Werner ရဲ့ syndrome ရောဂါ: ဖော်ပြချက်များနှင့်ရောဂါလက္ခဏာ

အိုမင်းတဲ့ဖြစ်စဉ်ကို, တကယ်တော့, လူတိုငျးအတှကျမလွှဲမရှောင်ဖြစ်ပါသည်, သို့သော်တဖြည်းဖြည်းနှင့်နှေးနှေးဖြစ်တယ်, ဒါပုဂ္ဂိုလ်တစ်ဦးသည်သူ၏ကိုယ်ခန္ဓာကိုမှဖြစ်ပျက်သောအပြောင်းအလဲလုပ်ဖို့ကိုထိန်းညှိဖို့အချိန်ရှိပါတယ်။ Werner syndrome ရောဂါ Morrison - ယနေ့အထိခေတ်သစ်သိပ္ပံမှတစ်ဦးရှုပ်ထွေးနက်နဲသောအရာသိသိသာသာကိုယ်ခန္ဓာ၌အိုမင်း၌ရှိသမျှသောလုပ်ငန်းစဉ်များအရှိန်မြှင့်တဲ့ရောဂါဖြစ်လာသည်။

ဒီရောဂါအလွန်ရှားပါးဖြစ်ပါသည်, ထို့ကြောင့်သိပ္ပံပညာရှင်များကုသမှုတစ်ခုထိရောက်သောနည်းလမ်းကိုရှာဖွေနိုင်ခြင်းဖြစ်ပါသည်။ ဒါဟာခေတ်သစ်လူ့အဖွဲ့အစည်းအတွက် Anomaly ၏ကြင်နာပါပဲ။ ပထမဦးဆုံးအကြိမ်အဘို့ဤအနာမှနာမကျန်း၏တကယ်တော့ဂျာမန်သိပ္ပံပညာရှင်များက 1904 ခုနှစ်တွင်မှတ်တမ်းတင်ဖေါ်ပြခဲ့ပါတယ်။ ယခုတိုငျအောငျ, လူသားမျိုးနွယ်အပေါ်၏အကြီးမြတ်ဆုံးစိတ်ကိုဖြစ်ပေါ်စေသည်ထားတဲ့ထူးဆန်းတဲ့ဖြစ်စဉ်ကို, လေ့လာစူးစမ်းဖို့ကြိုးစားနေကြတယ် အချိန်မတန်မီအိုမင်း လူ့ကိုယ်ခန္ဓာ၏, ထိရောက်စွာရောဂါတိုက်ဖျက်ရေးနည်းလမ်းများရှာဖွေနေပါသည်။

အဘယ်မှာရှိဤရောဂါရှိသလော

ယေဘုယျအားဖြင့်ရောဂါအမွေဆက်ခံသည်။ လူနာအဋ္ဌမခရိုမိုဆုန်းပေါ်တွင်တည်ရှိပြီးသောတဦးတည်းပုံမှန်မဟုတ်တဲ့မျိုးဗီဇ၏မိဘများထံမှလက်ခံရရှိသည်။ ကြောင့်ပျက်ကွက်ဖြစ်ပေါ်နေတဲ့မျိုးဗီဇ mutation ရန်, ထို့နောက်ထိုသူငယ်ကဤဗီဇအမွေခံရကြလိမ့်မည်။ အပြောင်းအလဲများအတွက်အပြင်ပန်းအပေါ်အပါအဝင်တကိုယ်လုံး၏လုပျငနျး, တွင်ထင်ဟပ်လျက်ရှိသည်။

တစ်ဦး autosomal စီးပွားရေးကျဆင်းမှုရောဂါဖြစ်ပါသည် - ယနေ့အမျှကျနော်တို့ဘယ်အရာကို Werner ရဲ့ရောဂါအထဲကတွေ့ရှိခဲ့ပါတယ်။ သို့သော်မျိုးရိုးဗီဇစာမေးပွဲအားဖြင့်ဒီရောဂါချေပသို့မဟုတ်အတည်ပြုပေးရန်မဖြစ်နိုင်ဘူး။

ရောဂါ၏လက္ခဏာများ

ရှားပါးအလေ့အကျင့်ကိုပြသထားတယ်, ဒီရောဂါ၏ပထမဆုံးရောဂါလက္ခဏာတစ်ဆယ်၏အသက်အရွယ်အပြီးပေါ်လာနိုင်ပါတယ်။ ပထမဦးဆုံးစိုးရိမ်ဖွယ်ခိုင်မာတဲ့တိုးတက်မှုနှုန်းဉာဏ်ရည်မမီ။ သို့သော်အားလုံးရှင်းရှင်းလင်းလင်းဆိုင်းဘုတ်များအများစုသာအနှစ် 20 အတွင်းတွေ့မြင်နိုင်ပါသည်။

