မျိုးရိုးဗီဇရောဂါများအမွေဆက်ခံကြပါတယ်။ ဆေးဘက်ဆိုင်ရာနှင့်မျိုးရိုးဗီဇစမ်းသပ်ခြင်း

မိဘများအနေဖြင့်ကလေးမျက်နှာတစ်အချို့မျက်စိအရောင်, အရပ်သို့မဟုတ်ပုံသဏ္ဍာန်သာဆည်းပူးစေခြင်းငှါ, ဒါပေမယ့်လည်း မျိုးရိုးဗီဇရောဂါများ အမွေဆက်ခံကြပါတယ်။ သူတို့ကဘာတွေလဲ? အဘယ်သို့ငါကသူတို့ကိုရှာတွေ့နိုင်မလဲ ၏ခွဲခြားဘာလဲ မျိုးရိုးလိုက်ရောဂါများ တည်ရှိ?

မျိုးရိုးအလိုက်၏ယန္တယား

ရောဂါအကြောင်းပြောနေတာမပြုမီ, ကမျိုးရိုးဗီဇအဘယ်အရာကိုအမွေဥစ္စာကိုနားလည်ရန်လိုအပ်ပေသည်။ ကျွန်တော်တို့ကိုအကြောင်းကိုအားလုံးသတင်းအချက်အလက်အမိုင်နိုအက်ဆစ်တစ်ခုစိတ်ကူးရှည်လျားသောသံကြိုးပါဝင်ပါသည်သော DNA ကိုမော်လီကျူးထဲတွင်ပါရှိသောဖြစ်ပါတယ်။ ထိုအမိုင်နိုအက်ဆစ်၏ Alternative ထူးခြားတဲ့ဖြစ်ပါတယ်။

DNA ကိုကမ်းနားလမ်းအပိုင်းအစများဗီဇဟုခေါ်ကြသည်။ တစ်ခုချင်းစီကိုဗီဇသူတို့ပျက်စီးသို့မဟုတ်၎င်းတို့၏အလုပ်၏ချိုးဖောက်မှုအမွေဥစ္စာအားဖြင့်မှတဆင့်ကူးစက်သော, မျိုးဗီဇရောဂါပေါ်လာနေတယ်ဆိုရင်မိဘများအနေဖြင့်ထိုကဲ့သို့သောအသားအရေအရောင်, ဆံပင်, အကျင့်စာရိတ္တရို, ဒါကြောင့်ပေါ်မှာ။ ဃအဖြစ်ကလေးတွေ, ရန်မှတဆင့်ကူးစက်သောသောကိုယ်ခန္ဓာ၏တဦးတည်းသို့မဟုတ်ထိုထက်ပိုလက္ခဏာတွေ, အကြောင်းဘက်စုံသတင်းအချက်အလက်များသည်။

DNA ကိုလိင်ပိုင်းဆိုင်ရာဖြစ်ပါသည်တဦးတည်းသောခရိုမိုဆုမ်း 46 သို့မဟုတ် 23 အားလုံးအတွက်အတွက်ဖွဲ့စည်းထားသည်။ ခရိုမိုဆုမ်းဗီဇလှုပ်ရှားမှု, ကူးယူခြင်း, ဒဏ်ရာကနေပြန်လည်နာလန်ထူမှုအတွက်တာဝန်ရှိသည်။ တစ်ဦးချင်းစီ pair တစုံအတွက် fertilization ၏ရလဒ်အဖြစ်ဖခင်နှင့်မိခင်ထံမှတဦးတည်းအနေဖြင့်တဦးတည်းခရိုမိုဆုန်းရှိသေး၏။

သောမျိုးဗီဇ၏တဦးတည်းကြီးစိုးနှင့်အခြားစီးပွားရေးကျဆင်းမှုသို့မဟုတ်နှိပ်ကွပ်ပါလိမ့်မယ်။ ရိုးရှင်းတဲ့, မျက်စိအရောင်အဘို့မိမိအဘ၏မျိုးဗီဇပါလျှင်, ထိုသူငယ်သူ့ထံမှမမိခင်ကနေဒီရိုကိုအမွေခံရလိမ့်မည်, လွှမ်းမိုးလိမ့်မည်။

