မျိုးရိုးဗီဇ၏အဆင့်မှာရောဂါ - Joubert syndrome ရောဂါ

ဝမ်းနည်းစရာ, ဆေးပညာအပေါငျးတို့သဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်မှုကြားမှ, ထိုငါတို့သည်မနိုင်ရောဂါကုသပျောက်ကင်းရှိနေဆဲဖြစ်ပါသည်။ ဥပမာအားဖြင့်, Joubert syndrome ရောဂါအများအပြားရှင်းလင်းပြတ်သားတဲ့အနက်မပါဘဲရုံလှပသောအမည်ဖြင့်ပုံပေါ်ခဲ့သလဲ, ဒီပုဂ္ဂိုလ်တစ်ဦး၏အသက်တာနှင့်ကျန်းမာရေးထိခိုက်စေသည့် cerebellum တစ်မျိုးဗီဇရောဂါဖြစ်ပါသည်။ အကြောင်း, တားဆီးနိုင်မယ့်ဆိုးဝါးဆိုးကံသို့မဟုတ်နာမကျန်းဖြစ်သနည်း ဒီတစ်ခါလည်းတကယ့်ကိုပျောက်ကင်းစေသို့မဟုတ်အနည်းဆုံးအစောပိုင်းအဆင့်မှာခွဲခြားသတ်မှတ်သနည်း သင်လျှို့ဝှက်ဆန်းကြယ် syndrome ရောဂါအကြောင်းကိုဘာမှသိကြပါသလား? ကြည့်ရအောင်။

တိုက်ခိုက်မှုအဘယျသို့သော

ဒီတော့ Joubert syndrome ရောဂါ။ ဒါဟာဘာလဲ? တဦးတည်းစကားလုံးပါကဒုက္ခပါပဲ။ သင်တစ်ဦးထက်ပိုသောအသေးစိတ်တုံ့ပြန်မှုကိုပေးလျှင်, ကြှနျုပျတို့သညျဤရောဂါဟာရှားပါးကြောင်းပြောနိုင်, ကံကောင်းထောက်မစွာ, ရောဂါ hypoplasia ဖြင့်လိုက်ပါသွားဒါမှမဟုတ် cerebellar vermis ၏ပြီးပြည့်စုံမရှိခြင်းချိန်ခွင်လျှာနှင့်ညှိနှိုင်းတာဝန်ရှိသည်ဖြစ်ပါတယ်။ အဆိုပါလူနာညံ့ဖျင်းဦးနှောက်ကို stem ဖွဲ့စည်းခဲ့သောကြောင့်တက်ရပ်တန့်ရန်, အသက်ရှူလမ်းကြောင်းဆိုင်ရာပျက်ကွက်ဖြစ်နိုင်သည်။ လူတွေကမျက်စိနှင့်လျှာပုံမှန်မဟုတ်သောလှုပ်ရှားမှုများသတိထားမိစေခြင်းငှါ, ကြွက်သားသေံလျော့နည်းသွားသည်။ ဆရာဝန်များ၏ရောဂါလက်တွေ့လေ့လာတွေ့ရှိချက်အပြီးပေးခြင်းနှင့်ဝိသေသတို့သည် cerebellar vermis hypoplasia ၏အင်္ဂါရပ်များ, ဒါပေမယ့်လည်း၎င်း၏ elongated နှင့်ရှေ့ခြေထောက်၏ thickened ခွဲခြားသတ်မှတ်။ ဒီလိုမှမဟုတ်ရင်သူက "အံ" ၏လက္ခဏာ 'ဟုဆိုအပ်၏။ ကိုသာဦးနှောက်၏ MRI လေ့လာမှုများအပြီးတွင်ဒေတာဖောက်ဖျက် Define ။ အို Joubert syndrome ရောဂါအမွေဥစ္စာအားဖြင့်လွှဲပြောင်းနိုင်ပါသည်။

အဆိုပါမျိုးဗီဇ

နာမည်ဆိုးဖြင့်ကျော်ကြားသော syndrome ရောဂါဖို့ဦးဆောင်လမ်းပြထိုရက်စွဲစေရန်, နှစ်ဆယ်-များအဖြစ်သတ်မှတ်ခြင်းမျိုးဗီဇဗီဇပြောင်းလဲမှုတွေ။ အားလုံးနှင့်သက်ဆိုင်သည့်ရောဂါကို cerebellum နှင့်ဦးနှောက်ကို stem ၏ပုံမှန်နှင့်ကွဲပြားခြားနားသော Malformed နှင့်အတူဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်မှုဖြင့်သွင်ပြင်လက္ခဏာရှားပါး autosomal စီးပွားရေးကျဆင်းမှုရောဂါဖြစ်ပါတယ်။ ရန် increment ရောဂါဗေဒ Joubert syndrome ရောဂါ hypotension, နှောင့်နှေးဖွံ့ဖြိုးရေး, အသက်ရှူကျပ်ခြင်းနှင့်မျက်စိရောဂါများဖြင့်လိုက်ပါသွားကဆိုသည်။ ဒီ syndrome ရောဂါနှင့်အတူကလေးများမကြာခဏရောဂါမတိုင်မီသေဆုံးလျက်ရှိသည်။ တစ်ခုတည်းသောအပြုသဘောအရာ - ရောဂါ၏သေးငယ်တဲ့ပျံ့နှံ့ - 1 80,000 ရှိလူများ။