ကျွမ်းကျင်သူများက core ကိုရောဂါလက္ခဏာတွေ၏နံပါတ်ဖော်ထုတ်ရန်:

• အချိန်အတိုင်းအတာတစ်ခုမျှမျှတတတိုတောင်းသောကာလ၌ပုဂ္ဂိုလ်တစ်ဦးမီးခိုးရောင်လှည့်နှင့်မကြာမီသူ၏ခေါင်းပေါ်၌ရှိသမျှသောဆံပင်ရှုံးသည်။
• အရေပြားလျှင်မြန်စွာအသက်အရွယ်မှအစပြုလျက်, hyperpigmentation ပြအရေးအကြောင်းတွေကြောင့်အရောင်ဖျော့ပြီးခြောက်သွေ့ဖြစ်လာသည်။

လူသားမြားသညျတွင်ဤနောက်ကြောင်းပြန်မလှည်ဖြစ်စဉ်များနှင့်အတူအခြားအရောဂါဗေဒ၏ကြီးမားသောငွေပမာဏလည်းမရှိ:

• သွေးကြော။
• မျက်စိအတွင်းတိမ်။
• စိတျနှလုံးအနှောင့်အယှက်။
• အရိုးပွရောဂါ။
• ညင်သာပျော့ပျောင်းနှင့်ကင်ဆာ neoplasms ။

Werner ရဲ့ syndrome ရောဂါအပေါ်သက်ရောက်မှု ဟာ endocrine စနစ်, ဒါကြောင့်ပုဂ္ဂိုလ်တစ်ဦးအလယ်တန်းလိင်ပိုင်းဆိုင်ရာလက္ခဏာများကင်းမဲ့စေခြင်းငှါ: ရာသီဖြစ်ပေါ်ပါဘူးလွန်းမြင့်မားသောလည်းမရှိ အသံသေံ, ထိုသိုင်းရွိုက်ဂလင်းပုံမမှန်, ဆီးချို (အင်ဆူလင်ကိုခုခံ) ဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်။ ဤအမှုအလုံးစုံကိုဤကြောက်မက်ဘွယ်သော syndrome ရောဂါရှိတဲ့သူတွေမှအကျွမ်းတဝင်ဖြစ်ပါတယ်။

အသွင်အပြင်

ဤလူသည်အလွန်ကွဲပြားခြားနားသောကြောင့်ဤရောဂါနှင့်အတူလူနာအဝေးကသငျခနျးစာယူနိုငျ မျက်နှာ features တွေ ပုံမှန်အတိုင်းမှ။ စည်းကမ်းနှင့်အမျှသူတို့ acute တစ်ငှက်မျိုး၏နှုတ်သီးကဲ့သို့သူ၏နှာခေါင်းကို၎င်း, မေးစေ့အကြီးအကျယ်မျက်နှာသာဖြစ်ပါတယ်, အသေးစားပါးစပ်ဆည်းပူး, ဘဲဥပုံမျက်နှာလခြမ်း-shaped ပုံစံဖြစ်လာသည်။ ဒါ့အပြင်လုံးဝ adipose တစ်ရှူးနှင့်ကြွက်သား atrophied ။ ထို့ကြောင့်ပုံမှန်မဟုတ်တဲ့ပါးလွှာလက်နက်နှင့်ခြေထောက်များ - ဤအမှုအလုံးစုံတို့ကိုပုံမှန်ရွေ့လျားသက်ရောက်သည်။ လူ့လှုပ်ရှားမှုခက်ခဲသူကအလွယ်တကူမောပန်းလာတယ်နှင့်စိတ်အားသန်သောစစ်ရေးလေ့ကျင့်ခန်းကိုဆီးတားလို့မရပါဘူး။

အခြား Werner syndrome ရောဂါဖြင့်သွင်ပြင်လက္ခဏာသော၏အဓိကအင်္ဂါရပ်ရှိပါသည်။ ဤရောဂါခံစားနေရပြီးလူဦးဓာတ်ပုံများ, သပိတ်မှောက်: သူတို့ဟောင်းအဖြစ်နှစ်ကြိမ်ကိုကြည့်အသက်က 40 နှစ်။ စာရင်းအင်းဒီနာမကျန်းခံယူသူလူနာအနှစ် 50 အထိအသက်ရှင်နေထိုင်မပြပါ။ ဒါမှမဟုတ်ခန္ဓာကိုယ်ကင်ဆာအပေါ်သက်ရောက်မှု, ဒါမှမဟုတ်သေခြင်းတရားကြောင့်နှလုံးရောဂါသို့မဟုတ်လေဖြတ်ခြင်းမှတွေ့ရှိနိုင်ပါသည်။