မျိုးရိုးဗီဇရောဂါများ

အမွေဆက်ခံရောဂါများသိုလှောင်မှုနဲ့မျိုးရိုးဗီဇအချက်အလက်များ၏ဂီယာချိုးဖောက်မှုများ၏ယန္တရားဖြစ်ပေါ်သည့်အခါဖြစ်ပေါ်, ဒါမှမဟုတ် mutation ။ အဘယ်သူ၏ဗီဇပျက်စီးနေသည်သက်ရှိ, ကျန်းမာပစ္စည်းပစ္စယကဲ့သို့တူညီသောလမ်းအတွက်သူတို့ရဲ့အမျိုးအနွယ်မှပေါ်မှာရှောက်သွားပါလိမ့်မယ်။

အဆိုပါပုံမှန်မဟုတ်သောဗီဇစီးပွားရေးကျဆင်းမှုသည်အဘယ်မှာရှိမှုမှာတော့သူကလာမယ့်မျိုးဆက်အတွက်ပေါ်လာမည်မဟုတ်ပါ, ဒါပေမဲ့သူတို့က၎င်း၏လေကြောင်းလိုင်းဖြစ်ကြသည်။ ယင်းကြောင့်အခွင့်အလမ်း ကြီးစိုးဗီဇ ကျန်းမာဗီဇကိုလည်းလွှမ်းမိုးလိမ့်မည်သည့်အခါ, တည်ရှိနေပြလိမ့်မည်မဟုတ်ပါ။

ဒါဟာယခုထက်ပိုမို 6000 မျိုးရိုးဗီဇရောဂါများကိုလူသိများသည်။ သူတို့ထဲကအတော်များများဟာအသက် 35 နောက်ပိုင်းပေါ်လာ, အချို့ကိုယ်တိုင်ကပိုင်ရှင်ကြေညာဘယ်တော့မှလိမ့်မည်။ အဆိုပါအလွန်မြင့်မားသောကြိမ်နှုန်းနှင့်အတူများတွင်ဆီးချိုရောဂါ, အဝလွန်, psoriasis, အယ်လ်ဇိုင်းမားရောဂါ, schizophrenia နှင့်အခြားမမှန်ထင်ရှား။

အမြိုးခှဲခွားခွငျး

အမွေဆက်ခံမျိုးရိုးဗီဇရောဂါများ, မျိုးပေါင်းကြီးမားတဲ့အရေအတွက်ကိုရှိသည်။ သီးခြားအုပ်စုများသို့သူတို့ကိုငါကိုဝေရန်ချိုးဖောက်မှုတည်နေရာ, အကြောင်းတရားများ, လက်တွေ့ရုပ်ပုံ, မျိုးရိုးအလိုက်၏သဘောသဘာဝစဉ်းစားနိုင်ပါတယ်။

ရောဂါများအမွေဥစ္စာနှင့်ချွတ်ယွင်းဗီဇ၏တည်နေရာအမျိုးအစားအညီခွဲခြားနိုင်ပါသည်။ ဒါကြောင့်တစ်ဦးလိင်ပိုင်းဆိုင်ရာသို့မဟုတ် Non-လိင်ပိုင်းဆိုင်ရာခရိုမိုဆုန်း (autosome) တွင်တည်ရှိသောအရေးကြီးသောဗီဇဖြစ်တယ်, ဒါကြောင့်လွှမ်းမိုးသောသို့မဟုတ်မဟုတ်ပါဘူး။ ရောဂါခွဲဝေချထားပေးရန်:

• Autosomal ကြီးစိုး - brachydactyly, မှန်ဘီလူး၏ arachnodactyly, ectopia ။
• Autosomal စီးပွားရေးကျဆင်းမှု - albinism, ကြွက်သား dystonia dystrophy ။
• ကန့်သတ်ကြမ်းပြင် (အမြိုးသမီးမြားသို့မဟုတ်လူတို့သညျသာရှိပါသည်) - ရောဂါဖြစ်နေပြီ A နှင့် B, အရောင်ကန်း, သွက်ချာပါဒ, ဖော့စဖိတ်ဆီးချိုရောဂါ။

