲ့ပါတယ်။ ငါပြင်သစ် Waardenburg ကနေဒီမျိုးဗီဇရောဂါဗေဒအထူးကုရှာဖွေတွေ့ရှိခဲ့သည်။ နှင့်နားပင်း - သူထိုကဲ့သို့သောဂရိပရိုဖိုင်းကို, (ကွဲပြားခြားနားသောအချို့ကိစ္စ၌) တောက်ပတဲ့မျက်လုံးအရောင်အဖြစ်အင်္ဂါရပ်တွေလေ့လာတွေ့ရှိခဲ့ကြသည်သောသူသည်သားသမီးများ၏အုပ်စုတစုကိုလေ့လာခဲ့ပါတယ်။ ထို့အပြင် syndrome ရောဂါအမျိုးမျိုးကွဲပြားနိုင်သည်ပေါင်းစပ်ထားတဲ့၏များစွာသောအခြားသရုပ်ရှိပါတယ်။

အဆိုပါနာမကျန်းမိန်းကလေးများနှင့်ယောက်ျားလေးများအတွက်ရောဂါဖြစ်ပါတယ်။ ရောဂါဖြစ်ပွားမှုကျားနှင့်လူမျိုးစုမှဆက်စပ်မဟုတ်ပါဘူး။ အဆိုပါမိသားစုဝင်များထံမှတစ်စုံတစ်ဦးကိုတစ်ဦးမျိုးရိုးဗီဇမူမမှန်များ၏ရှေ့မှောက်၌သိသိသာသာဤရောဂါတိုးဖွံ့ဖြိုးဆဲမှုအန္တရာယ်ကို။ လောလောဆယ် Waardenburg syndrome ရောဂါအများအပြားအမျိုးအစားများရှိပါတယ်။ မျိုးဗီဇအပြောင်းအလဲများ၏အခြေခံခွဲခြားထား၏။

ရောဂါဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်မှု၏အကြောင်းရင်းများ

အဆိုပါအတော်လေးမကြာသေးမီက Waardenburg syndrome ရောဂါစဉ်းစားမွေးရာပါရောဂါများရှာဖွေတွေ့ရှိတစ်ခုမှာ။ ရောဂါဗေဒပြည်နယ်များ၏အမွေကိုအမျိုးအစား - autosomal ကြီးစိုး။ ဤသည်မိဘများအနေဖြင့်ကလေးများအားချွတ်ယွင်းမျိုးဗီဇ၏ဂီယာ၏မြင့်မားသောအန္တရာယ်ဆိုလို။ ရောဂါတို့ကိုအမွေခံရသော၏ဖြစ်နိုင်ခြေ 50% ဖြစ်ပါတယ်။ ရောဂါ၏ဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်မှုများအတွက်အကြောင်းပြချက်အချို့မျိုးဗီဇထဲမှာဗီဇပြောင်းလဲမှုတွေဖြစ်ဖို့စဉ်းစားနေကြသည်။ အရောင်ခြယ်ဆဲလ် - သူတို့ထဲမှတစ်ဦး melanocytes ၏ဖွဲ့စည်းခြင်းအတွက်တာဝန်ရှိသည်။ ဒီမျိုးဗီဇ၏မျိုးဗီဇသင်္ကာပုံမှန်မဟုတ်သောမျက်စိအရောင်နဲ့ getehromiyu (ကွဲပြားခြားနားသောအစွန်းအထင်း Iris) အတွက်တာဝန်ရှိသည်။

တစ်ခါတစ်ရံရောဂါမိသားစုသမိုင်းနှင့်အတူဆက်စပ်ခြင်းမရှိပါ။ ထိုကဲ့သို့သောကိစ္စများတွင်ပါကအချို့သောအကြောင်းပြချက်များအတွက်, မည်သည့်မျိုးဗီဇညှိနှိုင်းမှုပြောမဖြစ်နိုင်ဘူး။ သူတို့ကသန္ဓေသားဘအတွက်ပေါ်ပေါက်ဖို့လူသိများကြသည်။ စွန့်စားမှုအချက်များကိုယ်ဝန်ဆောင်စဉ်ပေါ်ထွက်လာသောကူးစက်ရောဂါပါဝင်သည်။ ဒါ့အပြင်အကြောင်းပြချက်သက်ရောက်မှုစိတ်ဖိစီးမှု, မူးယစ်ဆေးမူးယစ်, မကောင်းတဲ့အလေ့အကျင့်များနှင့်ဒါပေါ်မှာ။ ဃဖြစ်နိုင်သည်