သမိုင်းဆိုင်ရာသတင်းအချက်အလက်များ

ပထမဦးဆုံးအကြိမ်အဘို့အ Joubert syndrome ရောဂါပြင်သစ်နှောက်နှင့်အာရုံကြောပါရဂူ Mari အဘိဓါန် Zhuber အားဖြင့် 1969 ခုနှစ်တွင်ဖော်ထုတ်ခဲ့သည်။ သူမသည်အသက်ရှူကျပ်, ပုံမှန်မဟုတ်သောမျက်စိ, ပျက်ကွက်ဉာဏ်ရည်ဖွံ့ဖြိုးမှုများနှင့် cerebellar vermis နှင့်အတူလေးမောင်နှမစစ်တမ်းကောက်ယူ။ အဆိုပါကောက်ယူလေ့လာမှုပြီးနောက်သုတေသန syndrome ရောဂါ၏ဤအမျိုးအစားလူမျိုးရေးနှင့်တိုင်းရင်းသားကွဲပြားခြားနားမှုမရှိဘဲလောကီနိုင်ငံအရပ်ရပ်ရှိသမျှကျော်ဖြစ်ပေါ်ကြောင်းသက်သေပြခဲ့သည်။ ကသန္ဓေသားဦးနှောက်၏ဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်မှုအတွက်အမှားဟာ syndrome ရောဂါတို့၏ပေါ်ထွန်းခြင်းဦးတည်သည်ဟုယုံကြည်နေသည်အဖြစ်ရောဂါ, လူ့သန္ဓေသား၏ဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်မှု၏စင်မြင့်မှာဖြစ်နိုင်ပါသည် Secure ။ လက်တွေ့တွင်မျိုးဗီဇဗီဇပြောင်းလဲမှုတွေနဲ့အတူများစွာသော syndrome အလားတူရောဂါလက္ခဏာရှိသည်, ဒါပေမယ့် Joubert syndrome ရောဂါ Ocular မူမမှန်, နို့စို့အရွယ်နှင့်အသက်ရှူလမ်းကြောင်းဆိုင်ရာရောဂါများအတွက် hypotonia ခွဲခြား။

ရောဂါလက္ခဏာများနှင့်ဆိုင်းဘုတ်များ

ကျနော်တို့ Joubert syndrome ရောဂါဆန်းစစ်လျှင်, ရောဂါလက္ခဏာတွေအာရုံကြောတုံ့ပြန်မှုကဆုံးဖြတ်နိုင်ပါတယ်; ဒါဟာကွဲပြားခြားနားသောအပွောငျးအလဲအတွက်လက်တွေ့ပင်သောင်းပြောင်းထွေလာရောနှောတငျပွ သိမြင်မှုချွတ်ယွင်း, မိန့်ခွန်းများနှင့်သိမ်းယူမှုနှင့်အတူအခက်အခဲများ။ လူနာတစ်ဦးကိုတတိယထက်ပိုမိုအာရုံချို့ယွင်းခြင်းနှင့်အပြုအမူဆိုင်ရာပြဿနာများကြုံတွေ့ရပါသည်။ ခဲပေမယ်ကြောင့် hydrocephalus နှင့် occipital encephalopathy တငျပွတွေ့ကြုံတတ်၏။ cystic displzaii နှင့်မွေးရာပါ: အလူနာတစ်ဦးကလေးပုံတပုံကျောက်ကပ်ရောဂါတွေ့ရှိရ Hepatic fibrosis ။ နှင့်အတူလူလိုပဲ Down syndrome ရောဂါ, Joubert syndrome ရောဂါခံစားနေရပြီးပုဂ္ဂိုလ်တစ်ဦးတစ်ဦးကျပုံစံ features တွေရှိစေခြင်းငှါ: ရှည်လျားသောမျက်နှာ, ထင်ရှားတဲ့နဖူးမြင့်မားခုံးမျက်ခုံး, တြိဂံပါးစပ်, upturned နှာခေါင်း, မေးစေ့ပြူးနှင့်အနိမ့်-set ကိုနားရွက်။ သားသမီးတို့အဘို့ဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်ရေးအတွက်ဉာဏ်ရည်မမီခြင်းနှင့်လမ်းလျှောက်ပြဿနာလည်းမရှိ။ မကြာခဏလှုပ်ရှားမှုများအတွက်လိုအပ်သည့်အကူအညီများ devices များ။