မျိုးရိုးလိုက်ရောဂါများ quantitative နှင့်အရည်အသွေးခွဲခြားမျိုးရိုးဗီဇ, မျိုးရိုးဗီဇကိုနှင့် mitochondrial အမျိုးအစားများကိုသတ်မှတ်ပေးသည်။ အဆုံးစွန်သော Kernel အားပြင် mitochondria မမှန်အတွက် DNA ကိုရည်ညွှန်းသည်။ ပထမဦးဆုံးနှစ်ဦးကိုဆဲလ်နျူကလိယတွင်တည်ရှိသည်ဖြစ်သော DNA ကိုအတွက်ပေါ်ပေါက်များနှင့်အများအပြား subspecies ရှိသည်:

၏အကြောင်းတရားများ

ကျွန်ုပ်တို့၏ဗီဇကိုသာစတိုးဆိုင်သတင်းအချက်အလက်လေ့, ဒါပေမယ့်လည်းအသစ်သောအရည်အသွေးတွေကိုရယူကြောင့်ပြောင်းလဲပစ်ရန်။ ဒါက mutation ဖြစ်ပါတယ်။ ပိုးများကူးစက်ဆဲလ်ထဲမှာဖြစ်ပွားခဲ့သည်လျှင်, ခဲသန်းရောဂါဖြစ်ပွားမှုနှုန်း 1 ဦးခန့်အချိန်ဖြစ်ပျက်နှင့်သားစဉ်မြေးဆက်မှကူးစက်သည်။ 108: တစ်ခုတည်းဗီဇ mutation အကြိမ်ရေ 1 ဖြစ်ပါတယ်။

ဗီဇပြောင်းလဲမှုတွေသဘာဝဖြစ်စဉ်ကိုဖြစ်ကြပြီးအားလုံးသတ္တဝါများ၏ဆင့်ကဲဖြစ်စဉ်အမျိုးမျိုးပြောင်းလဲ၏အခြေခံဖွဲ့စည်းထားပါသည်။ သူတို့ကအထောကျအကူမြားနှငျ့အန္တရာယ်ဖြစ်နိုင်နိုင်ပါတယ်။ တချို့ကအခြားသူများကိုရောဂါဖို့ဦးဆောင်လမ်းပြ, (ဥပမာအားဖြင့်လက်မဆန့်ကျင်) ကျွန်တော်တို့ကိုပိုကောင်းတဲ့အသက်တာ၏ပတ်ဝန်းကျင်နှင့်လမ်းမှလိုက်လျောညီထွေဖြစ်အောင်ကူညီပေးပါတယ်။

မျိုးရိုးဗီဇအတွက်မူမမှန်ခြင်း၏ဖြစ်ပျက်မှုရုပ်ပိုင်းဆိုင်ရာ, ဓာတုနှင့်ဇီဝတက်အမြန်နှုန်း mutagenic အချက်များ။ ဤသည်ပစ္စည်းဥစ္စာပိုင်ဆိုင်မှုအချို့ alkaloids, နိုက်ထရိတ်, မူလနိုက်အချို့အစားအစာထို့အပြင်ပိုးသတ်ဆေး, အရည်နှင့်ရေနံထွက်ပစ္စည်းများသိမ်းယူနေသည်။

ရုပ်ပိုင်းဆိုင်ရာအကြောင်းအချက်များအနက် ionizing နှင့်ရေဒီယိုသတ္တိကြွဓါတ်ရောင်ခြည်, ခရမ်းလွန်ရောင်ခြည်, အလွန်အကျွံမြင့်အနိမ့်သောအပူချိန်နေကြသည်။ ဇီဝအကြောင်းတရားများအတွက်ဂျိုက်သိုးဗိုင်းရပ်စ်ပိုး, ဝက်သက် antigen နှင့်ဒါပေါ်မှာ။ ဃဖြစ်ကြသည်အဖြစ်