အမျိုးပေါင်းရောဂါဗေဒအခွအေနေ

Waardenburg syndrome ရောဂါ၏အမျိုးအစား 4 မျိုးခွဲခြား။ သူတို့ဟာဗီဇမမှန်များ၏အမွေ၏အမျိုးအစားနှင့်သဘာဝအရသိရသည်ခွဲခြားထားပါသည်။ ရောဂါ၏ပထမအမျိုးအစားအများဆုံးမကြာခဏတွေ့ရှိနိုင်ပါသည်။ ဒါဟာဒုတိယခရိုမိုဆုန်းတည်ရှိသောတစ် mutation MITF နှင့် Pax3 ဗီဇကြောင့်သွင်ပြင်လက္ခဏာဖြစ်ပါတယ်။ အမွေဥစ္စာကိုအမျိုးအစား - autosomal ကြီးစိုး။ အလှည့်အတွက်အာရုံကြောမောက်ဆဲလ်များ၏ရွှေ့ပြောင်းထိန်းချုပ်သောကူးယူအချက်များ၏ထုတ်လုပ်မှုများအတွက်တာဝန်ရှိ Pax3 ဗီဇ။

Waardenburg syndrome ရောဂါ၏ဒုတိယအမျိုးအစားဖြစ်ပွားမှု၏ 20-25% အတွက်လေ့လာတွေ့ရှိထားပါသည်။ ရောဂါဗေဒဗီဇခရိုမိုဆုန်း 3 နှင့် 8 တွင်တည်ရှိသည်။ ပထမဦးဆုံး - အရောင်ခြယ်ဆဲလ်ဖွဲ့စည်းရေးတွင်ပါဝင်ပတ်သက်သည်။ ဒုတိယအချက်မှာ - ပရိုတိန်း၏ကူးယူသက်ဝင်အချက်များ coding တာဝန်ရှိသည်။

ရောဂါ၏တတိယတစ်မျိုးမှာနှောင့်အယှက် Pax3 ဗီဇဖြစ်ပါတယ်။ ရောဂါ၏ဤမျိုးကွဲပြားခြားနားသောပြင်းထန်မှုဖြစ်ပါတယ်။ ပထမဦးဆုံးအမျိုးအစားမတူဘဲ, mutated ဗီဇ hetero- နှင့် homozygous အတွက်မဟုတ်ပါဘူး။ တစ်ခါတစ်ရံဒီဒဏ်ဍာရီ mutation မှတ်သား။

ရောဂါ၏စတုတ္ထအမျိုးအစား autosomal စီးပွားရေးကျဆင်းမှုအမွေဥစ္စာအားဖြင့်သွင်ပြင်လက္ခဏာဖြစ်ပါတယ်။ ရောဂါကူးစက်မှု၏အန္တရာယ်ကို 25% ဖြစ်ပါတယ်။ အဆိုပါချွတ်ယွင်းမျိုးရိုးဗီဇခရိုမိုဆုန်း 13 ခုတွင်တည်ရှိသည်။ ဒါဟာပရိုတိန်း endothelin-B က၏ဖွဲ့စည်းခြင်းအတွက်ပါဝင်ပတ်သက်သည်။

Waardenburg syndrome ရောဂါ: လက္ခဏာတွေ

ကြီးမားသောနှင့်အသေးစားရောဂါဗေဒစံခွဲခြား။ ပထမဦးဆုံးအမှုကိစ္စ၏အများစုအတွက်တွေ့ရှိခဲ့ပါတယ်။ ဤရွေ့ကားများပါဝင်သည်:

1. Heterochromia ။ ကွဲပြားခြားနားသောမျက်လုံးအရောင်, စုစုပေါင်းကမ္ဘာ့လူဦးရေခန့် 1% နှင့်အတူလူ။ Heterochromia အမြဲရောဂါဗေဒ syndrome နဲ့ဆက်စပ်မရ။
2. အတွင်းမျက်စိထောင့်များ၏ရွှေ့ပြောင်းခံရ။ ထိုကဲ့သို့သောဖြစ်ရပ်ဆန်း "telekant" ဟုခေါ်သည်။
3. မျက်ဝန်း၏တောက်ပတဲ့အပြာရောင်အရောင်။
4. မီးခိုးရောင်ဆံပင်၏ရှေ့မှောက်တွင် Tufts ။
5. ကျယ်ပြန့်နှာခေါင်းတံတား။
6. အချို့ကိစ္စများတွင်အသံထွက်ကြားနာအရှုံး - နားပင်း။
7. အဆိုပါမျက်နှာဦးခေါင်းခွံ၏အလယ်တွင်စုတစုအသေးစားအချိုးအစား။
8. Hirschsprung ရဲ့ရောဂါနှင့်အတူဤအလက္ခဏာတွေပေါင်းစပ်။ ဒါဟာရောဂါဗေဒချို့ယွင်းအူလမ်းကြောင်း innervation ဧရိယာအားဖြင့်သွင်ပြင်လက္ခဏာဖြစ်ပါတယ်။

