ဖော့စဖိတ်ဆီးချိုရောဂါ: အကြောင်းတရားများ, ရောဂါလက္ခဏာတွေ, ရောဂါ, ကုသ

ယနေ့ကမ်ဘာပျေါတှငျအားလုံးနီးပါးမိဘများ rickets အဖြစ်, ဒီရောဂါသတိထားမိကြသည်။ ဤရောဂါ၏ကြိုတင်ကာကွယ်ရေးဘို့လိုအပ်ကြောင်းတွင်ကလေး၏အသက်တာ၏ပထမဦးဆုံးလများအတွင်းချင်းစီကလေး၏ဆရာဝန်ကာကွယ်ပေးသည်။ Rickets မလုံလောက် cholecalciferol ကြောင့်ဖွံ့ဖြိုးဆဲဝယ်ယူရောဂါများကိုရည်ညွှန်း - ဗီတာမင် D အဖြစ်လူသိများနေတဲ့ပစ္စည်းဥစ္စာ

သို့သော်အလွန်ငယ်ရွယ်ကလေးငယ်များအတွက်အချို့ကိစ္စများတွင်ကြိုတင်ကာကွယ်ဆောင်ရွက်မှုများဖို့လိုက်နာမှုရှိနေသော်လည်း, ရောဂါလက္ခဏာတွေရှိသည်။ ထိုကဲ့သို့သောအမှု၌ထိုကဲ့သို့သောဖော့စဖိတ်ဆီးချိုရောဂါအဖြစ်ရောဂါသံသယရှိရပါမည်။ rickets မတူဘဲရောဂါမျိုးဗီဇရောဂါဗေဒမှပြောပြတယ်။ ဒါကြောင့်ပိုပြီးပြင်းထန်ရောဂါဖြစ်ပါသည်နှင့်ရှည်လျားသောရှုပ်ထွေးကုသမှုလိုအပ်သည်။

အဆိုပါဖော့စဖိတ်ဆီးချိုရောဂါဆိုတာဘာလဲ?

ဒါကြောင့်ချို့ယွင်းဓာတ်သတ္တုဇီဝြဖစ်နဲ့ဆက်စပ်မျိုးရိုးဗီဇရောဂါများအဖွဲ့တစ်ဖွဲ့ဖြစ်ပါတယ်။ အခြားရောဂါဗေဒမှာတော့ဗီတာမင် D-ခံနိုင်ရည် rickets ကိုခေါ်။ ဖော့စဖိတ်ဆီးချိုရောဂါ၏ကြီးစိုးအမျိုးအစား 20,000 မွေးကင်းစကလေးငယ်ထဲက 1 ဦးခန့်ကလေးသည်ကိုတွေ့ရှိနိုင်ပါသည်။ ရောဂါပထမဦးဆုံး 1937 တှငျဖျောပွထားခဲ့ပါတယ်။ နောက်ပိုင်းကမျိုးရိုးဗီဇမူမမှန်၏အခြားပုံစံများရှိပါတယ်ထွက်လှည့်။ အများစုကတော့, ဖော့စဖိတ်ဆီးချိုရောဂါအစောပိုင်းကလေးဘဝအတွက်တွေ့ရှိသည်။ ဒါဟာအရိုး၏မိဘများသွားနှောင့်အယှက်များနှင့်ပုံပျက်၏အာရုံကိုဆွဲဆောင်။

ရောဂါအချို့မှာပုံစံများကိုအခြားဇီဝဖြစ်စဉ်မမှန်သဖြင့်လိုက်ပါသွားကြသည်။ တစ်ခါတစ်ရံရောဂါမျိုးကို Asymptomatic သည်နှင့်သာဓာတ်ခွဲခန်းစမ်းသပ်မှုများဖြင့်ခွဲခြားသတ်မှတ်နိုင်ပါတယ်။ အဆိုပါနာမကျန်းဝယ်ယူ rickets, hypoparathyroidism နှင့်အခြား endocrine မူမမှန်နှင့်အတူခွဲခြားထားပါသည်။ ကုသမှုအနေနဲ့အစောပိုင်းအသက်အရွယ်မှာပေါင်းစည်းရပါမည်။