မျိုးဗီဇ

မိဘများသာမကပညာရေးဖို့ကျွန်တော်တို့ကိုသြဇာလွှမ်းမိုး။ ဒါဟာတချို့လူတွေကဘာဖြစ်လို့လဲဆိုတော့မျိုးရိုးအလိုက်၏အခြားသူများထက်အချို့သောရောဂါများဖြစ်ပျက်မှု၏တစ်ဦးထက် သာ. ကြီးမြတ်သောအခွင့်အလမ်းရှိသည်လူသိများသည်။ မိသားစုကနေတစ်ယောက်ယောက်ကမျိုးဗီဇတစ်ခုကိုချိုးဖောက်အခါရောဂါမျိုးဗီဇတွေ့ရှိနိုင်ပါသည်။

အချို့သောရောဂါများတစ်ဦးတည်းသာလိုင်းပေါ်မှတဆင့်ကူးစက်သောကြောင့်ကလေးတစ်ဦးအတွက်တစ်ဦးအထူးသဖြင့်ရောဂါအန္တရာယ်, သူသို့မဟုတ်သူမ၏လိင်ပေါ်တွင်မူတည်သည်။ ဒါဟာအစလူသားမျိုးနွယ်ပေါ်နှင့်လူနာနှင့်အတူ kinship ၏ဒီဂရီပေါ်တွင်မူတည်သည်။

ပုဂ္ဂိုလ်တစ်ဦးကလေးတစ်ဦး mutation နှင့်အတူမွေးဖွားလာလျှင်, ထိုရောဂါတို့ကိုအမွေခံရသော၏အခွင့်အလမ်း 50% ဖြစ်ပါတယ်။ မျိုးဗီဇကိုကောင်းကောင်းမဆိုလမ်းထဲမှာကိုယ်နှိုက်ကိုထင်ရှားစွာပြမပေးစေခြင်းငှါ, စီးပွားရေးကျဆင်းမှုဖြစ်ခြင်း, ကျန်းမာသည်လူနှင့်အတူလက်ထပ်ထိမ်းမြား၏ဖြစ်ရပ်၌ရှိသကဲ့သို့, သားစဉ်မြေးဆက်ဖြတ်သန်းသူ၏အခွင့်အလမ်း 25% ကျော်တက်ပါစေ။ အဆိုပါအိမ်ထောင်ဖက်လည်းထိုကဲ့သို့သောစီးပွားရေးကျဆင်းမှုမျိုးဗီဇကိုကိုင်ထားပါလိမ့်မယ်လျှင်မည်သို့ပင်သည်, သားစဉ်မြေးဆက်အတွက်၎င်း၏သရုပ်၏အခွင့်အလမ်းတွေကို 50% မှတဖန်တိုးမြှင့်ဖို့။

ရောဂါခွဲခြားသတ်မှတ်မထားဘယ်လိုသိနိုင်မလဲ?

မျိုးရိုးဗီဇရေးစင်တာကကူညီမှရောဂါသို့မဟုတ်ဓာတ် detect လုပ်ဖို့အချိန်။ ပုံမှန်အားဖြင့်, ထိုကဲ့သို့သောအားလုံးအဓိကမြို့ကြီးများ၌တည်ရှိ၏။ ကျန်းမာရေးပြဿနာတွေဆွေမျိုးသားချင်းအတွက်စောင့်ကြည့်လေ့လာနေကြတယ်ဆိုတာကိုရှာဖွေရန်သင့်ဆရာဝန်နှင့်အတူတိုင်ပင်မဆိုဆန်းစစ်ခင်မှာ။

ဆေးဘက်ဆိုင်ရာနှင့်မျိုးရိုးဗီဇစစ်တမ်းသွေးနမူနာယူခြင်းအားဖြင့်ကောက်ယူနေပါတယ်။ နမူနာဂရုတစိုက်မဆိုမူမမှန်ဘို့ဓာတ်ခွဲခန်းထဲမှာလေ့လာခဲ့သည်။ အလားအလာမိဘများများသောအားဖြင့်ကိုယ်ဝန်ပြီးနောက်ယင်းသို့ညှိနှိုင်းတက်ရောက်ရန်။ သို့သော်မျိုးရိုးဗီဇစင်တာလာနှင့်၎င်း၏စီမံကိန်းရေးဆွဲခြင်းစဉ်အတွင်းသင့်ပါတယ်။

