Kearns-Sayre Syndrome ဆိုတာဘာလဲ?

ဒါဟာအများအပြားမွေးရာပါမူမမှန်မျိုးရိုးဗီဇ၏ဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်မှုနှင့်အတူရှာဖွေတွေ့ရှိခဲ့လူသိများသည်။ မျိုးရိုးဗီဇကိုပြောင်းလဲမှုကိုမူမမှန်အမျိုးမျိုးဖြစ်ပေါ်စေနိုင်သည်။ အခြားသူများကိုငယ်စဉ်ကလေးဘဝသို့မဟုတ်လူကြီးအတွက်သူတို့ကိုယ်သူတို့ကိုထင်ရှားစွာပြနေချိန်မှာသူတို့ထဲကတချို့ကချက်ချင်းမွေးဖွားပြီးနောက်မြင်နိုင်ဖြစ်ကြသည်။ Kearns-Sayre syndrome ရောဂါ mitochondrial DNA ကိုတစ်ဦးရောဂါဗေဒကိုရည်ညွှန်းသည်။ ဒါဟာသူတို့ကိုအကြားဆက်ဆံရေး 20 ရာစုအကုန်အထိရှာဖွေတွေ့ရှိမခံခဲ့ရ, 3 လက္ခဏာပေါင်းစပ်။ Mitochondrial ရောဂါ - မျိုးဗီဇမူမမှန်၏ကြီးမားသောအုပ်စုတစ်စုသည်သန္ဓေသားဘ၌အိပ်ခြင်းနှင့်မိခင်လိုင်းကတဆင့်ကူးစက်။ မူမမှန်ဤအမျိုးအစားမျိုးဗီဇ၏ဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်ရေးကိုကျေးဇူးတင်ရှာဖွေတွေ့ရှိခဲ့သည်။

Kearns-Sayre syndrome ရောဂါ: ဖော်ပြချက်

ရောဂါ mitochondrial DNA ကိုတစ်ဦးထဲကဓာတုပစ်စညျးအဆင့်မှာထွက်သယ်ဆောင်သောတစ်ရှူးအသက်ရှူ၏ပုံမမှန်ဆိုလို။ ရလဒ်အနေနဲ့ကဤရောဂါဗေဒ၏ရောဂါလက္ခဏာကွဲပြားခြားနားနိုင်ပါတယ်။ Kearns-Sayre syndrome ရောဂါခရိုမိုဇုန်းများ၏ဖျက်မှုကိုပါဝင်ပတ်သက်နေသည့် mitochondrial ရောဂါများ၏အုပ်စုတစုကိုရည်ညွှန်းသည်။ ဒါဟာပထမဦးဆုံး 1958 တှငျဖျောပွထားခဲ့ပါတယ်။ ကဲရ်ရောဂါသာ 9 ဥပမာအတွက်ရလဒ်ကတော့သိပ္ပံပညာရှင်နေစဉ်။ ဤရောဂါ၏အဓိကရောဂါလက္ခဏာတွေ - တစ်တိုးတက်သော ophthalmoplegia, retinopathy နှင့် intracardiac ပိတ်ဆို့ထားခြင်း။ ဒီရောဂါယောက်ျားလေးများနှင့်မိန်းကလေးများနှစ်ဦးစလုံးအတွက်တန်းတူအကြိမ်ရေနှင့်အတူတွေ့ရှိနိုင်ပါသည်။ မည်သို့ပင်ဆိုစေကာခရိုမိုဇုန်းပျက်စီးသယ်ဆောင်သာအမျိုးသမီးတစ်ဦးဖြစ်နိုင်သည်။ ဒါဟာရောဂါဗေဒလက်ရှိကမ္ဘာတစ်ဝှမ်းတွင် 200 ခန့်အမှုပေါင်းမှတ်တမ်းတင်ထားသောအလွန်ရှားပါး Anomaly, ကိုရည်ညွှန်းသည်။