အန္တရာယ်မှာကားအဘယ်သူနည်း

မကြာခဏရောဂါလူဦးရေရဲ့ယောက်ျားတစ်ဝက်ကိုတွေ့ရှိနိုင်ပါသည်။ အပျိုဖော်ဝင်ပြီးနောက် Werner Syndrome မန်နီးဖက်စ် (ရောဂါလက္ခဏာများ) ။ ဒီရောဂါဟာ DNA ကို encoding ကတာဝန်ရှိသည်ဖြစ်သည့်မော်လီကျူးအဆင့်အထိ, mutated ဗီဇမှာဖြစ်ပေါ်ပါသည်။ သိပ္ပံပညာရှင်များသည်လျင်မြန်စွာအိုမင်းစေသောအခြားအလားတူရောဂါများနှင့်အတူဤရောဂါ၏ဆက်ဆံရေးသည်အဘယ်အရာထွက်နေသေးတယ်ကြပြီမဟုတ်။ သူတို့ကအစကမှာအားလုံးရှိကွောငျးသံသယ။

ဤရောဂါဖြစ်သော်လည်း - တစ်ရှားပါး, ထိုကဲ့သို့သောလူဖြစ်ကြသည်ကို၎င်း, အဘယ်သူမျှမဒီကနေကိုယ်ခံစွမ်းအားကြောင့်ခေတ်သစ်လူ့အဖွဲ့အစည်းကိုပိုမိုသစ်စာစောငျ့သိသူတို့ကိုပြုမူဆက်ဆံသင့်ပါတယ်။ ဤရောဂါနှငျ့ရငျဆိုငျနေသောပြည်သူ့ကျနော်တို့ရန်အလွန်ခဲယဉ်းရှိသည်။ ယင်းကြောက်မက်ဖွယ်အသွင်အပြင်အပြင်, ပုံမှန်အားဖြင့်တည်ရှိနေရန်ခွင့်ပြုခဲ့ကြသည်မဟုတ်ကြောင်းဆက်စပ်ရောဂါများအစုတခုရှိပါတယ်။ ကနဦးအဆင့်တွင်ပြင်ပအပြောင်းအလဲများကိုအပေါင်းတို့နှင့်တကွ, နောက်ဆက်တွဲမျက်ရောဂါအလောင်းတွေဖြင့်လိုက်ပါသွားသည်။

ဤရောဂါအတွက်အဆန်းမဟုတ် - Werner syndrome ရောဂါဝျေါသောကွောငျ့, ကင်ဆာထိခိုက်စေနိုင်ပါတယ်ဒါကြောင့်လျှင်မြန်စွာလူနာတစ်ဦးမွငျ့မားဖြစ်နိုင်ခြေနှင့်အတူအသက် 40 နှစ်အကြောင်းဖွံ့ဖြိုးဆဲဖြစ်ပါတယ်။

ရောဂါရှာဖွေရေး

အားလုံးနီးပါးရောဂါများများသောအားဖြင့်လူကြီး၌၎င်း, ပင်အသက်ကြီးဖြစ်ပေါ်, ဒါပေမယ့်ဒီ Werner syndrome ရောဂါ, အရွယ်မတိုင်မီအိုမင်း syndrome ရောဂါမဟုတ်ပါဘူးသာလျှင်။ အများအားဖြင့်အခါအရိုးပွရောဂါလေ့လာခြေအောက်ပိုင်းခြေထောက်နှင့်အတူလူနာအတွက်တစ်ဦးအပြည့်အဝဆေးစစ်, အရွတ်နှင့်အရွတ်များဖွဲ့စည်းပုံမှာချို့ယွင်း။ ရောဂါနီးပါးအမြဲတမ်းအတွင်းတိမ်လျှင်ဘာဖြစ်လို့လဲဆိုတော့စည်းကမ်းအတိုင်း, စိတ်ရှည်, ဆင်းရဲသောဗျာဒိတ်ရူပါရုံညညျးညူ။ အတော်များများကစိတ်ပိုင်းဆိုင်ရာစွမ်းရည်တစ်ခုလျင်မြန်စွာလျော့ကျခြင်းဖြင့်လိုက်ပါသွားသောဦးနှောက်၏အလုပ်အတွက်မူမမှန်သတိပြုမိသည်။ မကြာခဏလူနာတိုင်ကြားမှုများထံမှလာ စိတ်နှလုံးထဲမှာနာကျင်မှု၏။