ရောဂါ၏အကြောင်းရင်း

ဖော့စဖိတ်ဆီးချိုရောဂါ၏အဓိကအကြောင်းရင်းမှာမျိုးဗီဇတည်ဆောက်ပုံထဲမှာဖောက်ဖျက်ဖြစ်ပါတယ်။ ဗီဇပြောင်းလဲမှုတွေအမွေဆက်ခံကြပါတယ်။ အဆိုပါပုံမှန်မဟုတ်သောဗီဇ၏ carriers အမျိုးသမီးများနှင့်အမျိုးသားများနှစ်ဦးစလုံးဖွစျနိုငျပါတယျ။ အဆိုပါ mutation ကြီးစိုးဖြစ်သောဆက်နွယ်နေ X-ခရိုမိုဆုန်း, ကိုတွေ့ရှိနိုင်ပါသည်။ ရှားပါးကိစ္စများတွင်ဖော့စဖိတ်ဆီးချိုရောဂါဝယ်ယူနိုင်ပါသည်။ သူအတွက်ဖွံ့ဖြိုး mesenchymal ၏မြင်းသရိုက်အနာ သန္ဓေသားဘဖွဲ့စည်းတစ်ရှူး။ ဒီရောဂါဗေဒတွင် "oncogenic rickets" ဟုခေါ်သည်။

ရောဂါအုပ်စုတစ်စု tubulopathy ရည်ညွှန်း - ကျောက်ကပ်ပုံမမှန်။ သတ္တုဓာတ်ဟာခန္ဓာကိုယ်ထဲမှာ phosphorus ကိုတစ်ချို့တဲ့ဖွံ့ဖြိုးဆဲခြင်း, Proximity tubule အတွက် reabsorption လျှော့ချကြောင့်ဖြစ်သည်။ ထို့အပြင်ခုနှစ်, အူသိမ်အူမစုတ်ယူခြင်းနိုင်စွမ်းနှောင့်အယှက်။ ရလဒ်အနေနဲ့အရိုးတစ်ရှူးများ၏ဓာတ်သတ္တုဖွဲ့စည်းမှုပြောင်းလဲမှုများရှိပါသည်။ osteoblast function ကိုချိုးဖောက်ခြင်းတစ်ခုမကြာခဏရှိပါသည်။ နှစ်ဦးစလုံးလေ့လာခြင်းသား - ယောက်ျားရောဂါဗေဒပြောင်းလဲဗီဇသာသမီးများ, မိန်းမများဖြတ်သန်းရတယ်။ မိန်းကလေးများထက်စည်းကမ်းအတိုင်း, ပိုပြီးပြင်းထန်တဲ့ရောဂါယောက်ျားလေးများ။

ကလေးများအတွက်ဖော့စဖိတ်ဆီးချိုရောဂါ၏ခွဲခြား

မျိုးဗီဇများနှင့်လက်တွေ့သတ်မှတ်ချက်အတွက်မတူညီသောရောဂါအများအပြားပုံစံအမျိုးမျိုးရှိပါတယ်။ အများဆုံးအမွေကိုတစ်ဦးလွှမ်းမိုးပုံစံရှိပြီးဖြစ်သော X-နှင့်ဆက်စပ် hypophosphatemic rickets, ရောဂါ။ သို့သော်ရောဂါဗေဒ၏အခြားမျိုးရှိပါတယ်။ အဆိုပါခွဲခြားရောဂါအောက်ပါပုံစံပါဝင်သည်:

1. X-နှင့်ဆက်စပ်ကြီးစိုးအမျိုးအစားဖော့စဖိတ်ဆီးချိုရောဂါ။ ဒါဟာ endopeptidase encodes ရသောအပြောင်းအလဲများ PHEX ဗီဇကြောင့်သွင်ပြင်လက္ခဏာဖြစ်ပါတယ်။ ဒါကအင်ဇိုင်းကျောက်ကပ်နှင့်အူလမ်းကြောင်းအိုင်းလိုင်းများမှတဆင့်အမျိုးမျိုးသောသတ္တုဓာတ်၏သယ်ယူပို့ဆောင်ရေးအတွက်တာဝန်ရှိသည်။ ဒီမျိုးဗီဇ mutation ဖြစ်စဉ်ကိုခန္ဓာကိုယ်ထဲမှာဖော့စဖိတ်အိုင်းယွန်းတို့ကပျက်ကွက်ဖို့မြင့်တက်ပေးခြင်း, ချနှေးကွေးသောကွောငျ့ဖွစျသညျ။
2. X-နှင့်ဆက်စပ်စီးပွားရေးကျဆင်းမှု။ ကလိုရင်းအိုင်းယွန်းလိုင်းများ၏စစ်ဆင်ရေးများအတွက်တာဝန်ရှိတစ်ဦးပရိုတိန်း encodes တဲ့မျိုးဗီဇ၏စရိုက်လက္ခဏာတွေ CLCN5 mutation ။ အဆိုပါချွတ်ယွင်း၏ရလဒ်အဖြစ်ကျောက်ကပ်ဆိုင်ရာ tubules များ၏အမြှေးပါးမှတဆင့်တ္ထုများ၏သယ်ယူပို့ဆောင်ရေးနှောင့်အယှက်။ ရောဂါဗေဒ၏ဤအမျိုးအစား carriers အမျိုးသမီးများနှင့်အမျိုးသားများနှစ်ဦးစလုံးဖွစျနိုငျပါတယျ။ သို့သော်ရောဂါရှိသောယောက်ျားလေးများကိုတွေ့ရှိနိုင်ပါသည်။
3. ဖော့စဖိတ်ဆီးချိုရောဂါ၏ Autosomal ကြီးစိုးပုံစံ။ ဒါဟာခရိုမိုဆုန်း 12 မှာတစ်ဦးမျိုးရိုးဗီဇ mutation နှင့်ဆက်စပ်နေသည်။ osteoblasts ရောဂါဗေဒချွတ်ယွင်းခန္ဓာကိုယ်ကနေပိုကောင်းဖော့စဖိတ်ဖယ်ရှားရေးကိုအားပေးအားမြှောက်ထားတဲ့အထီးကျန်ပရိုတိန်းသည် ဖြစ်. ။ X-နှင့်ဆက်စပ်ပုံစံဆန့်ကျင်အတိုင်းရောဂါဗေဒ, အတော်လေးပျော့ဖြင့်သွင်ပြင်လက္ခဏာဖြစ်ပါတယ်။
4. Autosomal စီးပွားရေးကျဆင်းမှု။ ရှားပါး။ စရိုက်လက္ခဏာတွေ DMP1 ချွတ်ယွင်းမျိုးရိုးဗီဇခရိုမိုဆုန်း 4 မှာတည်ရှိပါတယ်။ ဒါဟာအရိုးနှင့် dentin ၏ဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်မှုများအတွက်တာဝန်ရှိသောပရိုတိန်း encodes ။
5. ဆီးထဲမှာကယ်လ်စီယမ်များလွှတ်ပေးရန်ဖြင့်လိုက်ပါသွားစီးပွားရေးကျဆင်းမှု Autosomal ။ အဆိုပါမျိုးဗီဇချွတ်ယွင်းခရိုမိုဆုန်း 9 နှင့်ဆိုဒီယမ်-မှီခိုကျောက်ကပ်ဆိုင်ရာလိုင်းများ၏တာဝန်ခံပေါ်တွင်တည်ရှိပြီးဖြစ်သောကြောင့်ပေါ်ပေါက်။