အကြောင်းပြချက် syndrome ရောဂါ Kearns-Sayre

အားလုံး mitochondrial ရောဂါများနှင့်အတူသကဲ့သို့, syndrome ရောဂါဤမျှကာလပတ်လုံးလွန်ခဲ့တဲ့မဟုတ်လေ့လာခဲ့သည်။ ထို့ကြောင့်၎င်း၏ဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်မှုအတိအကျအကြောင်းတရားများလူသိများကြသည်မဟုတ်။ ဒါဟာထားကြ၏တစ်ရှူးများနှင့်မိဘများအနေဖြင့်အမွေဆက်ခံမျိုးဗီဇပစ္စည်းလည်းမရှိသည့်အခါ Anomaly ကိုယ်ဝန်၏ပထမသုံးလပတ်အတွက်ဖွဲ့စည်းခဲ့ကြောင်းယုံကြည်ရသည်။ ဒီရောဂါခရိုမိုဆုန်း၏ဖျက်မှု, ထို DNA ကိုကမ်းနားလမ်း၎င်း၏တစျပိုငျးကို၏ဆိုလိုအရှုံးအခြေခံသည်။ ထို့အပြင်အချို့သောလူနာ D-ကွင်းဆက် (နှစ်ဆ) တစ်ဦးပုံတူရှိသည်။ မျိုးရိုးဗီဇကိုပြောင်းလဲများ၏ဒေတာများကိုသယ်ဆောင်သာအမျိုးသမီးများ၏ဖြစ်နိုင်သည်။ , ဥသာအစိတ်အပိုင်း mitochondrial ကွင်းဆက်ရှိပါတယ်လို့ဖြစ်ပါတယ်။ မည်သို့ပင်ဆိုစေကာ, ကခရိုမိုဇုန်းများ၏ဖျက်မှုကိုအစပျိုးလိုက်ခြင်းအတိအကျဘာကိုဆုံးဖြတ်ရန်မဖြစ်နိုင်ပေ။ အားလုံးမွေးရာပါရောဂါဗေဒ, သဘာဝပတ်ဝန်းကျင်ဆိုင်ရာဘေးအန္တရာယ်ထိတွေ့နဲ့ဆက်စပ်ရောဂါများကဲ့သို့ပင်။ ဤရွေ့ကားကိုယ်ဝန်၏ပထမလတွင်တွေ့ကြုံစိတ်ဖိစီးမှု, ဓာတုအဆိပ်သင့်, ဆေးလိပ်သောက်, အရက်နှင့်မူးယစ်ဆေးခံယူပါဝင်သည်။

ရောဂါ၏လက်တွေ့ရုပ်ပုံလွှာ

Kearns-Sayre syndrome ရောဂါသုံးမျိုးဂန္လက္ခဏာတွေဖြင့်သွင်ပြင်လက္ခဏာဖြစ်ပါတယ်။ သူတို့တွင်:

1. တိုးတက်ရေးပါတီ ophthalmoplegia ။ ဒါဟာကြောင့်ကျြဆနျ၏လှုပ်ရှားမှုနှင့်အထက်မျက်ခွံများအတွက်တာဝန်ရှိနေသောအချို့သောကြွက်သား၏ပျက်စီးခြင်းဖြစ်ပေါ်ပါသည်။ တဖက်သတ် ptosis - ဤအကြောင်းကြောင့်နောက်ထပ်လက္ခဏာလည်းရှိ၏။ အများစုကတော့, ဒီတစ်ခုသက်ရောက်၏ပထမဦးဆုံးနိမိတ်လက္ခဏာဖြစ်ပါတယ်။ နောက်ပိုင်းတွင်အခြားမျက်စိပေါ်တွင်ကြွက်သားမှာအံ့ဩဖို့စတင်ပါ။ တဖြည်းဖြည်းနဲ့ကြောင့် ptosis နှင့် ophthalmoplegia မှ ရှုမြင် ပိုပြီးလျှော့, နှင့်လူတစ်ဦးဆင်းတင်နိုင်ဖို့ဒါမှမဟုတ်ကြည့်ဖို့မိမိခေါင်းကိုပြန်ပစ်ရန်ရှိပါတယ်။
2. Pigmentary retinopathy ။ ဤသည်လက္ခဏာပုလှာအပေါ်အစက်အပြောက်၏အသွင်အပြင်အားဖြင့်သွင်ပြင်လက္ခဏာဖြစ်ပါတယ်။ သင်တစ်ဦးကိုအထူးကိရိယာ၏အကူအညီဖြင့်မျက်စိစင်တာ (အောက်ခြေ) ဆန်းစစ်လျှင်, သင်ဘုံအရောင်ချယ်ကြည့်ရှုနိုင်ပါတယ်။ အဆိုပါ macula - ဆနျ့ကငျြဘ, လွှာအများစုပန်းချီစင်တာ၌တည်၏။ အချို့လူနာများတွင်အရောင်ချယ်၏ရလဒ်အဖြစ်ရှိ "ညဥ့်မျက်စိကွယ်" ၏လက္ခဏာဖြစ်တယ်, တွေလိုပဲအမြင်လျော့နည်းသွားသည်။
3. Intracardiac ပိတ်ဆို့ထားခြင်း။ ဒီ feature နောက်ပိုင်းတွင်အခြားသူများထက်ဖွံ့ဖြိုးပြီးဖြစ်ပါတယ်။ အများဆုံးကိစ္စများတွင် bradycardia, ပင်ပန်းနွမ်းနယ်ခြင်းနှင့်စိတ်ဖိစီးမှုသည်းမခံခြင်းဖြင့်သွင်ပြင်လက္ခဏာသော AV စနစ် node ကိုအတွက်စီးကူးလပ်ချိန်။ အကယ်. တန်း 3 ပိတ်ဆို့သိမ်းယူမှုနှင့်ပေါ်လာနိုင်ပါတယ် နေခြင်းဖြင့်သတိလစ်။