မျိုးရိုးလိုက်ရောဂါများ အလေးအနက်ထားသက်တမ်းကိုထိခိုက်သူငယ်များ၏စိတ်ပိုင်းဆိုင်ရာနှင့်ရုပ်ပိုင်းဆိုင်ရာကျန်းမာရေးကိုထိခိုက်စေ။ သူတို့ထဲကအများစုဟာကုသရန်ခက်ခဲဖြစ်ကြသည်ကို၎င်း, သူတို့ရဲ့ display ကိုသာဆေးဘက်ဆိုင်ရာနည်းလမ်းဖြင့်ချိန်ညှိနေသည်။ ထို့ကြောင့်, ကိုယ်ဝန်ဆောင်ခြင်းမတိုင်မီထိုကဲ့သို့သောကလေးများအတွက်ပိုကောင်းပြင်ဆင်ထားရန်။

နှိမ့်ချမယ့်ရောဂါ

အသုံးအများဆုံးမျိုးရိုးဗီဇရောဂါများတစ်ခုမှာ - syndrome ရောဂါ Down ။ ဒါဟာဒီတစ်ခုကလူတစ်ဦး 46 ရှိပါတယ်ရသော Anomaly, နှင့် 47 ခရိုမိုဆုမ်းဖြစ်ပါတယ် 10000. ထဲက 13 ကိစ္စများတွင်တွေ့ရှိနိုင်ပါသည်။ အဆိုပါရောဂါမွေးဖွားမှာချက်ချင်းနိုင်ပါတယ်ရှာဖွေရေးမှာ။

တစ်ပြားစေမျက်နှာ၏အဓိကရောဂါလက္ခဏာတွေအနက်တစ်ဦးတိုတောင်းသောလည်ပင်းနှင့်ကြွက်သားသေံတစ်မရှိခြင်းမျက်စိထောင့်ကြီးပြင်း။ နားရွက်များသောအားဖြင့်သေးငယ်တဲ့ခွဲစိတ် Oblique မျက်စိ, ဦးခေါင်းခွံ၏မမှန်ပုံသဏ္ဍာန်ရှိပါတယ်။

လူနာတွေကလေးတွေ comorbid မမှန်ခြင်းနှင့်ရောဂါများရှိသည် - စသည်တို့ကိုအဆုတ်ရောင်, ဆား, သငျသညျထိုကဲ့သို့သောကြားနာဆုံးရှုံးမှု, မျက်မှောက်, hypothyroidism, နှလုံးရောဂါအဖြစ် exacerbations, တွေ့ကြုံခံစားနိုင် ... ဘယ်အချိန်မှာ daunizm စိတ်ပိုင်းဆိုင်ရာဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်မှုဆိုင်ရာနှေးကွေးသည်ကိုမကြာခဏခုနစ်နှစ်အဆင့်မှာရှိနေဆဲဖြစ်သည်။

စဉ်ဆက်မပြတ်အလုပ်, အထူးလေ့ကျင့်ခန်းများနှင့်ကြိုတင်ပြင်ဆင်မှုများအလွန်အခွအေနေတိုးတက်ကောင်းမွန်အောင်။ အဲဒီမှာအလားတူရောဂါနှင့်အတူလူအတော်များများဖြစ်ပွားမှုများမှာကောင်းစွာ, လွတ်လပ်စွာအသက်ရှင်နေထိုင်အလုပ်အကိုင်များရှာဖွေပရော်ဖက်ရှင်နယ်အောင်မြင်မှုရရှိခဲ့ကြရပေမည်။