တစ်ဦးရောဂါလက္ခဏာတွေကို "Werner Syndrome" ဖြစ်စေနိုင်ဖို့အတွက်အပြည့်အဝလက်တွေ့စာမေးပွဲခန့်အပ်။ ဆရာဝန်မျိုးပွားဖို့ fibroblasts များ၏စွမ်းရည်ကိုဆုံးဖြတ်ရန်ကြောင့်ယဉ်ကျေးမှု၌လုပ်နိုင်သံသယလျှင်။

ကုသမှု

Werner ရဲ့ syndrome ရောဂါ - XXI ရာစုနှစ်တစ်ဦးဘေးဥပဒ်။ သိပ္ပံပညာရှင်များ, ဒီရောဂါလေ့လာရန်ခက်ခဲကြိုးစားနေဤပြဿနာကိုမှအဖြေတစ်ခုရှာနေနှင့်ကွဲလွဲချက်များဒီလိုမျိုးကနေခေတ်သစ်လူ့အဖွဲ့အစည်းကယ်ဖို့အလုပ်လုပ်ကိုင်နေကြပါတယ်။ ကျနော်တို့တစ်ဦးတည်းသာအရာပြောနိုင် - ဤမျိုးရိုးဗီဇချို့ယွင်းချက်များ၏ရှားပါးသောဖြစ်ရပ်တစ်ခုဖြစ်ပါသည်။

ကံမကောင်းစွာပဲ, မကြာသေးမီဆယ်စုနှစ်များအတွင်းဆေးဝါးယနေ့၏ဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်မှုအတွက်ကြီးမားတဲ့တိုးတက်မှုဖန်ဆင်းတော်မူပြီဆိုတဲ့အချက်ကိုရှိနေသော်လည်းသိပ္ပံပညာရှင်များဒီရောဂါကိုတိုက်လို့မရပါဘူး။ ကကုသပေးဖို့ဖြစ်နိုင်ပါသလား? ဒါဟာနေဆဲနက်နဲသောအရာတခုကိုနေဆဲဖြစ်သည်။ လူနာများ၏အခြေအနေကိုထိန်းသိမ်းထားဖို့လျင်မြန်စွာအိုမင်းရပ်တန့်ရန်ကူညီပေးသည်နှင့်ကိုယ်တွင်းကလီစာတွေကိုရောဂါကာကွယ်အထူးကုထုံးဆောင်သွားကြ၏။ ပုံမှန်ဒီရောဂါအတွက်ပစ္စုပ္ပန်ဖြစ်ကြောင်းလက္ခဏာတွေကြိုတင်ကာကွယ်ရေးကိုလျှော့ချနိုင်ရန်အတွက်ဖျော်ဖြေခဲ့ပါတယ်။ သို့သော်ဤလုပ်ငန်းစဉ်ကိုရပ်တန့်ဖို့အဆုံးတိုင်အောင်, ဆရာဝန်တွေမဟုတ်ဘူးသေးနိုင်ပါတယ်။

ပလတ်စတစ်ကိုကူညီသလား?

ဟုတ်ပါတယ်, သငျသညျအကောင်းတစ်ဦးပလပ်စတစ်ခွဲစိတ်၏အကူအညီကိုရှာခြင်းနှင့်တိုးတက်ကောင်းမွန်လာနိုင်ပါတယ် အသွင်အပြင်။ ဒါပေမဲ့အသက်အရွယ်မရွေးပုဂ္ဂိုလ်တစ်ဦးမယုံနိုင်လောက်အောင်မြန်ဆန်စွာဖြစ်တယ်, ဒါအကူအညီနဲ့ဒီလိုမျိုးခဏတာဖြစ်လိမ့်မည်။ တဦးတည်းသာသုတေသီများဖွံ့ဖြိုးမဝေးတော့တဲ့အနာဂတ်ကာလ၌အောင်မြင်သောဖြစ်နှင့်လိုချင်သောအကျိုးသက်ရောက်မှုပေးသည်တဲ့မူးယစ်ဆေးရှိလိမ့်မည်ဟုကျွန်တော်မျှော်လင့်နိုင်ပါတယ်။ မကြာသေးမီကတက်ကြွစွာပင်စည်ဆဲလ်များကို အသုံးပြု. အရှိဆုံးအပူတပြင်းရောဂါများကိုကုသရာတွင်ပါဝင်နေသောဆေးဝါး၏လယ်ပြင်ထဲမှာအပ်နှင်းမျှော်လင့်ချက်တွေအများကြီး။ ကျနော်တို့သာမကြာမီဤနည်းလမ်း၏အကူအညီနှင့်အတူက Verner ဂျွန်ဆင် syndrome ရောဂါကုသပေးဖို့ဖြစ်နိုင်လိမ့်မည်ဟုယုံကြည်နိုင်ပါတယ်။