အဆိုပါရောဂါ Kearns-Sayre များအတွက် diagnostic စံ

syndrome ရောဂါ Kearns-Sayre Diagnosis လက်တွေ့နှင့်ဓာတ်ခွဲခန်းနှင့်ဆာဒေတာအပေါ်အခြေခံသည်။ ဒီရောဂါ (20 နှစ်အောက်) ကလေးများသို့မဟုတ်မြီးကောင်ပေါက်အတွက်ဖွံ့ဖြိုးပြီးတိုးတက်သောသင်တန်းရှိပါတယ်။ အဆိုပါဂန္လက္ခဏာတွေအပြင်, ရောဂါ၏အခြားသရုပ်ရှိပေမည်။ သူတို့တွင်: cerebellar ataxia, နားပင်း, အားနည်းခြင်း မျက်နှာကြွက်သား, ထောက်လှမ်းရေးတစ်ဦးကျဆင်းခြင်း။ ဆာစာမေးပွဲ, ဒီ syndrome ရောဂါများအတွက်လိုအပ်သော: ECG နှင့် EhoKS, ophthalmoscopy ။ တိကျမှန်ကန်တဲ့ရောဂါဖြစ်စေခြင်းငှါ, သငျသညျတခုအထူးကု, နှလုံးအထူးကုများနှင့်မျိုးရိုးဗီဇကောက်ချက်ချဖို့လိုအပ်ပါတယ်။

အဆိုပါရောဂါ Kearns-Sayre ၏ကုသမှု

ယနေ့အထိ, ဒီရောဂါ etiological ကုသမှုဖွံ့ဖြိုးလျက်ရှိသည်။ အချို့လေ့လာမှုများမူးယစ်ဆေး "လက်တစ်နှင့်များ၏အဆင့်ကိုပုံမှန်ထားတဲ့ Coenzyme Q10 »၏ထိရောက်မှုကိုဖော်ပြရန် pyruvic အက်ဆစ်။ အားလုံးလူနာရောဂါ Kearns-Sayre လိုအပ်သောခံစားနေရပြီး လက်ခဏာကုသမှု။ အခြေခံအားဖြင့်က၏ဖျက်သိမ်းရေးရည်ရွယ်နေသည် နှလုံးပိတ်ပင်တားဆီးမှု။ ဘယ်အချိန်မှာ bradycardia သတ်မှတ် "atropine" အဲဒီမှာတက်ခြင်းလျှင် - မူးယစ်ဆေး "Diazepam" ။ အများဆုံးကိစ္စများတွင်လူနာတစ်ဦး pacemaker လိုအပ်ပါသည်။ ptosis, ophthalmoplegia နှင့် pigmentary retinopathy လိုအပ်သောခွဲစိတ်ကုသမှုများကုသမှုသည်။