ရောဂါဖြစ်နေပြီ

ယောက်ျားထိခိုက်စေသောတစ်ဦးကရှားရှားပါးပါးအမွေဆက်ခံရောဂါ။ ဒါဟာ 10000 ကိစ္စများတွင်တစ်ချိန်ကတွေ့ရှိနိုင်ပါသည်။ ရောဂါဖြစ်နေပြီလိင် X ကိုခရိုမိုဆုန်းအတွက်တစ်ခုတည်းဗီဇပြောင်းလဲမှုများထံမှကုသပေါ်ပေါက်မပေးပါ။ အမျိုးသမီးများသည်ရောဂါသာသယ်ဆောင်ဖြစ်ကြသည်။

အဓိကဝိသေသသွေးခဲစနစ်အတွက်တာဝန်ရှိသည်ဖြစ်သည့်ပရိုတိန်း၏မရှိခြင်းဖြစ်ပါသည်။ ဤကိစ္စတွင်ခုနှစ်, ပင်အသေးစားစိတ်ဒဏ်ရာရုံကိုရပ်တန့်တော်မမူကြောင်းသွေးထွက်ကိုဖြစ်ပေါ်စေသည်။ တခါတရံမှသာဒဏ်ရာပြီးနောက်နေ့၌ကိုယ်နှိုက်ကတငျပွ။

ဗြိတိန် Koroleva Viktoriya ရောဂါဖြစ်နေပြီတဲ့လေယာဉ်တင်သင်္ဘောဖြစ်ခဲ့သည်။ Tsar က Nicholas II ကို၏သား - သူမက Tsarevich Alexei အပါအဝင်, သူ့သားစဉ်မြေးဆက်အများအပြားမှရောဂါကူးမြောက်။ ကြောင့်သူမ၏နာမကျန်းဖို့ "တော်ဝင်မိသားစု" သို့မဟုတ် "ဗစ်တိုးရီးယား" ဟုခေါ်ခံရဖို့ရောက်လာတယ်။

Angelman syndrome ရောဂါ

လူနာရယ်မောခြင်းနှင့်အပြုံးများ၏မကြာခဏကြိမ်တိုင်တိုင်, လက်နက်၏ရှုပ်ထွေးနေသောလှုပ်ရှားမှုများရှိကတည်းကရောဂါမကြာခဏက "ပျော်ရွှင်ရုပ်၏ syndrome ရောဂါ" သို့မဟုတ် "syndrome ရောဂါ Petrushka" ဟုခေါ်သည်။ ဒီ Anomaly အိပ်ပျော်ခြင်းနှောင့်အယှက်များနှင့်စိတ်ပိုင်းဆိုင်ရာဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်မှုအတွက်အားဖြင့်သွင်ပြင်လက္ခဏာဖြစ်ပါတယ်အခါ။

syndrome ကြောင့်ခရိုမိုဆုန်း 15 ခု၏ရှည်လျားသောလက်မောင်းကနေအများအပြားဗီဇမရှိခြင်း 10 000 ဖြစ်ပွားမှုနှုန်းတစ်ချိန်ကတွေ့ရှိနိုင်ပါသည်။ Angelman ရောဂါသူ၏မိခင်ထံမှအမွေဆက်ခံသည့်ခရိုမိုဆုန်း, မမျိုးဗီဇရှိပါတယ်မှသာလျှင်ဖြစ်ပေါ်ပါသည်။ တူညီသောမျိုးဗီဇဟာအဖေဘက်ကခရိုမိုဆုန်းအတွက်ပျက်ကွက်သောအခါ, Prader-Willis syndrome ရောဂါလည်းမရှိ။

ဒီရောဂါလုံးဝပျောက်ကင်းအောင်ကုသရနိုင်မှာမဟုတ်ဘူး, ဒါပေမယ့်ရောဂါလက္ခဏာတွေသက်သာစေနိုင်သည်။ ဒီလိုလုပ်ဖို့, ရုပ်ပိုင်းဆိုင်ရာကုသမှုနှင့်နှိပ်နယ်ပြုလုပ်ခဲ့သည်။ အပြည့်အဝလွတ်လပ်သောလူနာမရကြဘူး, ဒါပေမယ့်ကုသမှုသူတို့ကိုယ်သူတို့ဂရုစိုက်နိုင်ပါ။