ဖော့စဖိတ်ဆီးချိုရောဂါဤပုံစံများအပြင်, ရောဂါဗေဒ၏အခြားအမျိုးအစားများရှိပါတယ်။ ရောဂါအချို့မှာအမျိုးပေါင်းယခုတိုငျအောငျလေ့လာခဲ့ကြပြီမဟုတ်။

rickets နှင့်ဖော့စဖိတ်ဆီးချိုရောဂါအကြားကွာခြားချက်များ

ကလေးများအတွက် Rickets နှင့်ဖော့စဖိတ်ဆီးချိုရောဂါ - ဤရောဂါ၏လက်တွေ့ရုပ်ပုံနီးပါးတူညီဖြစ်သော်လည်းအတော်လေးအတူတူပါပဲမဟုတ်ပါဘူး။ ဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်မှု၏ etiology နှင့်ယန္တရားတွင်ဤရောဂါဗေဒအကြားခြားနားချက်များ။ သာမန် rickets - က cholecalciferol တစ်မရှိခြင်းနဲ့ဆက်စပ်ရောဂါရရှိခဲ့သည်။ ဤသည်ပစ္စည်းဥစ္စာနေရောင်ခြည်၏သြဇာလွှမ်းမိုးမှုအောက်တွင်အရေပြားအတွက်ထုတ်လုပ်နေသည်။ ဗီတာမင် D ကို၏ diagnostic ထိုးနွေရာသီဖယ်ထုတ်ပြီး, 3 နှစ် 1 လကနေကလေးများအားလုံးမှနေ့စဉ်အခြေခံပေါ်မှာယူစေခြင်းဖြစ်သည်။ ကြောင့် cholecalciferol ၏ကျရှုံးခြင်းမှကယ်လ်စီယမ်စုပ်ယူမှုကိုဖြစ်စဉ်ကိုနှောင့်အယှက်။ အရိုးပုံပျက်သောဖွံ့ဖြိုးဆဲ၏ရလဒ်အဖြစ်။

အဆိုပါဖော့စဖိတ်ဆီးချိုရောဂါမတူဘဲအဲဒါကိုတစ်မွေးရာပါရောဂါရည်ညွှန်းသောကွောငျ့ဖွစျသညျ။ ဒီရောဂါဗေဒအထူးသဖြင့်, ကျောက်ကပ်ထဲမှာသတ္တုဓာတ်စုပ်ယူမှုကိုနှောင့်အယှက်လာတဲ့အခါ - ထိုဖော့စဖိတ်။ အချို့ကိစ္စများတွင်ကယ်လစီယမ်ချို့တဲ့ခြင်းလည်းမရှိ။ ရောဂါလက္ခဏာတွေနဲ့တူအရိုးတစ်ရှူးရောဂါဗေဒ၏ဓာတ်သတ္တုဖွဲ့စည်းမှု၏ချိုးဖောက်မှုများကြောင့်။ သူတို့ကိုအကြားခြားနားချက်ကိုသာဓာတ်ခွဲခန်းရောဂါအပြီးဖွဲ့စည်းတည်ထောင်နိုင်မည်ဖြစ်သည်။

မွေးကင်းစအတွက် Hypophosphatemic rickets: လက္ခဏာတွေ

ရောဂါ၏ရောဂါလက္ခဏာများပုံမှန်အားဖြင့်အသက်တာ၏ဒုတိယနှစျကာလအတှငျးကုသပေးလျက်ရှိသည်။ ရှားပါးကိစ္စများတွင်မွေးကင်းစအတွက် hypophosphatemic rickets ရှိသေး၏။ နို့စို့အရွယ်အတွက်ရောဂါရနိုင်ကြောင်းရောဂါလက္ခဏာများ - တစ်ကြွက်သား hypotonia နှင့်ကိုယ်လက်အင်္ဂါအတိုကောက်။ အဓိကလက်တွေ့သရုပ်နေသောခေါင်းစဉ်:

1. ခြေထောက်အဆစ်၏ပုံပျက်သော။
2. အောက်ပိုင်းစှနျးအို-shaped အဖြစ်များတတ်သည်။
3. ကလေးများအတွက်တိုးတက်မှုနှုန်းကိုဉာဏ်ရည်မမီ - 1 နှစ်အကြာတွင်သိသာဖြစ်လာသည်။
4. လက်ကောက်ဝတ်နှင့်နံရိုးအရိုးနု၏ thickened - "rachitic လက်ကောက်များနှင့်ပုတီး။ "
5. အဆိုပါထွင်ထားတဲနှင့်ကျောရိုး၏အရိုးထဲမှာနာကျင်မှု။
6. သွားကြွေ၏ပျက်စီးခြင်း။