ဘယ်လိုဆက်ဆံဖို့

တကယ်ပဲသင်ရုံကိုလက်မခံဖို့ရှိသည်? မဟုတ်မှာရှိသမျှတို့, မျိုးရိုးဗီဇတိုးတက်လာရောဂါတိုးတက်မှုနှင့်ကုသမှုများအတွက်မျှော်လင့်ချက်ပေးပြီ။ ကျနော်တို့ပထမဦးဆုံးလူနာတစ်ဦးအပြည့်အဝစာမေးပွဲလုပ်ဆောင်သွားရန်မိသားစုသမိုင်း, တိုင်းရင်းသားအစိတ်အပိုင်းသင်ယူဖို့ရှိသည်။ အသက်ရှူပြဿနာများ, ထောက်ခံမှုအသက်ရှူလက်ခံရရှိခြင်းနှင့်ဟာ့ဒ်ဝဲများအတွက်အထူးနည်းလမ်းများအသက်ရှူကျပ်စောင့်ကြည့်လိုအပ်သည်။ တခါတရံကသိမ်းယူမှုကိုထိန်းချုပ်ရန်လိုအပ်သော neurosurgical ဝင်ရောက်စွက်ဖက်မှုများနှင့်ဆေးဝါးဖြစ်ပါတယ်။ တိုတိုမှာ, Joubert syndrome ရောဂါ, လေ့လာနားလည်သဘောပေါက်ခဲ့ပြီးသော၏အကြောင်းတရားများနဲ့ကုသနိုင်ပါတယ်။

အနာဂတ်ကိုခန့်မှန်း

ဤသည် Joubert syndrome ရောဂါတွေ့ပြီသူကလူမျိုး၏ဤမျှကူကယ်ရာမဲ့ခွအေနကေိုမဟုတ်ပါဘူး။ ဒီလိုလူနာဓါတ်ပုံများချက်ချင်းမိမိတို့၏အတွေ့အကြုံများတဲ့ပြီးပြည့်စုံသောရုပ်ပုံလွှာကိုမပေးခဲ့သလဲ, ပြင်ပဆိုင်းဘုတ်များအသက်ကြီးပိုမိုနီးကပ်စွာပေါ်လာပါသည်။ တချို့ကလွတ်လပ်သောနှင့်တန်ဖိုးရှိရှိဘဝတွေကိုအသက်ရှင်နိုင်အတော်လေးမှန်, တာရှည်တဲ့တစ်သက်တာအတွက်အထောက်အကူစောင့်ရှောက်မှုပေး။ က Man လိုအပ်သောဆေးဝါးရရှိမှုစောင့်ကြည့်ဖို့, ရှိသမျှအင်္ဂါအစိတ်အပိုင်းများ၏ပုံမှန်စာမေးပွဲခံယူရမည်ဖြစ်သည်။ ပြင်ပအားနည်းချက်တွေကိုကဲ့သို့သောမွေးရာပါကွဲလွဲချက်များအားဖြင့်ထင်ရှားစွာပြခြင်းငှါ အကွဲနှုတ်ခမ်း, polydactyly ဒါမှမဟုတ် oropharynx ၏ပုံမှန်မဟုတ်သောဖွဲ့စည်းပုံမှာ။ တခါတရံမှာဦးနှောက်ထဲမှာသွေးကြောတစ်ခုအလွန်အကျွံငွေပမာဏကိုလေ့လာတွေ့ရှိနိုင်ပါသည်။ ဒါဟာအမှန်တကယ်မဆိုတစ်မိနစ်အတွင်းလူရှုပ်နိုငျသောချိန်ကိုက်ဗုံးဖြစ်ပါတယ်။ အနာဂတ်အတွက်အသက်အဘို့ခန့်မှန်းချက်ကတော့ cerebellum ၏ဖျက်ဆီးခြင်း၏ဒီဂရီအပေါ်လုံးဝမူတည်ပါသည်။ တနည်းအားဖြင့်လူနာတစ်ဦးသေးငယ်တဲ့မော်တာသို့မဟုတ်စိတ်ရောဂါအဖြစ်တွေ့ကြုံခံစားစေခြင်းငှါ, မသန်စွမ်းခံယူခြင်းနှင့်တိုးတက်မှုမရှိမျှော်လင့်ချက်နှင့်အတူပြင်းထန်သောအခြေအနေရှိနေဆဲဖြစ်သည်။ ဒီရောဂါနဲ့အတူအသက်ရှူလမ်းကြောင်းဆိုင်ရာပျက်ကွက်နှင့်အတူပိုင်ရှင်မဲ့ကလေးများထွက်ခွာသွားရနိုင်မှာမဟုတ်ဘူး။ အိပ်မက်မှာတော့သူတို့ရိုးရိုးသီးနိုင်ဘူး။ ပြည်တွင်းရေးကိုယ်တွင်းအင်္ဂါ၏ status စောင့်ကြည့်ဖို့ပုံမှန်ကျန်းမာရေးစစ်ဆေးမှုကိုတက်လိုအပ်သည်။ သူငယ်၏သုခချမ်းသာအသက်ရှု၏ဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်မှုအပေါ်တစ်ဦးအကျိုးရှိသောအကျိုးသက်ရောက်မှုစစ်ရေးလေ့ကျင့်ခန်းများနှင့်လေ့ကျင့်ရေးရှိပါတယ်။ ခွဲစိတ်ခြေလှမ်းများ၏ကုသမှုမှာတော့ဆေးဖက်ဝင်ပြသနှင့်ရနိုင် သမျှအနည်းဆုံးထိုးဖောက်ခွဲစိတ်။