သေးငယ်တဲ့စံလက္ခဏာတွေအမျိုးမျိုးပါဝင်နိုင်ပါသည်သည်။ သူတို့တွင်လက်ချောင်း contracture သည်ကျောရိုးကော်လံ, syndactyly, အရေပြားအပြောင်းအလဲများကို (လုံးထှကျရှိလာပါ, leucoderma ၏ကြီးမားသောအရေအတွက်ရှိနေခြင်း) ၏ပိုင်းခြား။ မကြာခဏနှာခေါင်းအတောင်များ hypoplasia မှတ်သားခြင်းနှင့်နဖူးကိုလျှော့ချ။ ထိုသို့သောဖွဲ့စည်းမှုပုံစံအဖြစ်ရည်ညွှန်းရင်ဆိုင်ရ "ဂရိပရိုဖိုင်း။ " တချို့ကလူနာတွေဖြစ်တဲ့ "ကွဲအာခေါင်" သို့မဟုတ် "အကွဲနှုတ်ခမ်း" အဖြစ်ချို့ယွင်းချက်ရှိသည်။

မွေးရာပါကွဲလွဲချက်များ၏ရောဂါ

ကွဲပြားခြားနားသောမျက်စိအရောင်နှင့်အတူပြည်သူ့ရှားပါးသော်လည်း, ဒီလက္ခဏာအမြဲတမ်းမျိုးရိုးဗီဇရောဂါပြမဟုတ်ပါဘူး။ ထိုကဲ့သို့သောအရိပ်အယောင်အရှုံးနှင့်အပြင်ပန်းရဲ့ဝိသေသအင်္ဂါရပ်များကိုကြားနာနှင့်အတူပေါင်းစပ်လျှင် Waardenburg syndrome ရောဂါ၏ရှေ့မှောက်တွင်ဖွယ်ရှိသည်။ ရောဂါအတည်ပြုဖို့, ကျွမ်းကျင်သူအကြံပေးချက်ကိုလိုအပ်သည်။ မသင်မနေရစစ်ဆေးရေး otolaryngologist, အထူးကု, အရေပြားအထူးကုဆရာ။ ဒါဟာမိသားစုသမိုင်းအထဲကရှာတွေ့ရန်အရေးကြီးပါသည်။ ရောဂါအတည်ပြုနိုင်ရန်မျိုးရိုးဗီဇသုတေသနဖျော်ဖြေခဲ့ပါတယ်။ အဲဒီမှာ Waardenburg syndrome ရောဂါလျှင်သတ်မှတ်ပြီးနောက်။ လူနာအတွက်ထောက်လှမ်းရေး၏အဆငျ့ - ပုံမှန်။ ဤသည်များစွာသောအခြားမျိုးရိုးလိုက်တဲ့ရောဂါအပေါ်ရောဂါထက်ကွဲပြားခြားနားသည်။

Waardenburg Syndrome ကုသမှု

ကုသမှု Waardenburg syndrome ရောဂါမတည်ရှိပါဘူး etiotrop သည်အခြားမျိုးရိုးဗီဇကိုရောဂါများကဲ့သို့ပင်။ ရောဂါလက္ခဏာတွေဖျက်သိမ်းရေးရည်ရွယ်ဆရာဝန်များ၏လုပ်ဆောင်ချက်များ။ နားပင်းကာကွယ်တားဆီးဖို့ကောက်ယူ cochlear ၏ implantation ယန္တရား။ ရောဂါဗေဒ Hirschsprung ရဲ့ရောဂါနှင့်အတူပေါင်းစပ်လျှင်, အူပေါ်ခွဲစိတ်ဝင်ရောက်စွက်ဖက်မှုလိုအပ်သည်။ အချို့ကိစ္စများတွင် physiotherapy သတ်မှတ်။ တခါတရံမိမိမျက်နှာကိုပေါ်ပလပ်စတစ်ခွဲစိတ်မှုရှိပါတယ်။

မျိုးဗီဇရောဂါကာကွယ်တားဆီးရေး

Waardenburg syndrome ရောဂါမိဘ၏ရောဂါတစျခုနှင့်အတူကလေးတစ်ဦးအတွက်ဖွံ့ဖြိုးသောဖြစ်နိုင်ခြေအလွန်မြင့်မားသည်။ ထို့ကြောင့်, ကိုယ်ဝန်ဆောင်စဉ်သန္ဓေသား၏ဗီဇကိုစမ်းသပ်လုပ်ဆောင်ခဲ့သည်။ ဒါဟာမိသားစုသမိုင်း၏ဖြစ်ရပ်အတွက်လိုအပ်သောဖြစ်ပါတယ်။

ဆွေမျိုးသားချင်းအတွက်ဒီရောဂါလေ့လာတွေ့ရှိမခံခဲ့ရပါလျှင်, ရောဂါ၏ဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်ရေးကိုကာကွယ်တားဆီးလို့မရပါဘူး။ မျိုးဗီဇရောဂါကာကွယ်တားဆီးရေးအဘို့အစိတ်ဖိစီးမှုနှင့် teratogenic သက်ရောက်မှုရှိသည်သောအခြားအအကြောင်းရင်းများကိုရှောင်ရှားရန်အကြံပြုပါသည်။ ဒီအခြေအနေဘဝများအတွက်ဟောကိန်းအဆင်သင့်ပါပဲ။