အများစုမှာမကြာခဏမိဘများ၏အဓိကတိုင်ကြားချက်ကလေးရဲ့ခြေထောက်ကွေးနေကြတယ်ဆိုတာပါပဲ။ osteomalacia - ထိုရောဂါ၏တိုးတက်မှုနှင့်အတူအရိုးတစ်ဦးပျော့လည်းမရှိ။

ဖော့စဖိတ်ဆီးချိုရောဂါနှင့် rickets ၏ရောဂါ

မူမမှန် detect လုပ်ဖို့, သွေး၏ထဲကဓာတုပစ်စညျးဖွဲ့စည်းမှု၏လေ့လာမှုတစ်ခုပြုလုပ်ခဲ့သည်။ ဒါဟာ hypophosphatemia မှတ်ချက်ချသည်။ ပုံမှန်အများဆုံးကိစ္စများတွင်ကယ်လစီယမ်အဆင့်, တခါတရံတွင် - လျော့နည်းသွားသည်။ rickets ၏အမြင့်မှာတိုးလည်းမရှိ alkaline များ phosphatase ၏။ X-ray အရိုးပွရောဂါနှင့်အရိုးကြီးထွားဇုန်ကိုချိုးဖောက်ထင်ရှားလာတဲ့အခါ။ ဆီးထဲမှာဖော့စဖိတ်၏ကြီးမားသောငွေပမာဏကိုညွှန်ပြ။ တစ်ခါတစ်ရံဆီးကယ်လစီယမ်လည်းမရှိ။

rickets နှင့်ဖော့စဖိတ်ဆီးချိုရောဂါကုသ

ဖော့စဖိတ်ဆီးချိုရောဂါ၏ကုသမှုများအတွက် cholecalciferol ၏ကြီးမားသောဆေးများကိုအသုံးပြုခဲ့သည်။ အချို့ကိစ္စများတွင်ကယ်လစီယမ်ဖြည့်စွက်ပြသ။ phosphorus ကိုဆံ့ကြောင်းဆေးဝါးများသုံးစွဲဖို့သေချာပါစေ။ သတ်မှတ်ဗီတာမင်နှင့်သတ္တုဖြည့်စွက်၏အခြေအနေတိုးတက်ကောင်းမွန်လာရန်။ ဤ "Vitrum" မူးယစ်ဆေး "Duovit", "ဗျည်းအက္ခရာ" နှင့်ဒါပေါ်မှာ။ ဃပါဝင်သည်

အရိုးထုတ်ဖော်ပြောဆိုအဖြစ်များတတ်သည် physiotherapy, ရုပ်ပိုင်းဆိုင်ရာကုထုံးနှင့်ခွဲစိတ်ပြသတဲ့အခါမှာ။ တစ်ဦးခြေဖဝါးနာအထူးကုနှင့်တိုင်ပင်သင့်ပါတယ်။

ကြိုတင်ကာကွယ်မှုအစီအမံများနှင့်ခန့်မှန်းချက်

ကြိုတင်ကာကွယ်ရေးအစီအမံများအတွက်စစ်ဆေးခြင်းကလေးအထူးကုများနှင့်ခွဲစိတ်ဆရာဝန်သည်လတ်ဆတ်သောလေထုထဲတွင်လမ်းလျှောက်, အသက်ရှင်ခြင်း၏ပထမလကနေဗီတာမင်ဒီ၏ရက်ချိန်းပါဝင်သည်။ မိသားစုဖော့စဖိတ်ဆီးချိုရောဂါ၏နေမကောင်းဖြစ်တယ်ဆိုရင်သန္ဓေသားဘသန္ဓေသားအတွက်မျိုးဗီဇကိုစမ်းသပ်ခံယူသင့်ပါတယ်။ အချိန်မီကုသမှုနှင့်အတူအများအားဖြင့်အဆင်သင့်ခန့်မှန်း။